Одна лишняя хромосома синдром дауна

Тайны лишней хромосомы

В мире на каждые 700 младенцев один рождается с синдромом Дауна. Современные методы диагностики способны обнаружить пресловутую лишнюю хромосому в прямом смысле в зародыше. Но многие предпочитают ничего не знать, а некоторые, даже услышав такой диагноз, решают рожать.

Двадцать первого числа третьего месяца вот уже восьмой год подряд отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Дата не случайна: именно 21 марта связали с тремя копиями 21 хромосомы — самой распространенной в мире генетической патологии. Синдром удивителен и загадочен: в мире вот уже которое столетие зарождается в среднем одинаковое количество почти одинаковых внешне детей с одинаковыми физическими и психическими аномалиями. Появление лишней хромосомы у плода не зависит от расы, места проживания родителей, их образа жизни и состояния здоровья.

Этот синдром впервые был описан английским врачом Лэнгдоном Дауном (1828-1896). В 1866 году в работе «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей» он описал морфологические характеристики людей с отклонениями в умственном развитии. Такой ребенок внешне отличается от других детей: у него косой разрез глаз, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У него нарушена координация движений и плохой мышечный тонус.

Кроме подробного перечисления внешних черт, доктор Даун также отметил, что у детей часты пороки сердца и эндокринной системы, и что дети с отклонениями обучаемы. Даун указал на важность артикуляционной гимнастики для развития их речи, а также на склонность детей к подражанию, что может способствовать их обучению. Лэнгдон Даун верно установил, что данный синдром является врождённым, но ошибочно связывал его с туберкулёзом родителей. В 1887 году Даун издал более полную монографию «Психические заболевания детей и подростков». Позднее синдром умственной отсталости был назван именем доктора Дауна.

Лэнгдон Даун ошибочно полагал, что умственное отклонение ребёнка связано с туберкулёзом родителей. Сегодня известно, что риск рождения ребёнка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. С годами количество генетических ошибок растёт, и увеличивается риск родить больного ребёнка. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Как ни странно, немаловажен и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна.

Лэнгдон Даун привёл также удивительный пример одного из наблюдавшихся у него пациентов, который с монголоидным лицом и другими характерными нарушениями скелета тем не менее обладал поразительной памятью, наизусть читал врачу огромные отрывки из фундаментального труда известного британского историка Эдварда Гиббона (1737-1794) «Закат и падение Римской империи». Сегодня мы бы отметили на этом примере, что в отличие от болезни Альцгеймера патология при синдроме Дауна не касается извилины морского конька, или гиппокампа, расположенного в глубине височных долей мозга и являющейся основной структурой лимбической системы. Повреждение же гиппокампа у человека нарушает память на события, близкие к моменту повреждения, запоминание, обработку новой информации, различие пространственных сигналов.

Почти целый век после описания синдрома учёные всё никак не могли сосчитать число хромосом человека. Наконец это было сделано, и врачи, занимающиеся проблемой даунов, к своему удивлению, обнаружили, что патология мозга и лицевого скелета вызваны так называемой трисомией, или наличием трёх хромосом 21-й пары. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребёнок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому.

Позднее выяснилось, что синдром Дауна может возникать и при наличии нормального числа хромосом 21-й пары, то есть двух. Но при этом происходит дупликация, или удвоение, участка одной из хромосом, в результате чего возникает аномальный фрагмент хромосомы с неопределённым числом неизвестных генов. Только после завершения работ по расшифровке генома человека картина стала постепенно проясняться.

Почему люди с синдромом Дауна часто болеют

Основной прорыв в понимании генетической природы болезни оказался связанным с открытием неизвестного белка. У него были явно выраженные ферментативные свойства, обнаружившиеся во время изучения генетической подоплёки развития клеток иммунной системы (Т-лимфоцитов) после их активации с помощью различных антигенов. К Т-лимфоцитам относятся, в частности, «хелперы», помогающие запустить иммунный ответ.

В активированных лимфоцитах увеличивается концентрация так называемого ядерного фактора NFAT, который переходит из цитоплазмы в ядро клетки и «включает» гены иммунной защиты. Одним из этих генов является участок ДНК, кодирующий белковый канал, по которому в цитоплазму проходят ионы кальция. Повышение концентрации кальция в активированных Т-лимфоцитах запускает их развитие и деление, следовательно, и сам иммунный процесс.

Синдром Дауна связан с генетическими нарушениями в 21-й паре хромосом. Изученный не так давно фермент DYRK, ген которого расположен в непосредственной близости от «критической зоны синдрома Дауна», играет при этом не последнюю роль.

Метод РНК-интерференции, заключающийся во «вмешательстве» небольших молекул РНК, которые с помощью специфических ферментов разрушают длинные молекулы информационных РНК, несущих из ядра в цитоплазму генетические «команды», позволил «выключить» некоторые гены и изучить весь процесс в деталях.

Тут-то и обнаружился неизвестный белок – фермент киназа с двойственной функцией, и его так и назвали «киназой с двойной специфичностью» (DYRK). С одной стороны, он «гасит» активность кальцинейрина, удерживая тем самым ядерный фактор NFAT в цитоплазме, а с другой, – подавляет уже сам ядерный фактор NFAT, препятствуя его активации другими ферментами.

Расшифровка этого удивительного явления привлекла внимание учёных. Доктор медицинских наук Чарльз Хёффер (Charles A. Hoeffer) из Бэйлорского медицинского колледжа в Хьюстоне (Baylor College of Medicine), Асим Дэй (Asim Dey) из Юго-западного медицинского центра при Техасском университете в Далласе (University of Texas Southwestern Medical Center) и их коллеги в исследовании, результаты которого были опубликованы в журнале «The journal of neuroscience» в 2007 году, обратили внимание на то, что ген DYRK расположен в 21-й хромосоме в непосредственной близости от «критической зоны синдрома Дауна». Именно после открытия DYRK стало понятно, почему при синдроме Дауна помимо умственных расстройств и скелетных аномалий наблюдаются и иммунные нарушения.

Исследователи сконструировали мышиную модель синдрома Дауна, «отключив» гены NFAT и кальцинейрина. «Выключение» этих важнейших клеточных регуляторов привело к рождению мышат с характерными изменениями не только организма в целом, но и уровня их интеллекта. Учёные проверяли способность мышей ориентироваться в лабиринтах и находить островки безопасности в бассейне.

