Синдром дауна 47 хромосом

Реферати українською

ЩО ТАКЕ СИНДРОМДАУНА?

Народження дитини – завжди свято. Чи завжди? Якщо ж виявляється, що вона страждає важким – і невиліковним захворюванням, що не лише назавжди відстає своїх ровесників в психічному розвитку, а й навіть зовні буде набагато від нього відрізнятися. Він зможе навчатись у звичайній школі, піти у інститут, влаштується на нормальну роботу. Багатьом сімей діагноз «синдром Дауна», який проявляється в дитини, стає вироком долі й природи, який підлягає оскарженню.

Синдромдауна – одне з поширених генетичних порушень. Частота народження дітей із синдромом Дауна становить приблизно одного 600 – 800 новонароджених. У нашій країні найчастіше використовується термін «хворобу дауна». Причому нерідко говориться, що це «невиліковна хвороба». Окремі фахівці стверджують, що є навіть два діагнозу: Хвороба Дауна і синдром Дауна. Вони запевняють, що певний стан дитини залежить від цього, чи є в нього хвороба, чи синдром. Такі переконання є вкрай не коректними і абсурдними.

Синдром Дауна перестав бути хворобою. Слово «синдром» позначає певний набір ознак чи особливостей. У перші ознаки людей синдромом Дауна описав англійський лікар Джонл7енгтон Даун (>Down) в 1866 року. Звати його і стало назвою для даного синдрому – синдрому Дауна. Але тільки 1859 року французький вченийЖером Лежен (>Lejeune) виявив причину синдрому. Причиною, що викликає синдром Дауна, є зайва хромосома.

Кожна клітина людського тіла зазвичай містить 46 хромосом.Хромосоми несуть у собі ознаки, які успадковує людина від своїх батьків, і розташовані вони парами – половина від, половина від батька. Люди з синдромом Дауна в 21-й парі присутній додаткова хромосома, тобто має місце так званатрисомия, у клітинах організму, виявляється, по 47 хромосом. Діагноз «синдром Дауна» може бути поставлений лише лікарем – генетиком з допомогою аналізу крові, що показує наявність зайвої хромосоми.

Додаткова хромосома з'являється у результаті випадковості при освіті яйцеклітини і сперматозоїда, або під час першого розподілу клітини, яке слід за заплідненням (тобто. коли яйцеклітина і сперматозоїд зливаються). До цього часу не склалося одностайної думки у тому, що є причиною виникнення такої генетичної аномалії. Діти з синдромом Дауна народжуються однаково часто в усіх країнах світу, незалежно від рівня добробуту чи екології. Такі діти у сім'ях академіків і будівельників, президентів і безробітних.

Синдром Дауна – вроджене порушення розвитку, що виявляється розумової відсталістю, порушенням зростання кісток та інші фізичними аномаліями. Це з найпоширеніших форм розумової відсталості; нею страждає приблизно 10% хворих, що у психіатричні лікарні. Для хворих на синдромом Дауна характерно збереження фізичних чорт, властивих ранній стадії розвитку плоду, зокрема вузьких розкосих очей, які надають хворим зовнішню подібність із людьми монголоїдній раси, що дозволило Л.Дауну називати в 1866 дане захворювання «>монголизмом» і запропонувати помилкову теорію расової регресії, чи еволюційного відкоту. Насправді синдром Дауна не пов'язані з расовими особливостями і трапляється якщо представники всіх рас. Синдром вдалося експериментально відтворити у пацюків шляхом рентгенівського опромінення ембріони 12-13 день вагітності.

Крім вже згадуваних особливостей будівлі очей в хворих з синдромом Дауна проявляються й інші характерні ознаки: маленька округла голова, гладка вологаотечная шкіра, сухі стоншені волосся маленькі округлі вуха, маленький ніс, товсті губи, поперечні борозенки мовою, який нерідковисунут назовні,т.к. не міститься у ротовій порожнині. Пальці короткі товсті, мізинець порівняно малий, і зазвичай загнуть всередину. Відстань між перших вражень і другим пальцями на кистях і стопах збільшено. Кінцівки короткі, зростання, зазвичай, значно нижчі від норми.

Інтелект хворих зазвичай знижений рівня помірної розумової відсталості. Коефіцієнт інтелектуального розвитку коливається між 20 і 49, хоча у окремих випадках може бути вищим або нижчий від цих меж. Навіть в дорослих хворих розумовий розвиток вбирається у рівень нормального семирічного дитини. У інструкціях традиційно описуються такі риси хворих на синдромом Дауна, як покірність, що дозволяє їм добре пристосовуватися до лікарняній життя, пестливість,сочетающиеся упертістю, відсутністю гнучкості, схильність до наслідування, і навіть почуття ритму і любов до танців. Проте систематичні дослідження, проведені у Англії й США — не підтверджують цей спосіб.

Як можливі причини синдрому Дауна розглядалися багато чинників, але у справжні час твердо встановлено, що у основі його лежить аномалія.Хромосом: особи, страждають на цей розлад, мають, якправило,47 хромосом замістьнормальних46. Додаткова хромосома є наслідком порушеного дозрівання полови клітин. У нормі під час ділення незрілих статевих клітин парні хромосоми розходяться, й кожна зріла статева клітина отримує 23 хромосоми. Під час запліднення, тобто . злиття материнської і батьковій клітини, нормальний набір хромосом відновлюється.

У основі синдрому Дауна лежить не розбіжність одній з хромосомних пар,обозначаемой як 21-а. У результаті дитини з'являється зайва ( третя) 21-а хромосома. Цей стан називаєтьсятрисомией по 21-й парі хромосом. Хоча у переважній більшості випадків при синдромі Дауна можна знайти що цятрисомия, дуже рідко трапляються й інші хромосомні аномалії.

