Даун синдром симптом

Ребенок даун — что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна

Слово «даун» в современном обществе чаще используется как оскорбление. В связи с этим многие матери с замиранием сердца ждут результатов УЗИ, боясь тревожных симптомов. Ведь ребенок даун в семье — это тяжелое испытание, требующее физического и психологического напряжения. Так что же такое синдром Дауна? Каковы его признаки и симптомы?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — эта генетическая патология, врожденная хромосомная аномалия. Она сопровождается отклонением некоторых медицинских показателей и нарушением нормального физического развития. Важно отметить, что слово «болезнь» здесь не применимо, так как речь идет о наборе характерных признаков и определенных черт, т.е. о синдроме.

Самые первые упоминания о синдроме предположительно отмечались 1500 лет назад. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с признаками синдрома дауна, найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. Захоронение ничем не отличалось от обычных, из чего можно заключить, что люди с подобными отклонениями не подвергались давлению общественности.

Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году британским медиком Джоном Лэнгдоном Дауном. Тогда ученый назвал это явление «монголизмом». Спустя некоторое время патология была названа именем первооткрывателя.

О причинах, по которым появляются дети с синдромом Дауна, стало известно лишь в 1959 году. Тогда французским ученым Жераром Леженом была доказана генетическая обусловленность этой патологии.

Оказалось, что истинная причина синдрома — появление дополнительной пары хромосом. Она формируется еще на этапе оплодотворения. В норме у здорового человека в каждой клетке находится 46 пар хромосом, в половых клетках (яйцеклетка и и сперматозоиды) их ровно половина — 23. Но во время оплодотворения яйцеклетка и сперматозоид сливаются, их генетические наборы объединяются, образуя новую клетку — зиготу.

Вскоре зигота приступает к делению. Во время этого процесса наступает момент, когда количество хромосом в готовой разделиться клетке удваивается. Но они сразу расходятся к противоположным полюсам клетки, после чего та разделяется пополам. Вот тут и происходит ошибка. Когда расходится 21-я пара хромосом, она может «прихватить» с собой еще одну. Зигота продолжает многократно делиться, формируется зародыш. Так появляются дети с синдромом Дауна.

Различают три формы синдрома Дауна в зависимости от особенностей генетических механизмов их возникновения:

  • Трисомия. Это классический случай, его встречаемость — 94 %. Возникает, когда происходит нарушение при расхождении 21 пары хромосом во время деления.
  • Транслокация. Такая разновидность синдрома Дауна встречается реже, всего в 5 % случаев. При этом происходит перенос части хромосомы или целого гена в другое место. Генетический материал может «перепрыгивать» с одной хромосомы на другую, либо в пределах одной и той же хромосомы. В появлении такого синдрома решающую роль играет генетический материал отца.
  • Мозаицизм. Самая редко возникающая форма синдрома, встречается только в 1-2 % случаев. При таком нарушении часть клеток тела содержит нормальный набор хромосом — 46, а другая часть — увеличенный, т.е. 47. Дети-дауны с мозаичным синдромом могут мало отличаться от своих сверстников, но немного отставать в умственном развитии. Обычно такой диагноз трудно подтвердить.
  • Наличие у ребенка синдрома Дауна легко распознать сразу после рождения. Нужно обратить внимание на следующие признаки:

  • голова небольших размеров, плоский затылок;
  • плоское лицо, приплюснутая переносица;
  • маленькие подбородок, рот, уши;
  • глаза с характерной складкой и косым разрезом;
  • часто приоткрыт рот;
  • короткие конечности, пальцы, шея;
  • ослаблен мышечный тонус;
  • ладошки широкие с поперечной кожной (обезьяньей) складкой.
  • Чаще всего новорожденные с синдромом Дауна распознаются по этим признакам. Их может определить не только специалист, но и обычный человек. Затем диагноз подтверждается более детальным осмотром и рядом анализов.

    Если в семье родился даун, нужно отнестись к этому с должным вниманием. Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии:

    По этим причинам ребенок-даун чаще подвержен детским инфекциям, страдает легочными болезнями. Кроме того, его рост сопряжен с отставанием в умственном и физическом развитии. Замедленное формирование пищеварительной системы может повлечь за собой снижение активности ферментов и трудности в усвоении пищи. Часто ребенок-даун нуждается в сложной операции на сердце. Кроме того, у него могут развиваться дисфункции других внутренних органов.

    Иногда избежать неприятных последствий помогают вовремя принятые меры. Поэтому важны своевременные обследования еще на стадии внутриутробного развития будущего ребенка.

