Вероятность риска синдрома дауна

Синдром дауна: риски, анализ на синдром дауна

В последнее время рождение детей с синдромом Дауна стало не редкостью, а закономерностью. Как правило, вероятность рождения малыша с этим синдромом возникает у женщин старше 30 лет. Рожают в столь позднем возрасте те, кто решил направить все свои силы на карьеру и построение успешной жизни. О своем здоровье и тщательном обследовании женщины, как правило, вспоминают только во время произношения диагноза из уст врача. Как предотвратить синдром Дауна? Какой анализ необходимо сдать, и есть ли шансы родить здорового ребенка после 30?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это не болезнь, которая возникает в детском или же взрослом периоде, а серьезная генетическая мутация. Как известно, у каждого человека имеется определенный набор хромосом, а точнее всего лишь 23 пары. При делении оплодотворенной яйцеклетки у 21 пары появляется еще одна, которая и отвечает за возникновение генетической мутации. В последнее время, каждый 500 ребенок рождается с синдромом Дауна. Каждая 20-я женщина, решившая рожать после 30-ти лет, рискует услышать этот диагноз.

Синдром Дауна проявляется в физическом и умственном отставании развития ребенка. дети имеют недоразвитую сердечно-сосудистую, нервную систему. Нарушена моторика и опорно-двигательный аппарат. Конечно, стимуляция мозговой деятельности возможна с помощью медикаментозных препаратов. Но, нужно помнить, что какая бы гормональная терапия не воздействовала на ребенка, он не станет таким же, как и все. Но, тем не менее, есть все шансы сделать жизнь малыша полноценной. И зависит это не от медиков, а от родителей. Ведь такому ребенку нужен не только постоянный уход, но также внимание и забота. Дети с синдромом Дауна более подвержены эмоциональному воздействию. Нередки психические расстройства, депрессии и нервные напряжения. Поэтому, только любовь и ласка могут изменить такого ребенка.

Видео: Елена Малышева. Синдром Дауна

Возраст мужчины никак не влияет на рождение ребенка с синдромом Дауна. Медики объясняют это тем, что яйцеклетка формируется у женщины с ее рождением, то есть в младенчестве. Поэтому, на протяжении всей жизни, яйцеклетка накапливает болезни и последствия негативных факторов в жизни женщины. Влияет все: начиная от экологии, заканчивая перенесенными заболеваниями.

Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

Особенных детей вы сразу заметите по необычному поведению. Это могут быть как физические несовершенства, так и неадекватная реакция на происходящее. Практически всегда у детей с синдромом Дауна наблюдаются болезни сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, а также центральной нервной системы и головного мозга.

25% детей, рожденных с синдромом Дауна, умирают в первый год жизни от заболеваний, несовместимых с жизнью.

От того, в какой форме будет протекать слабоумие, – в легкой или же тяжелой, зависит то, как воспитали такого ребенка. Если уже с первых дней жизни малыша нужно развивать не только умственно, но и физически. Специальные методики развития помогают детям адаптироваться в обществе и даже получить образование. Правильный подход в воспитании помогает детям общаться со сверстниками, получать знания и обучаться. Особенные дети с легкостью могут освоить простую профессию и даже работать.

Люди с синдромом Дауна в среднем живут до 50 лет. При этом они могут найти себе пару и родить абсолютно здоровых детей.

Скрининг для выявления ребенка с синдромом Дауна

Понять и принять ребенка с синдромом Дауна женщина может еще во время беременности. Делается это с помощью УЗИ, анализа крови и скрининга. Специальная компьютерная программа может просчитать генетический код вашего ребенка и указать вероятность риска рождения особенного малыша.

С помощью скрининга можно выявить зародыш с синдромом Дауна уже в первые недели беременности.

Женщин, которые становятся на учет в женскую консультацию, принято классифицировать по медицинским показателям на тех, кто входит в зону повышенного риска и соответственно – пониженного. Но, стоит сказать, что скрининговая программа может и ошибиться. Неоднократно были случаи, что женщина, относящаяся к зоне повышенного риска, рожала абсолютно здорового ребенка.

