Генетический анализ при беременности на синдром дауна

Анализ на синдром Дауна при беременности

Некоторые женщины считают, что анализ на Дауна при беременности — это очень важный момент, однако есть такая категория женщин, которая против проведения такого анализа, утверждая, что это не заболевание, а всего лишь одна лишняя хромосома. Но в реальности такое состояние ребенка накладывает непомерные обязанности на плечи родителей, так как такому малышу потребуется особое отношение и постоянный уход. Дети с синдромом Дауна отстают как в физическом, так и в умственном развитии, к тому же практически у всех подобных малышей уже в раннем возрасте диагностируют порок сердца.

Рождение таких необычных детей не редкость в современном обществе. Считается, что ребенок с синдромом Дауна рождается у женщин после 35 летнего возраста. Конечно, эти женщины входят в зону риска, но и молодые матери не застрахованы от рождения таких младенцев. Хотя это встречается крайне редко.

Для того, чтобы для матери не было неожиданностью рождение малыша с синдромом Дауна, современная медицина разработала специальный метод диагностики по выявлению детей с данной патологией под названием скрининг. Помимо выявления данного синдрома скрининг может диагностировать и другие внутриутробные нарушения.

Скрининг на синдром Дауна проводится в первом или втором триместре беременности и включает в себя выявление таких патологий, как:

  1. Синдром Дауна — определение наличия 21 хромосомы.
  2. Синдром Эдвардса — трисомия по 18 паре.
  3. Дефекты нервной трубки.
  4. Синдром Дауна: что это?

    Синдром Дауна — это патология на генетическом уровне, когда в организме ребенка присутствует дополнительная 47-я хромосома. В норме же у новорожденного должно быть по 46 хромосом в каждой клетке, 23 от мамы и 23 от папы. А вот если от одного из родителей малыша передалась лишняя 21 хромосома, то можно говорить о синдроме Дауна.

    Данная патология не обуславливается географической, расовой или социальной принадлежностью. Риску подвержены все. Но имеются факторы, которые могут способствовать рождению такого ребенка:

  5. Возраст беременной женщины. Если матери ребенка от 20 до 25 лет, то риск родить малыша с синдромом Дауна сводится к минимуму. Чем старше становится женщина, тем больше вероятности родить малыша с данной аномалией. По этой причине после 35 лет рекомендуется проходить скрининг при беременности.
  6. Возраст отца. То же самое происходит и с мужчинами, вероятность родить малыша с данной патологией с возрастом намного выше, чем в молодости.
  7. Браки между близкими родственниками.
  8. Возраст бабушки новорожденного. Считается что у бабушки, родившей когда-то дочь в позднем возрасте, внуки могут быть с синдромом Дауна.
  9. Дети с синдромом Дауна отстают в развитии физического и умственного плана, нередко они рождаются с врожденными пороками и слабой иммунной системой. Женщине, осмелившейся родить такого ребенка, придется нелегко. Но при надлежащем уходе такие дети могут вести обычный образ жизни, учиться, в дальнейшем работать и создавать семьи. Все зависит от того, насколько хорошо заботились родители о таком малыше.

    Виды анализов на выявление синдрома Дауна

    В настоящее время имеются различные виды скрининга на выявление данной патологии у нерожденного младенца. Какой метод будет проведен для обследования, будет зависеть от срока гестации. При проведении исследования учитывается срок беременности и возраст матери.

    Скрининг проводится дважды за время беременности. Такой метод исследования не может дать гарантированные результаты, имеется ли у ребенка данный синдром, он только определяет вероятность его возникновения. Точный диагноз может быть установлен только лишь после того как малыш появится на свет, по его внешним признакам. Скрининг проводится в первом и втором триместре беременности.

    На раннем сроке вынашивания, а это 11-13 недель, проводятся следующие виды исследований:

    Если у ребенка предположительно синдром Дауна, то на ультразвуковом исследовании в воротничковой зоне малыша может быть утолщение. Это связано с тем, что у таких детей в этой области может скапливаться жидкость. Следующей особенностью данного синдрома может быть отсутствие или деформация носовой кости у плода.

    При проведении биохимического анализа крови выявляются ?-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин A). Данный метод может определить синдром у 80% детей.

    Во втором триместре, на 16-18 неделе, проводится повторное обследование, включающее в себя тройной тест определяющий уровень АФП (альфафетопротеина), свободного эстриола и ?-ХГЧ. Расшифровка — сниженный уровень АФП в крови свидетельствует о наличии синдрома Дауна.

    Еще раз следует напомнить, что все методы диагностики на выявление данного синдрома относительны, они дают гарантию лишь на 70-80%. Имеются случаи, что при выявлении синдрома Дауна рождаются вполне обычные дети. Или же, наоборот, при скрининге ничего не выявилось, а ребенок родился с данной патологией. Но в большинстве своем результат тестов редко бывает ошибочным.

