Синдром дауна при беременности статистика

Определение синдрома Дауна по УЗИ

Синдром Дауна — относительно часто встречающаяся врожденная патология, причиной появления которой является наличие лишней хромосомы в 21 паре. Именно поэтому данный порок также называют трисомией по 21 паре хромосом. Для широкого круга людей данная хромосомная аномалия наиболее известна.

Данная патология обычно ассоциируется также с довольно большим количеством других нарушений развития плода. Так, это могут быть врожденные пороки сердца, высокий риск развития лейкемии, арестезия двенадцатиперстной кишки. Наиболее распространенной является такая аномалия, как дефект межжелудочковой перегородки. Другая распространенная проблема среди детей с синдромом Дауна — болезнь Гиршпрунга, при которой часто развивается кишечная непроходимость.

Синдром Дауна на УЗИ выявляется при проведении стандартных скрининговых исследований. Это достаточно эффективный и безопасный метод контроля развития беременности, но при этом следует учитывать, что он не позволяет однозначно диагностировать наличие данной патологии. Основная задача ультразвукового исследования в данном случае — выявить определенный ультразвуковые маркеры, которые говорят о высокой вероятности наличия данного синдрома у ребенка.

Для проведения полного диагностирования УЗИ должно сочетаться с биохимическими анализами крови женщины. Такую процедуру называют комбинированным скринингом. Но и в этом случае никто не может дать гарантий, что данная патология будет выявлена.

Статистика показывает, что многое зависит от выбора критериев скрининга, при этом вероятность обнаружения данного синдрома может колебаться от 60 до 91 процента.

На что смотрят врачи при диагностировании такой патологии?

Снимок ультразвука плода с болезнью Дауна

Существуют определенные признаки или «маркеры» синдрома Дауна, которые определяются на УЗИ. Именно на них обращает внимание врач при проведении исследования. Но дело в том, что данные маркеры не специфичны, они присущи не только данной патологии, поэтому врач, проводивший ультразвуковое исследование, может только сказать, что есть подозрение на наличие патологии, но не всегда может конкретно описать — какой именно. Хотя (учитывая распространенность патологии) обычно и звучит формулировка о подозрении на синдром Дауна.

Определение синдрома Дауна по УЗИ — задача не такая простая, как кажется на первый взгляд. Врач должен учитывать ряд маркеров, основным из которых является толщина воротникового пространства. Но само по себе нарушение этого параметра еще ни о чем не говорит, поэтому он также должен оценивать еще ряд параметров — пороки сердца плода, отсутствие носовой кости, короткие плечевые и бедренные кости, кисты сосудистого сплетения, гиперэхогенный кишечник, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки, эхогенные фокусы в сердце . При этом ни один из этих маркеров (и даже все они вместе взятые) не может считаться признаком, который гарантирует присутствие данной хромосомной аномалии.

Что такое «воротниковое пространство» и каковы изменения при наличии патологии?

Воротниковое пространство еще называют шейной складкой. Эта область располагается в районе формирования шеи ниже затылка между складками тканей плода. Интересно то, что для ультразвукового исследования данная область практически прозрачна. В случае присутствия хромосомной аномалии в этом пространстве начинает накапливаться жидкость.

Ребенок страдающий болезнью Дауна

Синдром Дауна на УЗИ, фото плода с которым вы можете увидеть у нас на сайте, обычно диагностируется во время стандартного скринингового исследования в период с 11 по 14 недели беременности. Именно на этом сроке измерения являются наиболее значимыми и чаще всего правильно предсказывают риск появления различных хромосомных аномалий.

Считается, что в нормальном состоянии толщина шейной складки, которую называют воротниковым пространством, должна быть менее 3 мм. Превышение данного параметра говорит о повышенном риске развития различных хромосомных нарушений (нее обязательно именно обсуждаемого синдрома, но он встречается чаще всего). В такой ситуации должны проводиться дополнительные исследования, а также нужно учесть некоторые параметры.

Так, врач должен учесть возраст матери и срок гестации плода, при котором были проведены измерения, а также получить данные биохимических исследований. Но и в этом случае вероятность установления достаточно точного диагноза не гарантируется. Статистика показывает, что правильный диагноз ставится только в 80 процентах случаев. Причиной таких «неточностей» являются погрешности измерений, ведь хотя ультразвуковое исследование — достаточно точный метод, самые обычные погрешности еще никто не отменял. При этом причиной таких ошибок обычно является нарушение техники проведения измерений. Та же проблема касается и измерений носовой кости.

Иначе говоря, при проведении исследования такого рода очень велика роль человеческого фактора. Не слишком опытный специалист может «немного» ошибиться, а в результате — масса нервов и ненужных (объективно говоря) анализов и исследований. Так что в данном случае очень значительную роль играет опыт специалиста, который проводит исследование.

На что еще должен обратить внимание врач?