Какой риск считается повышенным?

Если риск превышает отметку 1:380, то он считается повышенным. В таком случае беременная направляется на дополнительное исследование околоплодных вод. После получения результата этого анализа, врач может сделать вывод и поставить диагноз.

Видео: Неинвазивный скрининговый тест ДНК плода

Если риск ниже 380, то вероятнее всего женщина родит физически и умственно здорового ребенка.

Скрининг включает в себя анализ крови и ульразвуковое исследование плода. Биохимический анализ крови может показать, как меняется белок в крови женщины на протяжении нескольких недель беременности. Установлено, что уровень белка в крови беременной женщина напрямую влияет на показатели развития плода.

Также необходимо будет сдать кровь на определение генетического отклонения и мутаций у плода. Так как в крови матери содержится незначительное количество ДНК ребенка, то уже на ранней стадии можно определить парность и количество хромосом. Точность такого анализа составляет 99%.

УЗИ плода проводится на 11-13 неделе беременности и делается оно в воротничковой зоне ребенка. Установлена связь между диаметром жидкости в этой зоне и риском развития генетических отклонений у плода. Чем больше жидкости обнаружено, тем выше вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

Уже на 10 неделе беременности можно с вероятностью до 80% установить генетическую мутацию плода. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно с помощью тройного анализа белков в крови будущей матери. И в качестве 100% подтверждения синдрома Дауна беременной назначают УЗИ и хромосомный анализ крови.

Чем раньше беременная станет на учет в женскую консультацию и сдаст все вышеуказанные анализы, тем больше вероятность того, что на свет появится здоровый малыш.

zdorovguru.ru

СКРИНИНГ 1 ТРИМЕСТРА! Риск Синдрома Дауна.

Обращаюсь ко всем, кто проливает слезы по поводу плохих результатов скрининга 1 триместра! Может, мой рассказ поможет вам сберечь время и нервы.

Первый раз я сделала скрининг в Гемотесте на сроке 10 недель и 1 день (стоял вопрос о госпитализации в связи с угрозой, а в ЖК — заболела врач, которая делает скрининг)

Результат в Гемотесте — вероятность синдрома Дауна 1:50! Очень высокий риск!

Стало страшно, очень, очень страшно. Но вместо слез я стала выяснять все об этом скриннинге. Оказывается, чтобы выдать такой риск, наши результаты сравнивают с некими статистическими данными, которые по России еще очень сырые, и одни лаборатории учитывают одни данные и вводят их в программу для коррекции, а другим лабораториям (например Гемотест) на это — совершенно наплевать.

Переделываю УЗИ в ЦИР (Блохина) и Анализ крови в ЦИР на РЕКОМЕНДОВАННОМ сроке 12 недель и выясняется, что у меня АБСОЛЮТНО ВСЕ РИСКИ МИНИМАЛЬНЫЕ! МЕНЬШЕ БЫТЬ НЕ МОЖЕТ!

Оказывается ЦИР при вычислении рисков помимо толщины воротникового пространства (ТВП) учитывает также — наличие носовой кости, БПР, КТР, угрозы выкидыша, принимаемые препараты и еще кучу всего! И все это оооочень влияет на результат, а соответственно на Ваши нервы и слезы.

Кроме того, в моем случае, вероятность ошибки на 10 неделях была очень велика, на, что Гемотесту было абсолютно наплевать.

В одной из статей о скрининге есть информация о том, что в Европе на результаты скрининга влияет прежде всего УЗИ, а потом анализ крови! Ну, а как делается узи в наших лабораториях и ЖК мы все прекрасно знаем — поток, он и есть поток.

И нет ведь никакой статистики о том, как этот скриннинг помогает предотвратить беду, зато куча историй о том, как после плохих результатов рождаются здоровые дети! А чинуши просто отмывают деньги на очередной программе, не обучив толком специалистов!

