Эмблемой синдрома дауна

Эмблемой синдрома дауна

С синдромом Дауна весьма часто сталкивается врач, работающий в родильном доме или же в детской поликлинике. Фенотип больного настолько своеобразен, что бывает достаточно одного контакта с таким больным, чтобы навсегда запомнить внешний облик ребенка и не испытать особых трудностей при диагностике.

Тем не менее, при осмотре ребенка в неонатальном периоде иногда у врача могут возникать сомнения, и в конечном итоге истинный диагноз становится очевидным лишь после кариотипирования. Речь идет о синдроме Дауна или трисомии по 21 хромосоме.

Фенотип больного складывается из целого комплекса морфологических признаков, каждый из которых может быть отнесен к MAP. Лицо этих детей в литературе часто сравнивают с лицом клоуна. Это происходит из-за сочетания таких признаков как: «плоское» лицо (90 %), череп брахицефальной формы (81 %), антимонголоидный разрез глаз (80 %), эпикант (80 %), плоский затылок (78 %), открытый рот и большой высунутый язык (65 %), плоская переносица (52 %), яркие толстые губы, выпуклые ярко красные щеки.

Наряду с этим дети обладают укороченными конечностями, клинодактилией V пальца, сандалиевидной щелью (пальцы ног), поперечной ладонной складкой, избыточной кожной складкой на шее, аномальной формой ушных раковин и короткой шеей (Рис. 5.98). Характерным симптомом являются выраженная мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов.

В процессе более длительного клинического исследования при синдроме Дауна могут выявляться врожденные пороки развития органов и систем. Особенно часто обнаруживаются врожденные пороки сердца, достигающие 40-60% (например, тетрада Фалло), патология щитовидной железы (35%), желудочно-кишечного тракта (12 %), опорно-двигательного аппарата (до 80 %), тугоухость (40-70 %), патология зрения (глаукома, катаракта, частые конъюнктивиты), иммунологическая недостаточность, что проявляется в частых инфекционных заболеваниях. Нередко синдром Дауна сочетается с лейкозом.

Однако главным симптомом, определяющим инвалидность с детства является выраженная умственная отсталость в стадии дебильности или же имбецильности. В связи с чем длительное время это заболевание шло под термином «Монголоидная идиотия». Многие годы генез этого заболевания был неясен, его связывали с нарушениями эмбриогенеза, предполагая, что развитие ребенка задержалось на разных этапах внутриутробного развития.

Делались попытки связывать это заболевание с тератогенезом. Только в 1959 г. синдром Дауна был отнесен к хромосомным болезням. В основе ее лежит трисомия по 21 хромосоме. Третий гомолог чаще всего обнаруживается в виде обычной добавочной хромосомы — регулярная трисомия — 47, 21+. Значительно реже добавочная 21-ая хромосома оказывается транслоцированной на хромосому D или G и крайне редко на другие хромосомы. Известны случаи частичной трисомии и мозаицизма по 21 -й хромосоме. Популяционная частота синдрома Дауна составляет 1 : 800 новорожденных. Однако она колеблется в довольно широких пределах и находится в определенной зависимости от возраста матери:

При возрасте матери от 15 до 29 лет — 1:1500

от 30 до 34 лет — 1 : 800

от 35 до 39 лет — 1 : 270

от 40 до 44 лет- 1 : 100

свыше 45 лет — 1 : 50

Ежегодно в России рождается около 2 400 детей с синдромом Дауна, 50 % из них доживают до 10 лет, а 44 % — до 60-68 лет. Тяжесть инвалидизирующих расстройств у них такова, что эти дети нуждаются в пожизненном уходе, реабилитации, медицинской коррекции (Рис. 5.99). Если в настоящее время причина возникновения синдрома Дауна известна, то причина умственной отсталости до сих пор неясна.

Согласно существующим гипотезам в патологический процесс вовлекаются не только гены 21 хромосомы, но и гены других хромосом. При этом происходят вторичные нарушения баланса, ведущие к апоптозу и потере нейронов. Причем морфологические отклонения в процессе формирования головного мозга фиксируется уже в пренатальном периоде. Таким образом, при синдроме Дауна происходит нарушение многих систем, в том числе коры, базальных ганглиев и спинного мозга. А умственная отсталость ассоциируется с процессом нейродегенерации, как и при нейрофиброматозе I типа, синдромах Коффина-Лоури, Рубинштейна-Тейби, туберозном склерозе и др.

Возникновение процессов нейродегенерации обьясняют нарушениями синаптических связей и биохимическими отклонениями от нормы. Согласно современным представлениям апоптоз обусловлен локальными изменениями в синапсах, которые приводят к нарушениям обмена бета-амилоида (предшественник протеина АРР), Cu и Zn супероксидазной дисмутазы (SODI) и S100 бета. Раннее начало деменции связывают с аполипротеинами, дефицитом эстрогена и высоким уровнем абета-1 -42-пептидом.