При УЗИ плода с синдромом Дауна (точнее, с подозрением на его наличие) врач также должен обращать внимание на изменения структур головного мозга и таза плода. Дело в том, что у плода с трисомией при проведении ультразвукового исследования в некоторых случаях обнаруживают гипоплазию (уменьшение размера) мозжечка. Уменьшается также и лобная доля мозга. Эти факты также должны учитываться врачом при определении вероятности присутствия данной патологии. При этом сочетание уменьшения лобно-таламического расстояния и укорочение поперечных размеров мозжечка в диагностировании данной аномалии имеет гораздо большее значение, чем большинство других измерений мозговых структур.

При данной патологии УЗИ достаточно четко показывает уменьшение длины подвздошных костей и увеличение угла между ними.

Как еще определяют присутствие данного синдрома?

Как мы уже сказали, само по себе ультразвуковое исследование не может однозначно подтвердить наличие этой аномалии. Для получения более достоверных результатов необходимо проведение биохимического скрининга в первых двух триместрах беременности, данные которого должен учитывать врач при оценке вероятности наличия синдрома.

В тех случаях, когда комбинация всех факторов является достаточно опасной и говорит о высокой вероятности синдрома Дауна у плода могут быть проведены инвазивные исследования. Такие методики предполагают получение образцов крови и частиц кожи плода, которые потом подвергаются генетическому анализу. Только такая методика является абсолютно точной и дает 100% подтверждение наличия синдрома у плода.

При этом стоит учитывать, что даже отсутствие всех описанных выше отклонений не является абсолютной гарантией отсутствия у будущего ребенка данной патологии. Поэтому врач должен выбирать методы диагностирования с учетом семейного анамнеза, возраста родителей и наличия отклонений при прошлых беременностях.

Copyright © 2013-2015; Uzi-Doctor.com | Карта сайта | При использовании материалов медицинского справочника активная ссылка обязательна

Информация на сайте предоставлена исключительно в популярно-ознакомительных целях, не претендует на справочную и медицинскую точность,

не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением!

uzi-doctor.com

Мозаичный синдром дауна

К распространенным патологиям врожденного характера относятся генетические отклонения, в том числе и мозаичный синдром Дауна, занимающий 2% от общего числа больных детей. Проблема, возникшая из-за изменений в 21-й хромосоме, требует особого врачебного подхода, диагностирования, лечения, а также определенных мер профилактики.

Вне зависимости от географических, расовых показателей, болезнь Дауна встречается на разных уголках планеты. Генетическое расстройство вызывает умственную отсталость, имеет характерные внешние проявления. Рождение большого количество малышей с трисомией стало причиной для исследований заболевания ведущими медицинскими институтами мира. По международной классификации недуг имеет код Q 90. Согласно работам ученых, существует статистика и выявлены факторы, провоцирующие заболевание.

Мозаичный синдром Дауна: причины

По данным медстатистики, примерно на 700-1000 новорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип — ХУ 46, женский — ХХ 46. Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя — 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы. При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:

  • генетическая мутация, переданная от отца или матери;
  • мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;
  • хромосомная сегрегация в период митоза;
  • нарушение в клетках соматики.
  • Патология также может быть вызвана при алкоголизме, курении родителей, их проживании в местах с повышенным радиационным фоном. Бесконтрольный прием некоторых лекарственных препаратов, потребление наркотиков, негативная экологическая обстановка, заболевания мочеполовой сферы тоже могут быть провоцирующими факторами.

    Факторы, провоцирующие СД

    Синдром Дауна — это генетическая патология, заразиться и приобрести недуг в течение жизни невозможно. К факторам, влияющим на рождение больного ребенка, относятся:

  • Поздние роды. С течением жизни, женщина утрачивает здоровые яйцеклетки. Как и все остальное в этом мире, данный гормон также имеет определенное количество, а с годами теряется также и его качество. Шанс родить здорового малыша сохраняется в возрасте от 20 до 30 лет, затем, после 35-летнего возраста, повышается фактор риска.
  • Важно: фактором риска является не только возраст матери, но и отца. Некоторые специалисты утверждают, что именно от того, сколько лет родителю, зависит нормальное перераспределение хромосом.

  • Кровосмешение. Исследования давно показали, что при браках между близкими родственниками часто рождаются дети не только с СД, но и другими болезнями, влекущими за собой умственные, физиологические и биологические отклонения.
  • Косвенная наследственность. Известны случаи, когда синдром Дауна передавался от бабушек, дедушек и других близких родственников, даже если папа и мама абсолютно здоровы.
  • Вредные привычки. Курение, также как и алкоголизм, наркомания приводят к геномным отклонениям.
  • Важно: благодаря предимплантационному диагностированию, новейшим исследованиям, есть возможность снизить риск рождения малыша с СД.