    В среднем частота встречаемости синдрома Дауна — 1:600 (1 ребенок на 600). Однако эти показатели разнятся в зависимости от многих факторов. Дети дауны часто рождаются у женщин после 35 лет. Чем старше женщина, тем больше риск появления ребенка с отклонениями. Поэтому матерям от 35 лет очень важно проходить все необходимые медицинские обследования на разных стадиях беременности.

    Однако рождение детей с синдромом Дауна происходит и у матерей до 25 лет. Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки.

    Сегодня диагностировать синдром Дауна можно уже на стадии беременности. Так называемый «анализ на дауна» включает целый комплекс исследований. Все методы диагностики до момента рождения называют пренатальными и условно разделяются на две группы:

  • инвазивные — предполагающие хирургическое вторжение в околоплодное пространство;
  • неинвазивные — без проникновения в организм.
  • К первой группе методов относят:

    • Амниоцентез. Специальной иглой производят забор околоплодных вод. Клетки, содержащиеся в этой жидкости, подвергают генетическому исследованию на наличие хромосомных отклонений. Теоретически метод может нести опасность будущему плоду, поэтому назначают его не всем.
    • Забор небольшого количества ткани (биопсия), составляющей оболочку плода (хорион). Считается, что полученный материал дает более достоверный результат при генетических исследованиях.

    Ко второй группе методов относят более безопасные, например, УЗИ и биохимические исследования. Синдром Дауна на УЗИ обнаруживают начиная с 12-ой недели беременности. Обычно такое исследование совмещают с анализами крови. Если есть риск, что у женщины родится ребенок даун, ей необходимо пройти целый комплекс обследований.

    Можно ли предотвратить?

    Предотвратить появление ребенка с синдромом Дауна можно только до начала зачатия путем генетического обследования матери и отца. Специальные тесты покажут степень риска возникновения хромосомной патологии у будущего плода. При этом учитываются многие факторы — возраст матери, отца, бабушки, наличие браков с кровными родственниками, случаи рождения детей даунов в семье.

    Узнав о проблеме на раннем сроке, женщина вправе самостоятельно принять решение о судьбе плода. Воспитание ребенка с синдромом Дауна — очень сложный и трудоемкий процесс. Всю жизнь такой ребенок будет нуждаться в высококачественной медицинской помощи. Однако не следует забывать, что даже дети с такими отклонениями могут полноценно учиться в школе и достигнуть успеха в жизни.

    Существует ли лечение?

    Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание. Однако есть способы ослабить его проявления.

    Дети с синдромом Дауна нуждаются в повышенной заботе. Наряду с высококвалифицированной медицинской помощью, им необходимо должное воспитание. Они долгое время не могут научиться самостоятельно ухаживать за собой, поэтому необходимо прививать им эти навыки. Кроме того, им необходимы постоянные занятия с логопедом и врачом-физиотерапевтом. Существуют специально разработанные программы реабилитации для таких детей, помогающие им в развитии и адаптации в обществе.

    Такая современная научная разработка как лечение стволовыми клетками может компенсировать отставание в физическом развитии ребенка. Терапия может нормализовать рост костей, развитие головного мозга, наладить полноценное питание внутренних органов, усилить иммунитет. Введение стволовых клеток в организм ребенка начинают сразу после его рождения.

    Есть сведения об эффективности продолжительного лечения некоторыми препаратами. Они улучшают обмен веществ и положительно влияют на развитие ребенка с синдромом Дауна.

    Детям с синдромом Дауна очень трудно адаптироваться в обществе. Но при этом им крайне необходимо общение. Дети дауны очень доброжелательны, легко идут на контакт, позитивны, несмотря на перепады настроения. За эти качества их нередко называют «солнечными детьми».

    В России отношение к детям, страдающим хромосомной аномалией, не отличается доброжелательностью. Ребенок, отстающий в развитии, может стать предметом насмешек среди своих сверстников, что пагубно скажется на его психологическом развитии.

    Люди с синдромом Дауна будут испытывать трудности в течение всей жизни. Им не просто попасть в детский сад, в школу. Они испытывают трудности при устройстве на работу. Им нелегко завести семью, но даже если это удается, возникают проблемы с возможностью завести детей. Мужчины дауны бесплодны, а у женщин повышен риск рождения больного потомства.

    Однако люди с синдромом Дауна могут вести полноценную жизнь. Они способны к обучению, несмотря на то, что этот процесс протекает у них гораздо медленнее. Среди таких людей есть много талантливых актеров, для которых в 1999 был создан Театр Простодушных в Москве.

    fb.ru

    Синдром Дауна относится к хромосомным болезням, обусловленным нарушением числа аутосом (неполовых хромосом). Синдром Дауна (Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).

    Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами —половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.