Я не рекламирую ЦИР и ничего плохого не хочу сказать о Гемотесте (простые анализы они делают хорошо и быстро), НО! Если у Вас плохие результаты, и есть возможность успеть в срок — переделайте этот долбанный скрининг в любом СПЕЦИАЛИЗИИРОВАННОМ центре, который занимается акушерством и гинекологией, а не в бездушной лаборатории вроде Гемотеста, и сделайте этот анализ не раньше 12 недель!

Огромное спасибо! Мне в ЖК пришли анализ 1:35 СД, ревела как не знаю кто, столько нерв… муж, наши мамы, ужас! Все больше наполняюсь позитивом! Ходила на экспертное УЗИ, сказали что патологий не выявлено и дали 95%, молю Бога!

Спасибо Вам огромное за эту статью.

Как у вас все прошло?

у нас все хорошо. ттт))

я рада за вас поздравляю

Ксения, здравствуйте! Столкнулась с той же проблемой. Риск 1:35. Реву вторую неделю после посещения генетиков. Второй скриниг риска не показал. Подскажите, пожалуйста, куда Вы ходили на узи, где Вас успокоили?

Маш, не переживайте и не ревите. Ради Бога. я сама через это прошла и представляю что ты сейчас испытываешь! не мучай себя и ребеночка, все у тебя хорошо, вот увидишь. А на узи советую сходить к Гусу Александру Иосифовичу или Демидову Владимиру Николаевичу в Научный центр акушерства им. Кулакова. Я была у обоих. Превосходные узисты и специалисты! Демидов еще на Филях принимает в клинике. Если нужны будут подробности, то пиши в личку, я тебе все расскажу! Главное верь в лучшее, у меня родилась абсолютно здоровая девочка! ттт! дай Бог вам здоровья

Спасибо тебе за такую ценную информацию! Тоже был скрининиг недавно, в шоке, риск СД написали 1:191, воротниковую зону измеряли на одном узи 1,3(вЖК), на другом 2,5(в другом роддоме)вот в шоке :(, пытаюсь мыслить позитивно, дали направление в Центр праниования. но туда не прозвониться.записала данные ваших врачей

да не за что. вообще не переживай, у меня был риск 1:35. даже не думай о плохом, маленький внутри все чувствует)береги себя и малыша

Ксения. спасибо! Вот только недавно записалась на сб в нц акушерства им Кулакова, правда мне сказали, что Ваши врачи Гусь и Демидов не генетики, вообщем, я записалась к Полистерову, а 16 апреля по направлению изЖК в центр репродукции на севастопольском.))

Привет, девочки! А я рыдала две недели. Риск 1:35. Второй скрининг сдала в Сеченовке — все в норме. На узи ходила в 12 недель — Мальберг, далее в Сеченовке, потом у Стыгара делала, а потом в ЦИРе у Справцевой (40 мин смотрела!), в общем думала-решала, и отказалась от прокола, спасибо Ксене, что поддерживаешь нас беременных! Я для себя поняла, что хочу этого ребенка, и рисковать здоровым малышом ни за что не буду. Надо для себя понять, ведь бывает, что скрининг показывает, что все хорошо, а рождается дите с хромоссомным изменением и наоборот! Если хотите рожать, не трепите себе нервы, сходите лучше к Матронушке! Я успокоилась и жду не дождусь своего любимого малыша!

Удачи Вам, Катерина! ПочемуВаши результаты плохими могут быть? Вы пишите по узи, по крови- совершенно нормальные!

Мы все первым делом видим вот эти риски, да еще жирным шрифтом выделяют «высокий риск», а то что мелким, очень важные показатели, наэто не обращаем внимание. А это показатели hcgb, nt, PAPP-A. В норме показатели Мом должны быть в интервале от 0,5 до 2

они не генетики, они узисты)но им я доверяю гораздо больше, нежели генетикам))

Девчонки, если вы решили для себя что будете рожать в любом случае, что вы не будете делать аборт, что вы не сможете убить малыша, то какой смысл ходить по всем этим врачам и делать проколы и тд? Верьте в лучшее, сходите лучше в церковь и наслаждайтесь беременностью! Берегите себя и малыша! Так бы я поступила сейчас, если бы кто то мне сказал такие слова… Все у вас будет хорошо! С Машей полностью согласна. А генетик вам ничего нового не скажет. Спросит есть ли кто в роду с такими патологиями и напишет пару фраз на бумаге — все. Так что… ) все будет хорошо.