    Существует несколько вариантов цитогенетики с СД:

    Мозаичная форма синдрома Дауна: как проявляется заболевание

    Диагностировать болезнь на ранней стадии врачам довольно сложно, потому что максимум, что проявляется, так это незначительное отставание в развитии. В пубертатном возрасте, заметна легкая схожесть во внешности с детьми, страдающими СД, но общая успеваемость в школе, на дополнительных занятиях, в кружках ничем не отличается от других, здоровых детей. Также проблемы с диагностированием возникают по той причине, что всего 10% клеток выражены в трисомной форме, остальные 90% абсолютно нормальны. Поэтому, требуется многократное исследование анализов.

    Благодаря достижениям современной медицины, СД можно выявить на ранней стадии беременности, чего не скажешь о мозаичной форме. При исследовании анализа, специалист видит обычный кариотип. В этом случае, собирается анамнез, а в случае, если болен мозаичной формой отец ребенка — то риск рождения больного ребенка максимален.

    Только двое из 100 новорожденных от больного родителя могут обойти наследственность. Доктора рекомендуют отказаться от деторождения, дабы снизить риск.

    Синдром Дауна: симптомы мозаичной формы

    Основными признаками заболевания являются:

    • медленный рост;
    • вялость мышечной ткани, слабость физической силы;
    • толстая, короткая шея;
    • руки, ноги короткие, между пальцами большое расстояние;
    • уши маленькие, посажены низко;
    • язык, рот с искаженной формой;
    • кривые зубы.
    • Дети с мозаичной формой синдрома Дауна, как отражено на фото, имеют характерную, складку на ладони в виде поперечной линии.

      Помимо внешних отклонений, присутствуют также дополнительные, вызывающие проблемы с развитием и здоровьем. Умственная отсталость, проблемы с костной структурой, слухом. Дети с данным недугом подвержены частым инфекционным, простудным заболеваниям.

      Диагностирование заболевания при беременности

      При СД внешние признаки проявляются уже на 8-12 неделе, их обнаруживают с помощью УЗИ. Что касается мозаичной формы, то врачи обращают внимание на воротниковую зону, она, как правило, увеличена. Однако, даже ультразвуковое исследование не дает 100%-но достоверной информации о наличии СД, но есть возможность определить пороки в развитии зародыша.

      Внешняя симптоматика более отчетливо проявляется уже после рождения малыша. Доктора могут определить мозаичный синдром Дауна, фото больного ребенка станет наглядным и для лиц без медицинского образования:

      1. Плоский тип лица.
      2. Маленькие, раскосые глаза.
      3. Короткая голова.
      4. Толстая шея с характерной складкой.
      5. Характерная, полулунковая складка в углу глаз.
      6. Радужная оболочка глаз покрыта пигментом.
      7. Нёбо арочной «конструкции».
      8. Инструментальный и дифференциальный тип диагностирования

        После исследования анализов, если есть малейшее подозрение на отклонение в развитии зародыша, проводится скрининг на протяжении всей беременности. Нередко будущие родители изъявляют желание провести амниоцентез — анализ околоплодных вод. Данный вид диагностики может привести к инфицированию, как будущей матери, так и плода, разрыву пленки, выкидышу.

        Дифференциальное исследование проводится для исключения таких заболеваний, как болезнь Эдвардса, де ля Шапеля, Тернера, Клайнфельтера, гипотиреоза и других проблем в хромосомах ребенка.

        Лечение СД мозаичного типа

        Врожденную патологию нельзя вылечить никакими терапевтическими мерами. Люди с данным заболеванием проходят лечение в течение всей жизни у педиатра, терапевта, окулиста, эндокринолога, кардиолога, психолога, гастроэнтеролога и т.д. Терапия предусматривает адаптивные меры социально-семейного типа, что позволяет ребенку со временем обслуживать себя, уметь контактировать с социумом. В список процедур входит:

      9. Массаж. При СД мышечная ткань слаба и недоразвита. Массажные, гидромассажные процедуры позволят восстановить тонус и поддерживать их в здоровом виде.
      10. Плавание, гимнастика в воде развивают моторику, способствуют укреплению двигательной функции. Эффективны занятия в воде с дельфинами — дельфинотерапия.
      11. Диетология. Мозаичная форма синдрома Дауна, как видно на фото, часто сопровождается лишним весом. Поэтому особое внимание специалисты обращают на рацион ребенка, в который должны входить полезные, натуральные продукты.
      12. Логопед. При недуге наблюдается нарушение речи, доктор способствует ее улучшению, четкости выражений.
      13. Учитывая тот факт, что дети с СД отстают в развитии от других детей, для них предназначена специальная программа обучения. Благодаря этому, они познают основные, базовые навыки и знания.

    В ходе лечения, больным нередко предписывают прием гормональных, психостимулирующих средств, нейрометаболиков. Также показан регулярный прием витаминных комплексов, а при сложных врожденных физиологических патологиях, требуется вмешательство оперативного типа.