    В сентябре 2008 года команда ученых из США, Австралии, Испании, Швейцарии и Великобритании прояснила механизм развития синдрома Дауна в эмбриональном периоде. Как выяснилось, добавочная хромосома повреждает ген REST, который в свою очередь провоцирует целый ряд изменений в генах, регулирующих развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток. Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является ген DYRK1A, присутствующий в хромосоме 21. Кроме того, тот же участок генома отвечает за развитие болезни Альцгеймера, считают ученые.

    Синдромом Дауна называют: синдром трисомии 21, или трисомия по 21 хромосоме.

    На электронной микрофотографии показан этот генетический дефект.

    Таким образом, существует три формы данного синдрома:Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 1 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

  • ненаследственный вариант болезни – 95%
  • транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев,
  • мозаичный вариант синдрома — 1 %.
  • ВИДЕО: Как диагностируют синдром Дауна во время беременности

    Откуда берется лишняя хромосома

    Синдром Дауна получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего ее в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

    Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, цвета кожи, национальности. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет. Дополнительная хромосома появляется либо в результате генетической случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть, когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются).

    Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. Частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.

    Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

    В данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

    Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1.

    Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

    А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка. Врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.

    Генетическая вероятность появдения ребенка с синдромом Дауна

    Недавно индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака). Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

    Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт.

    В 1866 году в своей первой статье Дж. Лэнгдон Даун описал некоторые характерные черты людей с синдромом Дауна. Он отметил, в частности, такие специфические особенности лица как: плоский профиль, узкие, широко расставленные раскосые глаза.

    Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:

    1. «плоское лицо» — 90%
    2. монголоидный разрез глаз — 80%
    3. брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%
    4. плоский затылок — 78%
    5. плоская переносица — 52%
    6. короткий нос — 40%
    7. кожная складка на шее у новорожденных — 81%
    8. короткая широкая шея — 45%
    9. Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
    10. эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%
    11. гиперподвижность суставов — 80%
    12. мышечная гипотония — 80%
    13. катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%
    14. страбизм = косоглазие — 29%
    15. пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19%
    16. открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65%
    17. аркообразное («готическое») нёбо — 58%
    18. бороздчатый язык — 50%
    19. зубные аномалии — 65%
    20. короткие конечности — 70%
    21. брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70%
    22. клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60%
    23. поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45%
    24. ВПС (врожденный порок сердца) — 40%
    25. деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27%
    26. эписиндром — 8%
    27. Аномалии ЖКТ — 10-18%
    28. стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8%
    29. врожденный лейкоз — 8%.

    Больные с синдромом Дауна имеют низкий рост, хриплый голос, умственную отсталость (типичный IQ между 30 і 50).

    Врожденные пороки сердца являются характерными признаками синдрома Дауна. Они встречаются у 40% больных. Чаще всего это: атриовентрикулярная коммуникация и дефекты межжелудочковой перегородки.

    Для синдрома Дауна характерна поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей»).

    Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, а 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рожденных от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. Интересно, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

    Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

    Раньше предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки.

    Диагностировать синдром Дауна безошибочно возможно на основании анализа крови на кариотип.

    (Анализ показывает набор хромосом у каждого из супругов, необходим для выявления хромосомных заболеваний. Например, аномальный кариотип человека для синдрома Дауна, Трисомия по 21-й хромосоме: 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+).

    Некоторые болезни человека,

    вызванные аномалиями кариотипов

    На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

    Тест на генетические отклонения у будущего ребенка

    В последние годы, благодаря появлению ультразвуковой аппаратуры с высокой разрешающей способностью, достигнуты большие успехи в визуализации аномалий развития плода. Применение поверхностного режима трехмерного ультразвукового сканирования для изучения нормальной анатомии плода во втором и третьем триместрах дает возможность обнаружить плод с синдромом Дауна на ранних этапах внутриутробного развития.

    a) — синдром Дауна

    в) — синдром Апера.

    Еще в 2009 году исследователи из лондонской клиники искусственного оплодотворения Bridge Fertility Centre разработали тест на практически все известные генетические болезни (он способен определять 15 тысяч заболеваний). Его стоимость составляет $2400.

    При помощи такого универсального теста родители могут определять вероятность того или иного генетического отклонения у их будущего малыша. Он поможет намного быстрее и точнее существующих тестов получать результаты обследования. К тому же, на сегодняшний день действующими методами можно определить лишь 2% генетических заболеваний.

    При искусственном оплодотворении через два дня после оплодотворения и перед имплантацией необходимо проводить обследование эмбриона на наследственные заболевания.

    Несмотря на широкое распространение технологии предродового тестирования плода, в Великобритании стало рождаться больше детей с синдромом Дауна. К примеру, в 2006 году в стране родилось 749 таких младенцев, а в 1989 году — 717 детей. С 2000 года количество новорожденных с синдромом Дауна увеличилось на 15%, сообщает BBC News.