Маш, я заплакала, правда. ты умничка. дай Бог здоровья тебе и твоему малышу.

Спасибо тебе, Ксюш! Ты тоже молодец! Морочат нам голову! Я вообще считаю, что Скрининг надо отменить. Это дело добровольное должно быть! И вообще кто хочет, пусть сразу на прокол идет, кому это жизненно необходимо знать. Я так считаю. Скринг — это всего навсего вероятность, а не показатель! Кроме врожденных паталогий еще и родовые травмы бывают, что теперь обо всем плохом думать? Тогда у нас дети невростениками рождаться будут! Девочки, любите своих малышей и будьте счастливы!

не пропадай! обязательно потом напиши как там малыш)на кого похож)и как назовете. ))

Во время беременности в ЖК делали два скрининга, оба показали высокий риск СД, именно биохимия показывала, по узи норма была. После результата первого скрининга проревела всю ночь, перелопатила весь интернет в поисках информации у кого такое было… в итоге сели с мужем и поговорили по душам что делать… приняли решение рожать в любом случае. На следующий день пошли к генетику, она посмотрела результаты биохимии и сказала, что лично она не видит повода для беспокойства, но обязана назначить индовазийный прокол, мы с мужем написали отказ, т.к. решение о рождении ребенка было принято. В итоге у нас родился абсолютно здоровый замечательный сынок. Сейчас нам уже 2,5 месяца растет и радует родителей

Боже мой, что творится в этой стране… Сижу дома и молюсь… завтра забирать результаты двойного теста… повторно.Неделю назад прошла 1 скрининг.УЗИ отлично, все в норме, и носовая косточка визуализируется, и ТВП в норме, но вот кровь-ХГЧ завышен, а ПаПП занижен, риск СД 1:86. Генетик очччччень настаивает на биопсии хориона, аж сами названивают. Я 3 ночи не спала, ревела как белуга. Перелопатила все что можно, все статьи, форумы, научные работы, статистику.Я была в шоке от того, с каким цинизмом врачи молодых девочек отправляют на эту жуткую процедуру.Очень много выкидышей, особенно кому делали трансцирвикальную биопсию. Оказывается, за день до сдачи крови нужно исключить из рациона белковую пищу, а кровь сдавать на голодный желудок.Мне конечно никто ничего не сказал… я перед походом в лабораторию молока напилась, так как там очереди километровые, и ждать долго приходится. И потом, за основу берут почему-то не результат УЗИ, а именно кровь. Посмотрела нормы-у всех разные, в разном возрасте и с разным сроком. По сути, у меня ПаПП на нижней границе в пределах нормы, и только ХГЧ завышен… А генетик настаивает. Решила пересдать в другом месте. Молюсь и жду.

P.S: У нас в Чите эта процедура совсем недавно. Сидя в очереди к генетику, меня смутило то, что девочки заходящие к врачу в кабинет выходят ревущими, и все из нашей ЖК (у нас обменки одинаковые, да и лица их знакомы. ). После того, как я туда зашла-вышла, я вообще думать не могла… не помню как домой добралась… С каким напором врач настаивала на процедуре, я была в шоке, ещё больше поразило, что она не спрашивая моего согласия записала меня на эту биопсию… причем БЕСПЛАТНО.Не ответив на мои вопросы о том, кто проводит данную процедуру, как, чем, выперла меня из кабинета. Складывается впечатление, что они руку набивают. Причем им не важно, через что человек прошел, чтобы забеременеть и отходить 1 триместр. Им самое главное-приобрести опыт и заработать денег.Вот.

Ну как результаты?