    Амниоцентез — инвазивное исследование на Дауна

    В случае, если при обычных анализах на Дауна было выявлено наличие данной патологии, то предлагается пройти дополнительный метод скринингового исследования — амниоцентез. Амниоцентез проводится методом забора околоплодных вод, для того чтобы диагноз был точным.

    Анализ можно проводить только после 18 недели беременности, так как именно в это время появляется достаточное количество околоплодных вод. Если данный анализ подтвердит предположение первых исследований, то перед женщиной ставится непростая задача — сохранение беременности или ее прерывание.

    Осложниться амниоцентез может по следующим причинам:

    1. Неожиданным выкидышем и потерей здорового ребенка.
    2. Попаданием инфекции в организм плода.
    3. Разрывом водных оболочек раньше срока.

    Следует помнить, что даже такой метод, как амниоцентез, не даст 100% гарантии, что женщина вынашивает малыша с патологией Дауна.

    Выявление синдрома Дауна у рожденного ребенка

    Если посмотреть на ребенка с отклонением, то можно найти ряд сходств с детьми с таким же синдромом, к ним относятся:

  10. Низкий рост.
  11. Короткая шея, толстая, со складками.
  12. Маленькие руки и ноги.
  13. Мускулы не развиты, от этого обвисают плечи, и опадает живот.
  14. Маленькие уши, неправильной формы.
  15. Язык и рот неправильной формы, что искажает полностью лицо, язык часто выпадает изо рта.
  16. Переносица плоская и изогнутая вовнутрь.
  17. Зубы вырастают криво и появляются позже, чем у обычных детей.
  18. На зрачке может быть белое пятно, которое не влияет на зрение.
  19. Глаза узкие, похожи на монголоидный разрез.
  20. У детей с синдромом Дауна слабое здоровье, вот частые болезненные осложнения у таких детей:

  21. Ребенок может плохо слышать.
  22. Врожденный порок сердца.
  23. Сниженное зрение.
  24. Нарушения работы щитовидной железы.
  25. Патологии спинного мозга.
  26. Частые инфекции.
  27. Если при беременности есть вероятность рождения такого малыша, следует взвесить все «за» и» против», поговорить с отцом ребенка. Если ваше решение рожать не поменялось, то не стоит проводить опасные тесты на выявление патологии, так как это может негативно повлиять на плод и здоровье матери. Вполне может быть, что вы родите здорового малыша, но если это все же будет необычный малыш, то в настоящее время имеются различные реабилитационные центры по уходу за такими детьми, специальные школы. Современное общество относится терпимее к таким исключениям. И ваш ребенок может спокойно сосуществовать в современном обществе.

    vseproberemennost.ru

    Генетический анализ синдром дауна беременности

    База знаний: Беременность – пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

    [ 40-006 ] Беременность – пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

    Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врожденных аномалий плода.

    Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врожденных аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

    Биохимический скрининг I триместра беременности. «двойной тест» 1-го триместра.

    Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

    Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

    ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

    Какой биоматериал можно использовать для исследования?

    Как правильно подготовиться к исследованию?

  28. Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до анализа.
  29. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до анализа.
  30. Не курить в течение 30 минут до анализа.
  31. Общая информация об исследовании

    Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

    Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

    Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

    Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета. принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

    После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

    Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

    Для чего используется исследование?

  32. Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.
  33. Когда назначается исследование?

  34. При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
    • возраст старше 35 лет;
    • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
    • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врожденные пороки развития при предыдущих беременностях;
    • наследственные заболевания в семье;
    • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.
    • Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (PAPP-A)
    • По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

      Что может влиять на результат?

    • На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
    • Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.
    • Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.

      Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.

    • Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.

    Кто назначает исследование?

    Акушер-гинеколог, медицинский генетик.

  35. Durkovic J. Andelic L. Mandic B. Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
  36. Muller F. Aegerter P. et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.
  37. Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках?

    Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна страдает каждый тысячный новорожденный. Существует ли способ обнаружить отклонение как можно раньше?

    На вопрос «Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках?» отвечает Марк Израельсон, сотрудник Института Биоорганической Химии РАН, специалист в области Молекулярной биологии, участник международных конференций, автор научных публикаций в иностранных журналах.

    Синдром Дауна — это распространенное врожденное генетическое отклонение, вызывающее серьезные последствия у больного. Для больных характерен низкий мышечный тонус. От 60 до 80% детей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом. 40-45% страдают от врожденного порока сердца и заболеваний ЖКТ.

    Согласно данным ВОЗ, синдромом Дауна страдает каждый тысячный новорожденный. Причиной этого синдрома чаще всего является наличие лишней 21-ой хромосомы. И, хотя до сих пор не известны факторы, влияющие на возникновение данного отклонения, было показано, что вероятность возникновения синдрома Дауна возрастает пропорционально возрасту матери ребенка.

    До недавнего времени наиболее эффективные методы диагностики синдрома Дауна были связаны с непосредственным забором образцов клеток плода. В качестве материала использовали амниотическую жидкость, клетки плаценты или кровь плода. Однако все это инвазивные методы анализа, требующие вмешательства в околоплодное пространство и повышающие риск выкидыша.