Открытая исследователями киназа с двойственной специфичностью и кальцинейрин, который особенно важен для нормального развития нервных клеток коры лобных долей, доказали своё значение в экспериментах с мышами. Это открытие подтверждает также общность эмбрионального развития нервной и иммунной системы формирующегося плода.

Синдром Дауна блокирует рак?

Томас Суссан (Thomas E.Sussan), Аннан Янг (Annan Yang) с медицинского факультета Университета Джонса Гопкинса (The Johns Hopkins University School of Medicine) и их коллеги также работали с мышиной моделью синдрома Дауна, пытаясь разобраться в механизмах ракового роста. В январе 2008 года в журнале «Nature» были опубликованы результаты их исследований. Речь идёт о так называемом гене-протекторе Арс, в норме защищающем нас от аденоматозного полипоза толстого кишечника, при котором в слизистой толстого кишечника разрастаются железистые полипы. Мутация гена Арс «снимает» защиту, открывая тем самым путь к перерождению этих клеток и развитию опухолей.

Удивлению учёных не было предела, когда они обнаружили, что у гибридов мышей с синдромом Дауна и мышей с мутантным геном Арс, которые предрасположены к полипозу, опухоли кишечника наблюдались на 44% меньше, чем при скрещивании здоровых мышей и мышей с мутантным геном Арс.

Мыши-«дауны» несли три копии своей 16 хромосомы, в которой находится 50% гомологов человеческих генов 21-ой пары. Особый интерес вызвали мыши с синдромом Дауна, в геноме 16 пары которых всего 33 человеческих гомолога. Наибольшую активность среди этих «33 богатырей» имел ген Еts, противоопухолевый эффект которого зависел от количества его копий.

Его аббревиатура расшифровывается как «ранние стадии [раковой] трансформации». В норме ген тоже является сдерживающим фактором опухолевого роста, но после мутации ген, наоборот, начинает подстёгивать рост опухоли, и давно известен как ген ракового «промоушена». Он был открыт в клетках опухолей молочных желез мышей, а затем и у человека.

Как это часто бывает, новые открытия не прояснили картину возникновения синдрома Дауна, а только ещё больше её запутали. Учёным ещё только предстоит выяснить, каким именно образом синдром, проявляющийся в виде когнитивных, скелетных и иммунных расстройств, вдруг оказался связан с раковым ростом. Сегодня известно, что рак развивается преимущественно на фоне иммунного дефицита, нарастающего с возрастом, поэтому данное заболевание называют ещё болезнью старческого возраста.

В 16-летнем возрасте наш тимус, или зобная железа, может отвечать на сто и более миллионов антигенов. К 60 годам он реагирует всего лишь на два миллиона. Но как это связано с гибелью нейронов, которые, как известно, вообще не делятся (делятся только немногочисленные стволовые нервные клетки), что приводит к умственной неполноценности.

Таким образом, дальнейшее исследование синдрома Дауна открывает перспективы важных открытий, способных пролить свет на самые различные проблемы: иммунную, раковую, формирование скелета и жизнеспособность нервных клеток. Следовательно, работа медиков и биологов – путь к реализации возможности молекулярной терапии для детей с синдромом Дауна в раннем возрасте, когда мозг наиболее способен к изменениям.

paranormal-news.ru

Как распознать и можно ли вылечить синдром Эдвардса?

Многие люди слышали о заболевании, называемом синдромом Дауна, но не все знают, что есть еще одно генетическое заболевание на основе нарушения количества хромосом — эта болезнь называется синдромом Эдвардса. Почему возникает у плода синдром Эдвардса, что это такое и как определить, есть ли угроза для матери родить больного ребенка?

Причины возникновения синдрома Эдвардса — это повторение восемнадцатой хромосомы в генетическом коде человека. Это повторение в генетике называют трисомией, а второе название заболевания звучит как «Трисомия-18». Лишняя хромосома способствует возникновению всевозможных отклонений от нормы в развитии плода еще в утробе матери. Эти отклонения приводят в дальнейшем к гибели ребенка или делают его инвалидом на всю жизнь. Название синдром получил в честь медика Д. Эдвардса, который долгое время занимался разносторонним изучением этой болезни. Именно он обнаружил, что причиной этого заболевания является одна лишняя и ненужная человеку хромосома.

Кариотип синдрома Эдвардса — присутствие в генетическом коде человека увеличенного количества восемнадцатых хромосом.

Визуально формула кариотипа выглядит так:

  • для женского зародыша — 47,ХХ, 18+;
  • для мужского зародыша 47,ХY, 18+.
  • Есть три вида трисомии (удвоения):

  • простая трисомия (бывает в 90 % случаев);
  • мозаичная;
  • транслокация.
  • Как часто встречается болезнь?

    Больше половины зародышей с проявлением этого заболевания гибнут внутриутробно (примерно 60 %). Среди заболеваний генетического характера эта болезнь стоит на втором месте после синдрома Дауна. На каждые 15 тысяч младенцев бывает примерно два случая рождения детей с признаками болезни Эдвардса.

    Только 10 % младенцев с такими патологиями развития выживают до одного года. Мальчики могут прожить до 3 месяцев, а больные девочки до десятимесячного возраста. Очень мало детей выживают и переходят к стадии взросления.

  • легочные инфекции или удушье;
  • разлад в работе сердца или сосудов;
  • неработающий или закупоренный кишечный тракт.
  • Все это последствия негативных патологий развития плода.

    Каковы же причины возникновения синдрома Эдвардса? Половые клетки мужчины и женщины несут в себе по двадцать три хромосомы. После оплодотворения яйцеклетка сочетает в себе все общие хромосомы родителей, то есть 46 штук. До сих пор неизвестно, почему же в некоторых случаях появляется 47-ая хромосома, но печальный итог этого появления — начало генетической мутации плода.

    Существует три разновидности этого заболевания:

    1. 47 хромосома является причиной мутации в 95 % случаев;
    2. в 2% причиной мутации является не лишняя хромосома, а удлинение или транслокация восемнадцатой хромосомы;
    3. оставшиеся 3 % случаев выпадают на мозаичную трисомию — сорок седьмая хромосома находится только в некоторой части клеток организма больного.

    Самым тяжелым случаем считается первый вариант этого заболевания.

    Признаки заболевания могут проявляться как во внешнем виде новорожденного, так и в патологии развития психики и нервов, в неправильно развитых внутренних органах.

    Дети, страдающие этим заболеванием, имеют патологические изменения внешнего вида.

