Почему дети с синдромом дауна

Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины, риски

Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

Какой может быть «солнечная» болезнь?

Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия – это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

Самая легкая форма «солнечной» болезни – мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом – тогда риск патологии возрастает.

Какие генетические причины являются факторами риска?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

Что такое нарушение фолатного цикла?

Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же – витамин В9).

Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря – недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

Больше никаких исследований не проводили?

Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки – это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

Как диагностируется генетическое заболевание?

Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

А что в других странах?

Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

Кто оставляет особенного ребенка?

Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто — врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

www.syl.ru

Синдром Дауна у новорожденных: признаки и развитие синдрома

Для будущих родителей самое главное — это здоровье ребенка.

Сейчас участились случаи рождения малышей с синдромом Дауна.

Поговорим о признаках даунизма у новорожденных и проблеме в целом.

Новорожденные с синдромом Дауна

Для многих родителей появление малыша с синдромом Дауна — по меньшей мере шок. Другие, уже зная о высокой вероятности появления у них малыша с таким диагнозом, принимают решение о рождении ребенка. Набор признаков и характерных черт — это обозначение термина «синдром». Принято употреблять этот термин вместо привычного слова «болезнь». Характерные признаки даунизма становятся видны педиатру при первом осмотре новорожденного. Но то, как выглядят дети, не является подтверждением того, что они с синдромом Дауна. Необходимы дополнительные обследования, чтобы убедиться в предположительном диагнозе.

Родители новорожденного с синдромом Дауна должны осознавать, что им придется нелегко.

Впрочем, многие дети с синдромом Дауна ведут обычный образ жизни и часто развиваются вместе с нормальными детьми. Им делают пластические операции и они становятся внешне неотличимы от других, лишившись заметных признаков даунизма. Большинство специалистов говорит, что нужно не воспринимать рождение такого ребенка как трагедию, а относиться к нему, как к нормальному ребенку.

Как развивается синдром

В 1959 году было установлено, что это генетическая патология. В момент первого описания Джоном Дауном в конце XIX века, синдром Дауна считался психическим заболеванием.

Складывалось такое описание как раз на основании определенных, больше внешних черт организма и склонности этих людей к различного рода болезням. То, что это врожденная генетическая патология на уровне хромосом, доказал генетик из Франции Жером Лежен. Во всех случаях патология проявляется наличием в кариотипе лишней хромосомы в придачу к обычным 46. И происходит эта трансформация только с 21-й парой хромосом. В 95% случаев происходит так называемая «трисомия», когда вместо двух хромосом в паре образуется три.

Она происходит во время мейоза из-за нерасхождения хромосом у одного из родителей. Когда образовавшаяся гамета с 24 хромосомами сливается с нормальной гаметой другого родителя, получается зигота из 47 хромосом.

Из-за нерасхождения гамет матери синдром возникает более чем в 80% случаев, остальные — из-за отца. Из оставшихся пяти процентов большинство — так называемый «мозаицизм». В этом случае хромосомная аномалия происходит уже в зиготе, нарушение затрагивает только некоторые органы и развивается мозаичный синдром Дауна.

Он проходит в более легкой форме, но его труднее диагностировать.

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка

Причина возникновения аномалии до конца не изучена. Установлено, что на нее не влияют природные факторы, расовая принадлежность, физическое здоровье и привычки родителей. Есть только гипотезы и некоторые закономерности.

Предполагают, что патология как-то связана с возрастом яйцеклетки и, соответственно, с возрастом матери. У женщин старше 45 лет вероятность появления на свет ребенка с синдромом Дауна составляет почти 1 к 20, а если маме до 25 лет — приблизительно 1 к 1500.

Как правило, внешние признаки служат основанием для предположения синдрома Дауна у новорожденных. Основываясь на них, педиатр может поставить предварительный диагноз. Вот основные симптомы у новорожденных, которые сразу бросаются в глаза:

  • на личике ярко выражена приплюснутость, оно как бы плоское, если сравнивать с другими;
  • заметна складочка на шее;
  • разрез глаз, характерный для монголоидной расы — косой с приподнятыми углами;
  • раковины ушек деформированы, обладают маленькой мочкой, слуховыми проходы уже, чем должно быть;
  • череп укорочен, затылок приплюснут;
  • мышцы вялые, в пониженном тонусе, но суставы не в меру подвижны;
  • ножки и ручки короче, чем у других детей;
  • пальцы короткие, из-за чего ладонь кажется большой;
  • маленькие рост и вес новорожденного.