С тех пор, как болезнь Дауна была выделена среди других врожденных и наследственных аномалий, предпринимались интенсивные попытки найти соответствующие методы лечения. Широко используемые церебральные стимуляторы способствуют в определенной мере улучшению общего развития. Имеются в виду такие препараты как церебролизин, аминолон, ацифен, глютаминовая кислота, актовегин и др.

Однако они не компенсируют выраженный интеллектуальный дефект. Это обьясняется множественностью поражений как самого мозга, так и многих органов и систем. В то же время постоянный контакт с ребенком, обучение его простым элементам самообслуживания (одевание, владение гигиеническими навыками, исполнение несложных поручений и т. п.) позволяет ребенка лучше адаптировать к окружающей среде. Более того, используя склонность этих детей к музыке, в условиях крупных интернатов могут создаваться музыкальные коллективы из больных детей.

По своему характеру дети бывают доброжелательны, улыбчивы, проявляют элементы нежности к своим родителям и обслуживающему персоналу.

Таким образом, основная проблема сводится к необходимости длительного обучения. Еще в конце XIX столетия немецкий ученый Karl Konig в своей добротной монографии «Der Mongolism» убедительно показал насколько велико значение обучения этих детей. В приведенной им фотографии, сделанной в Лондоне еще в 1898 г., два 19-летних юноши с синдромом Дауна демонстрируют насколько может быть велика адаптация к окружающей действительности.

Отсутствие абстрактного и преобладание конкретного мышления позволяет этим больным педантично выполнять привитые им навыки в одежде, поведении и пр.. В наши дни большой популярностью пользуется программа Маккуэри, разработанная в центре специального образования университета Маккуэри в Австралии.

В нашей стране при активном участии «Ассоциации Даун-синдром» разрабатываются и претворяются в жизнь программы медицинской и социальной помощи семьям, воспитывающим детей с синдромом Дауна. Большое значение придается работе с родителями больного ребенка. Обязательно еще в условиях родильного дома им обеспечивается соответствующая психологическая поддержка, рекомендуется литература, даются адреса и телефоны различных организаций, оказывающих помощь детям-инвалидам.

Конечно, создание таких условий для таких детей требует больших затрат. По данным ВОЗ, прямые затраты на оказание медико-социальной помощи выжившему ребенку-инвалиду достигают приблизительно 40 тыс. долларов в год. Если учесть, что продолжительность жизни больного с синдромом Дауна может превышать 40-60 лет, то в целом эти затраты чрезвычайно велики.

В последние годы предпринимались попытки поиска обьективных маркеров пренатальной диагностики синдрома Дауна и, таким образом, создание системы активной профилактики рождения таких детей. В качестве пренатальной диагностики пытаются использовать ультразвуковое сканирование плода, биохимические маркеры, кариотипирование. В то же время считают, что будущее в этой сфере принадлежит использованию фетальных клеток, взятых из материнского кровотока.

medicalplanet.su

Несмотря на активное развитие технологий и медицины, синдром Дауна на сегодняшний день является весьма распространенным диагнозом. Заболевание очень сложное и до конца не изученное, в результате чего люди сами придумывают и создают мифы, порой противоречащие друг другу. Зачастую первые вопросы возникают у беременных при подозрении на синдром Дауна, перед многими встает дилемма – оставлять ребенка или решаться на аборт. После рождения малыша родителей волнует, как воспитывать ребенка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом сохранить свою.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. Всего в наборе получается 47 вместо стандартных 46 хромосом – это и обуславливает все симптомы. Болезнь получила приписку «синдром», поскольку она характеризуется совокупностью симптомов, признаков и характерных проявлений. Заболевание одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных национальностей и этнических групп. Высокий риск рождения ребенка с аномалией у женщин, рожающих после 45.

Детей с диагнозом синдрома Дауна в народе называют «солнечными». Обусловлено это тем, что дети часто улыбаются, излучают тепло, нежность и доброту. Главной сложностью является то, что они крайне плохо социализируются и приспосабливаются к привычной жизни, поскольку наблюдается задержка в развитии, сложности в самообслуживании и проблемы с речью.

Различают 4 основные степени болезни: слабая, средняя, тяжелая и глубокая. Дети с первой степенью синдрома Дауна практически не отличаются от обычных детей и весьма часто отлично адаптируются в обществе и занимают весьма престижное место в социуме. Малыши с глубокой болезнью не могут вести привычный социализированный образ жизни, что значительно усложняет жизнь родителям.

Причины синдрома Дауна

Вопрос о причине развития синдрома Дауна остается открытым, поскольку со стопроцентной точностью установить эти факты так и не удалось. Ученые установили факты, которые повышают риск развития аномалий в кариотипе ребенка:

  • Возраст матери старше 40 лет, а отца – 42.
  • Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.
  • Ученые определили, что на развитие аномалий никак не влияет воздействие окружающей среды, ведение образа жизни родителей и другие субъективные или объективные факторы. Поэтому родителям «солнечных» детей не стоит винить себя в развитии патологии.