    Синдром Эдвардса у новорожденных проявляется:

    • слишком маленьким весом плода (2100–2200 г);
    • маленьким размер головы по сравнению с телом;
    • микрогнатией — неправильным развитием челюстей;
    • раздвоенным небом или раздвоенной губой;
    • постоянным неровным сжатием пальцев;
    • низко располагающимися ушками;
    • сросшимися или имеющими перепонки пальцами на ногах;
    • неровной ступней («стопой–качалкой»);
    • микростомией — непропорционально малым отверстием рта.
    • Патологии внутренних органов

      Вторым признаком заболевания являются внутренние патологии в организме: внутренние органы неправильно или совсем не функционируют, присутствует слабая моторика и заторможенное психическое и нервное развитие.

      Патологии внутренних органов могут заключаться в:

      • дефективной межжелудочковой перегородке или врожденных болезнях сердца;
      • различных грыжах;
      • открытом артериальном протоке;
      • гастроэозофагеальной болезни;
      • неспособности принимать пищу;
      • атрезии пищевода или закупоренности анального прохода;
      • меккелевом дивертикуле.
      • Патологии центральной нервной системы проявляются в:

      • задержке общего развития психики и нервов;
      • интеллектуальной недостаточности;
      • недоразвитости мозжечка и мозолистого тела;
      • недостаточно глубоких или полностью отсутствующих извилинах головного мозга.
      • Патологии мочеполовой системы при «Трисомии-18»:

      • крипторхизм и гипоспадия;
      • увеличенный размер клитора и неразвитые яичники;
      • изогнутая или разбитая на сегменты почка;
      • удвоение мочеточников;
      • атрофированная мышечная система, косые глазные яблоки, сколиоз позвоночника.
      • Генетические заболевания отличаются от вирусных и прочих разновидностей тем, что ими невозможно случайно от кого либо заразиться или заболеть по причине отсутствия диетического питания или отсутствия здорового образа жизни. Эти заболевания записаны в клетках человека на генном уровне.

        Деформации лица, черепа, скелета

        Больные имеют явные деформации в костях черепа и в лицевом строении:

        • форма черепа — долихоцефалическая, с покатым лбом и вытянутой затылочной частью;
        • короткая шея, непропорционально крохотный рот и узкий подбородок;
        • раздвоение неба или верхней губы;
        • маленькие и узкие глаза с явно выраженным косоглазием;
        • ухо ненормально низко расположено относительно головы, на ушках отсутствуют мочки и нет козелка;
        • частично несформированное или отсутствующие слуховое отверстие;
        • дряблая и обвисшая кожа (птоз), на шее присутствует «воротниковая» складка кожи;
        • скелет больных тоже частично деформирован;
        • врожденные вывихи бедра;
        • широкая и короткая грудная клетка;
        • промежутки между ребрами меньше нормы;
        • почти всегда патологии на стопах (косолапость, стопы-качалки, толстые и короткие большие пальцы ног);
        • пальчики на ручках скрещены.
        • Диагностика заболевания

          Провести диагностику синдрома Эдвардса возможно на разных стадиях развития плода или сразу после окончания родов. Внутриутробное развитие исследуют с помощью аппарата ультразвукового обследования и биохимических анализов, патологии в развитии новорожденного ребенка определяет врач-педиатр.

          Генетические отклонения плода стараются определить задолго до рождения младенца. Для этого на двух этапах беременности проводится пренатальная диагностика.

          При первичной диагностике, которая проводится на сроке 11–13 недель, у будущей мамы берутся различные анализы для скрининга (анализы на биохимию). Это процедура позволяет определить кариотип зародыша и то, к какой группе риска его можно отнести.

          На этом сроке беременности по анализам крови женщины можно определить:

          • процент белков в крови на присутствие хорионического гормона — ХГЧ;
          • процент плазменного протеина А.
          • При диагностировании на синдром Эдвардса учитываются результаты биохимических анализов и возраст матери. На основании совокупности данных будущую мать относят к группе риска.

            Второй этап диагностирования проводят среди женщин, находящихся в группе риска:

            • при беременности от 8 до 12 недель проводят биопсию ворсин хориона;
            • на сроке от 14 до 18 недель — изучают маточные воды, в которых развивается младенец (процедура называется амниоцентез);
            • через 20 недель после процедуры амниоцентеза у младенца внутриутробно берут пробу крови из пуповины (кордоцентез) и изучают на наличие лишней хромосомы.
            • Если первичная генетическая диагностика на синдром Эдвардса не была проведена, женщину на больших сроках беременности будут обследовать на аппарате УЗИ.

              Аппарат ультразвукового обследования при больших сроках может визуально показать специалисту патологии в развитии скелета, мочеполовой системы или мышцах и тканях головки, сердечно-сосудистой системы.

              Когда ребенок появился на свет, патологии в его развитии может определить специалист при обследовании.

              Визуальными показателями наличия у новорожденного синдрома Эдвардса являются:

              • слишком маленький размер головки ребенка (микроцефалия);
              • раздвоения на губе или небе;
              • дерматография (отсутствие на пальчиках дистальной складочки, измененный кожный рисунок ладошек, борозда поперек ладони, присутствие дуг на коже подушек пальчиков, осевой трирадиус расположен дистально, гребневый счет увеличен).

              Дальнейшее установление диагноза на подтверждение этого заболевания новорожденному ребенку: определяется его кариотип.

              Можно ли вылечить малыша?

              Только один из десяти детей, рожденных с данным заболеванием, доживает до возраста 12 месяцев. Поэтому первоначальное лечение больных малышей направлено на исправление тех патологий, которые угрожают младенцу смертью. При атрезии кишечника или анального прохода принимают меры для дефекации, кормят младенца через зонд, если в организме активно проходят воспалительные или инфекционные процессы — проводят терапевтическое лечение.

              Если младенца удается спасти, то впоследствии проводят хирургические операционные вмешательства:

            • убирают «волчью пасть»;
            • борются с пороками сердца;
            • оперируют пупочную и паховую грыжу.
            • Детей лечат и с помощью медикаментов — применяют лекарства от повышенной кислотности, метеоризма, запоров.