Я просто не пошла на эту процедуру. Пересдала кровь в инвитро, все в пределах нормы. на риск небольшой все же есть. Я так напереживалась, что тонус появился, а при нем данная процедуао противопоказана. И потом, узнала, что для этого анализа должны быть веские основания. В общем, я успокоилась.

Удачи вам! Все будет хорошо!

Спасибо))) И вам здоровья)

девчонки, не слушайте врачей, мы как подопытные мыши( все у вас будет хорошо, главное верить в лучшее. нам 11 дней и мы счастливы)

3 раза делала скрининг, у меня был риск 1:70, 1:25,1:130. Сначала тоже дико переживала, перерыла кучу литературы в интернете, решила, что эти анализы еще далеки до совершенства, если, к тому же, учесть халатность их забора — не учитывались данные УЗИ вообще, хотя скрининг — это комплексный! анализ. На УЗИ все было в норме. К генетику не пошла, т.к. дополнительные анализы все равно не рискнула бы делать — большой риск потерять ребенка, перечитала все про детишек с синдромом Дауна, решила — буду рожать любого, хотя врачи пытались вправить мне мозги в плане о тяжелой участи родителей таких детишек и т.п., в общем, выполняли совсем не свои прямые обязанности, а психологическую обработку, чем еще больше нервировали. Но, слава Богу, у меня оказалась устойчивая психика, я родила абсолютно здоровую малышку. Пишу в поддержку тех, у кого плохие анализы. Берегите нервы.

Дальше ничего не буду советовать про оставлять/не оставлять такого ребенка, каждый решает сам. Просто хочу сказать, что есть и такие случаи, когда скрининги подтверждаются. Ведь до сих пор рождаются «солнечные дети» даже в семьях, где уже не один здоровый ребенок.

Желаю всем девочкам, чтобы у них никогда не повторилась моя история. Всем удачи, выше нос и рожать здоровых детишек. 🙂

Мне сказали что эти тесты делает одна лаборатория и не важно где кровь забирали… а еще мне сказали, что большинство этих анализов рисуют ручками, т.к. не хватает времени исследовать все… Это вот я недавно узнала. А еще про мафию со стволовыми клетками… это я не применительно к Вашей ситуации, а вообще, чтобы быть бдительными.

Привет, девчонки! Хочу поделиться своим опытом. Мне 34 года, я жду первого ребенка. Сейчас срок 18 недель. По результатам 1-го скрининга в 12 недель анализ крови показал риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1:40, хотя УЗИ в норме (ТВП — 1,1, размер носовой косточки — 1,6). Врачи запугали до такой степени, ничего толком не объяснив, что слегла в больницу с кровяными выделениями. После сохранения поехала к генетику. Он посоветовал сделать анализ плаценты, через прокол живота. Вчера сделала этот прокол, хотя и пугали возможным выкидышем. Все прошло без осложнений, не такая уж и страшная процедура. 5 минут и все. Девочки, зато уже сегодня мне пришел результат, что Я ЖДУ ЗДОРОВУЮ ДОЧЕНЬКУ. Почти три недели нервотрепки до этого, слез и дурных мыслей, я думаю намного опасней для нас чем анализ. Теперь я спокойная и счастливая жду своего ребеночка. Да, еще хочу сказать, что результаты скринингов напрямую зависят от возраста, у женщин моего возраста врачи риски очень завышают, тем более когда ждешь первого ребенка. Так что не переживайте лишнего, подумайте о своем ребеночке.

Девочки, я тоже хочу свою историю рассказать вкратце. Мне по результатам скрининга поставили вероятность 1:2! Дело было в марте 2013 года. Вортник 2,9, гипоплазия носовой кости, размер не помню, плюс гармоны, повышен хгч и сниженн паппа, насколько помню. На бвх не пошла, так как решили с мужем рожать в любом случае, не хотела лишних рисков. Переживала конечно, сутки вообще была в прострации. Мне знакомый врачи сказал, что этот скрининг вообще на стадии апробации, еще думают внедрять его или нет. После этого я поняла, почему генетик так хотела, чтобы я прошла бвх, они статистику собирают. То есть, фактически, получается, мы подопытный материал! Слава Всевышнему, пока я пишу эти строки, у меня в прихожей ползает замечательный малыш! Верьте в хорошее, старайтесь быть готовыми к испытаниям, потому что в жизни случается всякое. Всем желаю здоровеньких детишек!