    Признаки синдрома Дауна

    Симптомы синдрома Дауна легко определяются сразу после рождения малыша, поскольку характерны только для этого заболевания и довольно ярко выражены. Благодаря активному развитию медицины установить нарушение кариотипа можно еще при внутриутробном развитии плода. Это позволяет родителям решить дальнейшую судьбу ребенка, если они готовы к трудностям и любить малыша несмотря ни на что – ему дается жизнь, но нередко женщины решаются на аборт.

    Во время беременности определить синдром Дауна можно при помощи ультразвукового исследования плода и проведения ряда генетических анализов (нельзя основываться только на результатах УЗИ). К основным признакам заболевания, которые можно выявить во время внутриутробного развития, относится:

  • Отсутствие у плода носовой кости.
  • Наличие пороков сердца или аномалий в его функционировании.
  • Маленькие размеры лобной доли и мозжечка – гипоплазия.
  • Укороченные бедренные и локтевые кости.
  • Наличие кист на солнечном сплетении.
  • Увеличение почечных лоханок.
  • Утолщение воротникового пространства.
  • Не всегда присутствуют все симптомы и далеко не в каждом случае это является 100% подтверждением нарушения кариотипа. Для получения точного результата необходимо сдать дополнительные генетические анализы и пройти специальные тесты.

    После рождения ребенка с синдромом Дауна все признаки очевидны и хорошо заметны, но для подтверждения необходимо сделать генетические пробы, чтобы исключить вероятность развития другого заболевания. Зачастую у детей наблюдаются следующие симптомы:

  • Плоский затылок, лицо и переносица (из-за отсутствия носовой кости).
  • Короткий череп и пальцы из-за недоразвитости фаланг.
  • Искривленность мизинца и широко отставленный большой палец в сторону.
  • Широкая складка кожи на короткой шее.
  • Мышечная гипотония, чрезмерная подвижность суставов.
  • Короткие конечности, нос.
  • Косоглазие.
  • Постоянно открытый рот.
  • Наличие лейкоза или врожденного порока сердца.
  • Комплекс психических нарушений у ребенка.
  • Деформация грудной клетки.
  • Не все симптомы в обязательном порядке присутствуют у каждого больного ребенка. У некоторых может быть один набор признаков, у других абсолютно другой. С возрастом основные симптомы усугубляются и возрастает вероятность развития других недугов: катаракта, ожирение, проблемы с зубами, ослабленность иммунитета, как результат частые простудные и инфекционные болезни, задержка умственного и речевого развития.

    Установить диагноз можно только после тщательной диагностики, которая включает ряд мероприятий, направленных на выявление аномалий ДНК. Определить первые признаки болезни можно еще во время беременности, для этого используются следующие методы:

  • Ультразвуковое исследование плода, во время которого выявляются аномалии в развитии малыша и ставится предварительный диагноз. Нельзя точно утверждать о нарушении кариотипа только по результатам УЗИ, обязательно рекомендовано проведение дополнительных исследований.
  • Проведение генетических тестов. Такого рода анализы предлагаются родителям, у которых высокий риск развития аномалий: солидный возраст, наличие детей с синдромом Дауна и другие причины. Различают три основных вида инвазивных исследований: амниоцентез – проведение пункции с целью взятия околоплодных вод для лабораторного исследования; биопсия хориона – взятие ткани хориона (внешней оболочки плода) для диагностики хромосомных патологий; кордоцентез – анализ пуповинной крови плода.
  • Дополнительно различают неинвазивные методы диагностики. Они включают проведение УЗИ и биохимического анализа крови беременно женщины в первом и втором триместрах. Во время скрининга 1 триместра учитывается уровень ХГЧ (гормона, синтезируемого плодом) и РАРР-А.
  • Лечение синдрома Дауна

    Синдром Дауна – это неизлечимое заболевание, поскольку изменить ДНК не в силах никто. Но существует ряд методов, которые направлены на улучшение общего состояния больного, повышение качества его жизни. Обязательно в лечении ребенка принимает участие целый ряд врачей – это окулист, гастроэнтеролог, кардиолог, педиатр, невропатолог, логопед и другие. Основные их действия направленные на нормализацию речи, моторных способностей, улучшение здоровья и обучение навыков по уходу за собой.

    Не избежать солнечным детям и медикаментозного лечения, которое включает:

  • Препараты для нормализации кровообращения в головном мозге: Пирацетам, Аминолон, Церебролизин.
  • Витаминные комплексы для укрепления общего состояния здоровья.
  • Нейростимуляторы.
  • В результате многолетних изучений детей с синдромом Дауна и их развития, ученые пришли к выводу, что все они развиваются абсолютно по-разному. Задержка развития зависит от лечения, проводимых тренингов с малышом и степени поражения. При регулярных занятиях с ребенком он может научиться сам ходить, говорить, писать, способен освоить навыки по уходу за собой. Они могут посещать общеобразовательные школы, заканчивать институты, вступать в брак и даже продолжать род.