              Часто синдром Эдвардса дает толчок к развитию таких заболеваний как:

            • средний отит;
            • рак почек;
            • воспаление легких и конъюнктивит;
            • храп и гипертензия легких;
            • высокое внутриартериальное давление;
            • синуситы и фронтиты;
            • инфекционные воспаления мочевой и половой систем.
            • Для большинства детей, рожденных с заболеванием Эдвардса, дальнейший прогноз развития болезни неблагоприятен — те из них, которые не умирают до года и доживают до относительно взрослого возраста, имеют явное умственное торможение в развитии, не могут за собой ухаживать, за ними нужен постоянный уход и контроль. Но они понимают, когда с ними ласково обращаются, утешают, играют. Больные синдромом Эдвардса могут самостоятельно кушать, улыбаться и понемногу учиться всевозможным полезным бытовым навыкам.

              То, что при этой болезни у больных имеется целый «букет» неправильно развитых и неработающих органов, приводит к высокому проценту детской смертности. Если по результатам обследования в первые месяцы беременности женщину относят к группе риска по данному заболеванию плода — обычно медики дают рекомендации к искусственному прерыванию беременности. Но окончательное решение принимает будущая мать. Часто женщина не решается прервать беременность, надеясь на ошибку медиков и благоприятный исход. К сожалению, эффективные способы борьбы с проявлением синдрома Эдвардса на данное время не найдены.

              agu.life

              Болезнь Дауна: причины и профилактика

              Болезнь Дауна – заболевание, связанное с аномальным набором хромосом, проявляющееся слабоумием, нарушениями физического развития, врожденными уродствами и функциональной недостаточностью желез внутренней секреции.

              Это часто встречающаяся хромосомная болезнь: распространенность среди новорожденных составляет 0,15%, то есть 1 случай на 650 родившихся детей. Патология не связана с полом ребенка. Среди пациентов с олигофренией (форма слабоумия) 10% составляют лица с болезнью Дауна (б.Д.).

              Еще в 1959 г. установлено, что причина болезни Дауна кроется в дефекте хромосомного набора и связана с количеством или структурой хромосом. Чаще всего (94%) у ребенка отмечается трисомия – «лишняя» 21-я пара хромосом.

              Происходит это в тех случаях, когда по какой-то причине в материнском организме 21-я пара не разошлась, и созревает яйцеклетка, имеющая 24 хромосомы.

              При оплодотворении этой яйцеклетки сперматозоидом с нормальным набором хромосом (23 хромосомы) развивается эмбрион с 47 хромосомами – младенец рождается с б.Д. Такой механизм хромосомной аберрации происходит у женщин старше 35 лет.

              Реже у больных детей (3-5 %) количество хромосом не увеличивается – то есть их содержится 46, но они имеют транслокацию: к 13-й, 15-й или 22-й парам прикрепляется лишняя 21-хромосома. Клинических отличий у больных с трисомией и транслокацией хромосом не выявлено.

              У некоторых пациентов (3-4%) с б.Д. выявляются мозаичные трисомии: то есть имеются клетки с нормальным набором хромосом, а наряду с ними – клетки с лишней 21-хромосомой. В этом случае имеются стертые проявления болезни. Детки с мозаичным кариотипом рождаются у молодых женщин, являющихся носителями транслокации: их яйцеклетки имеют только 45 хромосом. Хромосомные изменения имели место у кого-то из предков.

              Причины хромосомных нарушений до конца не установлены. Младенцы с такой патологией рождаются последними из числа сестер и братьев. И до, и после рождения малыша с б.Д. у женщины часто отмечаются самопроизвольные выкидыши и случаи мертворождения.

              При рождении разнояйцевых близнецов б.Д. обнаруживается у одного из них, а при рождении однояйцевых – у обоих близнецов.

              Хромосомные аберрации могут быть вызваны:

              • стрессовыми ситуациями;
              • голоданием женщины;
              • ионизирующей радиацией;
              • воздействием химических факторов.
              • Беременность при хромосомных нарушениях протекает с токсикозом, продолжительность ее меньше нормальной; нередко возникает угроза выкидыша. У женщин часто отмечается отягченный акушерский анамнез (случаи мертворождения и выкидыши).

                Риск родить младенца с б. Д. резко возрастает с возрастом женщины (старше 35 лет), что связывают с лишней 21 хромосомой именно в яйцеклетке. Однако, в 1/3 случаев нерасхождение 21 хромосомной пары происходит в сперматозоиде и приводит к такой же патологии.

                Абсолютно доказана связь рождения больного малыша с возрастом матери. Так, из 2000 беременных в возрасте моложе 25 лет только один ребенок рождается с б.Д., а в возрасте от 25 до 30 лет – уже 1 ребенок на 1300 новорожденных детей. После 35 лет риск возрастает в 3-4 р. К 50 годам беременной женщины генетическая аномалия отмечается у каждого 8 родившегося ребенка.

                Транслокация 21 хромосомы на хромосому группы D или G – редко встречающаяся патология, но она может привести к повторному рождению больного ребенка в этой семье и не зависит от возраста женщины.

                Дети с б.Д. имеют своеобразный характерный внешний вид:

              • уменьшенные размеры головы со скошенным затылком (окружность головки при рождении менее 32 см);
              • раскосые глазные щели (наружные углы выше внутренних), часто отмечается сходящееся косоглазие;
              • расширенная уплощенная переносица;
              • деформированные, маленькие, расположенные ниже ушные раковины;
              • увеличенный и утолщенный язык с глубокими бороздами и выраженными сосочками;
              • рот полуоткрыт, нарушение прикуса (выступающая нижняя челюсть);
              • высокое нёбо;
              • депигментированные пятнышки по периферии радужки;
              • укороченная шея;
              • широкая кисть имеет на ладони поперечную складку на одной или на обеих руках, укороченные пальцы;
              • мизинец короткий, с одной сгибательной складкой (вместо двух), может быть серповидно искривлен;
              • стопы широкие с большим промежутком между первым и вторым пальцами.
              • Вес малыша при рождении снижен, тонус мышц понижен. Имеются три (вместо двух в норме) открытых родничка больших размеров, поздно впоследствии закрывающихся. Дети отстают в росте и развитии: головку удерживают в 5-6 мес., сидят только к году, ходят в 1,5-2 года. Сроки и порядок прорезывания зубов также нарушены. В раннем возрасте страдает координация движений, но в процессе развития она, как и тонус мышц, может несколько улучшиться.

                Речь развивается со значительной задержкой: первые слова малыш произносит к 2 годам, а предложения – примерно к 4-5 годам. Иногда до 6 лет ребенок произносит только отдельные слова. Связной речью дети практически не владеют.