    Британская Ассоциация синдрома Дауна (Down's Syndrome Association) исследовала тысячу родителей, чтобы выяснить, почему они не стали прерывать беременность, получив положительные результаты теста. Пятая часть респондентов заявила, что они знали людей с синдромом Дауна, потому не боялись произвести на свет такого ребенка. Треть опрошенных сослалась на религиозные принципы и неприятие абортов. А 30% считают, что жизнь для людей с синдромом Дауна улучшилась. В частности, им стало доступно образование, а обыватели стали относиться к таким больным с большим пониманием.

    В развитых странах люди с синдромом Дауна учатся в специализированных и общеобразовательных школах, а затем получают работу или продолжают образование. Для детей даже выпускаются специальные куклы с характерными внешними признаками.

    Кукла, которая выпускается в мужском и женском варианте, не делает ничего особенного, единственное ее отличие от остальных кукол — лицо, похожее на лицо ребенка с синдромом Дауна, с приоткрытым ртом и немного высунутым языком. Игрушка предназначена для того, чтобы дети за ней ухаживали и узнавали, что нужно малышу с синдромом Дауна, для этого к каждой кукле прилагается объяснительная брошюра, где рассказывается, чем можно заниматься с малышом для развития его способностей, передает InoPressa.

    В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают глубоко умственно отсталыми и необучаемыми, поэтому чаще всего, от таких детей родители отказываются еще в роддомах.

    Многие думают, что люди с синдромом Дауна не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или (по другой версии) всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности.

    Между тем, во всех развитых странах мира эти стереотипы были опровергнуты уже 20-30 лет назад.

    Зарубежные исследования и зарубежный опыт показывают, что:

    • Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии.
    • Дети с синдромом Дауна обучаемы.
    • У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.
    • Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.
    • Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не "страдают" от синдрома Дауна, не "поражены" этим синдромом, не "являются его жертвами".

    Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные для этого синдрома особенности. И, наконец, даже при наличии одной и той же конкретной особенности люди будут отличаться друг от друга, так как проявляться эта особенность может по-разному. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств.

    Что значит для ребенка с синдромом Дауна дополнительная хромосома?

    Наличие этой дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

    Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребенком.

    Дети с синдромом Дауна ОБУЧАЕМЫ! Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Главная особенность детей с синдромом Дауна – они очень ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении! Не даром их называют Дети Солнца.

    Реакция детей с синдромом Дауна на окружающую среду очень низкая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается нарушение питания, выражен авитаминоз.

    Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врожденные пороки сердца устраняются оперативно. Постоянно проводится общеукрепляющее лечение. Питание должно быть полноценным. Необходимы внимательный уход за больным ребенком, защита его от действия вредных факторов окружающей среды (простуда, инфекции).

    Большие успехи в сохранении детей с синдромом Дауна и их развития достигнуты с помощью специальных методов обучения, укрепления физического здоровья с раннего детства, некоторых форм лекарственной терапии, направленных на улучшение функций ЦНС.

    Многие люди с трисомией-21 способны теперь вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.

    С целью помощи детям с синдромом Дауна и обеспечения доступа в учебные заведения необходимо создать службу ранней помощи в Украине, которая обеспечит психолого-педагогическую поддержку семьи ребенка с момента рождения до вступления в дошкольное образовательное учреждение. И обязательным этапом к «новому мышлению нашего общества» является осведомленность медицинских работников о потенциале детей с синдромом Дауна, воспитываемых в семьях, на основе современных достижений отечественной и зарубежной психолого-педагогической практики.

    Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

    www.likar.info

    Синдром дауна: причины возникновения

    Данное заболевание связано с нарушением количества неполовых хромосом или аутосом. У человека страдающего синдромом Дауна вместо нормальных 46 хромосом наблюдаются 47. Это состояние носит название трисомии, которая развивается по 21 хромосоме. В теле человека есть огромное количество клеток и в каждой содержится вместо 46 хромосом – 47. В норме одна хромосома передается от матери, а вторая от отца и расположены они парами. Нередко у нормальных родителей рождается больной ребенок, у которого три 21 хромосомы.

    Поможет распознать синдром Дауна фото генотипа человека, которое производится под специальным микроскопом и при помощи специальных исследований.Только совсем недавно ученые выяснили почему 21-х хромосом становится три, этот процесс начинается во время деления в эмбриональном периоде и за счет повреждения специфического гена.