Вложу и я свои 5 копеек) Уже неделю как на иголках.

История такая: очень желанная беременность все получилось с первого раза без проблем в мои полные 32 года (уже есть сынок 7 лет). Встала на учет в обычную ЖК, в принципе с врачом повезло, поэтому наблюдаюсь там. Пришло время скрининга, и я решила сделать его у специалистов по рекомендации, знакомая очень рекомендовала узиста Швец В.Н, и клинику Мать и дитя (сама она там наблюдалась и очень довольна), в итоге отвалив энную сумму денег я в назначенный день пришлепала на этот самый скрининг. Узист был мил, разговорчив, все нам с мужем комментировал и вот результаты его узи: срок 12 нед+5 (это программа автоматом посчитала), ТВП — 1.3, кости носа визуализируются, т.е все ок малыш развивается согласно сроку по месячным. Сдала кровь, и, счастливая пошла на работу, ведь искренне считала что самое главное это узи у хорошего специалиста. Через пару (. ) часов мне на почту приходит результат- все риск низкие, НО РИСК ПО БИОХИМИИ ВЫСОКИЙ- 1:138. Шок просто, причем на работе ни в коем случае нельзя показать того, что расстроена тк злорадства от некоторых коллег не оберешься. Начинаю включать голову и разбираться в результатах: ХГЧ 2,22 (завышен), ПаПП — 0.54, NT 1.3 (это, я так понимаю наш воротничок), то есть все показатели кроме хгч в пределах нормы. Срок беременности на момент исследования 12 нед + 1 день, то есть со сроком, который вывела программа узиста уже рознится. Из всех полученных на узи данных они учли только КТР и ТВП, и не учли, что у меня низкая плацентация (Швец сказал что это не повод для беспокойства просто поберечь себя и малыш скоро вползет наверх матки). Вычитала что хгч мб завышен из-за низкой плацентации. Вот и думаю — они мне риск такой поставили только из-за хгч?

Сегодня сходила к своему Г, она канеш направила меня к генетику на севастопольскую. Я знаю, что очень сильный генетик — Гнетецкая, и я знаю что она работает в клинике Мать и дитя, где я делала скрининг. Оказалось что она и на Севастопольской тоже работает, короче записалась я к ней иду на днях, послушаю что скажет. Очень надеюсь что все в порядке) Отчаянно настраиваюсь на позитив, но этот червь внутри подначивает искать в инете инфу, которая далеко не всегда позитивна.

В общем схожу, расскажу как и что может кому-то мой опыт будет полезен.

www.baby.ru

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Высокий риск синдрома Дауна?

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8 % больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фето-протеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

kakbyk.ru

Генетический скрининг 1-го триместра с расчётом риска синдрома Дауна

В се родители хотят видеть своих детей здоровыми и счастливыми.Но, к сожалению, иногда возникают нарушения при делении клеток, приводящие к трагическим последствиям. Предугадать появление больного ребенка до беременности невозможно. Здоровые родители и присутствие здоровых детей в семье не гарантируют отсутствие проблем при следующих беременностях. Ни одна женщина не застрахована от рождения ребенка с синдромом Дауна.

С возрастом риск рождения ребёнка с синдромом Дауна возрастает. НО. : так как в подавляющем большинстве рожают молодые, то и в абсолютных числах больше больных детей рождается у молодых женщин.

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — наиболее часто встречающаяся хромосомная патология, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Поэтому порок и называется «тримсомия 21».

Болезнь названа в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, описавшего синдром в 1866 году.

По статистике ежегодно в Украине рождаются около 400 детей с синдромом Дауна.

В Харькове и области ежегодно регистрируется около 25-30 таких случаев.