                Психическое расстройство характеризуется слабоумием по типу олигофрении на уровне дебильности или имбецильности. В редких случаях развивается идиотия. Характерным является недоразвитие не только интеллекта и мышления, но и нарушения других психических функций: внимания, восприятия, памяти при относительно сохранных эмоциях и инстинктах.

                Суждения примитивны, словарный запас бедный, абстрактное мышление недоступно, внимание неустойчивое. Однако при этом может быть хорошо развитым механическое запоминание и подражаемость, легкая внушаемость. Мышление замедленное. Некоторые дети могут научиться читать и писать, но обучение счету для них трудно достижимо. За 10 лет они могут освоить программу 4-х классов.

                Дети с б.Д. обычно послушны, добродушны и ласковы, хотя могут проявлять признаки упрямства, раздражительности и двигательного беспокойства. Значительно реже характерна пассивность и психомоторная медлительность.

                Они абсолютно не могут приспособиться к систематическому труду.

                Половое развитие значительно задерживается. Наружные половые органы часто недоразвиты. В единичных случаях возможна способность к деторождению. У многих детей выявляются врожденные пороки развития: пороки сердца в 30-40% (открытое овальное окно, дефект межжелудочковой перегородки), пищеварительных органов (сужения или заращения просвета кишечника, удлинение толстой кишки и др.). Нередко развиваются грыжи (паховые, пупочные).

                Могут быть сращения пальцев, деформация грудины, недоразвитие костей таза. Рост ниже среднего, туловище во время ходьбы несколько наклонено вперед. Голос по мере роста ребенка становится низким. Кожные покровы сухие, часто шелушатся на лице. За счет эндокринных расстройств отмечается склонность к ожирению.

                Значительно снижена сопротивляемость инфекциям. Инфекционные заболевания отличаются тяжестью течения и могут даже привести к летальному исходу. Часто отмечаются конъюнктивиты, блефариты. Зубы поражены кариесом.

                Предрасположенность к острому лейкозу в 15 р. выше, чем у других детей. По мнению некоторых ученых, у больных острым лейкозом также отмечается связь с появлением добавочной хромосомы или с транслокацией хромосом. Развитие лейкоза часто является причиной смерти детей с б.Д.

                myfamilydoctor.ru

                Лишние люди с лишней хромосомой?

                Вера – дитя перестройки. Родители ее в те годы приняли решение, от которого склонны отговаривать и врачи, и чиновники: их дочь будет жить с ними, расти с мамой и папой. Тогда подобные семьи в России не получали вовсе никакой поддержки. Ее отец, Сергей Колосков, и мама были одними из первых, кто начал говорить о проблемах семей, дети в которых растут с синдромом Дауна. Сергей Колосков вспоминает, что это было рубежное решение: однажды, поговорив с журналистом, они с женой поняли, что изданию нужны не только рассуждения родителей, но и фотографии Веры. А ведь детей с синдромом привыкли прятать от всех. И тогда они решили: мы будем говорить о нашем ребенке открыто.

                Теперь Вера учится в обычном колледже. Она вспоминает, как ездила с родителями в Великобританию – Уэллс; она волнуется о попавшем в тюрьму друге; она надеется, что в мире все будет по-доброму…

                А Сергей Колосков – глава родительского объединения «Даун-синдром»; он занимается юридическими проблемами семей, воспитывающих детей, похожих на Веру, отстаивает право детей учиться вместе со своими сверстниками. Со времен начала перестройки в этой области в России изменилось многое. Но того, что нужно изменить, осталось еще больше.

                Это же кажется главным Сергею Колоскову: люди лучше всего убеждаются не из статей в прессе, а из опыта. Хорошо, когда мама, узнав о диагнозе родившегося ребенка, сможет залезть в Интернет и найти там статьи о том, что ее сын будет обучаем, что он сможет научиться читать и писать, но у него будут некоторые проблемы со здоровьем, он будет не похож на других в поведении. Однако еще лучше, если она без всякого Интернета подумает: значит, мой новорожденный Коля будет похож на Ваню, который сидит за одной партой с моей старшенькой Машей.

                Еще неизвестно, кто первый понял, насколько важен опыт общения с непохожими на тебя людьми, – Сергей Колосков или его дочь Вера. Когда их впервые пригласили на телевидение и ведущая никак не могла осознать, что у Веры нет проблемы с дикцией и она способна выражать свои мысли, наконец, все же спросила именно девочку: «что нужно изменить?» Вера сказала просто: «Нужно пойти в школу».

                У нас нет даже статистики по этой проблеме, а этих детей в официальных документах часто называют неспособными к обучению, несмотря на то что многие из них талантливее обычных детей в музыке или другой творческой сфере.

                В Европе давно доказана экономическая оправданность именно раннего вмешательства специалистов и педагогов: один доллар, вложенный в раннее развитие детей с синдромом, равен по эффективности десяти долларам через несколько лет.

                Со всеми этими проблемами уже более десяти лет в России работает благотворительный фонд Downside Up. Основные задачи фонда – консультирование семей, где растут дети с синдромом, посещение их на дому, подготовка к обучению в обычных детских садах и школах. Цель фонда – снизить уровень социального сиротства детей с синдромом Дауна (и в Москве уже только 50% родителей оставляют своих детей в доме ребенка), способствовать развитию государственной системы ранней помощи детям с ограниченными возможностями (чтобы не только в Москве, но и в любом городе любая семья могла получить квалифицированную консультацию), содействовать социальной адаптации и интеграции в общество людей с синдромом Дауна.

                «Даунсайд Ап» способствует тому, чтобы дети росли в своих родных семьях в окружении любви и заботы. Родителям помогают почувствовать уверенность в себе и ощутить себя полноправными членами общества», – говорит Чери Блэр, попечитель «Даунсайд Ап».

                За десять с лишним лет фонд из центра местного значения превратился в организацию, получившую международное признание, способную помочь семьям и в регионах. Сегодня здесь получают помощь 1591 семья из Москвы и 80 регионов России.

                и Юра, шестиклассник и выпускник программы "Даунсайд Ап"

                Олег Жданов, глава студии «Группа волшебников», описывает этот замысел так: «Обычно перед картиной появляется надпись: такая-то компания представляет. Наш фильм начнется с объявления: дети с синдромом Дауна представляют». Дети и их близкие показаны как часть увлекательной и насыщенной жизни – и это не домыслы, это просто другой угол зрения. Может быть, когда люди увидят, что эти детишки стали режиссерами, операторами, нажимали клавишу REC, переключались между камерами, писали свое имя на хлопушке, стереотипов и предубеждений, будто они ни на что не способны, станет меньше.