    Но не всегда исход столь благоприятный, весьма часто с возрастом у детей появляется ряд осложнений, как правило, касаются они физического здоровья. К наиболее распространенным недугам относятся болезни сердца, органов пищеварения, нарушение работы иммунной и эндокринной систем. Развиваются проблемы со слухом, зрением, сном, нередко бывают случаи апноэ. У 25% пациентов наблюдается лейкоз, болезнь Альцгеймера, ожирение и эпилепсия.

    Огромной проблемой является то, что ни один специалист не способен спрограммировать или предсказать, как будет развиваться болезнь. Все зависит от индивидуальных особенностей, степени болезни и занятий с малышом.

    Профилактика болезни

    На сегодняшний день не существует методов профилактики, которые бы гарантировали 100% защиту от развития синдрома Дауна у ребенка. К общим рекомендациям относится полное обследование, в том числе генетическое, до зачатия; беременность и рождение ребенка до 40 лет; прием необходимых витаминных препаратов во время вынашивания малыша.

    24doctor.info

    1 и 2 декабря в Москве прошла Международная конференция «Люди с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями: право на будущее»

    Предупреждающее сообщение

    1 и 2 декабря в Общественной Палате Российской Федерации и офисе компании Mail.Ru Group прошла Международная конференция «Люди с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями: право на будущее», организованная благотворительным фондом «Даунсайд Ап», которому в этом году исполнилось 20 лет.

    Цель конференции – выработать рекомендации для дальнейшего развития системы поддержки людей с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями, а также включения их в жизнь общества. Двухдневное мероприятие прошло при поддержке Фонда президентских грантов, Общественной Палаты Российской Федерации (Комиссии по развитию некоммерческого сектора), Комитета общественных связей города Москвы, Министерства экономического развития Российской Федерации, Благотворительного фонда Елены и Геннадия Тимченко и компании Mail.Ru Group.

    Конференцию посетили более 300 участников из 60 городов.

    Фотографии с конференции опубликованы по ссылке.

    Впервые на конференции выступали люди с синдромом Дауна. Открывали мероприятие гостья из Великобритании Флоренс Гаррет (девушка с синдромом Дауна) и Директор БФ «Даунсайд Ап» Анна Португалова. Флоренс выступила с приветственной речью, в которой рассказала о себе и о том, что синдром Дауна не помешал ей вырасти и стать самостоятельной, профессионально заниматься плаванием, получать образование и даже вести собственную колонку в газете. Мария Нефедова, Мария Быстрова и Гриша Данишевский (молодые люди с синдромом Дауна) выступили на круглых столах и мастер-классах. Ребята рассказали о своей жизни, увлечениях и планах на будущее, а Маша Нефедова рассказала о своей работе в БФ «Даунсайд Ап» в качестве помощника педагога.

    В ходе конференции были представлены некоторые результаты аналитической работы БФ «Даунсайд Ап». По данным фонда, при общей ежегодной рождаемости около 2 млн. детей, в России в 2015 году родилось около 2200 детей с синдромом Дауна. Александр Боровых, директор отдела стратегий Даунсайд Ап, поделился проблемами, с которыми сталкивается фонд при планировании своих программ. Было отмечено, что сейчас невозможно ответить на вопрос: сколько родителей отказывается от детей с синдромом Дауна. Нет общего реестра данных по количеству абортов и людей с синдромом Дауна, проживающих в специальных учреждениях. До 2011 года такой реестр существовал, многие регионы России подавали в него данные. Сейчас статистика ведется только на основании экспертных оценок.

    Александр Боровых поделился и другой интересной статистикой, выявляющей проблемы в социальном развитии нашей страны. Установлено, что 59% семей, в которых воспитываются дети с синдромом Дауна, сталкиваются со сложностями при попытке устроить своего ребенка в детский сад; 9% детей не посещают никаких образовательных или досуговых учреждений*. Если говорить о детях с синдромом Дауна школьного возраста, то большинство из них ходят в школу (в т.ч. находятся на домашнем обучении), многие посещают различные дополнительные занятия; к ряду семей на дом приходят специалисты, и лишь небольшой процент не ходит ни в школу, ни на занятия, на дом не приходят специалисты. Ко всему прочему, до 90% школьников с синдромом Дауна посещают коррекционные школы, 10% — учатся в интернатах, тьюторы есть только у 9% школьников, в трети случаев – это мама**. И 37% родителей жалуются на то, что ребенок очень устает в школе, что объемы домашних заданий не оставляют больше времени ни на что**.

    В ходе выступлений спикеров обсуждалось, что по-прежнему сохраняет актуальность вопрос создания условий для развития потенциала совершеннолетних людей с ментальными особенностями. Так, по данным Даунсайд Ап, среди 63 семей воспитывающих подростков с синдромом Дауна (от 15 лет), 47 не пользуется общественным транспортом; половина окончивших школу не идут учиться в колледж. Многие родители из регионов отмечают, что в их городах нет условий для профориентационного развития, у подростков есть только хобби***.