    В последние пару лет во всем мире идет активное распространение диагностики синдрома Дауна на основе молекул ДНК плода, циркулирующих в крови матери. Дело в том, что кровеносная система матери и ребенка связаны. И хоть клетки плода не могут преодолеть плацентарный барьер и оказаться в кровеносном русле матери, это под силу небольшим фрагментам ДНК клеток трофобластов плода. Концентрация ДНК плода в плазме крови матери возрастает по ходу беременности, и уже на 10-й неделе этого количества достаточно для проведения диагностического теста. Сама диагностика заключается в подсчете отношения количества молекул ДНК одной хромосомы относительно другой. При синдроме Дауна это соотношение отличается от стандартного 1:1. Этот тест показывает очень хорошие результаты, так его точность достигает 99,7%. Поскольку для прохождения диагностики требуется лишь венозная кровь матери, такой вид тестирования не представляет опасности для плода.

    Использование данной диагностики в клинической практике стало возможным благодаря стремительному снижению стоимости секвенирования ДНК. В России этот тест возможно провести в ведущих генетических лабораториях.

    Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна

    Впервые в истории генетики победили синдром Дауна. Ученым удалось отключить лишнюю хромосому на ранней стадии беременности.

    Благодаря этому лабораторному эксперименту, завершившемуся столь удачно, появилась надежда на возможное излечение генетического заболевания, которое характеризуется когнитивным нарушением.

    Эксперимент, окончившийся в одной из лабораторий американского университета, является прорывом в области генетики.

    Ученые смело говорят о том, что эксперименты в пробирке открывают новые возможности для будущей терапии хромосом.

    Исследователи Университета из штата Массачусетс доказали на примере, что лишнюю хромосому, которая является причиной развития синдрома Дауна, можно выключить , после чего плод будет нормально развиваться.

    Это открытие является важным доказательством того, что основной генетический дефект (лишняя хромосома), может быть устранен еще на стадии развития клеток.

    Эксперимент, проделанный американскими учеными, позволит улучшить понимание ученых о фундаментальной биологии, лежащей в основе синдрома Дауна, а также поможет в будущем развивать медицину и совершенствовать терапию при лечении генетических отклонений, которые сегодня вызывают страх у большинства из нас.

    Синдром Дауна: причины

    Большинство людей рождаются с 23 парами хромосом, включая две половые (в общей сложности их 46). Больные с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой, которая образуется еще на стадии формирования эмбриона. Как правило, лишняя копия наблюдается в 21 хромосоме.

    Исследователи уверены в том, что так называемая трисомия 21 вызывает когнитивную инвалидность, болезнь Альцгеймера, приводит к большому риску развития лейкемии у детей, пороку сердца, а также является причиной дисфункции эндокринной системы.

    В отличие от генетических расстройств, вызванных одним геном, генетическая коррекция целой хромосомы в трисомной клетке до недавнего времени была за пределами возможного.

    Именно поэтому любое генетическое заболевание считалось неизлечимым. Однако генетикам из Массачусетского университета удалось совершить настоящее чудо.

    Теперь можно с уверенностью сказать о том, что эксперимент, в ходе которого ученым удалось подавить лишнюю хромосому, прошел более чем удачно. Благодаря стволовым клеткам, лишнюю копию хромосомы, являющуюся причиной синдрома Дауна, просто отключили .

    Эксперимент стал настоящим прорывом в медицине, а также надеждой для всего человечества на то, что в будущем можно излечиться не только от синдрома Дауна, но и других генетических заболеваний, одни только названия которых вселяют в нас страх.

    Синдром Дауна на узи

    Так называемый скрининговый тест на выявление у плода синдрома Дауна проводится между 11 и 14 неделями беременности. Узист определяет толщину воротникового пространства.

    Ультразвуковое исследование, при котором измеряется подкожная жидкость в шейной области у ребенка, даёт возможность говорить о вероятности развития болезни с почти сто процентной точностью.

    Анализ на синдром Дауна

    Существует другой безошибочный вариант — анализ крови, по которому можно выявить генетическое отклонение. Специальный анализ крови определяет уровень бета-ХГЧ, а также протеина РАРР-А.

    По анализу крови врачи с точностью определяют степень риска развития отклонения. У женщин, вынашивающих плод с синдромом Дауна, концентрация бета – ХГЧ и протеина РАРР-А заметно рознятся с положенной нормой.

    Оба теста точны, однако если появляются некоторые сомнения касательно нормального развития ребенка, врач может назначить оба анализа одновременно, тем самым повышая точность результатов.

    Преимущества скринингового теста в первом триместре беременности очевидны. Прежде всего, это высокая точность и практически безошибочность определения развития отклонения.

    Немаловажен факт того, что данный анализ проводится на ранних стадиях беременности, что позволяет в случае выявления заболевания провести дополнительное исследование, а также решить, что делать с плодом дальше: прервать беременность или же всё же родить малыша.

    В любом случае, чем раньше будет выявлена болезнь, тем менее травматические последствия грозят будущей маме в случае, если она решается на аборт.