    В 95% заболевание не передается от родителей к потомству, один процент страдающих может иметь три 21-х хромосомы не во всех клетках и такое состояние носит название мозаицизма. Есть также наследственные случаи передачи болезни, но это не значит что имея одного больного ребенка в семье есть риск получить и второго с трисомией, наоборот малыш может быть абсолютно нормальным. Для этого достаточно сравнить фото с синдромом Дауна и здорового ребенка в одной и той же семье и таких примеров можно найти массу.

    Данная болезнь получила свое название в честь врача из Англии по фамилии Даун (Джон Даун), который впервые описал ее в 1866 году. Вот зависимость патологии от количества хромосом доказал Жером Лежен в 1959 году. Несмотря на то, что причины возникновения синдрома Дауна полностью доказаны, вылечить его полностью невозможно. Да и встретить больного ребенка можно по статистике 1 к 700 что и не так уж и редко. Но данная тенденция различна в разных странах, в зависимости от климатической зоны или социального слоя.

    Не доказана зависимость между болезнью и образом жизни родителей ребенка, цвета их кожи или национальности. Также не стоит винить никого из родителей в том что ребенок болен. Даный дефект результат генетической случайности во время образования половых клеток или во время деления оплодотворенной яйцеклетки.

    Учеными доказана зависимость возраста матери и появления на свет ребенка с признаками синдрома Дауна. Наиболее часто больные дети появляются тогда, когда возраст матери превышает 35 лет. И так далее по мере старения родителей риск появления на свет больного ребенка намного выше.

    Но медицина не стоит на месте, и болезнь может быть диагностирована заранее. Так можно увидеть синдром Дауна на фото УЗИ или просто во время проведения обследования беременной. Благодаря таким мерам риск появления больного составляет 1на 1100 новорожденных. Также применяется амниоцентез или исследование околоплодной жидкости, которая также может дать четкий ответ на все вопросы.

    Индийские ученые проследили четкую зависимость рождения больного ребенка с возрастом бабушки по матери. Чем больше ее возраст на момент родов дочери, тем больше вероятность болезни. Имеет значение степень близкородности браков, то есть родители не должны быть близкими родственниками.

    Впервые клиника синдрома Дауна описана еще в 1866 году, но с тех пор утекло много времени, и список постоянно дополнялся и расширялся. Для того что бы иметь общее представление о проблеме достаточно посмотреть фото детей с синдром Дауна. Рассмотрим же наиболее характерные признаки с процентом их встречаемости:

  • «Плоское лицо», встречается в 90%
  • Монголоидный разрез глаз, встречается в 80%
  • Аномально укороченный череп, встречается в 81%
  • Плоский затылок, встречается в 78%
  • Плоская переносица, встречается в 52%
  • Короткий нос, встречается в 40%
  • Складка кожи на шее, встречается в 81%
  • Короткая и широкая шея, встречается в 45%
  • Плохо развитые и приросшие мочки ушей, встречаются в 80%
  • Повышенная подвижность суставов и слабость мышечного тонуса, встречается в 80%
  • Складка прикрывающая внутренний угол глазной щели , встречается в 80%
  • Катаракта в возрасте более 8 лет, встречается в 66%
  • Косоглазие, встречается в 29%
  • Наличие пигментных пятен по краю радужки, встречается в 19%
  • Открытый рот и аномально развитые зубы, встречаются в 65%
  • Высокое небо, встречается в 58%
  • Язык с бороздками, встречается в 50%
  • Короткие конечности и укороченные пальцы (за счет недоразвитых средних фаланг), встречается в 70%
  • Кривой мизинец, встречается в 60%
  • Поперечная складка на ладони, встречается в 45%
  • Врожденные пороки сердца, встречается в 40%
  • Деформированная грудная клетка, встречается в 27%
  • Эпилепсия, аномалии развития12-перстной кишки или врожденный лейкоз, встречаются в 8%
  • Аномалии пищеварительной системы, встречаются в 10-18%
  • На видео дети с синдромом Дауна имеют низкий рост и наравне с этим хриплый голос, они умственно отсталые. Мужчины, страдающие заболеванием, в большинстве случаев не могут иметь детей, процент бесплодных женщин составляет примерно половину от общего количества больных.

    Также как природа зло шутит, она может щедро одаривать и даже если мать имела при беременности признаки синдрома Дауна и родила больного ребенка, то риск развития заболеваемости онкологией у него будет намного ниже, с чем именно это связано, не понятно, возможно с третьей 21-й хромосомой? В некоторых случаях может также развиваться мозаичный синдром Дауна, когда поражаются не все, а часть клеток.

    Учеными доказано, что если есть признаки синдрома Дауна у новорожденных однояйцовых близнецов, больны обое. В случае разнояйцовых болен один, а второй наоборот здоров, это доказывает причину хромосомного нарушения.