Генетичні дослідження на плодових мушках (дрозофілах) показали, що найважливішим чинником якого, визначальним не розбіжність хромосом при дозріванні яйцеклітини, є вік матері. Що стосується синдрому Дауна віддавна було відомо, що можливість народження хвору дитину зростає зі збільшенням віку матері причому то швидше, що вона старше. Кількість дітей із цим синдромом, що з'явилися у матерів після 35 років, значно вища, ніж в молодших.

Відомо, що ризик народження дитину поруч із синдромом Дауна залежить від його віку матері. Для жінок віком 25 років можливість народження дитини дорівнює 1/1400, до 30-1/1000, у 35-річному віці ризик зростаєдо1/350, в 42года-до1/60,а в 49лет-до1/12.

Індійські учені виявили, що можливість народження дитину поруч із синдромом Дауна залежить від віку бабусі за материною лінії: що старшими у неї, коли народжувала дочка, тим більша вірогідність народження хворих онуків.

Проте синдром Дауна не вважається на захворювання, бо за ньому відбувається передача дефектного гена з покоління до покоління, а розлад виникає лише на рівні репродуктивного процесу.

Траплялися спроби лікувати дітей із синдромом Дауна гормонами щитовидної залози і гіпофізу, проте ці методи перебувають перебувають у стадії розробки. Як і інші розумово відсталі діти рівня, хворих із синдромом Дауна може навчатися побутовим навичок, координації рухів, мови і іншим простим функцій, необхідним у повсякденному житті.

НІЖ ВІДРІЗНЯЄТЬСЯ МАЛЮК З СИНДРОМОМДАУНА ВІД ІНШИХ ДІТЕЙ?

Наявність цієї додаткової хромосоми обумовлює поява низки фізіологічних особливостей, через які дитина буде повільніше, ніж його ровесники розвиватись агресивно та скидатися загальні всім етапи розвитку. Раніше вважалося, що з синдромом Дауна мають важку ступінь розумової відсталості не піддаються навчання. Сучасні дослідження свідчать, що всі котрі мають синдромом відстають інтелектуально розвитку, але в середині цієї групи їх інтелектуальний рівень сильно різниться –від незначного відставання до середній і тяжкого ступеня відставання. Усе-таки більшість дітей із Синдром Дауна можуть навчиться ходити, говорити, читати, писати, взагалі, робити більшу частину те, що вміють більше робити інші діти, потрібно лише забезпечувати їм адекватну середу життя й формує відповідні програми навчання.

Люди з синдромом Дауна можуть набагато краще розвинути свій творчий хист, якщо вони живуть вдома, у атмосфері любові, тоді як дитинстві займається за програмами ранньої допомоги, якщо вони мають професійну освіту, належне лікарняне обслуговування та відчувають позитивне ставлення себе суспільства.

1. Що таке синдром Дауна?

5. Чим КиМу різниться малюк з синдромом Дауна з інших дітей?

bukvar.su

Солнечные дети: синдром Дауна и 3 формы

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом В настоящее время, к сожалению, большое количество детей рождается с различными отклонениями в развитии, в их числе и умственная отсталость. Одним из заболеваний, при котором наблюдается нарушение интеллекта, является болезнь Дауна. По статистике примерная частота встречаемости заболевания – 1:800 новорождённых. Таких детей часто называют «солнечные», «дети солнца». У лиц с синдромом Дауна даже есть свой особенный день. 21.03.2006 впервые отметили международный день человека с синдромом Дауна. Выбор даты не случаен – число 21 символизирует пару хромосом, по которой происходит нарушение, а месяц – количество хромосом при этой патологии.

Что это такое: синдром Дауна

Синдром Дауна является генетической патологией. При данной патологии происходит изменение кариотипа (то есть характеристика хромосомного набора) человека. Иногда это заболевание наследственное. Обычно у лиц, имеющих это заболевание, генотип представлен 47 хромосомами. Вероятность появления этого заболевания одинакова для всех людей и не зависит от расы – значит, и европейцы, и негры, и азиаты и представители других рас могут страдать от этой патологии. Что интересно, в редких случаях синдром Дауна проявляется и у животных.

Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна»

Какова история открытия заболевания:

  • Первое исследование и описание данного синдрома принадлежит английскому врачу Джону Лэнгдону Дауну.
  • Он научно открыл это заболевание в 1862 г.
  • Джон Даун охарактеризовал данное состояние как одну из форм психического расстройства.
  • Правда из-за эпикантуса учёный долгое время связывал данное заболевание с представителями монголоидной расы – схожий разрез глаз, и болезнь носила название «монголизм».
  • Причины развития данной патологии долгое время оставались неизвестными. Вероятность рождения малыша с синдромом Дауна связывали с возрастом матери и родовыми травмами. Существовали лишь догадки о том, что это генетическая патология. Лишь в 1959 г., благодаря развитию технологий, которые позволяли более глубоко исследовать хромосомный набор человека, благодаря исследованию генетика Жерома Лежена было обнаружено, что болезнь Дауна возникает при трисомии по 21-й хромосоме. В современной медицине лечение даунизма невозможно. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна – 50 лет.

    Сколько хромосом у Дауна: признаки болезни

    В основе синдрома Дауна лежит изменение кариотипа человека. В большинстве случаев больной имеет набор не из 46, а из 47 хромосом (21-я пара хромосом дополнена ещё одной лишней хромосомой) в каждой клетке организма. Это наиболее частая форма, встречается у более 90% всех больных.

    Однако и у этого заболевания существуют другие формы:

  • В основе могут лежать генетические изменения по другим парам хромосом. В данном случае происходит транслокация (перенос) гена или части хромосомы на иное место в той же хромосоме или вовсе на другую хромосому. В этом случает кариотип остаётся неизменным – 46 хромосом в клетках. Этот вариант заболевания встречается в 5% случаев. Это транслокационная форма патологии.
  • Бывает также мозаичная форма синдрома Дауна. При этой патологии у больного наблюдается «мозаицизм» клеток – часть из них имеют кариотип 46 хромосом, а другая часть – 47 хромосом. Такой мозаичный вариант встречается крайне редко – 1-2% от общего числа больных.
  • В некоторых случаях 21-ая пара хромосом дополняется не целой хромосомой, а лишь отдельным фрагментом.
  • Точную форму сможет сказать врач, после обследования.