    Профилактические меры при СД мозаичного типа

    Предупредить генетическую мутацию специалисты еще не научились. Для того чтобы снизить риски развития заболевания, необходимо следовать следующим рекомендациям:

  • Вести здоровый образ жизни. Это не общая фраза, а вполне действенный метод, позволяющий исключить не только СД, но и другие болезни. Активность человека способствует улучшению кровотока, а правильное питание, отказ от вредных привычек повышает иммунную систему, а значит, улучшает качество яйцеклетки.
  • Планирование беременности. Если решили забеременеть, отнеситесь к этому серьезно. За несколько месяцев до оплодотворения необходимо посетить гинеколога, сдать необходимые анализы и пройти курс витаминизации, вылечить хронические заболевания.
  • Одним из важных факторов развития СД у ребенка является возраст будущих родителей. Конечно, рожать или нет, решать отцу и матери, но все же есть смысл задуматься о судьбе малыша. Несмотря на то, что их называют «солнечными детьми», существовать среди людей им будет сложно.

    psycholekar.ru

    Синдром Дауна относится к хромосомной патологии, при которой наблюдается наличие 21-й хромосомы, дополнительной копии генетического материала либо же целой хромосомы (трисомия) либо каких-либо участков (за счет транслокации).

    Синдром Дауна характерен как для людей, так и для других живых существ. Нормальным кариотипом считается набор из 46 хромосом, в то время, как у больных данным синдромом — 47 хромосом. Появление дополнительной хромосомы до сих пор необъяснимо учеными.

    С уверенностью можно констатировать, что это не результат определенного социального положения родителей либо принадлежности к какому-либо расовому или национальному статусу.

    Своим названием синдром обязан Джону Дауну, английскому врачу, который первым описал его свойства в 1866 году, как форму психического расстройства. Но, определенную связь между изменением количества хромосом и появлении врождённого синдрома выявил в 1959 году француз Жером Лежен, известный генетик.

    Как показывает жизнь, таким детям просто необходима помощь родителей и общества, так как выжить им крайне тяжело. Статистика свидетельствует, от таких детей стараются избавиться. Например, 92% процента беременных женщин, узнав об этом, спешат прервать беременность. В роддоме оставляли таких детей 94% мамочек. И, лишь, оставшиеся 6 % детей окружены заботой и вниманием близких.

    Заболевание в ходе медицинского осмотра выявляется у одного из 700-800 новорожденных. Синдром Дауна одинаково присущ и мальчикам, и девочкам. Риск рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, хотя окончательно точку ставить в этом вопросе рано.

    Ученые предполагают, что столь негативное влияние на ребенка случается не по причине возраста матери, а по возрасту ее яйцеклеток. Но, носителями данного синдрома, согласно последних исследований, как оказывается, может быть и отец.

    Самыми явными внешними признаками синдрома Дауна являются: небольшая голова, с довольно плоским затылком, разрез глаз косой, имеющий эпикантус, толстый язык с поперечными и грубыми бороздами, небо острое и, как правило, высокое.

    Если говорить об ушных раковинах, то они по размеру небольшие и глубоко посаженные, шея, как и пальцы короткие, мизинец искривлен. Складки на ладонях расположены атипично, узор дактилоскопический изменен, суставы совершенно разболтаны. Между первым и вторым пальцами ног просматривается увеличенное расстояние.

    Такие дети в силу своей физической и умственной отсталости, по сравнению со своими сверстниками, довольно поздно начинают ползать, сидеть, стоять, ходить.

    В связи с тем, что формы умственного отставания приобретают либо глубокую умственную отсталость, либо дебилизм, то такие дети, конечно же, посещать школу не смогут, но им реально привить некоторые трудовые навыки.

    Дети с таким синдромом, несмотря на их неутешительный диагноз, очень общительны, добры и приветливы, иногда кокетничают, местами проявляют упрямство. Им не все равно, как они одеты. По отношению к другим выказывают услужливость и сострадание.

    Поставить диагноз Дауна можно еще до рождения, прибегнув для этого к одному из предлагаемых диагностических тестов. Но следует учитывать, что существует определенный риск выкидыша при применении теста.

    Если же сложилось так, что диагноз необходимо поставить уже после рождения ребенка, то это возможно сделать, применив хромосомный анализ.

    Амниоцентез (инвазивная процедура) проводят при беременности между 16 и 20 неделями. При помощи тонкой иглы получают образец амниотической жидкости, который исследуют на различные аномалии хромосом.

    Биопсия хориона (CVS) осуществляется между 11 и 12 неделями беременности, посредством иглопрокалывания в брюшную стенку, через катетер во влагалище либо из плаценты. Подобным образом, проводится анализ различных отклонений хромосом.

    После 18-й недели можно воспользоваться еще одним методом, при котором из пуповины с применением иглы берется пуповинная кровь. Далее кровь исследуют на хромосомные аномалии.

    Во время планирования беременности обязательно необходима консультация генетика.

