Синдром дауна у младенцев

Новорожденные с синдромом Дауна

Ожидание малыша всегда окутано таинственностью, эйфорией и волнением. Будущие родители, с нетерпением ожидающие первой встречи со своим ребенком, свято верят в то, что это будет один из наиболее счастливых моментов в их жизни. Но рождение младенца с генетическими заболеваниями способно на длительное время выбить почву из-под родительских ног.

Одной из наиболее серьезных врожденных патологий является так называемый синдром Дауна. Стоит специалистам, осматривающим новорожденного, заподозрить у него данную болезнь, как сердце родителей не находит себе покоя.

Несмотря на то, что только по одному виду ребенка наличие у него синдрома Дауна не диагностируется, внешние признаки этой патологии настолько характерны, что даже опытная медсестра без труда сумеет их разглядеть в только что родившемся младенце.

Как развивается синдром Дауна?

Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, сочетающее в себе умственную отсталость и характерные внешние признаки. Таких малышей часто называют «солнечные детки» за их невероятную доброту и неизменную улыбку.

У здорового младенца каждая клетка содержит в себе 46 хромосом: 23 – от отца и 23 – от матери. Они определяют все наследуемые признаки, начиная с цвета кожи, глаз, волос и заканчивая склонностью к различным заболеваниям. У новорожденного с синдромом Дауна имеет место мутация в 21 паре хромосом, где появляется третья структура, вследствие чего количество хромосом составляет не 46, а 47. Эта дополнительная хромосома и определяет развитие патологии.

По мнению экспертов, выраженность проявлений и признаков синдрома Дауна у новорожденных является неодинаковой и зависит от некоторых факторов.

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?

Причины развития синдрома Дауна на сегодняшнее время до конца не установлены. Аномалия встречается повсеместно, во всех уголках планеты, у мам любой расы, возраста и социального слоя. В то же время достоверно установленным фактором, который существенно повышает вероятность возникновения синдрома Дауна у новорожденного, выступает возраст мамы:

  • у молодых девушек в возрасте 20- 25 лет вероятность рождения малыша с этой патологией составляет 1 к 1562;
  • у женщин, возраст которых составляет 35-39 лет, этот риск повышается до 1 случая на 214 младенцев;
  • в возрасте от 45 лет синдром Дауна у ребенка встречается у каждой двадцатой мамы.
  • Следует отметить, что частота встречаемости этой аномалии у девочек и у мальчиков является одинаковой.

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных

    Многие проявления синдрома Дауна у новорожденных заметны уже с рождения, к ним относят:

  • более плоское лицо по сравнению с лицами других детей;
  • образование кожной складки на шее;
  • образование так называемой «монгольской складки» у внутреннего уголка глаз;
  • косой разрез и приподнятые уголки глаз;
  • маленькие мочки ушей, деформация ушных раковин, узкие слуховые ходы;
  • брахицефалия — «короткая» голова;
  • пониженный тонус мышц;
  • приплюснутый затылок;
  • возможна дисплазия вследствие чрезмерной подвижности суставов;
  • короткие конечности и пальцы по сравнению с конечностями других новорожденных;
  • плоская и широкая ладонь;
  • вес и рост ребенка ниже среднего, склонность к набору лишнего веса с возрастом.
  • Большинство отличий у новорожденных даунят связано с особенностями их лицевых черт, деформациями черепа, а также с несовершенством их костной и мышечной системы. Менее распространенными являются внешние отличия, которые можно наблюдать примерно у половины таких детей. К ним относят:

  • маленькие челюсти и подбородок;
  • все время приоткрытый рот и высунутый язык;
  • аркообразное узкое небо;
  • искривление мизинца и его загибание в сторону безымянного пальца;
  • плоская и широкая переносица, короткий нос;
  • укороченная шея;
  • образование складок на языке, что проявляется со временем;
  • пороки сердечнососудистой системы.
  • Какими еще бывают признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка?

    При более детальном обследовании у новорожденного ребенка с синдромом Дауна специалисты могут обнаружить дополнительные признаки, в частности:

  • косоглазие;
  • помутнение хрусталика и пигментные пятна по краю радужки зрачков;
  • нарушение в строении грудной клетки;
  • стеноз либо атрезию двенадцатиперстной кишки, а также другие аномалии в строении пищеварительной и мочеполовой системы;
  • склонность к эпилептическим приступам;
  • лейкоз — врожденный рак крови.
  • Данные признаки можно обнаружить в 8-30% всех случаев. Кроме того, новорожденные даунята могут иметь лишний родничок, который достаточно долго не закрывается.

    Как утверждают специалисты, новорожденные с синдромом Дауна могут и не иметь ярких характерных внешних проявлений, отличия становятся заметными со временем.

    Примечательно, что малыши с данной аномалией являются очень похожими друг на друга, словно братья и сестры, в то время как черты родителей в их лицах распознать невозможно.

    Реабилитация новорожденного ребенка с синдромом Дауна

    Основная цель реабилитационных мероприятий – это семейно-социальная адаптация малышей. Для этого крайне важными являются забота, внимание и терпение со стороны родителей, а также посещение специальных групповых тренингов для улучшения социальной приспособленности младенца.

    Правильно организованное обучение и надлежащий уход за новорожденными с синдромом Дауна будут способствовать постепенному освоению многих знаний и навыков.

    Эксперты утверждают, что пребывание такого малыша в обычном детском саду способствует его лучшей адаптации. Что касается обучения в школе, то родителям рекомендуется выбирать для этой цели специализированные заведения, хотя в некоторых случаях допускается и посещение обычных школ.