    Как возникает 47 хромосом

    Болезнь Дауна вызывает трисомия 21. Что это такое? Трисомия является одной из разновидностей анеуплоидии. Любое изменение стандартного количества хромосом в клетках человека (в меньшую или большую сторону) – анеуплоидия. При этом может отсутствовать одна хромосома или пара хромосом, или, наоборот, присутствовать лишняя хромосома – т.е. трисомия (к паре хромосом + 1 дополнительная).

    Даун-синдром один из самых страшных диагнозов

    Механизм этого процесса следующий:

  • Половые клетки человека гаплоидные, т.е. имеют 23 хромосомы, чтобы при слиянии у ребёнка получалась совокупность из 46 хромосом (23 – от матери и 23 – от отца).
  • В некоторых случаях при делении половых клеток некоторые хромосомы не расходятся (чаще это женская яйцеклетка), в результате значит половая клетка имеет не 23, а 24 хромосомы.
  • Далее в процессе зачатия происходит слияние половой клетки, имеющей 24 хромосомы, с нормальной половой клеткой партнёра. Таким образом, ребёнок имеет в своих клетках набор из 47 хромосом.
  • В большинстве случаев последствия трисомии – несовместимость с жизнью, не лечится, и у женщины ещё на ранних сроках случаются выкидыши. Однако есть заболевания, при которых трисомия не препятствует рождению ребёнка. В числе этих патологий синдром и Дауна (т21).

    Причины появления 47 хромосомы у человека

    Откуда берется данная генетическая мутация на сегодняшний день неизвестно. Однако установлена связь возраста матери и частоты рождения ребёнка с синдромом Дауна.

    Приблизительные данные таковы:

  • У женщин, возрастом до 25 лет малыши с синдромом Дауна появляются в 1 случае из 1250;
  • В возрасте от 25 лет – 1:1000;
  • В возрасте от 31 года – 1:400;
  • В возрасте от 36 лет – 1:100;
  • В возрасте от 40 лет – 1:40.
  • Так как вылечить синдром Дауна невозможно, профилактика состоит в том, чтобы родить ребёнка в более раннем возрасте, рекомендуется до 35 лет. Люди с синдромом Дауна в основном бесплодны. Известно также, что в некоторых случаях заболевание передаётся по наследству от других родственников. Это означает, что ещё одна причина возникновения болезни – наследственность.

    На что влияет 47 хромосома

    У человека с синдромом Дауна большое количество характерных отличий: внешних, в психическом и умственном развитии, в общем состоянии здоровья.

    Синдро?м Да?уна (трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами

    Для даунят характерны следующие внешние проявления:

    1. Аномалии в строении черепа. С рождения имеют нарушения пропорций головы относительно всего тела. Голова «короткая», лицо и затылок уплощены.
    2. Особенности черт лица. Разрез глаз напоминает монголоидный, имеет эпикантус. По краям радужки глаза есть пигментированные пятна. Нос небольшой, часто вздёрнутый, уплощённая переносица. Рот открыт.
    3. Изменение строения рта. Характерно «готическое» нёбо. Язык увеличен, имеет борозды. Искривление зубов.
    4. Патологии в строении уха. Уши часто маленькие, из-за недоразвития хрящей имеют искривлённую форму, лопоухость. Уши также низко расположены, могут находиться ниже уровня глаз.
    5. Аномалии костного развития и конечностей. Недоразвитие костей. Шея короткая. Клинодактилия – искривление мизинца, короткие пальцы. Патология грудины – грудная клетка деформирована, имеет килевидную форму или воронкообразное углубление. Соединительная ткань суставов сформирована не полностью, что ведёт к их высокой подвижности.
    6. Избыток кожи – эта аномалия связана с недоразвитием скелета. Кожные складки образуются в области шеи, локтей, часто поперечная складка на ладони.
    7. Нарушение мышечного тонуса. Недоразвитие и слабость мышц можно отметить по некоторым признакам – открыт рот, обвисание мышц живота.
    8. Дети с синдромом Дауна не все одинаковые. У них не обязательно наблюдаются все признаки, какие описаны выше. Некоторые внешние аномалии развития приводят к развитию других болезней. Синдром Дауна также сопровождается различными другими патологиями: нарушения зрения – косоглазие, катаракта; нарушения слуха; поражения сосудов и сердца; нарушения дыхания (обусловлены особенностями строения ротовой полости и грудной клетки); нарушения в работе ЖКТ; нарушение работы почек.

      Также клиника болезни включает нарушение интеллектуальной сферы – олигофрению.

      Показателем уровня интеллектуального развития является IQ. Баллы ниже 70 говорят о низком уровне интеллекта.

      Существует три степени олигофрении:

    9. Дебильность – показатель IQ в диапазоне 50-70 баллов;
    10. Имбицильность – диапазон коэффициента интеллекта – 20-50 баллов;
    11. Идиотия – коэффициент ниже 20 баллов.
    12. При синдроме Дауна степень умственной отсталости характеризуется, как правило, в стадии от лёгкой дебильности до средней имбицильности. Снижение интеллекта также говорит о снижении показателей работоспособности психических процессов: снижена концентрация внимания, трудности запоминания, задержка развития речи, низкий уровень мышления.

      46 хромосом при синдроме Дауна

      В случае мозаичного синдрома Дауна большинство клеток содержит диплоидный набор хромосом – 46, а часть – 47 хромосом. Частота мозаицизма при синдроме Дауна составляет около 2%. В данном случае, чем меньше клеток имеют увеличенный набор хромосом, тем менее выражены признаки заболевания. Поэтому у ребёнка с мозаичным синдромом Дауна не всегда можно увидеть внешние отличия от нормального ребёнка.