Если имеют место все эти признаки, доктор перед тем, как определить первоначально синдром Дауна у новорожденных, обращает внимание на менее заметные особенности, такие как:

  • ротик малыша приоткрыт практически всегда из-за маленьких челюстей;
  • нёбо челюсти в виде арки;
  • из-за уменьшенного ротика кажется крупным язык, который высунут из-за снижения тонуса мышц;
  • подбородок в пропорции меньше, чем нужно;
  • к безымянному пальчику загибается кривой мизинчик;
  • переносица широкая, плоская;
  • непропорционально короткие нос и шея;
  • большой палец ножки расположен на большем, чем нужно, расстоянии от других и на ступне под ним формируется складочка;
  • при обследовании внутренних органов обнаруживаются нарушения сердечной деятельности.
  • Если даже у детей налицо все признаки синдрома Дауна — это еще не стопроцентное свидетельство хромосомной патологии. Все симптомы могут быть нормой физиологии для какого-то ребенка, его особенностью, указывать на какие-то проблемы со здоровьем.

    Предположение можно подтвердить только одним способом — сдать анализ крови на кариотип. Даже если он окажется положительным, не стоит отчаиваться.

    Можно и нужно попытаться адаптировать малыша к условиям окружающего мира. Не зря таких малюток называют солнечными. Они дарят море любви, отвечая на ваши старания помочь.

    Реабилитация ребенка с синдромом Дауна

    Специалисты говорят, что прежде всего нужно окружить малыша с синдромом Дауна теплом и заботой. Он не должен чувствовать себя неполноценным. С младенчества ему нужно дать понять, что он особенный, но не ущербный, и его любят таким, какой он есть.

    Детки-даунята не отличаются крепким здоровьем, поэтому нужны частые консультации специалистов и повышенный уход. При этом надо стараться развивать у крохи все навыки, характерные для нормальных детей. Это не просто, этому нужно уделить больше времени и сил, но малыш отзывается на такие старания. Как правило, к двум годам у него уже есть необходимые коммуникативные навыки, развивается моторика, он воспринимает познавательный процесс. Можно далее заниматься с ним самостоятельно, максимально и всесторонне развивая, а можно попытаться отдать в детский сад.

    Общение с другими детьми очень положительно влияет на такого малыша, он намного быстрее и лучше адаптируется к условиям социума. У детей с синдромом Дауна могут не получаться какие-то сложные вещи, но зато у них хорошо развиты способности к творчеству.

    Необходимо, чтобы они были самостоятельными в меру своих возможностей, при всесторонней любви и поддержке близких.

    Если окружить малыша любовью и заботой, развивать его всесторонне, используя для этого разнообразные методики, давать общаться с другими детками, вы обязательно увидите результат. Нужно развивать ребенка физически, учитывая его возможности, что поможет ему максимально адаптироваться к жизненным условиям.

    agu.life

    Дети с синдромом Дауна: почему не работает система инклюзии

    В какой помощи нуждаются семьи, воспитывающие детей с синдромом Дауна, на какие льготы и преференции могут они рассчитывать, и как самоопределиться таким людям в обществе — на эти вопросы попытались ответить эксперты.

    21 марта — Всемирный день человека с синдромом Дауна. На пресс-конференции в ТАСС в Москве, приуроченной к этой дате, специалисты обсудили введение эффективной системы поддержки семьям с детьми с синдромом Дауна.

    По мнению директора Благотворительного фонда «Даунсайд Ап» Анны Португаловой, помогать таким семьям нужно на всех жизненных этапах развития ребенка.

    «Узнав о диагнозе, многие родители замыкаются в себе. Они и так находятся в стрессе и вокруг себя не могут найти поддержку. Часто родители не понимают, какие услуги нужны, кто их может предоставить», — говорит Анна Португалова.