    Напоследок хочется сказать о том, что синдром Дауна не является приговором! При правильном развитии и воспитании влияние заболевания на жизнь малыша можно успешно минимизировать.

    www.wjtoday.ru

    Синдром и симптом Грефе у младенцев

    Какие только диагнозы не услышишь в кабинете врача. Одни довольно серьезные и требуют незамедлительного лечения, другие достаточно просто наблюдать в течение определенного периода, со временем они проходят сами. А что можно сказать о синдроме Грефе? Насколько он серьезен и при каких обстоятельствах появляется? Попробуем разобраться.

    Симптом или синдром: две большие разницы

    Прежде всего нужно понять термины, которые использует врач, ставя диагноз. Например, когда говорят о симптоме, имеется в виду не болезнь, а характерный отдельный признак какого-либо заболевания или признак патологического (ненормального, необычного) состояния.

    Если речь идет о синдроме, ситуация усложняется. По определению синдром — это комплекс симптомов болезни, объединенных между собой общими признаками возникновения и механизмами развития. И симптом, и синдром Грефе названы в честь немецкого офтальмолога, жившего в 19 веке. Если диагностируют синдром Грефе у новорожденных, уточните у врача, что он имеет в виду. Почему?

    Дело в том, что под симптомом Грефе подразумевают отставание верхнего века, когда глазное яблоко движется книзу. На практике это выглядит следующим образом: когда ребенок смотрит прямо, никаких особенностей в глазу не заметно. Но если он пугается, удивлен или смотрит вниз, над радужной оболочкой появляется белая полоска шириной около 3 мм. Глаз будто выпучен.

    Подобное явление еще называют синдром заходящего солнца. При всем этом малыша больше ничего не беспокоит, а нейросонографическое обследование вполне удовлетворительное.

    Симптом заходящего солнца

    Ничего серьезного в таком случае не происходит. Замедленное движение век может быть связано с незрелостью нервной системы или индивидуальными особенностями строения глазного яблока. В данном случае лечит время, а малыша периодически наблюдают у офтальмолога и невропатолога.

    Синдром Грефе: когда нужно насторожиться?

    Беспокоиться нужно, когда белая полоска над радужкой и выпученность глаз не единственный симптом. На тяжелое заболевание у новорожденных указывает совокупность нескольких признаков:

  • рефлексы выражены слабо, малышу трудно глотать, захватывать палец взрослого, вложенный в ладошку;
  • приступы, напоминающие судороги, тремор подбородка при плаче;
  • явно заметное косоглазие;
  • мышечная дистония по гипотоническому типу: ребенку тяжело держать головку, ручки и ножки свисают, если кроху взять на ручки;
  • частые срыгивания;
  • нистагм, то есть глаза двигаются непроизвольно;
  • мраморный цвет кожи вследствие нарушения кровоснабжения тканей;
  • конечности и кожа носогубного треугольника синюшного цвета;
  • запрокидывание головы назад.
  • Все эти признаки говорят об одном: у ребенка развивается патологическая болезнь, например, гипертензионно-гидроцефальный синдром. Он связан с накоплением спинномозговой жидкости (ликвора) в желудочках мозга и нарушением ее оттока. Мозговая деятельность при этом страдает, что выражается в психофизических нарушениях.

    Спровоцировать подобные нарушения могут:

    • преждевременные или поздние роды;
    • перенесенные инфекции матери, когда малыш находился в утробе;
    • длительная внутриутробная гипоксия (недостаток кислорода);
    • травмы во время родов;
    • повышенное внутричерепное давление новорожденного;
    • наличие опухоли, кисты в головном мозге.
      1. Консультация невропатолога. Доктор обращает внимание на развитие рефлексов, присущих новорожденным; измеряет окружность головы, оценивает ее размеры, состояние родничка.
      2. Консультация офтальмолога. Врач осматривает глазное дно с целью выяснить, нет ли отека зрительного диска.
      3. Нейросонография — УЗИ головного мозга, позволяющее оценить его структуры и выявить ряд патологий.
      4. Магнитно-резонансная томография. Служит той же цели, что и УЗИ, только метод считается в разы информативней.

      Лечение будет зависеть от окончательно поставленного диагноза и степени тяжести болезни. Могут быть назначены медикаменты, улучшающие мозговое кровообращение, мочегонные препараты, уменьшающие давление ликвора на мозг.

      Возможно назначение курса массажа, лечебной гимнастики и плавание (без ныряния). В тяжелых случаях проводят оперативное вмешательство, например, шунтирование.

      Синдром Грефе-Шегрена

      Но самая тяжелая вариация описанного синдрома называется синдром Грефе-Шегрена, описанная известным нам уже Грефе и шведским психиатром Шегреном. Болезнь, описанная этими врачами, редкая и наследственная. Синоним заболевания — синдром Ушера. Он диагностируется в 10% случаев глубокой детской глухоты.

      Слепота и глухота — частые осложнения синдрома Грефе-Шегрена

      Синдром Грефе-Шегрена до конца не изучен. Считается, что причина болезни кроется в нарушениях иммунной системы и X-хромосомных расстройствах, но это пока лишь предположения.