                Правда, Олег трезво понимает, что популярность ролика в западной медиа-сфере может оказаться гораздо больше. В России как-то не принято вслух говорить о проблемах людей, непохожих на остальных, не принято их показывать… Но снятый фильм – еще один шаг к изменению этой привычки отворачиваться. Пока общество думает, что знает о людях с синдромом все. Да, все – кроме правды. Именно поэтому у большинства эти дети не вызывают ничего, кроме гримасы презрения и жалости.

                …Нике три годика; перед камерой показывает песню «про зайку» – как он причесывается, как завтракает; Дине тоже три года, и она знает уже несколько букв, рисует Чебурашку прямо на хлопушке маркером.

                А выпускник проекта «Даунсайд Ап» Юра рассказывает о своей простой и детской мечте – встретиться с актером, который играет в фильмах Гарри Поттера, пообщаться с ним. Все книги Юра уже прочитал, и название школы Хогвардс и фамилию актера выговаривает без запинки. Юра уже знает, чем он угостит знаменитость, и в какие игры они будут играть: «Есть разные игры, их много, все не перечислишь. Самая огромная игра – «Чудеса света», «Круг вопросов» и «Библиотека эрудитов». У меня много друзей – Денис, а еще есть друзья по школе. Я люблю ездить на дачу в Клязьме. Там у меня есть подруга Ира. Я там пылесошу, копаю, готовлю – лапшу Роллтон и пюре Роллтон». Юра – настоящий сердцеед: на вопрос, есть ли в его 6-А классе девочка, которая ему нравится, он отвечает: «Да, только не девочка, а девочки. Им нравятся цветы и конфеты». По словам Юры, как минимум две одноклассницы к нему вполне благосклонны.

                Маша – звезда экрана: она хочет быть парикмахером и работать в салоне красоты. Да и сама она очень красива и уже стала героиней альбома «фотостихов». Тексты в альбом написал такой же мальчик с синдромом. Маша листает этот альбом перед камерой, показывает свою любимую фотографию. На снимке она сама фотографирует друга. А мечта у Маши настоящая девичья: «Я хочу быть невестой красивого парня. У меня будет розовое платье».

                Вадим уже рассказал, что будет поваром – надо ведь угощать маму и папу, и теперь его зовут поработать оператором. «Не буду пиратом», – сначала не соглашается он. Но уже через несколько мгновений он видит на камере экранчик и очень быстро разбирается, как поймать в центр кадра шестилетнюю Варю, которая показывает свои рисунки.

                Даша одергивает расшумевшихся на площадке зрителей: «Тихо!» Когда подрастет, она хочет научиться играть на пианино и любит рисовать.

                Вера удивляется: почему мальчиков никогда нельзя понять? Они все время что-то делят, ссорятся почему-то… Сама она считает свою жизнь вполне обычной, и хотя ей бывает грустно, она любит свой колледж, подруг, театральные праздники.

                После съемок Олег Жданов делится впечатлениями от работы с необычными актерами: «Дети, с которыми мы работаем сегодня, реагируют не на камеру, а на людей – на меня как на режиссера, на Катю как на оператора, а не на технику. Они разные люди, и реагируют по-разному – в зависимости от того, как спали, чем завтракали, с каким настроением пришли, – как обычные люди».

                Влад – актер Театра простодушных. Руководитель театра Игорь Неупокоев – его друг и режиссер в одном лице. Он же добивается того, чтобы все актеры отчетливо выговаривали слова своих ролей и понимали их смысл. Влад говорит: «Мой любимый герой – подвижник. Я трагик. У меня есть роль в «Прении живота и смерти». Влад рассказывает о чувствах, которые испытывает, когда слышит аплодисменты, о своей вере в Бога и о том, что ему хотелось бы сыграть роль праведного человека.

                На вопрос «как к вам относятся люди» Влад отвечает без раздумья: «В душе я одинокий»…

                Лена играет на флейте с 1993 года, уже выступала в Вене и в Риге – вдвоем с еще одной флейтисткой Машей. Лена любит бисероплетение, бабочек и божьих коровок.

                А Маша – Мария Нефедова – работает в «Даунсайд Ап» помощником педагога. И синдром Дауна ей в этом не мешает. Она занимается в арт-центре, который открыла ее мама, играет на флейте, выступает в «Театре простодушных». О «Даунсайд Ап» Маша Нефедова рассказывает: «Когда я сюда пришла, я поняла, что здесь меня любят, что я нужна, и это было очень близко к сердцу. Моя работа – помогать детям, чтобы они были как все, чтобы они воспитывались в доброте и милосердии. Я верю, что у нас в Москве все будет очень хорошо». Любовь родителей, гастроли в Норвегии, Швеции, в Риге и во Франции, выступления в театре, с оркестром и соло, роль смерти в «Прении живота и смерти» – и в итоге о своей жизни Маша говорит: «Я не считаю, что она несчастная, я считаю, что она очень счастливая, потому что в мире столько интересного – столько книжек прочитать, столько фильмов посмотреть. А еще у меня очень хорошая мама и очень хороший папа, которые меня любят».

                и работать в салоне красоты

                Здесь важен западный опыт, который нельзя механически перенести на российскую почву, но можно творчески адаптировать. Важно и сотрудничество общества и государства: сегодня социализацией детей с синдромом Дауна занимается общество, главным образом в лице фонда «Даунсайд Ап», и власть должна подключиться к этой работе. Однако даже в самых развитых странах государство не несет эту нагрузку на 100% – усилия общества потребуются всегда.

                Председатель правления Фонда поддержки детей, находящихся в трудной жизненной ситуации, Марина Гордеева, считает, что у этого фонда, финансируемого из федерального бюджета, задача – поддерживать именно системные изменения в обществе. «Отношение к людям с синдромом Дауна должно быть позитивным, то есть спокойным и креативным, – считает Марина Гордеева. – Дети с особенностями развития имеют большой потенциал, и не использовать его преступно». Хотелось бы, чтобы не только общественные фонды, но и государственные организаторы оказывали помощь каждой семье в любом уголке России.

                Заместитель председателя Комитета Госдумы по вопросам семьи, женщин и детей Наталья Карпович констатировала: «В настоящее время к людям с синдромом Дауна относятся как к людям второго сорта. Но опыт и практика показывают, что во многом эти дети могут быть более талантливы, чем ребенок, который имеет все возможности, но ничего не хочет».