    Ответы на вопрос «Какое будущее ждет людей с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями?» спикеры и участники конференции искали уже во время круглых столов. Участники признали необходимость создания законодательных актов, регулирующих вопросы ранней помощи, трудоустройства и сопровождения в семьях людей с ментальными особенностями; отметили необходимость создания условий в медицинских учреждениях для получения объективной и своевременной информации будущими родителями, которым предстоит принять осознанное решение: делать аборт или брать ребенка в семью. По мнению участников, необходимо создавать условия городской среды для полноценной жизни людей с синдромом Дауна. Например, оборудовать улицы специальными знаками на доступном языке для людей с ментальными особенностями, информировать общество и призывать оказывать помощь таким людям.

    Также в конференции приняли участие:

    Эми Элисон, исполнительный директор НО «Гильдия Даун Синдром» в США, поделилась своим опытом реализации программ поддержки людей с синдромом Дауна, отметив тесное взаимодействие некоммерческих организаций и государственных структур;

    Елена Борисовна Николаева, руководитель ГБУЗ «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» в г. Екатеринбург, описала практику системной перинатальной поддержки родителей в случае риска рождения особых детей и внедрение в практику такой важной процедуры, как протокола сообщения диагноза;

    В дискуссиях на круглых столах приняли участие эксперты из Пскова (Межрегиональная общественная организация в поддержку людей с ментальной инвалидностью и психофизическими нарушениями «Равные возможности»), Москвы (Центр реабилитации инвалидов детства «На Солнечный Мир»), Екатеринбурга (СРОО «Солнечные дети») и многих других специалистов. Также была представлена информация о системе государственной поддержки некоммерческих организаций и социально значимых инициатив (Лайковская Елена Эдуардовна – первый заместитель Министра социальной политики Свердловской области).

    Во второй день конференции прошли сессии «Эффективные практики», на которых специалисты из разных организаций представили свой опыт поддержки людей с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями. Участники познакомились с новыми подходами и методами работы с такими людьми и их семьями.

    **Данные получены в результате телефонного опроса 167 семей, зарегистрированных в Даунсайд Ап (зима 2015-2016 гг). География: Москва. Возраст 8-18 лет.

    downsideup.org

    Международная конференция «Люди с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями: право на будущее»

    1 и 2 декабря в Общественной Палате Российской Федерации и офисе компании Mail.Ru Group прошла Международная конференция «Люди с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями: право на будущее», организованная благотворительным фондом «Даунсайд Ап», которому в этом году исполнилось 20 лет. Цель конференции – выработать рекомендации для дальнейшего развития системы поддержки людей с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями, а также включения их в жизнь общества. Двухдневное мероприятие прошло при поддержке Фонда президентских грантов, Общественной Палаты Российской Федерации (Комиссии по развитию некоммерческого сектора), Комитета общественных связей города Москвы, Министерства экономического развития Российской Федерации, Благотворительного фонда Елены и Геннадия Тимченко и компании Mail.Ru Group. Конференцию посетили более 300 участников из 60 городов.

    Впервые на конференции выступали люди с синдромом Дауна. Открывали мероприятие гостья из Великобритании Флоренс Гаррет (девушка с синдромом Дауна) и Директор БФ «Даунсайд Ап» Анна Португалова. Флоренс выступила с приветственной речью, в которой рассказала о себе и о том, что синдром Дауна не помешал ей вырасти и стать самостоятельной, профессионально заниматься плаванием, получать образование и даже вести собственную колонку в газете. Мария Нефедова, Мария Быстрова и Гриша Данишевский (молодые люди с синдромом Дауна) выступили на круглых столах и мастер-классах. Ребята рассказали о своей жизни, увлечениях и планах на будущее, а Маша Нефедова рассказала о своей работе в БФ «Даунсайд Ап» в качестве помощника педагога.

    Александр Боровых поделился и другой интересной статистикой, выявляющей проблемы в социальном развитии нашей страны. Установлено, что 59% семей, в которых воспитываются дети с синдромом Дауна, сталкиваются со сложностями при попытке устроить своего ребенка в детский сад; 9% детей не посещают никаких образовательных или досуговых учреждений*. Если говорить о детях с синдромом Дауна школьного возраста, то большинство из них ходят в школу (в т.ч. находятся на домашнем обучении), многие посещают различные дополнительные занятия; к ряду семей на дом приходят специалисты, и лишь небольшой процент не ходит ни в школу, ни на занятия, на дом не приходят специалисты. Ко всему прочему, до 90% школьников с синдромом Дауна посещают коррекционные школы, 10% — учатся в интернатах, тьюторы есть только у 9% школьников, в трети случаев – это мама**. И 37% родителей жалуются на то, что ребенок очень устает в школе, что объемы домашних заданий не оставляют больше времени ни на что**.

    Также в конференции приняли участие:

    Эми Эллисон, исполнительный директор НО «Гильдия Даун Синдром» в США, поделилась своим опытом реализации программ поддержки людей с синдромом Дауна, отметив тесное взаимодействие некоммерческих организаций и государственных структур;

    Юлия Анатольевна Разенкова, заведующая лабораторией содержания и методов ранней помощи детям с проблемами в развитии ФГБНУ «Институт коррекционной педагогики Российской академии образования» в Москве, представила успешный опыт развития ранней помощи в регионах России, в частности в Марий Эл и Самаре;

    Денис Роза, председатель РООИ «Перспектива» и другие специалисты, рассказала о программах профориентации и трудоустройства людей с инвалидностью, которые давно и успешно реализуются в нашей стране.