      У лиц с мозаицизмом также наблюдаются различные сопутствующие заболевания: пороки сердца, нарушения зрения.

      Для них также характерно снижение интеллекта, в той или иной степени. Однако, благодаря большему количеству здоровых клеток, данные симптомы могут быть слабо выражены или отсутствовать вовсе.

      Для выявления болезни Дауна врачи применяют следующие виды обследований:

    13. Анализ крови на определение кариотипа. Этот анализ позволяет определить количество хромосом у человека. Однако по причине того, что большинство клеток имеют нормальный кариотип, может потребоваться делать анализ несколько раз, чтобы выявить патологию.
    14. Для выявления патологии во время беременности женщине необходимо каждые три месяца беременности проходить УЗИ. Исследование позволяет выявить анатомические отклонения и пороки развития малыша в перинатальном периоде.
    15. Слабая выраженность внешних проявлений может затруднять постановку диагноза.

      Обучение детей с синдромом Дауна

      Детки с синдромом Дауна также способны обучаться. При лёгкой степени тяжести симптомов дети способны усваивать программу общеобразовательного детского сада и общеобразовательной школы с обычными детьми. Для тех, у кого нарушения интеллекта выражены явно, существуют специальные коррекционные школы VIII вида, где обучаются лица с умственной отсталостью. Программа таких школ рассчитана на 10 лет. Все эти годы детки усваивают ту же программу, что изучают дети в начальной общеобразовательной школе.

      Дети с синдромом Дауна обучаемы. Это признанный факт во всем мире. Поэтому во многих странах рожденные с синдромом Дауна занимаются в обычных школах, а также имеют право работать. Но таким детям необходима индивидуальная программа развития и методика воспитания

      Дети обучаются элементарным навыкам:

      Кроме того, одна из главных задач таких школ – обучение социально-бытовой ориентации. В школах VIII вида есть специально оборудованные классы и мастерские – кулинарные, столярные, швейные, где дети могут получить элементарную рабочую профессию. Обучение в высших учебных заведениях для этих детей недоступно.

      Социальная адаптация лиц с болезнью Дауна

      Основные обязанности социальной адаптации лиц с синдромом Дауна выполняют учебная организация и родители. Их основной задачей является научить ребёнка обслуживать себя самостоятельно, читать, писать, считать, дать профессиональные знания и навыки.

      Также существуют и другие способы их социальной адаптации и привлечения внимания людей к данной проблеме:

    16. Различные благотворительные центры и организации, которые помогают семьям, воспитывающим ребёнка с синдромом Дауна (такие как ВБО «Даун Синдром»).
    17. Ежегодный день человека с синдромом Дауна.
    18. Благотворительные акции в поддержку людей с синдромом Дауна.
    19. Особый значок – сине-жёлтая лента, обозначающая проблему заболевания.
    20. Одним из важных условий адаптации в социуме людей с этим заболеванием является принятие обществом лиц с этим заболеванием. Больные синдромом Дауна не агрессивны, очень доброжелательны и даже наивны и открыты к общению с другими людьми.

      Лишняя хромосома, как повод быть особенным

      Хотя многие считают, что лица с синдромом Дауна не только не могут стать успешными, но и вообще адаптироваться, некоторые лица с данным заболеванием способны удивить своей целеустремлённостью и желанием полноценной жизни.

      Ниже кратко приведён список известных взрослых с синдромом Дауна:

    21. Тим Харрис – ресторатор;
    22. Паула Саж – актриса, адвокат;
    23. Пабло Пинеда – актёр, преподаватель университета;
    24. Карен Гаффни – доктор наук, спортсменка;
    25. Мигель Томасин и Рональд Дженкинс – музыканты;
    26. Стефани Гинз – актриса;
    27. Мэделин Стюарт – модель;
    28. Реймонд Ху и Майкл Джургю Джонсон – художники.
    29. Также знаменита российская даунита Мария Нефёдова. Смогла стать первым человеком с этим заболеванием в России, имеющим официальное трудоустройство. Также она актриса «Театра простодушных», где задействованы актёры с синдромом Дауна.

      Что такое синдром Дауна (видео)

      В мире распространена идея равных прав и возможностей для лиц с ОВЗ. Несмотря на особенности интеллектуального развития, люди с синдромом Дауна должны быть адаптированы и приняты обществом. Рождаются дети похожие на миньона, по-английски синдром носит другое название, но риск тот же.

      2vracha.ru

      Синдром Дауна: причины развития, симптомы, диагностика и лечение

      Синдром Дауна — генетическая аномалия, возникающая в результате раздвоения одной из 21 хромосомы, в результате чего хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом, что и обуславливает дальнейшие клинические признаки.

      Впервые явление было описано английским врачом Джоном Дауном (благодаря которому синдром и получил своё название) в 1866 году как умственная отсталость с характерными внешними признаками, но лишь в 1959 году французский генетик Жером Лежен определил связь избыточного количества хромосомного ряда и симптоматики синдрома.