                С точки зрения Натальи Карпович, необходимо государственное участие и принятие социальных гарантий и мер по ранней помощи. «Сегодня необходимо создание ресурсного центра для решения таких проблем. Без общества государство тоже не может с этим справиться».

                Например, право на инклюзивное образование должно быть гарантировано государством. В мире разработано множество инструментов для социализации людей с синдромом Дауна, и нужно приспособить их к российским условиям.

                Член Совета по делам инвалидов при председателе Совета Федерации, член Совета по делам инвалидов при мэре Москвы Александр Лысенко отметил, что «иногда информация в СМИ успешно заменяет работу ста чиновников». Однако менять нужно все – для ратификации конвенции ООН о правах инвалидов необходимо корректировать российское законодательство (примерно 20 основных законов), а для их интеграции в общество – нужно менять сознание людей. Александр Лысенко привел результаты соцопросов: примерно 50% населения видят между собой и инвалидами существенную разницу, 27% считают, что инвалиды не вписываются в общество, а 20% – что инвалиды – обуза для общества. «Пока надо признать, что сегодня между обществом и властью в области социального партнерства существует большой разрыв, – сказал А.Лысенко. – Власть не слышит ни Общественную палату, ни общественные организации, например «Даунсайд Ап», на сайте которого уже написано все, что нужно сделать».

                Директор по сотрудничеству благотворительного фонда «Даунсайт Ап» Наталья Ригина напомнила, что ранняя помощь – это старт ребенка с синдромом Дауна в его образовательном маршруте. В нашей стране такие дети долго не попадали в систему не только общего, но и специализированного образования. При этом им нужен индивидуальный образовательный маршрут – тогда возможна эффективная социализация и включение в общую систему обучения. В Москве сегодня дети с синдромом после программ адаптации включаются в дошкольную и школьную систему. Но семьи из регионов и даже Московской области по-прежнему пытаются устраивать детей в детский сад через суды.

                Автор проектов о людях с синдромом Дауна «Синдром Любви» фотограф Владимир Мишуков – отец ребенка с синдромом. Он говорит: «Наше отношение к нему можно объяснить только на эмоциональном уровне. Мы счастливы, что в нашей семье родился такой человек». Вместе с ребенком у Владимира родилась постоянная тема для творчества, о которой он говорит: «Я хочу своими фотоработами расчистить в этой стране территорию для полноценной жизни моего ребенка». Один из принципов, важных для Владимира Мишукова, – необходимость показывать своего ребенка, демонстрировать свою привязанность и гордость им. «Надо выходить на улицы всем, кто сейчас сидит в подполье, боясь отторжения. Нужно выходить в песочницы, в парки. Как могут изменить отношение те, кто не видит этих людей? Надо встречаться. Отчасти это и моя профессиональная обязанность: я должен показать реальность в объективе, чтобы люди встретились».

                Об этой встрече говорил и папа Веры Сергей Колосков, глава Ассоциации «Даун синдром».

                www.taday.ru

                Одна лишняя хромосома синдром дауна

                ДАУНА БОЛЕЗНЬ (J. L. Н. Down, англ. врач, 1828—1896; син. синдром Дауна) — хромосомная болезнь, одна из форм олигофрении, при к-рой отсталость умственного развития сочетается со своеобразным внешним обликом больного. Впервые описана Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500— 800 новорожденных. Оба пола поражаются одинаково часто.

                В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора. Подавляющее число больных имеет во всех клетках по 47 хромосом. Лишняя хромосома является одной из хромосом 21-й пары, в связи с чем заболевание иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47, 21+). Показана связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери. Это дает основание полагать, что лишняя 21-я хромосома является результатом нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. В отдельных случаях, особенно при рождении детей с Д. б. в одной семье повторно, у больных обнаруживают транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или группы G (см. Хромосомный набор). В редких случаях при Д. б. находят мозаику хромосомного набора, состоящую в том, что одни клетки имеют нормальный набор из 46 хромосом, другие — с липшей 21-й хромосомой. Обычно в этих случаях у больного обнаруживают стертые признаки заболевания.

                Патологическая анатомия

                При морфол, исследовании нервной системы погибших больных характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных долей; уменьшение боковых желудочков; борозды и извилины мозга слабо дифференцированы. В части случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистол, исследование выявляет нарушение дифференциации нервных клеток и недостаточную миелинизацию нервных волокон головного и спинного мозга.

                Почти все железы внутренней секреции, особенно щитовидная железа, кора надпочечников и половые железы, гипопластичны. Внутренние органы уменьшены в размерах. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее тонкие, крупные сосуды — меньших размеров. Часты врожденные пороки сердца.

                В выраженных случаях Д. б. наблюдается сочетание умственной отсталости с совокупностью ряда признаков: косо расположенные глазные щели (рис. 1), широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант, рис. 2), полуоткрытый рот, увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо, деформированные ушные раковины, короткая шея; по периферии радужки часто видны белесоватые очажки — пятна Брашфилда; стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух; на ладони часто обнаруживают поперечную складку и высокое расположение добавочного трирадиуса t» (рис. 3), представляющего собой точку, в к-рой сходятся папиллярные линии трех направлений; на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Больные с рождения отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Поздно и в необычном порядке прорезываются зубы, имеющие неправильную форму. Половое развитие резко задержано. Способность к деторождению описана в единичных случаях. Приблизительно у четверти больных имеются врожденные пороки сердца.

                В сыворотке крови больных отмечается увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням.

                Изменения нервной системы доминируют в клин, картине Д. б. У большинства больных окружность головы уменьшена, череп башенной формы (микробрахицефалия). С первых дней жизни ребенка выявляется мышечная гипотония; рефлекс Моро (см. Новорожденный) отсутствует. Отмечается косоглазие, обычно сходящееся, слабость конвергенции (см. Конвергенция глаз), асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм (см.). У части детей с Д. б. обнаруживаются расстройства координации, которые проявляются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех больных имеются вегетативно-эндокринные расстройства: сухость кожи, предрасположение к полноте, дерматитам, дермографизм красный стойкий, дистрофические изменения костей. С возрастом у больных отмечается тенденция к нормализации мышечного тонуса, улучшается координация движений.