    Сколько в России людей с синдромом Дауна — на этот вопрос нет ответа. Должен быть персонифицированный учет таких семей, чтобы каждому можно было оказать помощь.

    На данный момент фонд «Даунсайд Ап» помог 7400 семьям, но, по словам руководителя организации, перед обществом в целом стоит задача, чтобы люди с синдромом Дауна могли иметь равные шансы с другими добиться в жизни успеха.

    «Да, больше уделять внимание этой проблеме стали в СМИ, но мы еще далеки от того, чтобы дети могли жить полноценно. Отказы от ребенка происходят. В этом случае должна работать ранняя помощь семьям с ноля лет, — считает директор «Даунсайд Ап». — По статистике, 41% родителей с детьми до трех месяцев не посещают специалистов, а, значит, упускается возможность правильного развития ребенка, коррекции поведения. Когда приходят в детский сад, становится понятно, что нет ресурсов и педагогов, чтобы помочь ребенку адаптироваться. В Москве все привязано к прописке — без нее в садик не попасть. В регионах известно, что более 1000 детей не могут пойти в детский сад».

    Мы сделали инклюзию, но системы и поддержки нет. Чтобы инклюзия заработала, к ней должны быть готовы все.

    По данным фонда, только 9% школьников с синдромом Дауна имеют тьюторов. После школы они поступают в колледжи, но, выпустившись, часто не могут применять свои знания.

    «Самостоятельная жизнь и поддерживаемое проживание — это единичные случаи. Мы должны понимать, что людям с синдромом Дауна, даже успешным, нужна поддержка», — утверждает Анна Португалова.

    Актриса театра и кино, соучредитель благотворительного фонда «Я — есть!» Ксения Алферова рассказала о судьбе людей с синдромом Дауна, оставшихся в одиночестве.

    Когда человек с синдромом Дауна остается без поддержки родных, его направляют в ПНИ на постоянное проживание. И оттуда выхода нет.

    «Чтобы улучшить качество жизни таких людей, в первую очередь нужно менять отношение общества. Надо правильно рассказывать о них. Это ведь огромная категория — взрослые люди и детей, которые никому не нужны… Я не могу принять эти понятия «патология», «болезнь», в первую очередь — это люди, — заявила Алферова. — А особенности у всех разные».

    По ее словам, глядя на позитивные фотографии в журналах, где печатают истории семей с детьми с синдромом Дауна, многие матери не стали отказываться от таких детей. Люди своим примером постепенно развеивают укоренившийся миф о ментальных особенностях.

    Одним из таких примеров с рождения сына была семья актрисы театра и кино, телеведущей Эвелины Бледанс и продюсера Александра Семина. У пятилетнего Семена Семина есть свой аккаунт в Instagram, где он делится со своей многотысячной армией поклонников яркими моментами из жизни.

    «Я не хочу называть это проблемой, я хочу, чтобы посыл был другой, хочу иначе рассказывать об этих людях, — говорит Эвелина Бледанс. — Да, точные науки даются с трудом, но в школу мы все равно собираемся пойти. Безусловно, когда детей с синдромом Дауна берут в школы, это заслуга родителей… Нас много о чем предупреждали: что сын не будет говорить, что каждый год придется бегать по врачам подтверждать инвалидность. Но далеко не все оказалось правдой. Например, выяснилось, что теперь детям до 18 лет не нужно подтверждать инвалидность каждый год, и многое другое».

    Нас обвиняют в том, что слишком много Семена, но я всегда говорю: мы пиарим всех людей с синдромом Дауна.

    Синдром Дауна — хромосомная особенность. Она связана не только с отличиями во внешности, но и с другим умственным развитием. Ребенок и его семья нуждаются в квалифицированном сопровождении, без которого есть большой риск, что простое отсутствие ресурсов и подходов в образовательных учреждениях будет списано на «необучаемость».

    www.asi.org.ru

    Причины, симптомы и признаки синдрома Дауна у новорожденных

    Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом. Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.

    Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента.

    В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии. О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.

    Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

    Понятие и характеристика

    Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию, при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.

    Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.

    Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.

    Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.

  • Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
  • Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).
  • к содержанию ^

    Почему рождаются такие дети?

    Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей. Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.

    Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.

    Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

  • возраст матери младше 18 лет или старше 30 лет;
  • возраст отца старше 40 лет;
  • генетический фактор;
  • дефицит фолиевой кислоты у родителей;
  • кровное родство родителей.
  • Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность. Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.

    Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.

    Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.

    Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.

    Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.

    Ребенок с синдромом Дауна — фото:

    Внешние проявления синдрома Дауна:

  • монголоидный разрез глаз;
  • плоская переносица;
  • складка на слезном бугорке;
  • различные дефекты речи;
  • широкие кисти рук;
  • увеличенный размер затылочной части головы;
  • непропорционально крупные черты лица.
  • Как определить синдром Дауна у новорожденных?

    Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.

    Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.

    Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:

  • масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
  • черепно-лицевые дизформии;
  • пониженный мышечный тонус;
  • увеличенный размер губ и языка;
  • наличие третьего родничка;
  • деформация ушных раковин;
  • деформация грудной клетки;
  • укороченные конечности;
  • искривление мизинца;
  • аркообразное небо;
  • неправильный прикус.
  • Пренатальная диагностика

    Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности.

    При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

    В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты, но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

    Диагностика проводится следующими методами:

    1. Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
    2. Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
    3. Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
    4. Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
    5. Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
    6. Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).
    7. О симптомах и признаках аутизма у детей читайте здесь.

      Физическое и умственное развитие

      Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.

      Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.

      Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты.

      «Сильными» сторонами ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

    8. быстрое обучение чтению;
    9. хорошая обучаемость;
    10. таланты в творческих специальностях;
    11. некоторые спортивные достижения.
    12. Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью. Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.

      При обучении рекомендуется использовать максимальное количество образцов или показывать действия на собственном примере.

      Кроме того, таким детям свойственна эмпатия. Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.

      «Слабые» стороны ребенка с синдромом Дауна:

    13. трудности с математическими расчетами;
    14. низкая концентрация внимания;
    15. скудный словарный запас;
    16. неумение анализировать определенный материал.
    17. Сопутствующие заболевания

      Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.

      Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.

      Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, бронхитом.

      Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.

      Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:

      Поддаются ли лечению генетические нарушения?

      Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

      Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

      Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

    18. постоянное наблюдение у профильных специалистов;
    19. симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
    20. физиотерапия и ЛФК;
    21. логопедические занятия;
    22. заместительная терапия тиреоидными гормонами.
    23. Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.

      Особенности воспитания

      Специалисты рекомендуют не помещать ребенка с синдромом Дауна в специализированные интернаты. В окружении близких и здоровых людей им проще развиваться и бороться с недугом.

      Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.

      Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.

    24. Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
    25. Обеспечить должный уход за ребенком.
    26. Осуществлять терапевтические процедуры.
    27. Больше общаться с ребенком.
    28. Повышать самооценку ребенка.
    29. Обеспечить моральную поддержку.
    30. Терпеливо относиться к неудачам малыша.
    31. Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
    32. Создавать для ребенка мотивацию.
    33. При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией.

      Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.

      Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.

      Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.

      При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.

      Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.

      Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:

    34. внимательное отношение к ребенку;
    35. постоянное проведение назначенной терапии;
    36. обучающие занятия с ребенком;
    37. занятия с профильными специалистами.
    38. Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.

      Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.

      Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.

      При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.

      О синдроме Дауна в этом видео:

      Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

      pediatrio.ru

      Почему рождаются дети-дауны?

      Синдром Дауна, по мнению медиков – чистая генетическая случайность. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Чем характеризуется это отклонение и можно ли обнаружить его на ранних сроках беременности?

      Что такое синдром Дауна?

      Синдром Дауна еще называют трисомией с участием 21–ой хромосомы. Это одна из форм патологии генов, когда в генетическом материале оказывается одна лишняя хромосома вместо положенных 46-и. Вообще хромосомы парны, но на месте 21-ой пары вместо двух хромосом оказывается три.