      На сегодняшний день, несмотря на высокое развитие медицинских технологий, синдром Дауна — весьма распространённое и не до конца изученное явление, что порождает немало разных мифов, порой противоречащих друг другу. Тем не менее, известно, что:

    30. Данная аномалия одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных этнических групп и национальностей.
    31. Развитие синдрома не зависит от образа жизни родителей и имеет генетическое «происхождение», когда аномалии возникают либо на стадии образования яйцеклетки или сперматозоида (не исключается, но практически маловероятно, что на них могут оказывать воздействие вредные факторы внешней среды), либо во время слияния половых клеток после оплодотворения.
    32. Синдром возникает при патологических процессах в генах, когда к 21 паре присоединяется ещё 1 хромосома (поэтому их и получается 47 вместо 46). Чаще всего это происходит из-за того, что при клеточном делении хромосомы не расходятся. Кроме того, одной из основных причин может быть наследственность мутации 21-ой хромосомы — когда эта хромосома сливается с другой. Такая мутация имеет название трисомия и возникает примерно у одного из 800 новорожденных, и 88% случаев происходит из-за «нерасхождения» женских гамет (репродуктивных клеток).
    33. Синдром Дауна — частая патология, имеющая 3 формы (наследственное заболевание, мутация 21-й хромосомы, мозаичное заболевание) и 4 степени заболевания:
      • слабая — больные практически не отличаются от обычных детей, довольно часто успешно адаптируются в социуме и могут занимать весьма престижное место в обществе;
      • средняя;
      • тяжёлая;
      • глубокая — дети не могут вести общепринятый образ жизни социума, и это значительно усложняет жизнь родителям. В наши дни существует специальная дородовая диагностика, позволяющая вовремя узнать о вероятности развития патологии. При подозрении на синдром Дауна перед родителями встаёт вопрос: оставлять ребёнка или избавиться от беременности? При рождении же малыша возникнут другие: как воспитывать ребёнка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом полноценно жить самим?
      • 5.Синдром Дауна не рекомендуют называть болезнью, так как люди, живущие с данным синдромом, хоть и имеют патологические изменения, мешающие им реализовать свой потенциал в полной мере, тем не менее, при правильном подходе специалистов с ранних лет в большинстве способны достаточно хорошо адаптироваться в социуме.

        Причины развития синдрома Дауна

        Как мы уже говорили, синдром Дауна возникает вследствие аномалии клеточного деления, когда к 21-ой паре хромосом приклеивается ещё одна третья хромосома. Иными словами, это врождённая патология, которую в процессе жизни получить невозможно. Причины хромосомных нарушений установить очень сложно.

        Происходит это в результате 3 форм патологии, имеющих практически идентичную клиническую картину данного синдрома:

      • Трисомия — подвид синдрома, характеризующийся образованием трёх хромосом в 21 паре. Это явление мало изучено, но существует версия, что тут немалую роль играет возраст матери: чем старше женщина, тем большая вероятность родить малыша с синдромом Дауна. Обуславливают это возрастом яйцеклетки, когда возможно зарождение гаметы не с 23, а с 24 хромосомами. В таком случае при оплодотворении клетки мужской гаметой с 23 хромосомами одна остаётся лишней, и происходит мутация: хромосома приклеивается (присоединяется) к 21 паре. В результате все клетки плода будут содержать 47 хромосом.
      • Мозаицизм — явление редкое (составляют всего лишь 1-2% всех случаев), при котором не все клетки плода будут содержать аномальное количество хромосом, поэтому поражены феноменом синдрома только отдельные органы и ткани (если копирование приходится на гены, отвечающие за психическое и моторное развитие, то развития синдрома у плода не избежать). Обусловлено это «нерасхождением» хромосомного ряда не на стадии формирования родительских половых клеток, а на ранних стадиях развития зародыша. Такая форма синдрома — со сглаженной клинической картиной — относится к лёгкой, однако во время перинатальных исследований она и диагностируется крайне сложно.
      • Транслокация — происходит во время слияния клеток и при этом отмечается смещение части одной хромосомы в 21-й паре в бок другой хромосомы.
      • Однако существуют и другие причины развития синдрома Дауна:

      • Возраст родителей — слишком молодая девушка либо, наоборот, женщина старше 40 лет, а для мужчин — старше 45 лет (риск рождения ребёнка с синдромом составляет 1:30). Из-за возраста созревание и деление хромосом «замедляется», и получается дефектная клетка. Будучи задействованной в оплодотворении, впоследствии она станет причиной развития синдрома Дауна.
      • Близкородственный брак (связь).
      • Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.
      • Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается, если заболевание встречается в роду родителей.

    Симптомы синдрома Дауна

    Болезнь принято называть синдромом, так как она характеризуется целым рядом симптомов и признаков, а также характерных проявлений:

  • узкие и раскосые (монголоидные) глаза (раньше патология носила название «монголизм»);
  • наличие эпиканта (особой складки у внутреннего угла глаза, что прикрывает слезный бугорок и не переходит на верхнее веко);
  • косоглазие и заметная пигментация радужки (пятна Брушфильда), возможна катаракта;
  • плоский профиль — плоская и широкая переносица и короткий нос, затылочная область;
  • укороченный (маленький) череп;
  • укороченная шея — у новорожденного имеется складка кожи в этой области;
  • недоразвитые ушные раковины;
  • гипотония (слабый тонус) мышц;
  • аркообразное нёбо, аномально большой язык (макроглоссия) и открытый рот из-за сниженного тонуса мышц;
  • широкие кисти рук с короткими из-за недоразвития средних фаланг пальцами — в мизинце наблюдается искривление,
  • на ладонях имеется единственная поперечная складка;
  • короткие конечности;
  • наблюдается деформация (килевидная или воронкообразная) грудной клетки;
  • нередко (около 40%) дети с синдромом рождаются с врождённым пороком сердца (дефектные процессы в перегородке между желудочком), что является одной из главных причин их смертности;
  • патологические процессы желудочно-кишечного тракта (например, артезия 12-перстной кишки);
  • ребёнок может родиться с лейкозом;
  • ребёнок отстаёт в росте, умственном развитии;
  • голос хриплый;
  • чаще всего больные являются бесплодными, но при появлении потомства дети имеют такую же патологию.
  • Однако стоит отметить, что люди с синдромом Дауна редко имеют злокачественные опухоли, и обусловлено это защитой лишнего гена.

    При рождении близнецов синдром наблюдается у обоих детей.

    Выраженность вышеперечисленных признаков у всех больных различна.

    Современный уровень медицины и техники при подозрении на синдром Дауна позволяют провести своевременную диагностику и при обнаружении аномалий ДНК избавиться от текущей беременности.