    Основной минус проведения скринингого теста это то, что проводится он далеко не в каждой клинике и не в любом городе. Многих отпугивает также высокая стоимость такого анализа. Как правило, скрининговый тест на выявления у плода синдрома Дауна можно сделать в столичных клиниках.

    Синдром Дауна: признаки

    При рождении, едва взглянув на ребенка, врачи безошибочно могут определить, есть ли у ребенка генетическое заболевание.

    Людям с синдромом Дауна свойственны определенные черты во внешности, которые делают их похожими между собой, а также выделяют их среди других.

    Как правило, у детей с синдромом Дауна:

    — скошенные глаза с поднятыми вверх уголками,

    — одна поперечная складка на ладони,

    — далеко отставленный большой палец на ноге,

    — чрезмерно развитые кожные складки на ступне.

    В 2007 году мне было 20 лет, мужу 21 год. Через месяц после свадьбы я узнала, что беременна, мы были счастливы. Тогда делали 2 скринига, первый в 13 недель показал хорошие результаты, 2-й — в 20 — был на верхней границе нормы, врачи пересчитали его и решили, что все в норме, после чего в срок у меня родился малыш с синдромом Дауна и тяжелым пороком сердца. Ребенок умер через месяц в больнице, мы его даже домой не успели забрать. Так что я бы не была так уж уверена в 100%-й точности анализов и УЗИ (специалисты тоже разные бывают).

    Теперь у меня 2 здоровые дочки, со старшей дочерью я проходила анализ, называемый кордо-центез, вот он-то и дает 100%-й результат.

    beremennostrody9m.ru

    Как называется анализ на дауна при беременности

    Анализ на синдром Дауна по триместрам

    Синдром Дауна является генетической аномалией, от которой практически никто не застрахован.

    По какой причине происходит удвоение одной из 21 пары хромосом остается невыясненным до сих пор, а само заболевание не лечится.

    Человек с синдромом Дауна схож с кособоким сооружением, в фундамент которого случайно положили лишний камень. Исправить уже ничего невозможно.

    Генетики и биохимики разработали специальную программу по выявлению синдрома Дауна на ранних стадиях развития эмбриона.

    Чтобы убедиться в отсутствии генетической патологии, необходимо сделать анализ на синдром дауна, сдать который предлагают каждой беременной.

    Врачи рекомендуют делать это женщинам, возраст которых превышает порог в 35 лет.

    По данным мировой статистики частота этой генетической аномалии зависит от возраста родителей. Ещё каких-то десять лет назад, нижняя граница группы риска составляла 45 лет.

    Как и все болезни, синдром Дауна, увы, «молодеет». Поэтому сделать анализ на синдром дауна желательно каждой беременной женщине.

    В чем заключается анализ крови на синдром дауна

    На раннем сроке беременности назначается анализ на ХГЧ. Хорионический гонадотропин человека представляет собой вещество, которое выделяет только плод.

    Вне беременности ХГЧ в крови женщин отсутствует.

    Поскольку срок вынашивания ребенка определяется девятью месяцами, беременность разделяют на три триместра — по три месяца в каждом.

    Последний триместр, чаще всего, оказывается несколько укороченным или удлиненным.

    Однако для того, чтобы исследовать анализ беременной на синдром дауна, имеют значение первый и второй триместр. От 1 недели беременности до 26-ой.

    Каждое исследование называется скринингом, то есть, отсевом. Сомнительные результаты позволяют заподозрить наличие генетической аномалии.

    Чтобы сдать кровь на ХГЧ не нужно никакой специальной подготовки, изнурительной диеты, например. Производится обычный забор крови из вены. Делается это чаще всего с утра.

    Беременная, состоящая на учете в женской консультации, сдает одновременно несколько анализов. Делается это для того, чтобы не брать кровь для каждого анализа отдельно.

    Набирается шприц и кровь разливается по пробиркам. В одну – на генетические аномалии, в другую – на содержание глюкозы в крови и так далее.

    Поэтому часто приходится сдавать кровь натощак.

    Анализы по семестрам

    Для диагностики синдрома Дауна во время первого и второго семестра беременности разработана специальная программа для выявления генетических аномалий развития плода.

    До 13 недели беременности исследуют кровь на содержание гормона ХГЧ и белка PAPP-A – специального вещества, которое препятствует отторжению плода как генетически разнородного материала для матери.

    Для синдрома Дауна содержание ХГЧ повышено, а PAPP-A понижено. Если получены такие показатели, производится генетический анализ на синдром дауна, который делается при амниоскопии.

    Ее производят на кресле: не нарушая хода беременности из полости матки через шейку, под контролем глаз, доктор извлекает крохотные частички хориона.

    Во втором триместре исследуют уже не два элемента, но четыре. По две пары: ХГЧ и эстриол, ингибин-А и АФП.

    В сложных случаях, когда результаты анализов не свидетельствуют за наличие патологии и не исключают ее, производится исследование генетического материала.