      Синдром Дауна в 1866 году впервые открыл и описал врач-англичанин Джон Даун, поэтому патологию назвали его именем. Намного позже, в 1959 году, французский генетик Жером Лежен продолжил его дело, открыв, что этот синдром и врожденное количество хромосом у ребенка связаны самым тесным образом. Под словом «синдром» подразумевается набор определенных черт и признаков.

      Поскольку дополнительная хромосома для человека нехарактерна, она провоцирует определенное отставание в развитии: замедление физического и главное – умственного развития ребенка.

      Насколько часто рождаются дети с синдромом Дауна?

      Согласно медицинским данным, возраст матери может влиять на вероятность рождения с синдромом Дауна. Вероятность рождения ребенка с этой патологией тем выше, чем старше мама. По статистике, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у мам в возрасте 20-24 года – 1: 1562. В возрасте 35-39 этот показатель достигает 1:214, а если маме больше 45-и, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна достигает 1:19.

      Согласно медицинским отчетам, риск рождения ребенка с синдромом Дауна самая высокая, если маме еще не исполнилось 35 лет. Но это не из-за генетических патологий, говорят врачи, а из-за того, что в этом возрасте женщины рождают чаще всего. Что касается мужчин, то у них риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается после 42 лет. Это объясняется качеством сперматозоидов, которое значительно снижается.

      На Земле каждый ребенок из 700 ежегодно рождается с синдромом Дауна, по данным ВОЗ. И девочки, и мальчики могут родиться с этой патологией с одинаковой вероятностью. Причем родители могут быть абсолютно здоровы – и мама, и папа.

      Как поступают родители, узнав, что у них родится ребенок с синдромом Дауна?

      Чаще всего мамы прерывают беременность. По данным исследований 2002 года, до 93% беременностей было прервано в Европе по причине обнаружения синдрома Дауна у не рожденных еще детей. Еще есть данные, которые свидетельствуют о том, что за 7 лет исследований было обнаружено: не менее 92% женщин прерывали беременность после того, как узнавали, что вынашивают ребенка с синдромом Дауна.

      По статистике, более 2,5 тысяч детей с этим синдромом рождается в России ежегодно. Более 84% родителей оставляют этих детей в роддоме, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал не только поддерживает их, но и дает положительные рекомендации.

      Почему появляются дети с синдромом Дауна?

      Согласно современным исследованиям синдрома Дауна, проведенным буквально пару лет назад, было доказано, что эта патология может быть обусловлена не только наличием лишней хромосомы при формировании зародыша, но и всякого рода случайностями во время протекания беременности. Лишняя хромосома может также появиться из-за неправильного формирования и развития половых клеток.

      Ни поведение, ни образ жизни мамы и отца не сказываются на развитии этой патологии. Не влияют на формирование зародыша с синдромом Дауна и обстоятельства окружающего мира: погода, экологические факторы, температурный режим.

      Ранняя диагностика плода с синдромом Дауна

      Ранняя диагностика детей с синдромом Дауна, еще не рожденных, возможна и доступна каждой семье. Ее можно провести на ранних сроках беременности. Основные методы диагностики – метод биохимического скрининга хориона и метод УЗИ. Оболочка зародыша, на которой есть ворсинки хориона, чувствительные к разным колебаниям, и есть материал для исследования. Большой тонкой иглой врачи берут пробу плаценты или околоплодных вод и делают анализ. Анализ околоплодных вод называется амниоцентезом.

      Эти методы диагностики считаются довольно рискованными. При этих методах диагностики существует высокий риск выкидыша или повреждения плаценты.

      Рождение ребенка с синдромом Дауна

      Когда ребенок родился, синдром Дауна можно определить у новорожденного по его характерным особенностям. Вес у такого ребенка меньше обычного, глаза узкие, переносица слишком плоская, ротик постоянно приоткрыт. Но для того, чтобы точно убедиться, что ребенок родился с синдромом Дауна, нужно провести дополнительные тесты на хромосомы.