    Ранее врачами принимались попытки лечить болезнь, но они не привели ни к каким результатам. Стоит только посмотреть на фото новорожденных с синдромом Дауна, которым применялась гормональная терапия гормонами щитовидной железы или гипофиза, но эти и другие методы находятся только на стадии разработки.

    golmozg.ru

    Синдромът на Даун, носи името на своя откривател – британският невролог Джон Лангдън Даун, който описва болестта през 1866 година. Той е най – често срещаната хромозомна болест. Хромозомите са компактни структури, в които са групирани гените. Този вид заболявания са свързани с нарушения в структурата им (хромозомни мутации) или в техния брой (геномни мутации). Те са съпроводени с нарушения в умственото и физическото развитие и в повечето случай завършват със смърт.

    Синдромът на Даун е най- разпространената автозомна аномалия. Честотата е 3 на 2000 новородени, като е установена зависимост с възрастта на майката. Обикновено след 35 годишна възраст, тя значително нараства. Поради тази причина при по-възрастни родители е задължителна консултация със специалист — генетик, който да установи какъв е рискът плодът да бъде увреден и детето да бъде носител на болестта. Заболяването се причинява от тризомия на 21 хромозомна двойка ( вместо две хромозоми има добавен участък или цяла хромозома). Болните имат в кариотипа си (брой на хромозомите ) 47, вместо нормалния брой от 46 хромозоми. В нормалния човешки кариотип, при липса на патологично състояние, има 22 хромозомни двойки, които са универсални за всички нас, наричани автозоми и една хромозомна двойка ( полови хромозоми), която детерминира пола.

    Заболяването се среща във всички човешки популации, като аналогични случаи са описани и при шимпанзетата. Често той е свързван с изоставане в когнитивните способности и физическо развитие, както и определен набор от черти на лицето, по – характерни, от които са — необичайно кръгло лице, бадемовидна форма на очите, малка брадичка, разделение между горните и долните клепачи. В почти 92 % от случаите, болните са с къси крайници, нарушен мускулен тонус. Наблюдава се и висок риск от развитие на сърдечно-съдови заболявания, хронични отити, наднормено тегло, дисфункция на щитовидната жлеза, които са свързани с непълното развитие на вътрешните органи. Средният коефициент на интелигентност на млади хора, страдащи от синдрома на Даун е средно наполовина в сравнение със здравите. Много от тях обаче, получили подкрепа и грижи, успяват да завършат средно образование и са в състояние на трудоспособност.

    В почти от 100% от случаите причината за възникване на грешка в броя на хромозомите и развитие на болестта е патологично протичане на мейозата (деленето на половите клетки), при което броят им не се редуцира наполовина, както би трябвало, а неравномерно. Точна причина за явлението все още не е установена. Много учени смятат, че в основата на процеса, стоят йонизиращите лъчения. След аварията в Чернобил през 1986 година, броят на новородените деца, болни от синдрома на Даун, е нараснал от 0.3 % до 1.2%. Пряко въздействие на йонизиращите лъчения е доказано при митотичното делене, при което броят на хромозомите не се редуцира наполовина, а се запазва. Такъв вид делене е характерен за телесните клетки. При облъчване с висока доза йонизиращи лъчения, настъпват увреждания в механизмите за регулация на митозата и започва неконтролируемо клетъчно делене, последвано от развитие на неоплазми. Ето защо лъчетерапията и химиотерапията в медицината се прилагат под строг контрол и наблюдение, в крайни случаи, неповлияни се от друг вид лечение.

    Форми на тризомия 21 се разделят в четири групи : свободен, транслокационен, мозаичен и частичен тип. В първия случай, една от половите клетки – яйцеклетка или сперматозоид е възпроизвела допълнително копие на 21-вата хромозома, т.е след протичане на мейоза ( делене наполовина), вместо 23 хромозоми, има 24. След сливането на гаметата ( половата клетка) с другата, ембрионът има 47 хромозоми, вместо 46. Този тип унаследяване е най-разпространен ( 90-95%). В 88% от случаите, дуплицирането на 21 хромозома се извършва от яйцеклетката и в 10-12 % от сперматозоида.

    При транслокационния тип, освен дуплицирането на 21 –вата хромозома, се наблюдава свързването на копието й с други хромозоми, най – често с 13,14,15 или 22. В този случай за унаследяването полът не е от значение. Наследственият фактор може да идва както от майчиния организъм, така и от бащиния — с еднаква вероятност. От 3 до 4% от носителите на синдрома на Даун, са унаследили заболяването по такъв начин.