    Отметим, что несмотря на выявленную причину синдрома, до сих пор не существует эффективного лечения заболевания.

    В связи с тем, что у больных с синдромом Дауна очень много и других побочных заболеваний, то велика вероятность, что им понадобятся корректирующие операции, например желудочно-кишечных нарушений и др.

    Хочется отметить, что своевременное вмешательство сможет положительно повлиять на качество их будущей жизни.

    Если рассматривать медикаментозное лечение, то в нем нуждается не сам синдром Дауна, а сопутствующие его различные заболевания.

    Ребенок постоянно находится в зоне риска и обязан находиться под неусыпным контролем специалистов. Если ребенок здоров, то с ним необходимо проводить общеукрепляющие, развивающие и обучающие программы.

    Уместны будут и занятия с логопедами- дефектологами. Чем раньше родители побеспокоятся об общем развитии ребенка и закреплении им моторных навыков, тем легче им будет самим, а ребенок научиться обслуживать себя самостоятельно, будет адаптирован к обществу и даже сможет посещать школу.

    На продолжительность жизни человека с синдромом Дауна влияют многие факторы. При благоприятных обстоятельствах он сможет прожить 50 лет и даже больше.

    Отдельно хочется сказать о лечебном влиянии дельфинотерапии на больных синдромом Дауна. В занятиях участвуют специально обученные дельфины. С их непосредственной помощью дети обучаются и испытывают тактильный контакт. К тому же, положительно влияет на нервную систему и ультразвуковое воздействие из сонара дельфина.

    Общение с дельфинами укрепляет иммунитет, существенно укрепляет функции эндокринных желез и внутренних органов. К тому же, приучают больного ребенка к умению обходиться без посторонней помощи, помогая адаптироваться им в незнакомой обстановке.

    nebolet.com

    Признаки синдрома Дауна при беременности. Способы выявления синдрома Дауна при беременности

    Впервые признаки детей, родившихся с этим отклонением, в 1866 году описал научно англичанин Джон Даун. У здорового малыша — 46 хромосом, а у того, кто имеет синдром Дауна – уже 47. И это тормозит физическое, а также умственное развитие новорожденного.

    Специалисты из Всемирной организации здравоохранения выяснили, что в мире с такой аномалией рождается каждый 700-800-й ребенок. Такое число – неизменно в самых разных странах, с разным климатом, во всех социальных слоях.

    Также замечено, что подобный сбой на генетическом уровне случается независимо от того, какой образ жизни ведут мамы и папы. Не влияет тут ни их здоровье, ни привычки, ни уровень культуры и образования.

    А в чем же тогда дело?

    Саму причину аномалии выяснили гораздо позже – только в 1959 году. Это сделал Жером Лежен — французский педиатр. За ним, кстати, числится не одно открытие по части неправильных хромосом. По его мнению, ни в коем случае нельзя одобрять прерывание беременности. Синдром Дауна, как он считал, это не приговор для родителей. При должном уходе и комплексом лечении даже такие дети могут стать полноценными членами общества.

    Так вот, в момент слияния яйцеклеток и сперматозоидов может произойти расхождение хромосом. Есть вероятность, что это вызовет синдром Дауна. А виновата, как говорится, мама. Ведь в 90% случаев ребенок получает лишнюю хромосому именно от нее. В то время как от папы – лишь в 10% случаев.

    Также стало ясно, что если и есть риск рождения больного ребенка, то он напрямую связан с возрастом роженицы. Если будущей маме нет 25 лет, то риск этот в соотношении 1 к 1400. Если ей до 30-ти – то 1 к 1000. А вот в 35 лет шансы появления больного малыша увеличены еще больше – 1 к 350. В 42 года – это 1 к 60. В 49 – уже 1 к 12.

    Но вот парадокс. На деле, у молодых женщин синдром Дауна во время беременности, признаки которого по всем законам генетики не должны проявиться, отмечается гораздо чаще. Ведь в возрасте 20-35 лет и рожают чаще, чем в 50. Получается, что 80% всех детей-Даунов родили мамы до 35.

    Также исследователи заявляют, что не надо сбрасывать со счетов и возраст отца, а главное, еще и бабушки (матери беременной женщины). Имеется в виду то, сколько ей самой было лет при рождении дочери.

    Исследования на определение синдрома Дауна при беременности позволили заявить, что возраст бабушки, когда она забеременела, влияет очень существенно. Чем позднее она начала вынашивать дитя, тем выше опасность, что «подарит» наследникам синдром Дауна.

    И этот риск растет на 30% — с каждым годом, который пропустила женщина, не рожая вовремя детей.

    Признаки синдрома Дауна при беременности могут проявиться и в том случае, если супруги состоят в близкородственном браке. Это вызывает и ряд других серьезных заболеваний.

    Конечно, на решение завести ребенка, кроме желания самой женщины, влияют и другие условия, в том числе социальные. Но факт остается фактом.