Клинические проявления синдрома Дауна

Обычно у людей с синдромом Дауна проявляются все или некоторые из нижеперечисленных физических характеристик

  • снижение интеллекта в разной степени в 100% случаев;
  • микрогения (microgenia) (аномально маленький подбородок);
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) в 80%;
  • гипотония мышц (слабый мышечный тонус) — 80%;
  • плоская переносица;
  • поперечная ладонная складка-45%;
  • высунутый язык (через особое строение рта либо увеличенного у миндалин язык) или макроглоссия (увеличенный язык) — 65%;
  • короткая, широкая шея — 45%;
  • белые пятна на радужке, известные как пятна Брушфильда — 25%;
  • чрезмерная слабость, включая нестабильность атланто-осевого сустава (1-2 шейные позвонки);
  • аномальное расстояние между большим и указательным пальцами;
  • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60%;
  • большее число локтевых петель (существенно изменена дерматоглифика);
  • «плоское лицо» — 90%;
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%;
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81%;
  • гиперподвижность (гипермобильность) суставов — 80%;
  • плоский затылок — 78%;
  • короткие конечности — 70%;
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев в связи с плохим развитием средних фаланг — 70%;
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%;
  • зубные аномалии — 65%;
  • «готическое» небо — 58%;
  • врожденные пороки сердца — 40%. Чаще всего общий атрио-вентрикулярный канал;
  • страбизм (косоглазие) — 29%;
  • деформация грудной клетки — 27%;
  • эпилептический синдром — 8%;
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8%;
  • врожденный лейкоз — 8%.

Можно ли вылечить синдром Дауна?

Все, что могут сделать врачи — своевременно диагностировать наличие проблемы или определить группу женщин, которым необходимы дополнительные диагностические процедуры в связи с высоким риском патологии плода. Но и это сделать не так просто.

Если патология не диагностируется вовремя (до 21 нед) – возможна только так называемая социальная реабилитация уже после рождения ребёнка, которая требует больших экономических, физических и моральных затрат. Но болезнь эту вылечить невозможно .

План обследования беременной

Наиболее информативен 1-й скрининг (или скрининг 1-го триместра беременности). Скрининг — означает «просеивание». Это исследования, которые должны проводиться всем.

Он включает в себя: ультразвуковое исследование (1-й ультразвуковой скрининг) и анализ крови на РАРР-А и free-?-hCG (1-й биохимический скрининг).

Необходимо ещё раз отметить, что риск синдрома Дауна (трисомии 21) есть у всех. И скрининг необходим женщинам любого возраста даже с нормально протекающей беременностью.

Внимание, важно. Срок беременности в мире принято рассчитывать от 1-го дня последней нормальной менструации.

Узнать Ваш срок беременности и рассчитать сроки проведения 1-го скрининга можно здесь.

1-й ультразвуковой скрининг

1-й УЗ-скрининг необходимо проводить в сроке беременности от 11 нед + 1 день — 13 нед + 6 дней при КТР плода (копчико-теменном размере) от 45 мм до 84 мм.

Врач должен определить наличие плода, соответствие его размеров предполагаемому сроку беременности. Уточняется срок беременности по КТР эмбриона (копчико-теменному размеру).

Исключаются грубые пороки развития.

1-й биохимический скрининг

1-й биохимический скрининг наиболее информативно проводить в сроке от 10 нед + 3 дней до дня проведения УЗ-исследования. Желательно, ко дню проведения 1-го УЗ-скрининга иметь результат 1-го биохимического скрининга или сдать его в день проведения УЗИ.

Рассчитать сроки проведения скрининга Вы можете здесь.

Как проводится расчёт индивидуального риска трисомии 21?

Н а основании результатов 1-го ультразвукового и 1-го биохимического скрининга для каждой беременной с помощью компьютерной программы ASTRAIA, рекомендованной центром FMF, London, рассчитывается индивидуальный риск хромосомной патологии плода.