    При третия тип (мозаичен) , тризомията се дължи на грешка в протичането на митозата. Тя е възможна при наличие и на нормални клетки в организма, освен мутиралите. Майчината тризомия се проявява едва след първото делене на яйцеклетката. Тъй като има клетки с два различни кариотипа ( нормални и мутирали) е възможно при първоначални изследвания да се попадне само на мутирали, което да се сметне за тризомия 21 от свободен тип. При носителите на този тип тризомия, изявата и тежестта на болестта, се определят от броя на нормалните клетки. Съответно при по – малък брой мутирали клетки, заболяването протича в по-лека форма.

    Частичната тризомия 21 е изключително рядко срещана. При нея се наблюдава удвояване на дължината на едната хромозомна двойка, което води до утрояване на част от генетичния материал.

    Смята се,че фамилна обремененост съществува само при болни с транслокационен тип и то с вероятност до 30 %. При носители на синдрома от другите типове, вероятността за унаследяване в поколението намалява и е строго специфична, в зависимост от диагностицирането й и точния механизъм на дупликация. Например при симетрична транслокация, при която хромозомата се свързва с други хромозоми ( 13,14,15 или 22), теоритичната вероятност детето да е носител на тризомия 21 е 25 %. При липсва на свързване с други хромозоми и слепване на хромозомите (т.е свързването на копието с изходната двойка), вероятността за развитие на заболяването е 100%.

    Синдромът на Даун засяга по-често момчетата, отколкото момичетата ( 53:47), но причината за този факт не е изяснена. Обикновено заболяването е свързано и с многоплодна бременност, но износването на такива увредени плодове става само в 10% от случайте. В 84% родителите избират аборт, в 3% от тях се наблдава спонтанен аборт и 3% са мъртвородени.

    Съвременната медицина позволява диагностицирането на заболяването, както и провеждане на надеждни тестове ( пренатален и биохимичен скрининг), разкриващи вероятността за развитието му, преди настъпване на бременност. Въпреки това обаче много често комбинацията или единични прояви по време на бременността, не могат да бъдат категоричен признак за синдром на Даун. Обикновено сравнително слабото развитие на плода, недоразвитата костна система, сърдечен порок, са едни от най – показателните, но вариациите в симптоматиката са изключително големи, а такава може и да липсва. При съмнения за тризомия 21 се извършва амниоцентеза или биопсия, чрез която се изследва кариотипа на плода. Трябва да се отчете обаче рискът от спонтанен аборт при провеждането им. Някои изследователи в САЩ, успяват да изолират свободни ДНК франгменти от майчината кръв и да построят кариотипа на ембриона. В България от 2 години насам, който се извършва в 10-13 седмица и дава бърз резултат с точност до 90% за наличие на заболяването. За съжаление болните от синдрома на Даун, нямат нормална продължителност на живот, тъй като са обременени с много повече заболявания, в сравнение със здравите индивиди. Например рискът от развитие на левкемия, диабет, стенокардия, епилепсия е в пъти по-висок при генетично увредени с тризомия 21.

    Профилактиката на заболяването се състои в ограничаване на рисковите фактори, увреждащи мъжките и женските полови клетки (гамети) и клетъчното делене – радиация, йонизиращи лъчения, химиоинтоксикации, тютюнопушене, алкохол, както и в отговорно отношение кна бъдещите родители, спрямо отчитането на рискове от генетични заболявания.

    www.zdravoslovnobg.org

    Даун синдром симптом

    Синдром на Даун е състояние, което бебето развива от момента на зачатието и е причинено от присъствието на една допълнителна хромозома. Хромозомите са налице във всяка клетка и съдържат информация за всички наши характеристики в ДНК-то. Всяка клетка има 23 двойки хромозоми, 46 общо. По една двойка идва от всеки родител.

    * той е наследствен от майката или бащата;

    * може да се случи съвсем случайно;

    * стандартният тип (Trisomy 21) възниква при сливането на яйцеклетката или сперматозоида заедно, което довежда до наличието на допълнителната хромозома. Когато това се случи, първата клетка на бебето ще съдържа 47 хромозоми, вместо 46, и всички клетки на бебето, че ще имат по 47 хромозоми;

    * бебетата, родени от по-възрастните майки имат по-голям шанс да развият синдром на Даун, но причината за това не е известна;

    * този синдром се проявява при всички раси, във всички социални класи и във всички страни по целия свят;

    * нищо не може да се направи, преди или по време на бременността за се предотврати синдромът на Даун.

    Признаците и симптомите

    * ниско тегло и бавното му повишаване;

    * вашето бебе може да има специфична гънка на дланта на ръката, макар че някои бебета и без синдром на Даун имат такава;

    * вашето бебе ще има забавени реакции при постигане на задачите си и ще имат определена степен на обучение в трудност, но както е с всяко дете, няма начин за предсказване на детските способности.