    • Стойко и стремительно снижается слух вплоть до полной его потери.
    • Развивается вестибуло-мозжечковая атаксия (головокружения, разбалансировка тела, шаткость при ходьбе).
    • Нистагм — глазные яблоки ритмично двигаются горизонтально или вертикально чаще обычного (глазные скачки).
    • Возможно присоединение неврологических патологий: олигофрении, микроцефалии, шизофреноподобные состояния.
    • Пигментный ретинит, туннельное зрение.
    • В процессе развития рост больного замедлен, стопы аномально развиты.
    • Диагностика и лечение

      Генетики пытаются определить конкретный вид мутации. Но специфического лечения пока, к сожалению, не существует. Если зрение и слух стойко снижаются, ребенка обучают языку жестов. Замедлить прогрессирующую патологию сетчатки глаза пытаются, вводя в рацион человека витамин A и избегая высоких доз витамина E. Пик падения зрения и слуха приходится к 20-30 годам жизни.

      Подведем итог. Диагноз диагнозу рознь. Мы рассмотрели три ситуации, когда загадочный Грефе описывает болезни (или просто состояния) младенцев. Поэтому, услышав на консультации у врача незнакомые термины и выражения, не стесняйтесь задавать доктору вопросы. Уточняйте, что он имел в виду и какой должна быть тактика ваших действий, какие прогнозы на будущее. При необходимости, проконсультируйтесь у нескольких врачей.

      mladeni.ru

      Синдром дауна у новорожденных признаки

      Новорожденные дети с синдромом Дауна

      Понятие «новорожденные дети с синдромом Дауна» является актуальным, но малоизученным. Медицина старается исследовать и анализировать причины распространения этого синдрома у новорожденных, симптоматику и способы лечения.

      Существует теория, что у новорожденных детей с признаками синдрома Дауна есть характерное отличие. по которому можно определить болезнь и даже степень ее развития – форма черепа. Американский врач Джон Даун изучил этот вопрос и выделил 5 подгрупп людей, которые могут иметь признаки это болезни.

      Признаки синдрома Дауна у новорожденных детей

      Новорожденные дети с синдромом Дауна. как правило, появляются на свет без каких-то характерных признаков болезни. Обнаружить признаки заболевания не всегда удается, но это можно сделать с помощью некоторых характерных синдрому черт у ребенка.

      1. Приподнятые уголки глаз – эффект косого разреза.
      2. Плоская, слегка приплюснутая в одном направлении форма головы.
      3. Уменьшенная полость рта, в связи с чем язык у ребенка может непроизвольно высовываться. В большинстве случаях от этой привычки можно избавиться.
      4. Широкая ладонь может иметь поперечную складку и короткие пальцы с загнутым внутрь мизинцем.
      5. Разболтанность мышц и суставов, общая вялость.
      6. Маленький рост и небольшой вес – ниже среднего.
      7. После выявления похожих симптомов новорожденному ребенку с предполагаемым синдромом Дауна проводят хромосомный тест с целью подтвердить или опровергнуть диагноз. Данный вид отклонения связан напрямую с изменениями на генетическом уровне. Другие заболевания не имеют к нему никакого отношения.

        Проблемные моменты у новорожденных детей с синдромом Дауна

        Многие родители озадачены тем, что у ребенка синдром Дауна проявляется не только во внешнем виде, но и наличием множества сопутствующих заболеваний. К сожалению, эти дети находится в группе риска по многочисленным болезням. Следовательно, могут возникать такие проблемы, как:

      8. уязвимость зрения и слуха – резкие, спонтанные изменения;
      9. проблемы с пищеварительной системой, сбои в работе желудочно-кишечного тракта;
      10. плохое развитие моторики, костных тканей, мышц и суставов;
      11. высокий уровень инфекционных заболеваний различного происхождения;
      12. проблемы с легочной недостаточностью;
      13. заболевания крови, в том числе и лейкемией.
      14. Участились случаи, когда родители бросают таких детей в роддомах, испугавшись ответственности. Не стоит делать такие опрометчивые поступки, ведь болезнь Дауна вполне адаптивна к социальной жизни.

        Рекомендации и мнения, опубликованные на Сайте, включая материалы по персональной диете СлимСмайл, НЕ ЗАМЕНЯЮТ КВАЛИФИЦИРОВАННУЮ МЕДИЦИНСКУЮ ПОМОЩЬ. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

        Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12 года О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию .

        Признаки синдрома Дауна у детей

        Начать эту статью мне бы хотелось с замены определения этой генной патологии, прошу обратить внимание, что слово заболевание в данном случае неуместно, на словосочетание «солнечный ребёнок». Ведь именно так молодые мамы называют своих особенных деток. Заметить какие-либо отклонения у ребенка, может не только специалист, но и обычный человек. Это связано с тем, что многие признаки синдрома Дауна заметны сразу после рождения, как правило, это характерные черты лица ребенка, но кроме этого существуют и другие признаки синдрома «солнечного ребенка».

        Характерные признаки наличия синдрома Дауна

        Относящиеся к личику ребенка.

        Относящиеся к другим частям тела.

        Немого укороченный череп и маленькая голова.

        Слегка приплюснутое лицо.

        Ярко выраженная кожная складка.

        Слабый тонус мышц.

        Седловидная форма носа.

        Укороченные конечности и пальчики.

        Маленький подбородок и рот.

        Утолщённый или бороздчатый язык.

        Горизонтальная складка на ладошке.

        Искривлённые, немного вогнутые мизинцы рук.

        Кожные складки, расположенные на внутренних углах глаз.

        Широкая посадка между большим и следующим пальцем ноги.

        Косой разрез глаз.