    Как по наружным признакам отличить малыша или потом взрослого человека, обремененного лишним геном? Разберемся, как внешне проявляется синдром Дауна. Симптомы при беременности, в этом случае, к вниманию не берем.

    Во-первых, плоское лицо с раскосыми глазками. И оболочка у них пятнистая, радужная. Губы у ребенка – широкие, язык — тоже, вдобавок к этому, тонкий, имеет продольную глубокую бороздку. Голова по форме круглая, лоб — узкий, скошенный. Ушные раковины к верху уменьшены.

    Теперь о волосах. Они довольно редкие и мягкие. Прямые. Низко опускаются на шею по линии роста.

    Несколько другой формы руки, ноги. Так, кисти, а также стопы — коротки и широки. Мизинец – кривоват. На нем только две бороздки для сгибания. А на ладонях – всего одна.

    Зубы растут неправильно. Небо во рту — высокое. Изменения есть и во внутренних органах. Особенно в сердце и пищеварительном канале.

    Однако, несмотря на внешнюю непривлекательность, их называют «солнечными детками». Как говорится, нет худа без добра. Из-за подобных отклонений генетического характера у родившихся с синдромом Дауна совершенно особый характер. Они всегда улыбаются, они добрые, веселые, не обращают внимания на нанесенные им обиды. Детишки очень ласковы, привязаны сильно к родителям и братьям, сестрам, приветливы с соседями. А ведь окружение чаще всего настроено к ним зло, очень агрессивно.

    Сложность и в том, что сами по себе они беспомощны. Не в состоянии себя обслуживать. Им постоянно нужна няня, какой-то опекун. Порок сердца плюс проблемы с почками – присущие им болезни. Из-за этого они, как правило, живут не очень долго.

    Женщинам в положении нужно обратить внимание на возможные признаки синдрома Дауна при беременности. Это в дальнейшем позволит заранее подготовиться и морально свыкнуться с фактом.

    Диагностика отклонения

    Практически в любой клинике можно провести исследования на выявление синдрома Дауна при беременности. И его медики настойчиво предлагают сделать всем, кто ждет ребенка, без исключения.

    Причем, строго в сроки — от 14 до 18 недель. В это время делают так называемый «тройной тест». По его результатам уже можно увидеть что-то неладное и, таким образом, определить не только синдром Дауна, но некоторые другие отклонения от правильного развития плода.

    Также проводят различные и довольно сложные анализы крови. Причем результаты могут иметь повышенные или пониженные показатели. И не только по причине генетических изменений. Поэтому делать такие мини-исследования женщина должна только у профессионала. Тем более что потом к этому еще требуется присовокупить данные УЗИ.

    А вот эти результаты очень важны. Ведь они обнаруживают специфические признаки синдрома Дауна при беременности. Однако и это еще вовсе не конец. Их нельзя считать на все 100 % достоверными. Вполне вероятны ошибки врача, или это вышло из-за дефектов, каких-то помех в аппарате. Или, что еще необычнее, такие показания — просто индивидуальные особенности развития внутри мамы идеально здорового малыша!

    Медики знают, что надо посмотреть еще и на расширение области воротникового пространства у плода, и на возможные нарушения в костях носа. Но увидеть все это можно в определенное время: беременность от 11 до 14 недель. Иначе потом все эти результаты утрачивают свою ценность для диагностики.

    Каждая стадия исследования должна проводиться врачом высокой квалификации, опытным медиком, даже асом в своем деле. Ошибки надо исключить!

    Есть еще исследования – генетические. Но они рекомендованы только женщинам, которым уже за 35 лет. Если, конечно, «тройной тест» дал плохие результаты, и УЗИ выявило нарушения.

    Консилиум врачей, в том числе генетик, предложат беременной еще очередные исследования. Например, берут кусочек тканей плода и тщательно изучают его набор хромосом. А это рискованно. Ведь надо проникнуть иглой в полость матки. А что, если начнется кровотечение, появится риск выкидыша или плод будет травмирован?

    Вот почему столь непростое решение о том, сохранять ли беременность после синдрома Дауна принимает сама женщина.

    Если отклонение обнаружили

    Но вот, все манипуляции пройдены, все анализы сделаны. И женщина со страхом ждет окончательного вывода. Увы, признаки синдрома Дауна при беременности подтвердились.

    И теперь остается думать о том, как правильно поступить. Прерывать беременность или продолжать? Если женщина решилась на аборт, тогда все понятно. В назначенный день плод уберут. Но если она все-таки желает родить малыша, несмотря ни на что, тогда за ее состоянием здоровья будут наблюдать особо тщательно. Ибо очень уж много подводных камней, связанных со здоровьем мамы, ребенка, и всяких сложностей. Например, беременность все-таки может прерваться задолго до срока. Или, допустим, малыш окажется недоношенным, что еще добавит проблем с его здоровьем.