    * проблеми с гръдния кош и гърдите — бебета и деца със синдром на Даун е по-вероятно да страдат от гръдни и синусни инфекции;

    * проблеми с храненето — някои бебета имат проблеми при координирането на движения като смучене и дихателен рефлекс. Това може да причини задушаване по време на хранителния процес. В търговската мрежа се предлагат специално адаптирани биберони за бебета със затруднения в храненето;

    * суха кожа — както много новородени, вашето бебе може да има много суха кожа, която може да бъде излекувана с омекотяващи масла или сапуни с лека формула.

    Зародишни тестове за наличие на синдром на Даун

    * комбиниран тест (11-13 седмица). Изследването на кръвта може да се направи самостоятелно от тилното сканиране. Въпреки някои спорове, тези тестове са доста точни;

    * посоченият тилен тест разкрива около 75 на 100% от бебетата със синдром на Даун;

    * кръвният тест около 60 на 100%;

    * и двете изследвания заедно разкриват до 90 на 100% от случаите.

    * AFP (алфа-фетопротеин). Нивото ще бъде намалено, ако бебето има синдром на Даун;

    * UE3 (оестриол). Нивото ще бъде намалено, ако бебето има синдром на Даун;

    * Inhibin А ще бъде увеличен, ако бебето има синдром на Даун.

    * троен тест: количеството на Hcg, AF P и U E3;

    * изследване на всички посочени.

    * ако на тилното сканиране се виждат носни кости рискът от синдрома на Даун е намален;

    * понякога може да бъде много трудно да се види дали ги има, защото бебето трябва да бъде в абсолютно право положение и главата му трябва да бъде във възможно най-правилния ъгъл.

    Грижи за детето със синдром на Даун

    bebok.eu

    Это интересно:

    • Заикание это дефект речи Дефекты речи. Дефекты речи у взрослых и детей. Дефектолог, логопед Сегодня мы расскажем вам о том, какие бывают дефекты речи. Кроме того, вы узнаете, как избавиться от такого патологического явления, к какому специалисту следует обращаться в случае необходимости. Дефекты речи – это неправильное произношение звуков, которое возникает […]
    • 10 больница отделение неврозов КРАЕВАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ ПСИХИАТРИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА Общепсихиатрическое отделение №10 (мужское) КГБУЗ «Краевая клиническая психиатрическая больница» министерства здравоохранения Хабаровского края Отделение №10 оказывает психиатрическую и наркологическую помощь населению Индустриального района г. Хабаровска. Отделение №10 было образовано в […]
    • Больница для лечения депрессии Больница для лечения депрессии Экстренная госпитализация – круглосуточно Дополнительные справки по телефону: +7 (812) 241-26-05 - Среда, пятница – с 10:00 до 11:00; Порядок обращений и госпитализации: Возможна госпитализация на хозрасчетной основе и по полису ДМС. Стационарная помощь оказывается больным, страдающим: алкогольной […]
    • Психические расстройства и весь организм Психические расстройства – влияние цвета Далеко не секрет, что цвет может вызвать психические расстройства человека. Мы не зря выбираем определённые цвета в спальню, столовую, кухню. Также, цветовая гамма широко используется нами в одежде. Так как же влияют цвета на наше восприятие и какие ассоциации они способны вызывать. Для начал разберёмся, […]
    • Болезнь альцгеймера и агрессия Приступы агрессии при болезни Альцгеймера Вспышки агрессии в основном наблюдаются у больных на поздних стадиях болезни. Человек становится легковозбудимым и раздражительным, впадает в гнев и бранится без видимых на то причин. Это проявляется в посылании проклятий, оскорблений и громком крике. Словесные оскорбления – более типичное явление при […]
    • Лечение булимии амбулаторно Лечение нервной анорексии и нервной булимии Как правило, больные нервной анорексией отрицают тяжесть своего состояния и уклоняются от психиатрической и медицинской помощи либо не соблюдают режим лечения. У больных нервной булимией желание лечиться выше, но если лечение не дает немедленного результата, они часто отказываются от него. Лечение […]
    • Как похудеть до анорексии Анорексия: как похудеть до анорексии? Сегодня внешность человека имеет огромную ценность. Те модели, которые ходят по подиуму формируют у многих людей представление об идеальной фигуре. В тех случаях, когда фигура не отвечает установленным стандартам, то многие стремиться разными способами, добиться указанных параметров и не думают в этот момент […]
    • Занятия снимающие стресс Упражнения для снятия стресса Мы не беззащитны перед стрессом. Психологи знают немало приемов преодоления стрессовых ситуаций. Этими приемами и упражнениями для снятия стресса может овладеть каждый наш читатель. Заниматься успокаивающей психотехникой желательно каждый день. Лучше всего сразу после пробуждения. Уже через несколько дней вы […]