        Все эти признаки не требуют специальных процедур для их обнаружения, в отличие от более детального осмотра пациента, в котором обычно выявляются беловатые пятнышки небольшого размера, расположенные на радужной оболочке глаз, косоглазие и деформацию грудной клетки. Но и эти симптомы синдрома Дауна у детей далеко не последние. В процессе его взросления все дети с этим синдромом будут похожи друг на друга, не зависимо от внешности их родителей.

        В любом случае конечный анализ может быть поставлен только после специального обследования и сдачи соответствующего анализа, после изучения которого может быть выявлено нарушение состава хромосом.

        Синдром «солнечного ребенка» обычно является причиной, или просто сопряжен с некоторыми процессами, такими как:

      15. Снижение иммунитета .
      16. Отставание в умственном развитии.
      17. Отставание в физическом развитии.
      18. Врожденным пороком сердца.
      19. Другими заболеваниями.
      20. Методы диагностирования

        Наверняка многих беременных женщин особенно сильно волнует, какова вероятность появления на свет такого ребенка, точнее возможно ли узнать или предположить наличие, у ребенка которого она носит, данного синдрома. Современные технологии сделали в этом вопросе огромный шаг вперед, и теперь наличие синдрома Дауна у ребенка можно определить еще во время беременности женщины. Для более своевременного выявления всем женщинам в интересном положении предлагают пройти перинатальный скрининг, эту процедура должна быть проведена 3 раза за всю беременность.

        Конечно же, узнав о данной патологии ребенка на раннем сроке, женщина может принять решение прервать свою беременность, тем самым лишив ребенка радости жизни. Я неслучайно перевела тему статьи именно к этому вопросу, ведь синдром Дауна не в состоянии лишить ребенка жизни, а вот женщина, задумывающаяся об этом – да. К тому же в настоящее время эта патология перестала быть редким случаем, и вы можете встретить на улице вполне успешного взрослого человека с этим синдромом. Поверьте, он также учился в школе, влюблялся и даже пытался покурить. Конечно, воспитывать такого ребенка очень сложно, но разве материнская любовь не способна творить чудеса?

        В конце концов, постановка конечного диагноза на основании признаков синдрома Дауна может быть и ошибочной, конечно же, врачи предупредят вас об этом, но если вы все-таки убьёте своего здорового или нездорового ребенка, кто знает, сможете ли вы после этого сами иметь право на жизнь, не говоря уже о последующем рождении другого ребенка…

        О других заболеваниях нервной системы Вы найдёте здесь:

        Синдром дауна у новорождённых

        Любая нормальная женщина мечтает о том, чтобы ее дети рождались здоровыми. Но, к сожалению, такое генетическое отклонение, как синдром дауна у младенцев встречается довольно часто. По статистическим данным -примерно в 10 случаев из ста. В данной статье подробно рассматривается это отклонение.

        Причины и признаки синдрома Дауна

        Причиной синдрома Дауна является аномалия хромосом. Как известно, у здорового человека в каждой клетке имеется 23 пары хромосом. К каждой такой паре одна хромосома унаследована от матери, а другая – от отца. Люди, у которых диагностирован синдром Дауна в двадцать первой паре хромосом имеют одну лишнюю хромосому. Получается, что у больного человека не 46 хромосом, а 47. Данное отклонение определяется с помощью анализа крови. Как правило, беременные женщины на ранней стадии беременности обязательно сдают анализы на кариотип, в результате которых сразу же можно узнать, имеется ли у плода лишняя хромосома. Женщины, у которых выявлено, что будущий ребенок болен синдромом Дауна, сами принимают решение о прерывании беременности. Но медики обычно рекомендуют не оставлять больного ребенка.

        Больного синдромом Дауна можно определить и по ярко выраженным внешним признакам. К ним следует отнести:

      21. Монголоидные раскосые глаза
      22. Лицо, затылок и переносица «плоские»
      23. Конечности короткие
      24. Голова маленьких размеров
      25. Губы толстые
      26. Рот постоянно приоткрыт
      27. Половые органы очень плохо развиты
      28. Рост небольшой
      29. Короткие толстые пальцы
      30. Влажная отечная кожа
      31. Встречаются ситуации, когда при рождении у ребенка все эти признаки выражены не явно. Но через некоторое время они становятся заметны.

        С возрастом у таких людей могут появиться нарушения слуха и зрения, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы.

        Чем больные дети отличаются от здоровых

        Несомненно, любые родители дали бы многое, чтобы предотвратить рождение больного ребенка. Тем более, что на сегодняшний день существует анализ крови на биохимические маркеры, который со стопроцентной вероятностью может определить хромосомное отклонение у плода. Но, к сожалению, в нашей стране его делают только в Санкт-Петербурге или в Москве. Все любые другие анализы не дают никакой стопроцентной гарантии. Они могут только определить вероятность появления болезни. А вот рожать в таком случае ребенка, или нет, должны только сами родители. Известно, что чаще всего дести с синдромом Дауна рождаются у матерей, возраст которых превышает 35 лет.

        И не стоит верить расхожему мнению, что все больные синдромом Дауна похожи друг на друга. На самом деле, это не так. Да, несомненно, у таких детей имеются некоторые общие черты. Но имеются у них также и черты своих родителей, и точно также они похожи на своих сестер и братьев. Основное отличие, которое существует у больных детей – заторможенное развитие. Но это не означает, что такие дети вообще ни на что не способны. Если с ними заниматься, то они вполне могут обслуживать себя сами.

        Развитие ребенка, больного синдромом Дауна

        Вопреки всеобщему убеждению о нарушениях в мышлении и задержке умственного развития, многие из них вполне социализируются, отличаясь лишь замедленной реакцией и некоторой наивностью от обычных людей.