                Психические расстройства характеризуются гл. обр. слабоумием по типу психического недоразвития — олигофрении (см.). Отмечается диффузный характер слабоумия, при к-ром недоразвиты не только интеллект и мышление, но и другие психические функции (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально — волевая сфера). Наряду с этим характерно преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций — эмоций и инстинктов.

                Психическое недоразвитие при Д. б. в 75% случаев достигает степени имбецильности, в 20% —идиотии и только в 5 % — дебильности. Суждения больных примитивны, абстрактное мышление им недоступно. Речь развивается поздно, словарный запас беден, произношение с дефектами. Характерны тутоподвижность и косность мышления, плохая переключаемость, больные легко теряются в непривычной обстановке. Внимание неустойчивое, легко отвлекаемое. Относительно хорошо развита механическая память. Характерна выраженная подражательность. Эмоции больных мало дифференцированы, они пассивны и несамостоятельны.

                Больные отличаются повышенной внушаемостью. По особенностям темперамента чаще встречается вариант Д. б. с преобладанием эретичности, т. е. возбудимости и раздражительности в сочетании с двигательным беспокойством, реже торпидности (вялости, пассивности и психомоторной замедленности). Наблюдаются признаки ранней инволюции, которые удается теперь отметить благодаря увеличившейся продолжительности жизни больных с Д. б.

                Диагноз обычно несложен, в большинстве случаев устанавливается уже в роддоме. Дифференцировать Д. б. чаще всего приходится с гипотиреозом (см.). При стертых клин, признаках необходимо цитогенетическое исследование (см. Цитогенетика). Последнее проводят и в случаях определения риска повторного заболевания в семье, особенно у молодых родителей (возможность транслокации хромосом).

                Специфических методов лечения пока не существует. Однако комплексная медикаментозная терапия в сочетании с леч. физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом способствует улучшению состояния больных. Применяют различные методы стимуляции психического и физического развития (экстракт алоэ, церебролизин, гаммалон, стекловидное тело, ниамид или нуредал), витаминотерапию, эндокринные препараты (префизон, тиреоидин), глутаминовую кислоту, липоцеребрин.

                Прогноз в отношении жизни относительно благоприятный, если нет тяжелого врожденного порока сердца. Прогноз в отношении полного выздоровления плохой.

                Библиография Болезнь Дауна, под ред. Е. Ф. Давиденковой, Л., 1966, библиогр.; Давиденкова Е. Ф. и Либер-м а н И. С. Клиническая генетика, Л., 1975, библиогр.; Многотомное руководст? во по педиатрии, под ред. Ю. Ф. Домбровской, т. 10, с. 572, М., 1965; Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Про-кофьевой-Бельговской, с. 338, М., 1969; Сухарева Г. Е. Клинические лекции по психиатрии детского возраста, т. 3, с. 72, М., 1965; Benda С. Е. Down’s syndrome, N. Y.— L., 1969, bibliogr.; Crome L. S. a. Stern J. Pathology of mental retardation, L.—Edinburgh, 1972; Down J. L. Marriages of consanguinity in relation to degeneration of race, Lond. Hosp. clin. Lect. Rep., v. 3, p. 224, 1866; Down’s syndrome (mongolism), ed. by V. Apgar, N. Y., 1970; Smith D. W. a. Wilson A. A. The child with Down’s syndrome (mongolism), Washington, 1972.

                Б. В. Лебедев; М. Ш. Вроно (психиат.), E. И. Гусев (невр.).

                xn--90aw5c.xn--c1avg

                Это интересно:

                • Украина синдром дауна Дети с синдромом Дауна в Украине Смогло ли наше общество сделать так, чтобы в Международный день человека с синдромом Дауна «дети Солнца» - дети с СД - и их родители чувствовали себя уверенно и защищенно? Каждая клетка человеческого тела содержит 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то […]
                • Речевая карта ребенка с синдромом дауна Я – Артем! Я – не синдром Дауна! Я – Артем. Мне 4 года. У меня есть папа и мама. А еще у меня есть три сестры и старший брат. У меня есть четвероногий друг – лабрадор-ретривер Дана. А еще у меня есть дополнительная хромосома. Я пока не знаю, что это значит, но меня все любят, и я самый счастливый мальчишка на […]
                • Мамы о детях с синдромом дауна О детях с синдромом Дауна: причины возникновения, признаки и симптомы заболевания у новорожденных Синдром Дауна – одна из тех болезней, которая страшит беременных женщин, ждущих первых исследований. Частота встречаемости достаточно высока – один малыш примерно на 700 здоровых. Однако в последнее время статистика сократилась – сейчас ребенок с […]
                • Ладонь с синдромом дауна Хирологический анализ: рука ребенка с синдромом Дауна Синдром Дауна — трисомия 21 — это хромосомная патология генетического развития человека. Заболеванием не считается, так как не поддается лечению. С высокой степенью точности диагностируется на ранней стадии развития плода по особой форме, количеству папиллярных линий и характерных […]
                • Биполярное аффективное расстройство дифференциальный диагноз Биполярное расстройство: 2 грани одного заболевания Биполярное расстройство (БАР, биполярное аффективное расстройство) — психическое заболевание, для которого характерно чередование депрессивных и маниакальных фаз. Ранее эту патологию именовали как маниакально-депрессивный психоз. Однако далеко не всегда при данном заболевании наблюдаются […]
                • Типы расстройства личности Аффективное расстройство Аффективное расстройство – это весомая группа психических заболеваний, имеющих эндогенную и хроническую природу, они классифицируются согласно МКБ и подразделяются на множество категорий. Главное проявление их в особенностях настроения. Стоит обозначить, что настроение способно проявлять вариативность, не обязательно в […]
                • Исследование синдрома дауна Тест на синдром Дауна при беременности Хромосомные патологии не поддаются лечению, но диагностировать их можно ещё во время беременности. Ранняя диагностика синдрома Дауна дает шанс трезво оценить свои возможности, готовность воспитывать ребенка с отклонениями и сделать выбор: сохранить или прервать беременность. Неинвазивная диагностика плода […]
                • Дети с синдромом дауна инвалидность Синдром Дауна и инвалидность Синдром Дауна относится к ряду хромосомных заболеваний. Второе название синдрома – трисомия 21. Ученые выявили, что дети с синдромом Дауна рождаются у родителей старше 35 лет (причем, возраст будущей мамы важнее возраста отца). Остальное у этого заболевания остается в области малоизученного. По большому счёту, ни […]