    *Данные по России получены в результате интернет-опроса 294 семей, зарегистрированных в Даунсайд Ап (весна 2015 г); возраст детей 3-8 лет.

    ***Данные получены в результате телефонного опроса 63 семей, зарегистрированных в Даунсайд Ап (осень 2016г.). География: Москва. Возраст детей 15+

    xn--80abqdbfb3bcv.xn--80adxhks

    Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным.

    Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача.

    Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.

    Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна.

    1. Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
    2. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
    3. «Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
    4. Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
    5. Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами в возрасте 18-35 лет.
    6. Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.
  • Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления.
  • Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов. Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
  • Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей.
  • Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга.
  • Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков.
  • Снижена активность коры головного мозга – возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.
  • Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна

    • Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.
    • Ранние беременности младше 18 лет.

      У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.

    • Возраст матери старше 35 лет.

      На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.

      С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.

      Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.

      Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

    • Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации – принять и полюбить ребенка.

      Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

      Скрининг генетической аномалии при беременности

    • Недоразвитые кости носа. Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
    • Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
    • Плечевые и бедерные кости укорочены;
    • Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
    • Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
    • Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
    • Пороки сердца — аномалии развития сердечной мышцы.
    • Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

    • увеличенный мочевой пузырь;
    • учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
    • отсутствие одной пупочной артерии.
    • УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%.

      Биохимический анализ крови

    • Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест. Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
    • Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест. Достоверность 65%.
    • Показания. Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:

    • возраст матери старше 30 лет;
    • в семье есть дети с синдромом Дауна;
    • есть близкие родственники с генетическими болезнями;
    • перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
    • предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.
    • Противопоказания: не существует.

    • ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
    • РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.
    • Результаты тройного теста на втором триместре:

    • ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
    • АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
    • Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.
    • Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

    • результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
    • результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
    • наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
    • брак между кровными родственниками;
    • возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.
    • острые или хронические заболевания матери;
    • плацента расположена на передней брюшной стенке;
    • у женщины есть пороки развития матки.
    • Интерпретация результатов амниоцентеза

    • Риск прерывания беременности 1%.
    • Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
    • После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.
    • генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
    • в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
    • по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
    • возраст матери старше 35 лет.
    • Противопоказания:

    • инфекционные заболевания матери;
    • уплотнения в маточной стенке в матки;
    • нарушение свертываемости крови у матери;
    • кровянистые выделения из влагалища.
    • Интерпретация результатов кордоцентеза

    • замедление сердцебиения у плода
    • кровотечение из места пункции;
    • гематомы на пуповине;
    • преждевременные роды в третьем триместре;
    • воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.
    • Биопсия ворсин хориона

    • возраст беременной старше 35 лет;
    • у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
    • во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
    • по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.
    • Противопоказания:

    • острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
    • кровянистые выделения из влагалища;
    • слабость шейки матки;
    • угроза прерывания беременности;
    • спаечный процесс в малом тазу.
    • Интерпретация результатов биопсии хориона

    • самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
    • болевые ощущения в месте взятия образца;
    • воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
    • кровотечение;
    • гематома в месте взятия образца.

    Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь.

    Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного

  • Рост и вес ребенка несколько ниже среднего. Дети с синдромом Дауна рождаются ростом менее 45-50 см и весом до 3 кг.
  • Короткая голова – брахицефалия 81%. Отдел черепа, где находится мозг, имеет малый продольный, но большой поперечный диаметр.
  • Наличие третьего родничка в месте соединения костей черепа. При патологии крупные роднички, поздно закрываются, что связано с задержкой роста костей.
  • Приплюснутый затылок 78%.
  • Круглое уплощенное лицо у 90% новорожденных
  • Монголоидный разрез глаз 80%. Наружные уголки глаз расположены выше внутренних – раскосые глаза. Третье веко или эпикантус складка, во внутреннем углу глаза. Часто встречается косоглазие, вызванное слабостью глазных мышц.

  • Пигментные пятна по краю радужки «пятна Брушфильда». Пятна более заметны у людей с голубыми или серыми глазами. Они выглядят, как белые вкрапления, которые расположены в центре или по наружному краю радужки. Пятна достигают размера 1,5 мм и находятся на равном расстоянии друг от друга. Могут напоминать бусы. У кареглазых людей пятна имеют золотистую окраску и не выделяются на фоне радужки.
  • Короткая широкая шея. На ней есть глубокая кожная складка.
  • Крупный язык. Край языка постоянно высунут наружу, он не помещается во рту65%.
  • Короткий нос 40%. Переносица широкоая вдавленная. Спинка носа тоже широкая
  • Маленькие челюсти, аркообразное «готическое» небо. Оно выше и уже обычного. 58%
  • Приоткрытый рот. Этот признак связан со сниженным тонусом мышц, закрывающих челюсть и особого строения неба 65%

  • Ушные раковины маленькие, деформированные, иногда несимметричные, мягкие и дряблые. Завиток расплющен, выступает противозавиток. Верхний край ушной раковины свисает. Мочки короткие, приросшие к шее. Ушные ходы узкие. В них скапливается сера и чешуйки эпителия.