    Таких женщин отправляют в стационар. На сохранение. Наблюдают, назначают корректирующую терапию. А когда подходят сроки к родам, то выясняют, нет ли у плода порока сердца, какой он по виду, и какие меры сразу же после рождения можно предпринять. Возможно, ребенок сможет жить с пороком определенное время, окрепнет, и тогда уже будут начинать действия по его оздоровлению.

    Безусловно, все это непросто и невероятно тяжело. Но кто знает, возможно, это дитя станет самым дорогим вашим существом, отрадой на всю жизнь.

    В Англии примерно 9 из 10 женщин решительно идут на прерывание такой беременности.

    В России каждый год рождается около 2500 таких малюток. И 85% рожениц и членов их семей оставляют больного ребенка прямо в родильном доме.

    А вот в Скандинавии пока не зафиксировали ни единого (!) случая отказа от этих несчастных детей. В США уже очередь из 250 семей, которые хотят и не боятся усыновить ребеночка с синдромом Дауна.

    fb.ru

    Синдром Дауна при беременности

    Растить ребенка с синдромом Дауна очень нелегко, так как эти дети требуют повышенного внимания, да и в дальнейшей жизни без сторонней помощи им не обойтись. Лишняя хромосома провоцирует физическую и умственную недоразвитость детей с таким диагнозом. Также у половины из них – порок сердца. Так что, это действительно тяжелое бремя для любящих родителей.

    Согласно данным статистики, каждый 600 – 800 ребенок рождается с лишней хромосомой. Риск увеличивается при поздних беременностях, но то же самое может произойти и с молодыми женщинами.

    Для диагностики синдрома Дауна беременным можно пройти специальную скриннинг-диагностику, которая позволяет также с определенной вероятностью определить другие патологические состояния плода.

    Скрининговые исследования во время беременности

    Существует несколько диагностических методов, с помощью которых можно заподозрить отклонения у будущего ребенка. По желанию или рекомендации врача женщина может пройти такие исследования. Самый распространенный метод — неинвазивная антенатальная диагностика. Она включает анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфа-фетопротеин), а также ультразвуковое исследование плода.

    ХГЧ – хорионический гонадотропин человека. Это особый гормон, который продуцирует хорион после закрепления оплодотворенной яйцеклетки в матке. По его наличию или отсутствию, а также по уровню ХГЧ в крови можно определить, беременна ли женщина. Наблюдая за ростом уровня гонадотропина, специалист может судить о нормально протекающей беременности или процессах отставания. На сроке от 10 до 13 недели можно определить возможные патологии плода.

    Альфа-фетопротеин – это тип белка, вырабатываемый печенью плода. Он поступает в амниотическую жидкость (околоплодные воды) и попадает в кровоток женщины. По содержанию АФП в крови будущей мамы можно делать некоторые выводы. Заниженный уровень может свидетельствовать о развития синдрома Дауна, а завышенный – о патологии нервной трубки. С увеличением срока содержание АФП возрастает. Однако в период между 16 и 18 неделями беременности разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями проявляется максимально. Поэтому на этих сроках рационально проводить данный анализ.

    При скрининговой диагностике УЗИ проводят между 10 и 13 неделями. На этом сроке опытный специалист может заметить образование шейных складок у плода. Т.к. при синдроме Дауна в задней части шеи скапливается подкожная жидкость, то это может выявить развитие данной патологии как можно раньше. О синдроме Дауна может свидетельствовать также отсутствие носовой кости у плода (в 70 % случаев развития данной патологии она не визуализируется).

    Однако важно помнить, что ранняя диагностика не дает стопроцентной точности. Скриннинговые исследования могут показывать ложноположительные и ложноотрицательные результаты. И вероятность в этих двух случаях практически одинаковая.

    В некоторых случаях может встать вопрос о другом анализе — биопсии ворсин хориона. При этом для забора материала через влагалище вводят зонд с зеркалом или берут образец методом введения иглы через брюшную полость в матку. Но риск самопроизвольного аборта в результате такой процедуры значительно увеличивается возрастают (1:360).

    Еще один метод диагностирования – амниоцентез, который означает исследование околоплодных вод. При этом также делают прокол матки через брюшную полость, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию. Однако и этот метод не даст стопроцентной вероятности.

    За и против скрининг-тестов

    Важно понимать, что неинвазивная диагностика позволяет лишь предположить развитие синдрома Дауна у плода (и другие отклонения), но никогда не дает точной гарантии результатов. Для взятия крови на ХГЧ важно соблюдать несколько условий накануне (отменить прием некоторых препаратов, исключить физические нагрузки и т.д.) Показатель АФП может изменяться под действием многих факторов, например, от курения. Для высокой достоверности результатов важно знать точный срок беременности. При этом исследование должен проводить только специалист высшей квалификации. То есть, речь идет только о большей или меньшей вероятности, а не точной постановке диагноза.