    Для диагностики используют несколько методов:

    1. УЗИ — проводят во 2 или 3 триместре беременности, когда для выявления патологии производят сканирование плода. Этот метод даёт возможность «увидеть» признаки синдрома Дауна с помощью некоторых «замеров»:

    • утолщение воротникового пространства (при развивающемся синдроме оно составит более 3 мм);
    • отсутствие носовой кости;
    • маленькие размеры лобной доли и мозжечка (гипоплазия);
    • укороченные бедренные и локтевые кости и др.
    • Однако УЗИ выявляет лишь одну из форм синдрома — трисомию. Остальные подвиды патологии данным методом диагностики обнаружить невозможно.

      2. Биохимический анализ крови беременной женщины в 1-м триместре (для установления кариотипа — генного содержимого крови матери), во время которого учитывается уровень гормона, синтезируемого плодом (ХГЧ) и РАРР-А. Во 2-м триместре анализ проводят ещё раз.

      3. Биохимический тест (по уровню свободного хорионического гормона) позволяет диагностировать синдром Дауна ещё на 12 неделе беременности, а на 16 неделе проводят тест на эстриол и ?-фаетопротеин — показатели наличия синдрома Дауна. При подтверждении данных необходимо сразу же обратиться к генетику, который назначает:

    • хориобиопсию — исследование тканей оболочки плода;
    • амниоцетез (анализ околоплодных вод) — изучение клеточного состава околоплодных вод, а также тканей малыша, что даст информацию о клеточном наборе хромосом ребёнка;
    • кордоцентез — анализ пуповинной крови плода.
    • Эти методы высокоточные, но, к сожалению, небезопасны для женщины — они могут привести к осложнениям, вплоть до выкидыша, и поэтому проводятся только в крайних случаях (если возраст беременной старше 35 лет, если есть подозрение на синдром в исследованиях УЗИ или имеется заболевание в семье).

      Однако наука не стоит на месте, и в клиниках Лондона уже разработан специальный тест, позволяющий точно узнать обо всех генетических заболеваниях.

      После рождения ребёнка все признаки синдрома Дауна хорошо заметны и очевидны, но для подтверждения делаются генетические пробы (это необходимо для исключения вероятности развития другого заболевания). Следует отметить, что не все из описанных выше симптомов обязательно должны присутствовать у каждого больного ребёнка — у отдельного малыша может быть свой набор.

      С возрастом симптомы усугубляются, и могут развиваться другие недуги — ожирение, ослабление иммунитета (а это частые простудные и инфекционные заболевания), катаракта, отставание в развитии нервной системы, умственных способностей и речи.

      Лечение синдрома Дауна

      Синдром Дауна — это неизлечимое заболевание, поскольку «откорректировать» ДНК никому не под силу, а вот улучшить общее состояние больного и повысить качество его жизни можно.

      Лечение врождённых патологий проводят специалисты — педиатр, кардиолог, гастроэнтеролог, окулист и другие. Их усилия направлены на улучшение здоровья пациента, и при том, что специфического лечения синдрома не существует, тут всё же не избежать приёма медикаментозных препаратов. Среди них:

    • Пирацетам, Аминолон, Церебролизин — для нормализации кровообращения в головном мозге;
    • нейростимуляторы;
    • витаминные комплексы — для укрепления общего состояния здоровья.
    • Однако довольно часто с возрастом у детей с синдромом Дауна проявляется ряд осложнений, связанных с физическим здоровьем: болезни сердца и органов пищеварения, нарушения эндокринной и иммунной систем, проблемы со слухом, сном, зрением, нередки случаи остановки дыхания. Кроме того, почти у четверти пациентов после 40 лет (а иногда и раньше) наблюдаются ожирение, эпилепсия, болезнь Альцгеймера и лейкоз. При этом сложно предположить, как будет развиваться заболевание, ведь всё зависит от индивидуальных особенностей организма, степени болезни и занятий с ребёнком. Мало кто из людей с синдромом Дауна доживает до 50 лет.

      В это же время логопед, невропатолог и другие специалисты занимаются устранением значительных расстройств вербальных и моторных функций, задержки интеллектуального развития; обучением навыкам по уходу за собой. На основании этого детей с синдромом Дауна рекомендуется отдавать в специализированные учебные заведения.

      Для коррекции задержки умственного развития применяются специально разработанные программы обучения, и стоит отметить, что психическая и познавательная симптоматика в каждом индивидуальном случае выражается по-разному.

      В зависимости от степени поражения и проводимого лечения (тренингов с ребёнком) можно добиться значительного сокращения отставания в развитии. При регулярных занятиях с малышом он способен научиться ходить, говорить, писать и обслуживать себя. Дети с синдромом Дауна могут посещать общеобразовательные школы, учиться в институтах, вступать в брак и даже в некоторых случаях иметь своих детей.

      Среди людей с синдромом Дауна достаточно много художников, писателей, артистов. Существует даже мнение, что «дети солнца» — это не просто генетическое заболевание, а отдельный «вид» людей, которые не только отличаются наличием «лишней» хромосомы, а живут по своим законам морали и имеют свои принципы.

      Людей с синдромом Дауна часто называют «детьми солнца» или «солнечными», поскольку они постоянно улыбаются, нежны, добры и излучают теплоту. В 2006 году был учреждён Международный день человека с синдромом Дауна, который отмечается во всём мире 21 марта.

      nashidetki.net

      Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

      Синдром Дауна возникает при патологическом процессе в генах, при котором наблюдается вместо 46– 47 хромосом. Чаще всего возникает из-за того, что не расходится хромосом при клеточном делении. Также, основной причиной может быть наследственность, при мутации 21 хромосомы.

      Развитие синдрома Дауна

      Когда 21 хромосома сливается с другой, происходит мутация. Утраивается 21 хромосома в случае брака между близкими родственниками, если мама молодая или, наоборот, после 35 лет. Также, когда отцу ребенка больше, чем 45 лет.