  • Конечности укорочены (по сравнению с длинной туловища) у 70% новорожденных. Из-за мышечной слабости они свисают, как тряпичные.
  • Ладони широкие и короткие из-за укорочения средних фаланг пальцев.
  • Мизинец искривлен. Он выгнут в сторону безымянного пальца у 60%.

  • Сандалевидная щель. Большой палец на ногах расположен на расстоянии от остальных пальцев. Под ним на стопе образуется складка.
  • На ладони есть одна поперечная складка, образовавшаяся в результате слияния линий сердца и ума.45%
  • У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.

    Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого

  • Низкий рост у 90%. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте.
  • Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой.
  • Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена.
  • Монголоидные глаза. Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему.
  • Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны.
  • Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин.
  • Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично.
  • Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек.
  • Аномалии развития зубов 65%. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво.

  • Крупный бороздчатый язык с характерными продольными трещинами – «географический язык» 50%. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка.

  • Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В большей или меньшей степени эти признаки есть у 100% детей и взрослых с синдромом Дауна.
  • Деформация грудной клетки 27%. В нижней части грудины образуется впадина – воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка – деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание – сердечный горб.
  • Ослабленный тонус мышц – мышечная гипотония 80%. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить.
  • Провисание живота – результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц.
  • Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Это объясняет частые вывихи и подвывихи, которые наблюдается у 80% людей с синдромом.
  • Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка.
  • Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. У женщин риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 50%.
  • Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной – бледная с прожилками.
  • Дефекты речи – это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Эти отклонения наблюдаются у 100%.
  • Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням. В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом.
  • Как развивается ребенок с синдромом Дауна

    • Участковый педиатр. Этот человек несет ответственность за здоровье вашего ребенка после выписки из родильного дома. Врач расскажет вам, как ухаживать за малышом и даст направление на обследование. Обязательно проконсультируйтесь у врачей и сдайте необходимые анализы. Это поможет своевременно выявить сопутствующие патологии и своевременно начать лечение. Ведь различные заболевания могут усугублять задержку психического и физического развития.
    • Невролог. Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку. Он назначит лекарственные препараты, массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.
    • Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60% детей с синдромом Дауна. В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту.
    • ЛОР проверяет слух ребенка. Эти нарушения могут усугубить проблемы с речью и произношением. Первый признак проблем со слухом ребенок не вздрагивает от резкого громкого звука. Врач проведет аудиометрическое обследование и определит, не снижен ли слух. Возможно, потребуется удалить аденоиды. Такая операция позволяет облегчить носовое дыхание и держать рот закрытым.
    • Эндокринолог выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему, если ребенок начал поправляться, усилились вялость, сонливость, стопы и ладони холодные, температура ниже 36,5, участились запоры.
    • Логопед. Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью.
    • Психолог. Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша. В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки. Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку.
    • Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. Потом вы с ребенком сможете посещать групповые занятия и индивидуальные консультации. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.
    • Но все же при рождении ребенка с генетической патологией основная нагрузка ложится на плечи родителей. Для того чтобы малыш с синдромом Дауна мог стать членом общества вам необходимо приложить огромные усилия. Постоянно в процессе игры вы должны развивать физические и умственные способности ребенка. Необходимые знания вы можете почерпнуть из специальной литературы.

      1. Программа ранней педагогической помощи«Маленькие ступеньки», которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
      2. Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.

      Сильные стороны детей с синдромом Дауна

    • Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты.
    • Довольно быстро учатся читать. Могут выучить текст и пользоваться им.
    • Способность учиться на примере взрослых и сверстников, основанная на наблюдательности;
    • Художественные таланты. Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
    • Спортивные достижения. Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
    • Эмпатия – понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь.
    • Хорошо осваивают компьютер. Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии.
    • Особенности физического развития ребенка с синдромом Дауна

    • Движения должны быть легкими, поглаживающими. Слишком сильное давление может ослабить и без того тонкие мышцы ребенка.
    • Ваша рука должна скользить по телу малыша. Его кожа не должна растягиваться или смещаться.
    • Особое внимание уделите кистям рук и предплечьям. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые ответственны за речь.
    • Массаж лица помогает сделать богаче мимику и улучшить произношение звуков. Поглаживайте кончиками пальцев от спинки носа к ушам, от подбородка к вискам. Массируйте мышцы вокруг рта круговыми движениями.
    • Завершающий этап – легко прикасайтесь подушечками пальцев ко лбу и щекам. Если делать такой массаж за 15 минут до кормления, то ребенку будет легче сосать.