    При выявленном высоком риске патологии предлагается пройти амниоцентез, сделать который можно не ранее 18-ой недели, при достаточном количестве амниотической жидкости. Результаты исследования будут готовы примерно через полмесяца, при сроке беременности, составляющем 5 месяцев. После этого, если результаты подтвердятся, встает серьезный вопрос о возможном искусственном прерывании беременности. Но на этом сроке аборт очень опасен и грозит серьезными физиологическими, а также психологическими последствиями.

    Существует также статистика, согласно данным которой, в большинстве случаев развития аномалий такая беременность заканчивается естественным выкидышем еще на ранних (до 8 недель) сроках.

    Другие подсчеты подтверждают, что множество случаев проникновения к плоду путем прокалывания матки через живот грозит множеством негативных последствий: внезапный выкидыш, повреждение плодного пузыря, внутриутробное инфицирование плода, усугубление резус-конфликта и другие осложнения. Это может произойти с совершенно здоровыми детьми, которых решили проверить. А в 5 % случаев этот анализ не дает никаких результатов.

    С психологической точки зрения такие анализы, если выявляется повышенная вероятность той или иной патологии, влияют на состояние беременной, которая подвергается страху рождения нездорового ребенка. А, как известно, стрессы не лучшим образом отражаются и на состоянии плода.

    Нет однозначного мнения, стоит ли проходит скринниг-тесты для выявления у ребенка вероятности развития синдрома Дауна или нет. Однако помните, что в любом случае, такая аномалия на сегодняшний день лечению не поддается. А окончательный диагноз возможно узнать лишь на пятом месяце беременности, когда практически все системы и органы плода уже сформировались.

    А самое важное – помнить, что даже женщины, которые попали в группу риска после неинвазивной диагностики, рождали вполне здоровых детей.

    beremennost-po-nedelyam.com

    Это интересно:

    • Вероятность риска синдрома дауна Синдром дауна: риски, анализ на синдром дауна В последнее время рождение детей с синдромом Дауна стало не редкостью, а закономерностью. Как правило, вероятность рождения малыша с этим синдромом возникает у женщин старше 30 лет. Рожают в столь позднем возрасте те, кто решил направить все свои силы на карьеру и построение успешной жизни. О своем […]
    • Симптомы во время пмс Предменструальный синдром - что это такое? ПМС: симптомы, лечение Перепады настроения, вспышки гнева, плаксивость и раздражительность – совокупность этих чувств явно указывает на предменструальный синдром. Что это такое, знают многие представительницы прекрасного пола, но контролировать свое состояние они не в силах. У некоторых девушек и […]
    • Диагностика аутизма у ребенка Аутизм. Ранние признаки, диагностика и коррекция патологии Ранние признаки аутизма Симптомы аутизма у детей до 1 года нарушение или полное отсутствие зрительного контакта – 80 процентов; феномен тождества – 79 процентов; нарушение комплекса оживления – 50 процентов; патологическое отношение к близким родственникам – 41 процент; […]
    • Фобия боязнь клоунов Боязнь клоунов — как называется эта фобия В мире существует огромное количество фобий. Можно сказать, что каждый человек чего-то боится. Кто-то скрывает свои страхи, а кто-то, наоборот, очень откровенно о них говорит. Есть и такая редкая боязнь, как коулрофобия. Это неконтролируемый страх при встрече с клоунами. Некоторые боятся не только […]
    • Шкала депрессии бека интерпретация Шкала депрессии Бека Шкала депрессии Бека (Beck Depression Inventory) предложена А.Т. Беком в 1961 г. и разработана на ос­нове клинических наблюдений, позволив­ших выявить ограниченный набор наиболее реле­вантных и значимых симптомов депрессии и наиболее часто предъявляемых пациентами жалоб. После соотнесения этого списка параметров с […]
    • Синдром дауна 22 неделя Признаки синдрома дауна узи 20 недель Хронические заболевания: Нет хронических заболеваний, в роду все здоровы. Мне 25, мужу 28, не курим, не пьем. Беременность планированная, не принимали никаких препаратов, только подготовительный курс для планирующих витаминный комплекс. Всю беременность не болела, только здоровый образ жизни.Единственное, муж […]
    • Как определить рождение ребенка с синдромом дауна Как определить синдром Дауна? Синдром Дауна – наследственная аномалия, причиной которой является патология в процессе расхождения хромосом при образовании репродуктивных клеток, обеспечивающих передачу наследственной информации от родителей их детям. У большинства больных синдромом Дауна вместо положенных двух 21-х хромосом наблюдается три. […]
    • Профилактика алкогольной зависимостью Профилактика алкогольной зависимости Алкоголизм – это проблема 21 века, проявляющаяся в психологической и физической зависимости. Проблемой окутаны почти все страны мира, но для России это почти национальное бедствие. Профилактика нужна не только для подростков, но и взрослым, которые попали под зависимость по различным причинам. Лечение […]