      Обратите внимание, что рискуют всегда родители, которые имеют поздний возраст для деторождения. Из-за возраста деление, созревание хромосом уменьшено. При участии дефектной половой клетки в оплодотворении увеличивается количество хромосом до 47, впоследствии развивается синдром Дауна.

      Формы синдрома Дауна

      1. Ненаследственное заболевание встречается чаще всего.

      2. Мутация 21 хромосомы.

      3. Мозаичное заболевание.

      Синдром Дауна частая патология, которая не зависит от того, какой образ жизни ведется родителями. Чаще всего заболевание спровоцировано генетическими причинами, когда образовывается яйцеклетка, сперматозоиды, также после оплодотворения, при слитии сперматозоидов и яйцеклетки.

      Сейчас существует специальная дородовая диагностика, при которой вовремя узнают о патологии и рождаемость уменьшается. Обязательно, если маме больше, чем 35 лет, нужно пройти амниоцентез, берутся околоплодные воды и исследуется клеточный состав. Процедура дает возможность вовремя избавиться от беременности и предотвратить рождение ребенка, который болен. Доказано, чем мама старше, тем увеличивается вероятность рождения больного ребенка, также возникает синдром, если заболевание встречается в вашем роду.

      1. Глаза являются узкими и раскосыми.

      2. Профиль у человека является плоским.

      4. Череп у больного человека укорочен.

      5. Область переносицы, затылка плоские, нос укорочен.

      6. Новорожденный имеет складку на коже в области шеи.

      7. Шея является укороченной.

      8. Недоразвитые мочки шей.

      9. Гипотония в мышцах.

      10. Катаракта, косоглазие, на радужке заметна пигментация.

      11. Рот является открытым, небо аркообразным.

      12. В мизинце наблюдается искривление.

      13. Пальцы все укороченные.

      14. Складка ладоней является поперечной.

      15. Часто больной ребенок рождается с врожденным пороком сердца.

      16. Наблюдается процесс деформации в грудной клетке.

      17. Ребенок может родиться с лейкозом.

      18. Патологические процессы в желудочно-кишечном тракте.

      19. Больной ребенок низкого роста, наблюдается замедленное умственное развитие, голос является хриплым.

      20. Дефектные процессы в перегородке между желудочком.

      21. Больным синдромом Дауна чаще всего являются бесплодными.

      Обратите внимание, что человек с синдромом Дауна редко имеет раковую опухоль, потому что лишний ген – это надежная защита от злокачественной опухоли. Синдром наблюдается у обоих близнецов. Ошибочно, если человек считает синдром Дауна наследственным заболеванием. Чаще всего это сбои в репродукции.

      Диагностика синдрома Дауна

      Для диагностики недостаточно только внешних признаков. Чтобы уточнить диагноз, нужно обязательно сдать анализ крови, для уточнения кариотипа. Так можно узнать о наборе хромосом. Аномалия в кариотипах тогда, если у больного трисомия в 21 хромосоме.

      С помощью инновационной аппаратуры для УЗИ можно вовремя узнать о патологических процессах в развитии плода. Беременная женщина во второй и третьей период беременности проходит УЗИ, на котором используется сканирование и вовремя выявляется патология, сделать это можно еще на раннем развитии плода.

      УЗИ дает возможность точно узнать о признаках синдрома Дауна. У плода измеряют, какую толщину имеет воротниковое пространство, в случае заболевания, толщина будет больше, чем 3 мл. Также, УЗИ дает возможность узнать все о носовой кости.

      Диагностируют синдром Дауна на 12 недели беременности с помощью биохимического теста, так можно узнать об уровне свободного хорионического гормона. На 16 недели назначают тест, с помощью которого можно уточнить все про эстриол, альфа-фаетопротеин, они являются показателями наличия синдрома Дауна.

      После того как данные подтверждаются, сразу же необходимо обратиться к генетику, он назначит хориобиопсию, при которой исследуются ткани оболочки ребенка. Иногда беременная женщина должна пройти амниоцентнез, при котором исследуются околоплодные воды, ткани малыша, так можно узнать о наборе клеточных хромосом. Все методики опасны для матери, могут привести к выкидышу, поэтому делается это в крайнем случаи.

      В клиниках Лондона уже разработан специальный тест, с помощью которого можно точно узнать обо всех генетических заболеваниях.

      Методы лечения синдрома Дауна у ребенка

      Живет человек с заболеванием не больше 40 лет, излечить синдром невозможно. Проводиться лечение врожденных патологий – порока сердца, проблем с желудочно-кишечным трактом.

      Если у ребенка, который имеет синдром Дауна возникают проблемы с психическим развитием, это говорит о том, что во время беременности кормящей матери не хватало фолиевой кислоты. Важно в этот период принимать специальные препараты, которые помогут избавиться от патологических процессов в нервной системе.

      Ребенок с синдромом Дауна должен пройти специальный курсы реабилитации. Воспитательно-обучающие процессы проводятся для того, чтобы ребенку было легче адаптироваться в семье, социуме. Такой ребенок нуждается в групповых занятиях, должен ходить в специальную школу. Дополнительно необходима консультация психолога, логопеда. Важно, чтобы обучение ребенка было правильно организовано.

      Для повышения реабилитации нужно принимать медикаменты, которые улучшают работу нервной системы – Церебролизин, Аминолон.

      Итак, синдром Дауна является заболеванием, которое не лечится, курс терапии может быть только симптоматическим и адаптационным.

      medportal.su

      Причины и симптомы синдрома дауна

      Синдром Дауна – болезнь?

      Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.

      Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном ещё в 1866 году.