    Развитие личности при синдроме Дауна

    Познавательная сфера ребенка с синдромом Дауна

    Большим и указательным пальцем руки смыкайте и размыкайте губы ребенка во время игры. Старайтесь делать это когда он гулит. Таким образом у него получится произносить «ба», «ва».

    Патологии, которые могут обнаружиться у ребенка с синдромом Дауна

  • Частые инфекционные болезни. У всех детей с синдромом снижен клеточный иммунитет. Особенно страдают миндалины, глотка, трахея и бронхи. Чтобы малыш реже болел, постарайтесь исключить контакт с больными людьми. Следите, чтобы он не переохлаждался.

  • Стеноз или атрезия 12-перстной кишки 8%. Сужение или полная непроходимость кишки проявляется в первые дни жизни: через несколько минут после еды возникает рвота. В этом случае необходима операция.

    Профилактика синдрома Дауна

    У отца и матери возьмут анализ крови и исследуют особенности генетического материала. Если один из супругов носитель «неправильных» генов, то высок риск рождения нездорового потомства.

  • если возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45;
  • у одного из супругов есть близкие родственники с выраженными генетическими ли хромосомными заболеваниями;
  • первый ребенок родился с хромосомной патологией;
  • супруги являются кровными родственниками;
  • первые две беременности заканчивались гибелью плода.
  • радиационное облучение;
  • продукты питания с повышенным содержанием нитратов;
  • вредные производственные факторы (электромагнитные поля, ультразвук, вибрация, ядовитые вещества);
  • алкоголь, никотин;
  • наркотики;
  • вирусные заболевания: корь, краснуха, эпидемический паротит, токсоплазмоз, герпес, цетомегаловирусные инфекции;
  • бесконтрольное применение лекарственных препаратов от аллергии, гипертонии, антибиотиков;
  • опухоли в области таза;
  • хронические инфекции половых органов.

    www.polismed.com

    Это интересно:

    • Как называется боязнь акул 25 самых необычных видов спорта в мире 530 views Марина из Бразилии: как русские изменили мою жизнь 341 views Хорошие фильмы, которые вы могли пропустить 195 views Приложение для знакомств с 380 миллионами пользователей по всему миру выявило 5 самых привлекательных профессий 179 views Исследование: Какие игрушки нужны детям, чтобы они […]
    • Болезнь альцгеймера факторы риска Профилактика болезни Альцгеймера Болезнь Альцгеймера – самый распространенный вид деменции. И когда мы видим такого больного – с утраченной памятью и не способного выполнять простейшие виды деятельности, то невольно задумываемся, как предотвратить болезнь Альцгеймера. Чтобы какую-то болезнь предупредить, надо хорошо знать, что приводит к […]
    • От чего происходит стресс у человека Почему бывает понос (жидкий стул, диарея)? Тот, кто часто сталкивается с расстройством кишечника, желает знать, почему бывает диарея (понос), с чем может быть связано такое явление, какие причины способны спровоцировать её образование. Механизм формирования поноса довольно прост. Появляется жидкий стул в случае увеличения в каловых массах […]
    • Диагностика аутизма у ребенка Аутизм. Ранние признаки, диагностика и коррекция патологии Ранние признаки аутизма Симптомы аутизма у детей до 1 года нарушение или полное отсутствие зрительного контакта – 80 процентов; феномен тождества – 79 процентов; нарушение комплекса оживления – 50 процентов; патологическое отношение к близким родственникам – 41 процент; […]
    • Больные анорексией пусть говорят Пусть говорят - Кожа до кости (болезнь анорексия, сильно худые девушки) * Если вам не хотите видеть рекламу - установите браузер FireFox и дополнение AdBlock Пусть говорят - Кожа до кости (болезнь анорексия, сильно худые девушки) Телеканал: Первый Канал. Доступность и продолжительность видео: 52 минуты онлайн. Возможность интерактива: […]
    • Аутизм во владимире Звоните с 9:00 до 21:00 Перезвоним через 8 секунд О СТАВЬТЕ НОМЕР И МЫ ВАМ ПЕРЕЗВОНИМ Н аш специалист свяжется с вами в ближайшее время для бесплатной консультации Европейские натяжные потолки Бесплатный замер. Гарантия 15 лет. Работаем без предоплаты! Акция: "Третий потолок в подарок!" Акции и спецпредложения РАССЧИТАТЬ СТОИМОСТЬ […]
    • Носовые кости при синдроме дауна Ученые доказали, что в 80% случаев гипоплазия носовых костей связана с болезнью Дауна, поэтому этот факт очень волнует будущих родителей. И пусть у вас всё будет хорошо! Родители бывают очень обеспокоены, тем, что на УЗИ вдруг обнаруживается гипоплазия носовых костей у ребенка. 20недель по всем узи ставили гипоплазию костей носей.. Таблица. […]
    • Депрессия как побороть самому Как побороть депрессию самостоятельно Утрата радости, апатия и частые приливы грусти говорят о появлении депрессивного состояния. К таким симптомам очень важно отнестись серьезно и постараться побороть их самостоятельно. В противном случае заболевание обостриться, что может привести к печальным последствиям. Депрессия – это психическое […]