      Ребенок с синдромом Дауна имеет ряд сопутствующих заболеваний, таких как порок сердца, плохое зрение, нарушения слуха и речи. Мнение о том, что дети с синдромом Дауна имеют психические отклонения, не совсем верно. Эти дети могут разговаривать, писать, рисовать, чинить приборы, читать, играть на разных музыкальных инструментах. Для таких детей важно общение, но не обособленное, а в детском коллективе.

      Детям с синдромом Дауна очень сложно полноценно общаться, но отрывать их от людей не стоит. Им сложно делать аналитическую работу, но у таких детей могут быть способности, которых нет у обычных детей. Они могут иметь феноменальную память, в частности, визуальную. Они могут запоминать большие объемы информации, как музыкальной, так и текстовой.

      Почему рождаются дети-дауны? Природа планирует часть таких детей, которые живут среди нас и часто выделяются неординарными способностями. Ничего не бывает случайно. И дело здесь не только в возможном наличии лишней хромосомы, но и в бесценности человеческой жизни, которая выполняет свое предназначение в этом мире.

      Медицинский эксперт-редактор

      Портнов Алексей Александрович

      Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность — «Лечебное дело»

      ilive.com.ua

      Это интересно:

      • Цитокины лечение шизофрении Цитокины - классификация, роль в организме, лечение (цитокинотерапия), отзывы, цена Функции цитокинов в организме регуляция продолжительности и интенсивности иммунных реакций (противоопухолевая и противовирусная защита организма); регуляция воспалительных реакций; участие в развитии аутоиммунных реакций; определение выживаемости клеток; […]
      • Симптомы аутизм википедия Аспергера болезнь: признаки, симптомы, фото Аспергера болезнь является обособленной формой аутизма, для которой не характерно отставание в умственном развитии. Патология выражается нарушениями в восприятии окружающего мира, явным дефицитом общения, ограничением во взаимодействии с социумом. Первые симптомы болезни начинают проявляться у детей с […]
      • Давление в момент стресса Что делать, когда давление 170 на 100? Артериальное давление (АД)– это важнейший показатель функционирования организма. При измерении этого параметра определяются два значения – верхняя и нижняя граница. Повышенное АД указывает на гипертоническую болезнь. Если измеренное давление 170 на 100 что значит нарушения в работе сердца, важно своевременно […]
      • Психозы ребенка в 5 лет Дети 5-ти лет. Особенности развития Вашему карапузу уже исполнилось 5 лет? С одной стороны он уже не совсем малыш, а с другой еще и не школьник. Возраст 5-6 лет называют базовым. 90% всех черт личности ребенка закладывается именно в этом возрасте. Уже в 5 лет можно понять, каким будет человек в будущем. Ребенок 5 лет испытывает огромную […]
      • Анорексия проблема подростков Анорексия у подростков Прежде всего, стоит отметить, что анорексия – заболевание психики. Это явление превратилось в огромную проблему и стало массовым среди девочек-подростков в 2000-х годах. Интересным может показаться тот факт, что среди мужчин отказ от приема пищи на нервной почве - явление чрезвычайно редкое. Примерно 90% больных с диагнозом […]
      • Череда при депрессии Череда лечебные свойства. Трава череды применение Череда полезные свойства Трава череды применение в основном при лечении кожных заболеваний и нарушений обмена веществ благодаря замечательным лечебным свойствам череды. Наиболее известна череда трехраздельная. Череда распространена по всей территории нашей страны, кроме районов Крайнего Севера, […]
      • Стресс меры борьбы Способы борьбы со стрессом Вопросы, рассмотренные в материале: Чем могут быть опасны стрессы и почему так важно с ними бороться? Какие существуют способы борьбы со стрессом? Какие существуют меры профилактики стресса? Как стать стрессоустойчивым человеком? Стресс прочно обосновался в современной жизни. Многие люди сейчас его попросту не замечают. […]
      • Болезнь альцгеймера как распознать Болезнь Альцгеймера: как распознать вовремя? Не торопитесь принимать забывчивость и эмоциональные расстройства за банальные возрастные изменения. Лучше не поленитесь обратиться к врачу. Комментарии ведущих психиатра и психотерапевта Украины. Болезнь Альцгеймера – специфическое дегенеративное заболевание центральной нервной системы человека, […]