    Чтобы получить его, делают прокол матки через живот.

    Результаты анализа плода на синдром дауна

    Отклонения от нормального содержания гормонов и белков, выделяемых плодом, позволяют определить риск развития генетической патологии. Он может быть высоким и низким — среднего не бывает.

    Отклонения от нормы количества одной пары белков от другой, так называемые ножницы, позволяют заподозрить патологию в 90% случаев.

    Самым точным методом диагностики является исследование ДНК плода, находящегося в крови матери.

    При высоком риске развития синдрома Дауна беременной рекомендуется консультация генетика. Однако, вследствие дороговизны, подобное исследование для большинства людей недоступно.

    Синдром Дауна выставляется только при совокупности всех показателей, которые включают дополнительные, инструментальные методы исследования.

    Каждый из нас следит за своим здоровьем сам, но вы можете поделиться им с близкими и друзьями. Добавляйтесь к нам в группу и получайте самые интересные новости и советы.

    Определение даунизма при беременности фото Определение даунизма при беременности позволит будущей маме предотвратить появление на свет малыша с синдромом Дауна. Достичь этого стало возможным благодаря современному уровню развития медицинского диагностирования. Даунизм, с точки зрения медицины, является лишней хромосомой. Однако в жизни данный вердикт становится тяжким беременем на родительских плечах, так как ребенок, подверженный даунизму, требует к себе повышенной опеки и внимания. Дети-дауны недоразвиты с умственной и физической стороны. Практически у половины диагностируют также порок сердца. Растить таких детей непросто в любом смысле.

    Статистика показывает, что фактически каждый шестисотый – восьмисотый малыш появляется на свет с синдромом Дауна. Возрастают такие риски в случае поздней беременности (когда женщине больше 35 лет). Хотя от подобной напасти не могут быть застрахованы и молодые девушки. Однако, например, у двадцатилетней девушки, которая не имеет генетических заболеваний, риск развития подобной патологии равен один к двум тысячам. Чтобы после появления малыша родителям не пришлось страдать, врачи советуют роженицам сдавать анализ на даунизм при беременности. который позволяет определить возможные патологии при развитии плода, в числе которых и синдром Дауна.

    Как проводится скрининг на даунизм при беременности? Правила выполнения исследования.

    Определение даунизма при беременности фото Существуют определенные диагностические методы, которые позволяют выявить развитие патологий у плода в период нахождения внутри утробы. По желанию будущая мама сегодня может пройти подобные исследования. Самым популярным является антенатальная неинвазивная (дородовая) диагностика. Сюда входит анализ крови на наличие ХГЧ, АФП и УЗИ. Альфафетопротеин (то есть АФП) представляет собой особый вид белка, который продуцируется печенку плода. Выделяется он в амниотическую жидкость, а потом попадает в кровь роженицы. По уровню АФП, содержащемуся в крови беременной, можно сделать некие выводы:

    • заниженный уровень АФП свидетельствует о развитии даунизма у плода;
    • завышенный — является признаком патологий нервной трубки.
    • С увеличением срока вынашивания возрастает и уровень АФП. Самая яркая разница между показателями проявляется от 16-ой до 18-ой недели. Сдавать анализы целесообразно именно в этот период. Также с помощью УЗИ можно сдать анализ на даунизм при беременности. На каком сроке проводят. в течение 10 – 13 недели. На этом сроке специалист может заметить, что у плода образуются шейные складки. Это происходит потому, что при даунизме в задней шейной части накапливается подкожная жидкость, а это дает возможность судить о развитии патологии при ранней беременности.

      На синдром Дауна также указывает отсутствие у плода носовой кости (ее невозможно просмотреть в семидесяти процентах случаев развития даунизма). Невзирая на то, что раннее диагностирование крайне важно для будущих родителей, подобные скрининги не дают абсолютных гарантий точности. Исследования могут дать ложноотрицательные либо ложноположительные результаты. В этом случае встает вопрос о проведении биопсии ворсин хориона. Зонд с зеркальцем вводят через влагалище, либо берут образец посредством введения иглы в матку через брюшную полость. Но в ходе такой процедуры возрастают риски выкидыша.

      Следующий, более точный метод диагностирования синдрома Дауна (в сравнении с анализом крови и УЗИ) – это амниоцентез, однако, даже он не дает абсолютных достоверных гарантий. В ходе амниоцентеза исследуют околоплодные воды. Беременной для этого прокалывают живот и берут амниотическую жидкость для проведения биопсии.

      Стоит ли делать скрининг на синдром Дауна – за и против?

      Данная диагностика дает возможность лишь предположить, есть ли у плода даунизм. Проводить ультразвуковые исследования должен исключительно высококвалифицированный специалист. Анализ крови на наличие АФП также нельзя воспринимать в качестве диагноза. Результаты будут зависеть от различных факторов, так как уровень АФП меняется, к примеру, из-за курения. Немалое значение в четком прочтении результатов имеет также четкое определение сроков вынашивания плода. То есть, можно говорить лишь о предположениях либо подозрениях о возможном развитии патологии.