        В том случае, если женщина решила оставить больного ребенка, ей обязательно следует обратиться к специалисту для того чтобы подавить депрессию. Специалист научит женщину жить с мыслью, что ее ребенок будет отличаться от других детей. Причем, не стоит называть ребенка больным. Он просто другой. Женщина должна быть готова к тому, что придется сделать ребенку операции, связанные с патологией внутренних органов. К сожалению, синдром дауна очень часто сопровождается такими отклонениями. В первый год жизни такого малыша в шесть месяцев и в год необходимо сделать проверку работы щитовидной железы. В последствие такие проверки надо будет проводить ежегодно, но уже один раз.

        На сегодняшний день существует довольно много различных адаптационных программ специально для детей с синдромом Дауна. Обязательно необходимо записаться в такую группу, а с полутора лет необходимо водить туда и ребенка. Сегодня известны случаи, когда человек с синдромом Дауна смог адаптироваться в обществе. Конечно, он отличается от окружающих людей. Но в любом случае, такие люди могут выполнять самую простую работу.

        Интересно, что дети с синдромом Дауна даже могут учиться в обыкновенных общеобразовательных школах. Хотя для них существуют специальные учреждения. В том случае, если женщина решила оставить себе малыша, имеющего хромосомные отклонения, она должна понимать, что придется приложить определенные усилия, чтобы ее малыш смог адаптироваться к социальной жизни. Но самое главное – такая адаптация возможна, поэтому родителям малыша надо просто запастись терпением и продолжать любить своего ребеночка, ведь именно любовь способна творить настоящие чудеса.

        Видео о синдроме Дауна:

        Понравилось? Лайкни и сохрани у себя на страничке!

        semejnyj-doktor.ru

        Признаки синдрома Дауна

        Появление ребенка на свет – праздник для каждой благополучной семьи. Ожидаемое чудо придет в мир, где его будут любить, лелеять и коллективно готовить к переходу уже в следующий, «взрослый» мир. Но сможет ли семья так же бескорыстно ожидать рождения ребенка, если у него будет не идеальное состояние физического и психологического здоровья? Ведь стопроцентных гарантий не дает никто, а особенно тяжело узнавать такие «новости» еще до рождения ребенка.

        Геномные патологии считаются самыми тяжелыми, так как причина их прячется глубоко внутри личной истории развития конкретного человека и его предков. Причины развития различных синдромов, в том числе синдрома Дауна, не всегда бывают очевидными и однозначными.

        Диагностировать синдром Дауна иногда можно до рождения малыша. Обычно такую проверку предлагают родителям, в семьях которых были случаи заболевания синдромом, или в случае возраста родителей свыше 35 лет.

        Как проводится диагностика синдрома?

      32. Существуют признаки, которые показывает проверка УЗИ;
      33. Цитогенетические исследования;
      34. Также проводятся генетические тесты, такие как биопсия хориона, кордоцентрез и амниоцентез – но их предлагают проводить семьям, у которых вероятность развития синдрома у плода слишком велика.
      35. Риск таких тестов состоит в том, что они предусматривают инвазивный метод получения материалов. При них в матку матери вводят специальные инструменты – а это тянет за собой риск повреждения стенок матки, самого плода и составляет риск выкидыша.

        Существуют также неинвазивные методы обследования, при которых проводится тестирование через кровь матери. Такие процедуры проводят в конце первого или уже в начале второго триметра беременности.

        Тест не всегда дает гарантированный результат: частица ложных показаний составляет 2-5 %. Лабораторная проверка результатов занимает несколько недель.

        Если специальные тесты на обнаружение лишней хромосомы у ребенка не проводились, наличие признаков синдрома Дауна врачи могут определить сразу при рождении.

        Но любые внешние признаки синдрома можно разделить на три условные группы:

      36. Изменения в черепно-лицевой области;
      37. Нарушения структуры органов зрения;
      38. Сбои в развитии костно-мышечной системы.
      39. Первое, что бросается в глаза – это плоская форма лица (в том числе носа), что присутствует в 90 % случаев. У новорожденного также могут быть обнаружены укорочение черепа (брахицефалия), кожная складка на шее, узкие разрезы глаз («монголоидные глаза»), плоский затылок, открытый рот и маленькие ушные раковины.

        Руки больного малыша тоже скажут свое: поперечные складки на ладонях, короткие и крупные кисти, гиперподвижные суставы, искривление мизинцев.

        При более внимательном обследовании у больного синдромом Дауна младенца будут короткие конечности и короткие фаланги пальцев. Есть высокая возможность наличия короткого или плоского носа, дефектов зубов, бороздчатого языка, узкого аркообразного неба, косоглазия и даже деформированной грудной клетки (что с годами станет резонирующим фактором для развития и так гарантированных болезней сердца).

        К другим нарушениям органов зрения помимо косоглазия причисляются помутнения хрусталика и пятна Брашфилда – наличия хотя бы одного сбоя свойственно 100 % случаев.

        Помимо внешних признаков выделяют врожденные пороки:

      40. Кольцевидную форму поджелудочной железы;
      41. Атрезию двенадцатиперстной кишки;
      42. Дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
      43. Врожденный лейкоз;
      44. Гипотиреоз.
      45. Возможно ли вылечить от синдрома Дауна

        Диагностирование синдрома Дауна не предусматривает какого-то особенного метода лечения, так как его и не существует. Хотя раньше проводились попытки лечения младенцев и детей с синдромом гормонами гипофиза и щитовидной железы, но эти методы так и не были доведены до финальной стадии.