Учитывается возраст беременной, её анамнез (рождение ранее детей с данной патологией), данные УЗИ с исследованием всех УЗ-маркеров, данные 1-го биохимического скрининга (РАРР-А и free_?-ХГЧ). Программу ASTRAIA могут использовать только специалисты, прошедшие лицензирование и последующий аудит в центре FMF, London.

Интерпретация результата расчёта риска трисомии 21

Е сли риск ниже, чем 1:1000 (то есть вторая цифра больше, а не меньше 1000) — рекомендовано обычное наблюдение беременности. Дополнительное обследование по синдрому Дауна не показано.

Исследование биохимических маркеров второго триместра (АФП, ?-ХГЧ, свободный эстриол) не является необходимым по Европейским требованиям. Оно менее точно, дороже, зачастую не корректируется, согласно индивидуальных особенностей женщины, чаще даёт ложно плохие результаты.

beremenna.com

Это интересно:

  • Синдром дауна афп Синдром Дауна: риски, анализ на синдром Дауна В последнее время рождение детей с синдромом Дауна стало не редкостью, а закономерностью. Как правило, вероятность рождения малыша с этим синдромом возникает у женщин старше 30 лет. Рожают в столь позднем возрасте те, кто решил направить все свои силы на карьеру и построение успешной жизни. О своем […]
  • Невроз сердца чем опасен от чего развивается, как лечится и чем опасен невроз? Часто заканчивается суицидом Взять 30 г измельченных корней дягиля лекарственного, залить 500 мл белого вина, настаивать сутки при периодическом взбалтывании. Процедить. Принимать по 1/2 рюмки два раза в день. Взять 100 г молодых листьев березы, измельчить, залить 2 стаканами теплой кипяченой […]
  • Вода помогает от стресса Как вода помогает похудеть Если Вы не готовы к большим нагрузкам, изнурительным диетам и прочим резким переменам, начать худеть можно с очень простого и эффективного способа — воды. Грамотное употребление воды может помочь значительно сбросить все. Метод базируется на трех принципах: Ускорение метаболизма Уход от переедания Уход от […]
  • Квест томск клаустрофобия Квест в реальности Логово ведьмы Средняя оценка по отзывам 12 отзывов от игроков, опубликованных после авторизации по почте или через соцсети. ул. Красноармейская, д. 101 А ( показать карту ) Стоимость игры для команды от 2 до 4 человек - от 2500 до 3000 рублей. Доплата за дополнительного игрока - 500 рублей Мы не берём комиссию за бронирование […]
  • Причины синдрома дауна это Причины, лечение, признаки синдрома Дауна( трисомии 21) Синдром Дауна (иногда называемый болезнь Дауна) — это условие, при котором у новорожденного лишняя хромосома , копия 21-й — отсюда другое имя, трисомия 21. Это приводит к задержкам, нарушениям физического и умственного развития. Многие из них являются пожизненными, также могут […]
  • Мне 23 у меня депрессия Я ничего не хочу. Вообще ничего. Совсем недавно осознала такую вещь – я ничего не хочу. Вернее как, у меня были какие-то цели в жизни и я думала, что мне действительно хочется их достичь, но на самом то деле не так уж и сильно хочется. Если полочу что хочу – хорошо, а не получу – ну и ладно. И это касается даже каких-то серьезных вещей в жизни – […]
  • Что посоветовать при депрессии Депрессия… Выход есть! Уныние - томительное ощущение духа, вызванное бессильным гневом на судьбу или на других людей. Депрессивное изменение настроения, как нормальная реакция на неприятности и стресс, может возникать у любого человека и повторяться неоднократно в течение всей жизни. Только одни люди легко справляются с подобными переживаниями, а […]
  • Синдром дауна 22 неделя Признаки синдрома дауна узи 20 недель Хронические заболевания: Нет хронических заболеваний, в роду все здоровы. Мне 25, мужу 28, не курим, не пьем. Беременность планированная, не принимали никаких препаратов, только подготовительный курс для планирующих витаминный комплекс. Всю беременность не болела, только здоровый образ жизни.Единственное, муж […]