      Как определить синдром Дауна при беременности

      Каждая женщина хочет родить здорового малыша. Однако не всегда наши желания совпадают с реальностью. Иногда жизнь преподносит нам испытания, которые нужно пройти, и рождение ребенка с отклонениями – один из таких случаев. Синдром Дауна при беременности – одна из самых распространенных патологий, и такие дети рождаются гораздо чаще, чем принято считать.

      Тема о том, какое решение принять в случае, если во время беременности у плода выявлена генетическая патология, очень сложна, и по этическим соображениям мы не будем ее касаться. Скажем лишь одно – только сама женщина принимает решение: сохранить ли беременность или прервать ее. Врачи не имеют права оказывать на беременную давление. Сегодня мы расскажем о том, почему возникает эта патология и как ее можно диагностировать во время беременности.

      Синдром Дауна и беременность: причины возникновения

      Почему Даун? Синдром назван по фамилии британского врача Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего это явление в 1866 году. Лишь почти через 100 лет другой ученый, француз Жером Лежен, выявил хромосомное происхождение этого синдрома.

      Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21».

      Частота возникновения данной генетической аномалии – 1 случай на 600-800 родов. Это довольно много. Родителям следует понимать самое главное: никто из них не виноват в случившемся. Это случайная мутация, происходящая сразу после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна – у него будет либо изначально 46 хромосом, либо 47.

      Беременность и синдром Дауна: скрининги

      Степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна повышается в зависимости от возраста матери. Женщины после 35 лет обязательно должны проходить специальные обследования: пренатальные скрининги, выявляющие признаки синдрома Дауна при беременности. Признаки – это ключевое слово, которое означает, что при исследованиях определяется только степень риска возникновения синдрома. Многие родители не совсем понимают, что это означает. А означает это вероятность рождения особого ребенка.

      Ни один анализ не «скажет» вам или врачам со 100% вероятностью, что плод имеет синдром Дауна. Повторим: рассчитывается лишь вероятность его рождения на основе трех составляющих: возраста матери, срока ее беременности, результатов скринингов. В разных странах высокие риски имеют разные показатели – например, в Израиле порог – 1:380, а в Англии – 1:200. В России в среднем принято считать высоким риском показатель выше, чем 1:250.

      Как перевести сухие математические расчеты в жизнь? Если ваш риск по результатам расчета 1:100, это высокая степень. Но на самом деле она означает, что в 99% ваш ребенок здоров. Именно поэтому возникает мнение, что при беременности синдром Дауна сложно выявляется, и врачи часто допускают ошибки. Это не ошибки – ведь врачи могут лишь предположить наличие данной патологии.

      Какие скрининги должна пройти беременная женщина? Самое главное обследование проводится в первом триместре – это ультразвуковое исследование, определяющее толщину воротникового пространства плода (измерение подкожной жидкости на задней стороне шеи ребенка). Срок для прохождения этого скрининга – 11-14 неделя беременности.

      Второй тест, который можно делать одновременно, или после результатов УЗИ – это специальный анализ крови на уровень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A. Если анализы делаются одновременно, это называется двойным тестом.

      Что могут выявить эти скрининги? УЗИ выявляет 75-80% случаев наличия синдрома Дауна при беременности, анализ крови – 60-70%. Двойной тест, таким образом, повышает вероятность обнаружения патологии до 90-93%.

      Что делать, если результаты неутешительны?

      Скрининг в первом триместре имеет довольно высокую точность. Но чтобы повысить ее еще больше, женщине предложат пройти дополнительные исследования – амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Если вы будете согласны на эти процедуры, лучше делать их незамедлительно.

      Если вы не готовы к амниоцентезу, есть и другой путь – продолжить обследования на признаки синдрома Дауна при беременности во втором триместре. Это так называемые тройной и четверной тесты, определяющие уровень некоторых показателей крови:

      При наличии синдрома уровень эстриола и АФП в крови женщины будет ниже нормы, а бета-ХГЧ и ингибина А – наоборот, выше. Но точность теста, проведенного во втором триместре, несколько ниже: до 76%.

      Наиболее точные результаты могут быть достигнуты так называемым интегрированным (объединенным) анализом показателей первого и второго триместра. Точность прогноза в таком случае – 94%. Остальная доля приходится на так называемый ложноположительный результат. Так же, как и в первом триместре, беременной женщине будет предложено пройти амниоцентез для подтверждения диагноза.

      Если у вас высокая вероятность наличия синдрома Дауна при беременности, не пренебрегайте возможностью сделать все полагающиеся тесты. Это поможет вам принять правильное для вас решение.

      sovetyberemennym.ru

      Генетический анализ на синдром Дауна

      Доктор ЦММ 30 Ноя 2011

      Помогите с определением результата, пожалуйста.