        Значительное большее значение имеют психологические и моральные меры и условия, которые должны соблюдаться семьей в случае обнаружения синдрома Дауна у одного из детей.

        С синдромом Дауна можно жить, в наши дни фиксируют увеличение средней длительности жизни – иногда эта цифра достигает пометки «50 лет».

        Дети с синдромом, не смотря на общепринятые заблуждения, поддаются обучению. Они так же способны на любовь, заботу, интерес к жизни, индивидуальность и даже талант.

        Да, правда, что дети с синдромом имеют в большей или меньшей степени задержки умственного и речевого развития.

        Вторая правда в том, что такие ребята нуждаются в любви и поддержке значительно сильнее, чем остальные дети. Особенно остро это ощущается в возрасте старше 8 лет – когда ребенок попадает в среду общения с другими детьми, за доброту и понимание которых не может поручиться ни один воспитатель или учитель.

        Естественно, в нашей стране детям с синдромом Дауна значительно лучше проходить обучение в домашних условиях и по специальным программам, но забывать об общении с другими детьми ни в коем случае нельзя. В некоторых странах существуют программы обучения здоровых детей к общению с отсталыми детьми.

        Что значит синдром Дауна для взрослой жизни

        Людей с синдромом Дауна ожидает низкорослость, хриплость или гнусавость голоса и невысокий уровень IQ, что равнозначно средней умственной отсталости.

        Нарушения из касты кардиологии, болезни Альцгеймера и острые лейкозы, пневмонии – это далеко не полный перечень опасностей, в группу риска проявления которых попадает человек с синдромом Дауна.

        Но вместе с тем лишняя 21-ая хромосома обеспечивает человеку некоторую защиту от развития раковых клеток.

        Большинство мужчин с таким синдромом обречены на бесплодность, женщины же могут иметь детей. Но многие люди с синдромом Дауна все же вступают в браки и довольно часто рождают все же здоровых детей.

        mirmam.info

        как распознать синдром дауна у младенца

        синдром дауна как распознать у новорожденного

        Признаки синдрома Дауна у новорожденных

        Наиболее подходящим определением для данной геномной патологии является именно термин «синдром», а не «болезнь». Синдром подразумевает набор определенных характерных признаков и симптомов, по которым то или иное болезненное состояние с легкостью узнается специалистами. Впрочем, заметить отклонения при синдроме Дауна может и простой человек без медицинского образования.

        Некоторые признаки синдрома Дауна проявляются уже с рождения, и опытный акушер способен узнать «лицо Дауна» сразу после родов по характерным чертам:

        Кроме того, существуют и другие вероятные признаки синдрома Дауна у новорожденного, которые могут указывать на наличие патологии:

        При более тщательном осмотре и обследовании ребенка можно выявить белые пятнышки на радужной оболочке глаза, деформацию грудной клетки, косоглазие. Существуют и другие признаки синдрома Дауна, которые все более четко проявляются позже по мере роста ребенка. Специалисты говорят, что дети с синдромом Дауна похожи друг на друга, а не на своих родителей.

        Особое внимание родителей обращаем на то, что отдельные признаки синдрома Дауна могут наблюдаться у детей, не страдающих данным хромосомным нарушением. Диагноз может быть поставлен только после сдачи специфического анализа на кариотип.

        Синдром Дауна сопряжен с пониженным иммунитетом, с отставанием умственного и психического развития, нередко сопровождается врожденным пороком сердца и другими заболеваниями.

        Современные методы исследования позволяют определить наличие синдрома Дауна у ребенка еще в период внутриутробного развития. Для отслеживания и контроля данной патологии беременным женщинам рекомендуется проходить пренатальные скрининги — всего 3 за весь период вынашивания малыша. Но даже подтверждение диагноза не может стать поводом

        Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

        Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

        Что такое синдром Дауна

        Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

        Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

        Если женщина родила дочь в возрасте старше 35 лет, будущие внуки от этой девочки могут родиться с синдромом Дауна. Его невозможно предотвратить или вылечить, поэтому он считается не заболеванием, а патологией.

        Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

        Как определяются отклонения

        Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

        На протяжении длительного периода с целью диагностирования у

        Можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка

        Синдром Дауна – это хромосомная патология, т.е. при рождении ребенок получает лишнюю хромосому, вместо нормальных 46 у ребенка образуется 47 хромосом. Само слово синдром означает набор каких-либо признаков, характерных черт. Данное явление было описано впервые врачом из Англии Джоном Дауном в 1866 году, отсюда и название болезни, хотя врач ею никогда не был болен, как многие ошибочно считают. Впервые английский врач характеризовал эту болезнь как психическое расстройство. Вплоть до 1970х годов по этой причине болезнь привязывали к расизму. В нацистской Германии, таким образом, истребляли неполноценных людей. Вплоть до середины XX века существовало несколько теорий возникновения данного отклонения:

        Благодаря открытию современных технологий, которые позволили ученым изучать так называемый кариотип (т.е. хромосомный набор совокупность признаков хромосом в клетках тела человека), появилось возможность доказать существование аномалии хромосом. Только в 1959 году генетик из Франции Жером Лежен доказал, что данный синдром появляется из-за трисомии 21-й хромосомы (т.е. наличие в хромосомном наборе организма лишней хромосомы – ребенок получает от матери или от отца лишнюю 21-ю хромосому). Чаще всего синдром Дауна встречается у детей, чьи матери уже достаточно немолоды, а также у новорожденных, в чьих семьях были случаи этой болезни. По данным современных исследований, экология и другие внешние факторы не могут послужить причиной возникновения этого отклонения. Также по данным исследований, отец ребенка возрастом старше 42 лет, может послужить причиной возникновения синдрома у новорожденного.