      Причины синдрома Дауна

      Через 93 года в 1959 году французский ученый Жерар Лежен выявил истинную причину синдрома – появление лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

      Многочисленные исследования подтверждают зависимость частоты синдрома Дауна от возраста матери, средний возраст женщин родивших больных детей составляет от 33 лет и выше. Но есть случаи, когда и у 19 летних молодых мам рождаются дети с такой патологией.

      Симптомы синдрома Дауна

      Симптомы синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорожденного ребенка. Ярко выражены и отчетливо видны во внешности характерные физические отличия: плоское лицо, косой разрез глаз, складка на верхнем веке, неправильная форма черепа, плоский затылок, маленькие ушные раковины, короткие нижние и верхние конечности, короткие пальцы, искривленный мизинец, имеется поперечная складка на ладони.

      Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые.

      Формы синдрома Дауна

      1. Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.

      2. Транслокационный синдром Дауна – перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.

      Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.

      3. Синдром Дауна с мозаицизмом

      Мозаицизм – третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такого явления – 1 % от общего числа детей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза. В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток.

      Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

      Лечение синдрома Дауна

      Прежде всего, внимание нужно уделять обследованию родителей до рождения ребенка. Консультации врачей-генетиков определят риск рождения больного ребенка. Одно из самых распространенных генетических нарушений – синдром Дауна считается неизлечимым.

      У большинства детей, страдающих этой патологией, меняются показатели крови и мочи, повышается активность ферментов в сыворотке крови, увеличивается содержание аминокислот в моче и крови. Наблюдаются нарушения проводимости и серьезные расстройств ритма сердца.

      Хорошие результаты при синдроме Дауна даёт длительное лечение препаратом «тиреоидин». Благоприятный эффект можно получить при использовании препарата «префизон». Применение «ниамида» и его аналога «нуредала» (при отсутствии нарушений функций печени) проявляет положительное действие на улучшение развития ребенка с таким диагнозом. Эти лекарства обладают противодепрессивным действием.

      Отличные показатели от применения «неробила», «дианабола» – препаратов регулирующих обмен веществ. Большую поддержку оказывает общеукрепляющая терапия с препаратами, содержащими кальций, железо, сок алоэ.

      Наука шагнула далеко вперед и сегодня введение стволовых клеток позволяет положительно влиять на все системы организма ребенка и укрепление иммунитета, лечить поврежденные клетки тканей и восстанавливать нормальное питание органов. Данное лечение значительно нормализует рост костей, восстанавливает функции и развитие головного мозга. Лечение должно быть своевременным, его необходимо начинать сразу же после рождения ребенка.

      Кроме всего этого благоприятно сказывается на развитии детей с синдромом Дауна прививание навыков самообслуживания, занятиям с врачом-логопедом, общение с детьми.

      Примечание: любые перечисленные лекарства возможно принимать только после консультации с врачом!

      www.ayzdorov.ru

      Это интересно:

      • Версаче дочь анорексия Донателла Версаче лечит дочь от анорексии Аллегра, единственная дочь Донателлы Версаче и наследница империи Versace, стоимость которой в прошлом году составляла 600 миллионов евро, лечится от анорексии в одной из люксовых клиник Италии. Сейчас ее вес составляет 41 килограмм. "Моя девочка очень больна. Анорексия съедает ее изнутри. Многие мамы […]
      • Формы расстройства сна Формы расстройства сна В противоположность распространенному мнению, согласна которому эпилепсия у взрослых дебютирует преимущественна тонико-клоническими припадками, наши данные показывают, что последние встречаются менее чем у 1/3 больных (27,7%). У остальных 72,3% больных первыми признаками болезни являются бессудорожные формы (52,7%), а также […]
      • Аутизм у детей диета при аутизме Диета при аутизме: связь аутизма и диетического питания Диета при аутизме должна быть обязательно строгой. Все большее количество научных исследований показывают негативное воздействие некоторых пищевых продуктов на состояние развития умственных способностей детей с аутизмом, вследствие того, что их кишечный тракт не способен расщеплять должным […]
      • Частные клиники по неврозам Частные клиники Саратова Режим работы: пн-пт 08:00-19:00; сб 09:00-14:00 Телефон: +7 (8452) 49-49-49; 8 (800) 500-49-49 специализация клиники: акушерство, аллергология, ангиология, андрология, артрология и ревматология, бальнеолечение, венерология, вертебрология, вирусология, гастроэнтерология, геронтология, гинекология, дерматология, […]
      • Психическая депрессия и усталость Хроническая усталость, депрессия. Лечение народными средствами Хроническая усталость во многих случаях - причина и следствие депрессии. Хроническая усталость часто является следствием переутомления, стрессов и высоких нагрузок, болезней. Депрессия может проявляться как простая усталость или общее ощущение ухудшения самочувствия. Депрессия, […]
      • При заикании речевая карта Речевая карта на ребенка дошкольного возраста с заиканием Речевая карта на ребенка дошкольного возраста с заиканием..……………….2 Конспект фронтального логопедического занятия при заикании на этапе ограничения речи (в режиме молчания)………………………………………….5 Конспект фронтального логопедического занятия по преодолению темпо-ритмических нарушений у […]
      • Синдром дауна развивающие занятия Синдром Дауна — что это такое, причины, признаки, развитие Болезнь Дауна, или как ее еще именуют синдром Дауна, является особенной генетической патологией, где кариотип у человека представлен не 46, а 47 хромосомами, при этом одна из хромосом идет не в двух, а в трех вариантах, именно это вызывает заболевание. Такая генетическая аномалия […]
      • Преодоление рецидивов заикания Рабочая программа по преодолению заикания ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ БОКСИТОВСКАЯ СПЕЦИАЛЬНАЯ (КОРРЕКЦИОННАЯ) ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ШКОЛА-ИНТЕРНАТ 7 ВИДА Директор школы Зам.директора по УВР Алибаев Ш.Г. Нурмухаметова А.Н.. Рабочая программа по преодолению на 2012-2013 учебный год Учитель-логопед: ___________ /Галимова […]