      Срок беременности на дату взятия образца крови — 13 недель и 2 дня (согласно данным УЗИ)

      Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна — 1:973

      Значение риска наличия у плода Синрома Дауна — 1:202

      У вас высокий риск по синдрому Дауна, однако требуется консультация генетика, на которой вам скорее всего предложат инвазивную пренатальную диагностику, при условии что анализы сданы верно при соблюдении всех требований и являются верными.

      Байсыбекова Альфия Гильматовна

      Доктор ЦММ 02 Фев 2012

      Байсыбекова Альфия Гильматовна

      Gulya_91 21 Июн 2012

      Добрый день, подскажите, пожалуйста. Мне 37 лет. Беременность первая. в первом триместре УЗИ в 13нед3дня — ТВГ 1.3; ДКН 2,8. скрининг-низкий риск по СД (ХГЧ 2,75МоМ). Скрининг во втором триместре — риск по СД высокий 1:33. Генетик рекомендует пренатльную инвазивную диагностику. Насколько есть вероятность этого заболевания? Написала: учитывая наличие БХ маркёров и возрастной фактор- рекомендовано пренатльная инвазивная диагностика. Подскажите,что делать?

      Вот мне интересно что вы хотите услышал от врача? Вам повторят, то что сказал уже ваш врач — учитывая наличие БХ маркёров и возрастной фактор- рекомендовано пренатальная инвазивная диагностика. А дальше решать вам — делать инвазивную процедуру или не делать. Я в свое время делала и всем советую и рекомендую при обнаружении высокого риска. Медицина вам дает не только шанс, но и выбор, зачем отказываться? Риск от инвазивных процедур на сегодняшний день минимален. О чем тут думать еще?

      Zarinka happy 14 Дек 2012

      СКАЗАЛИ СДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА СИНДРОМ ДАУНА,РИСК БОЛЬШОЙ ПРИ ЭТОМ?

      Риск чего? Это обычный анализ крови из вены.

      И на консультацию к генетику. Он все скажет.

      Zarinka happy 27 Дек 2012

      Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна-1:1455

      Значения риска наличия у плода синдрома Дауна-1:5111

      Результаты спиннинга на синдром Дауна —низкий риск

      Вот всегда читаю такие посты по поводу делать прокол или нет и удивляюсь. Кому как не вам это решать. Мне кажется, что надо в первую очередь задать себе вопрос: СМОГУ ЛИ Я ПОЛЮБИТЬ СВОЕГО МАЛЫША НЕЗАВИСИМО ОТ НАЛИЧИЯ СИНДРОМА ДАУНА, а главный вопрос — это СМОГУ ЛИ Я УБИТЬ СВОЕГО ЕЩЕ НЕРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА ПРИ НАЛИЧИИ У НЕГО СИНДРОМА ДАУНА?. если Вы готовы пойти на грех и сделать аборт, и для вас очень важно, чтобы ребенок был здоров, то тогда конечно надо делать прокол, а если не смотря ни на что, вы НИКОГДА не сможете убить своего неродившегося малыша, то какой смысл делать все эти процедуры. очень меня это удивляет.

      Да. правильно говорите!!!. Слова прорезают у зрение и слух и все. !!! Но врачи у нас такие. не все грамотные и умные как хотелось бы! Тут и так страшно за малыша и сама боишься услышать ответы на свои вопросы. а здесь еще говорят что после прокола возможны осложнения! Вот как быть в этой ситуации? Нам 13-14 нед. Малыша по любому все будут любить какой бы он ни был,но хочется родить здорового,что б в жизни он не мучился! А что касается аборта или выкидыша с чисткой,то нам это грозит остаться вообще без детей!!! Мы не рожавшие никогда-раз,беременность первая-два,организм молодой-три!

      Zarinka happy 07 Янв 2013

      А вот риск выкидыша и бесплодия очень велик. Так что важнее? убить и никогда не родить или верить, что ваш малыш здоров и скоро родится и будет любим всеми.

      По мне, так я даже бы к генетику не ходил. Зачем? чтоб послушать, что может родиться ре с синдромом дауна и потрепать мне нервы. а прокол я не дам делать, зачем травмировать еще не родившегося малыша и подвергать его и себя опасности. Ведь малая доля процентов, что малыш болен, а большая наибольшая доля, что малыш здоров. Почитайте статистику, сейчас каждая женщина направляется к генетику и у всех стоит как минимум низкий риск.

      Так к чему эти процедуры?

      Врачи-генетики по крайней мере в нашей стране только жути нагоняют и ничего путнего посоветовать не могут. у меня масса примеров моих знакомых и меня самой о консультациях врача-генетика.

      Врачи-генетики по крайней мере в нашей стране только жути нагоняют и ничего путнего посоветовать не могут. у меня масса примеров моих знакомых и меня самой о консультациях врача-генетика.

      Во вторую Б ездила к генетику, по анализам был низкий риск, а врач мне говорит ну и что что низкий риск написано, это означает что 50/50 ребенок родится дауном. Я в шоке была. Предлагали мне тоже анализ из пуповины, я отказалась. Ребеныш родился здоровым и слава Богу.