        В обычных случаях беременным женщинам предлагается сделать скрининг, который представляет собой сдачу анализа крови и проведение ультразвукового исследов

        Ожидание ребенка всегда окутано волнением, эйфорией и таинственностью. Каждая мать с нетерпением ждет первой встречи со своим чадом и свято верит в то, что это будет самый или один из наиболее счастливых мигов в ее жизни. Но иногда повороты судьбы бывают очень резкими, и не каждый способен удержаться в седле.

        Стоит врачам, принимающим роды или осматривающим новорожденного в первые дни его жизни, заподозрить у ребеночка синдром Дауна, как сердце родителей не находит себе покоя. Хотим сразу же предупредить, что только по внешнему виду малыша наличие данной патологии не диагностируется. Однако внешние признаки синдрома Дауна настолько характерны, что опытная акушерка способна сразу разглядеть их в только что появившейся на свет крохе.

        Синдромом в медицине называют совокупность признаков, развивающихся при том или ином состоянии человека. Такой комплекс общих симптомов у одних и тех же пациентов в 1866 году заметил Джон Даун, в честь которого и назван этот синдром. При синдроме Дауна еще на этапе внутриутробной закладки и развития плода происходит хромосомное нарушение, но выявить генетическую причину и природу этого явления удалось лишь спустя столетие после обнаружения Дауном закономерности в сочетании одинаковых признаков.

        Многие симптомы синдрома Дауна у новорожденного ребенка заметны уже с рождения, а потому опытные акушеры способны распознать аномалию сразу же, принимая роды у женщины. Тем более что явление это довольно распространенное: в среднем синдром Дауна диагностируется у одного из 600-800 младенцев, и среди всех хромосомных аномалий эта встречается чаще всего.

        Большинство отличий связано с деформациями черепа и особенностью лицевых черт, а также с несовершенством мышечной и костной систем ребенка. Это признаки, которые встречаются у 70-90% всех новорожденных с синдромом Дауна.

        Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения

        Одно из самых распространенных генетических отклонений — синдром Дауна. Причины, которые приводят к нему, возникают в момент формирования сперматозоида или яйцеклетки, нарушение может появиться и в момент зачатия. Ребенок, страдающий синдромом Дауна, в хромосомном составе имеет одну лишнюю хромосому, то есть у него всего их 47, а не 46.

        Причины рождения детей с таким генетическим отклонением не изучены полностью, но, согласно многолетним исследованиям и статистике, риск родить особенного ребенка возрастает с увеличением возраста беременной женщины. Появление ребенка с синдромом Дауна в семье не зависит от пола малыша, места проживания;родителей и возраста отца. Особенно опасен возраст женщины после 35 лет, также вероятность повышается, если в семье уже есть ребенок с этим генетическим отклонением.

        Синдром Дауна не считается заболеванием, врачи объясняют это явление как ряд признаков, которые возникают в организме при нарушении хромосомного состава. Патология имеет ряд характерных особенностей, по которым можно диагностировать у плода при беременности, новорожденного ребенка и взрослого человека генетические отклонения. Во время беременности можно узнать об этом генетическом отклонении с 12 недели, но точный диагноз можно поставить только после рождения ребенка. Чтобы исключить или подтвердить синдром Дауна, признаков будет недостаточно, необходимо пройти обследование и сдать специальный анализ.

        Как определить синдром Дауна плода?

        Не все молодые мамы знают, сколько гулять с новорожденным зимой и как правильно организовать прогулку. Пребывание на улице в зимнее время положительно влияет на организм человека. Холодный и свежий воздух укрепляет им

        Определить синдром Дауна у плода можно на 12-14 неделе беременности во время первого УЗИ. Именно на этом сроке диагност может по определенным маркерам увидеть предрасположенность к этому нарушению, но точно поставить диагноз можно только после проведения инвазивных методов, которые осуществляют в разные периоды бе

        Как определить синдром Дауна?

        Синдром Дауна – наследственная аномалия, причиной которой является патология в процессе расхождения хромосом при образовании репродуктивных клеток, обеспечивающих передачу наследственной информации от родителей их детям. У большинства больных синдромом Дауна вместо положенных двух 21-х хромосом наблюдается три. Меньший процент случаев, но они все, же есть, когда патология связана с присутствием фрагмента хромосомы.

        Сегодня здравоохранение принимает все меры, чтобы каждая женщина, имея полную информацию, могла принимать самостоятельно решение, касающееся её беременности. Если есть подозрение, что женщина носит ребенка с вероятностью синдрома Дауна, то ей предоставляют возможность воспользоваться широким спектром различных исследований, чтобы точно подтвердить диагноз. Для обследования применяются скрининговые методы безопасные и простые в проведении.

        Пренатальный скрининг – это комплекс диагностических мероприятий позволяющих выявить грубые аномалии развития патологии плода. Ультразвуковое исследование (УЗИ) проводится на 10-14 неделе беременности, проверяется толщина воротникового пространства. В 20-24 недели определяются пороки головного и спинного мозга, почек, дефекты развития конечностей, лицевые патологии, нарушение в развитии органов пищеварения.

        Вы сейчас здесь: Главная » Лечение » Прививка от гриппа ребенку: нужна ли она и с какого возраста можно делать? Мнение педиатров и доктора Комаровского

        В 30-32 недели обнаруживаются пороки сердца, обструкция мочевыводящих путей, гидроцефалия. Хотя специалисты ультразвуковой диагностики могут сделать предположение о наличии синдрома Дауна у не рожденного ещё ребенка по нескольким основным признакам, все-таки по УЗИ определить синдром Дауна, не так, то просто. Это визуальный осмотр и часто оказывается с диагнозом синдрома Дауна, рождается нормальный ребенок. Биохимический скрининг проводится на 10-13 неделе беременности, он более точно определяет изменение специфических веществ, влияющих на образование патоло

        Симптомы синдрома Дауна у новорожденных

        Медицинские исследования всегда проводились с целью выявления или предотвращения развития серьезный болезней у человека. После появления младенца на свет его состояние подвергается детальному анализу. Неонатолог оценивает общие параметры здоровья и фиксирует наличие отклонений от нормы. Признаки синдрома Дауна у новорожденных позволяют выявить недуг и направить все силы на его приостановление. Дополнительно устанавливается степень развития недуга. Выводы делаются на основании формы черепа. Впервые данным вопросом стал заниматься Джон Даун. Им все больные были условно разделены на пять групп, в каждой из которых есть определенный характер и спецификация проявления патологии.

        Основные признаки синдрома у младенцев

        Сложно диагностировать синдрома Дауна у новорожденного сразу после его появления на свет. Анализу подвергаются внешние и внутренние признаки отклонения состояния от нормы.

        Полость рта имеет небольшой объем, поэтому язык может вывалиться непроизвольно. Впоследствии от данной привычки удается избавиться.

        При внимательном изучении ладони можно заметить поперечную полосу, пальцы короче обычного, а мизинец слегка загибается внутрь.

        Возникает вопрос: «Как определить синдром Дауна?» Для этого младенцу предлагается пройти хромосомный тест. Его результаты позволят подтвердить или опровергнуть диагноз. Болезнь возникает на фоне хромосомных изменений.

        Синдром Дауна у новорожденных имеет ярко выраженные черты. Их можно рассмотреть сразу после рождения. Однако некоторые из них удается обнаружить только через определенное время. В данном вопросе необходимо в обязательном порядке узнать мнение специалиста. Родители не смогут самостоятельно поставить диагноз.

        Анализ производится только по внешним признакам. Дополнительно отсутствует необходимость в процедурах. Достаточно про

        bornansa.ru

        Это интересно:

        • Синдром дауна развивающие занятия Синдром Дауна — что это такое, причины, признаки, развитие Болезнь Дауна, или как ее еще именуют синдром Дауна, является особенной генетической патологией, где кариотип у человека представлен не 46, а 47 хромосомами, при этом одна из хромосом идет не в двух, а в трех вариантах, именно это вызывает заболевание. Такая генетическая аномалия […]
        • Причины синдрома дауна это Причины, лечение, признаки синдрома Дауна( трисомии 21) Синдром Дауна (иногда называемый болезнь Дауна) — это условие, при котором у новорожденного лишняя хромосома , копия 21-й — отсюда другое имя, трисомия 21. Это приводит к задержкам, нарушениям физического и умственного развития. Многие из них являются пожизненными, также могут […]
        • О людях с синдромом дауна Синдром Дауна: 6 мифов о солнечных людях Что большинство людей знает о болезни Дауна? Что она как-то связана с хромосомами, что младенцы с этим синдромом чаще рождаются у матерей «в возрасте», а также, что есть такие «солнечные дети», которым сложно жить в этом мире. В День человека с болезнью Дауна MedAboutMe разбирается, что из известных фактов […]
        • Презентация дети с синдромом дауна Презентация дети с синдромом дауна Детский синдром Дауна Понятие «Синдром Дауна». Нарушения в работе анализаторов. Особенность протекания психических процессов. Обучение детей с синдромом Дауна. 3. Понятие «синдром Дауна» Частота рождения детей с синдромом Дауна примерно 1 на 600-800 новорожденных. Существует 2 диагноза: Болезнь Дауна […]
        • Синдром дауна афп Синдром Дауна: риски, анализ на синдром Дауна В последнее время рождение детей с синдромом Дауна стало не редкостью, а закономерностью. Как правило, вероятность рождения малыша с этим синдромом возникает у женщин старше 30 лет. Рожают в столь позднем возрасте те, кто решил направить все свои силы на карьеру и построение успешной жизни. О своем […]
        • Больница для лечения депрессии Больница для лечения депрессии Экстренная госпитализация – круглосуточно Дополнительные справки по телефону: +7 (812) 241-26-05 - Среда, пятница – с 10:00 до 11:00; Порядок обращений и госпитализации: Возможна госпитализация на хозрасчетной основе и по полису ДМС. Стационарная помощь оказывается больным, страдающим: алкогольной […]
        • Мультиинфарктная деменция что такое Деменция - что это такое? Деме?нция (лат. dementia — безумие) — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых. В отличие от умственной отсталости (олигофрении), слабоумия врождённого или […]
        • Упражнения для развития ребенка с синдромом дауна Синдром Дауна у детей В 1866 году английский врач Джон Даун описал набор характерных признаков, которые указывают на патологию на генном уровне: вместо положенных 46 нормальных хромосом — частичек, отвечающих за передачу генетической информации, фиксируют 47: 21 пара имеет не две, а три копии, что называют трисомией. информацияДанная аномалия, […]