      Сообщение отредактировал Лисёнок: 08 Январь 2013 — 15:38

      Zarinka happy 11 Янв 2013

      спасибо за советы! просто переживаем очень сильно поэтому и нагоняется всякая ерунда в голову!

      Я со своей АГ разговаривала (сразу после скринига на синдром Дауна) и ей же и сказала — вот зачем мне эти цифры? Чтоб парится по этому поводу? К слову у меня резус отрицательный и первая беременность была замершая,т.е. поводов парится хватало и без этих цифр. В итоге она мне данные и не говорила. Посмотрела, сказала всё нормально и всё. Цифр я не помню, бумажка была вклеена в обменку. Но раз сказала норм, то я и не лезла перепроверять.

      Абдыманапова 07 Фев 2013

      Диагностический тест – это тест, при помощи которого может быть поставлен окончательный диагноз: «Да, у плода есть Синдром Дауна» или «Нет, у плода нет Синдрома Дауна». Для того, чтобы сделать такое заключение, необходимо исследовать клетки беременности под микроскопом и подсчитать количество хромосом в них. Для этого берут либо клетки хориона – будущей плаценты, либо эпителиальные клетки плода, которые слущиваются с поверхности его кожи и плавают в околоплодных водах. Если в этих клетках 46 хромосом, то у плода нет Синдрома Дауна. Если 47 хромосом и из них три 21-ых, вместо двух, то у плода имеется Синдром Дауна. Чтобы получить клетки беременности врачом-генетиком проводитсябиопсия хориона или генетический амниоцентез.

      forum.detki.kz

      Анализы на синдром Дауна — сдавать или не сдавать.

      Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

      Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%. ), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ. ) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать.

      К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»

      Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

      Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)

      Тест включает в себя:

      Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)

      В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (ш ейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности ) и определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов ). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

      2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

      АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

      Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

      Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

      На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

      Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

      В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

      Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

      1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

      2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

      3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

      4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

      5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

      6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

      И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

      Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

      www.baby.ru

      Это интересно:

      • Дети с синдромом дауна инвалидность Синдром Дауна и инвалидность Синдром Дауна относится к ряду хромосомных заболеваний. Второе название синдрома – трисомия 21. Ученые выявили, что дети с синдромом Дауна рождаются у родителей старше 35 лет (причем, возраст будущей мамы важнее возраста отца). Остальное у этого заболевания остается в области малоизученного. По большому счёту, ни […]
      • Что делать старческий маразм Маразм - что это такое и как лечить старческий маразм? Старость бывает разной: одни старики бодры и продуктивны до последнего вздоха, другие неузнаваемо меняются. Маразм – нередкая патология в современном мире, приносящая массу страданий угасающему человеку и более всего его близким людям. Маразм это - патологический процесс полной деградации […]
      • Нарушения сна бессонница Лечение бессонницы у пожилых До 35% пожилых людей в возрасте от 65 лет подвержены нарушениям сна, 25% из них регулярно употребляют снотворные. Чаще всего представители старшего поколения жалуются на следующие факторы, существенно ухудшающие их качество жизни: бессонница; проблемы с засыпанием; поверхностный, часто прерывающийся сон […]
      • Стресс сбой цикла Почему может сбиться цикл месячных и как восстановить его Когда у женщины сбился цикл месячных, причины происходящего обязательно следует выяснять. В медицине принято считать, что нормальный менструальный биоцикл протекает 28 суток. Из них примерно 3-5 дней приходится на овуляцию, в течение которой наиболее высокий риск развития беременности. […]
      • Синдром дауна развивающие занятия Синдром Дауна — что это такое, причины, признаки, развитие Болезнь Дауна, или как ее еще именуют синдром Дауна, является особенной генетической патологией, где кариотип у человека представлен не 46, а 47 хромосомами, при этом одна из хромосом идет не в двух, а в трех вариантах, именно это вызывает заболевание. Такая генетическая аномалия […]
      • Прыщ от стресса Прыщи от стресса как лечить Из всего сказанного можно сделать вывод, что стресс несомненно влияет на прыщи, и в большей степени это проявляется в зрелом возрасте и у женщин, так как обусловлено физиологическими причинами. Чтобы начать лечение прыщей от стресса, нужно выйти из стресса. Прыщи от стресса лечение. Чем и как лечить крапивницу у […]
      • Давление в момент стресса Что делать, когда давление 170 на 100? Артериальное давление (АД)– это важнейший показатель функционирования организма. При измерении этого параметра определяются два значения – верхняя и нижняя граница. Повышенное АД указывает на гипертоническую болезнь. Если измеренное давление 170 на 100 что значит нарушения в работе сердца, важно своевременно […]
      • Анализ на синдром дауна до беременности Анализ дауна беременности цена Анализ на синдром Дауна по триместрам Синдром Дауна является генетической аномалией, от которой практически никто не застрахован. По какой причине происходит удвоение одной из 21 пары хромосом остается невыясненным до сих пор, а само заболевание не лечится. Человек с синдромом Дауна схож с кособоким сооружением, в […]