Возрастной риск по синдрому дауна

Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

  • в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
  • в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
  • в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
  • в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.
  • Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

    Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

  • Возраст матери
  • Курение
  • Срок беременности
  • Этническая принадлежность
  • Вес тела
  • Количество плодов
  • Заболевание сахарным диабетом
  • Наличие ЭКО
  • Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

    Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

    Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

    Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

    Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

    Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

  • Определение уровня ?-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень ?-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
  • Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
  • Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.
  • При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

    При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

    Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

  • Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
  • Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
  • Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
    • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
    • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
    • уменьшение размеров верхней челюсти;
    • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
    • увеличение размера мочевого пузыря;
    • одна артерия в пуповине вместо двух;
    • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
    • учащенное сердцебиение у плода.
    • При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

    • трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
    • трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.
    • Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

      Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

      Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

      Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

      Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

      Признаки синдрома Дауна у новорожденного

      Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

      • укороченный череп;
      • маленький размер головы;
      • неправильная форма ушей;
      • приплюснутый лицевой череп;
      • седловидный нос;
      • плоская переносица;
      • маленький рот;
      • маленький подбородок;
      • толстый, бороздчатый язык;
      • косой разрез глаз;
      • открытый рот;
      • кожные складки, расположенные на внутренних уголках глаз;
      • короткая шея;
      • складка кожи на шее;
      • короткие верхние и нижние конечности;
      • короткие пальцы;
      • уплощенные широкие ладони;
      • горизонтальная складка на ладонях;
      • вогнутая форма мизинцев;
      • видимое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
      • слабый тонус мышц.
      • Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

        Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?

        Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

        Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

        Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

        Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.

        zdravotvet.ru

        Гинеколог, гинекология

        Записаться на прием к доктору Борисовой

        Биография гинеколога Борисовой

        Гинекология – информация для пациентов

        Избранные вопросы гинекологии

        Гинеколог – о специальности

        Гинекология — клиники

        Тесты по дородовой диагностики синдрома Дауна у плода.

        Может ли гинеколог, еще до родов определить, есть ли у моего ребенка Синдром Дауна или нет?

        Да. В настоящее время в медицине существуют два типа тестов, которые используются для дородовой диагностики Синдрома Дауна у плода. Это диагностические и скрининнговые тесты.

        Что такое диагностический тест?

        Диагностический тест – это тест, при помощи которого может быть поставлен окончательный диагноз: «Да, у плода есть Синдром Дауна» или «Нет, у плода нет Синдрома Дауна». Для того, чтобы сделать такое заключение, необходимо исследовать клетки беременности под микроскопом и подсчитать количество хромосом в них. Для этого берут либо клетки хориона – будущей плаценты, либо эпителиальные клетки плода, которые слущиваются с поверхности его кожи и плавают в околоплодных водах. Если в этих клетках 46 хромосом, то у плода нет Синдрома Дауна. Если 47 хромосом и из них три 21-ых, вместо двух, то у плода имеется Синдром Дауна. Чтобы получить клетки беременности врачом-генетиком проводится биопсия хориона или генетический амниоцентез.

        Биопсия хориона – это взятие небольшого кусочка хориона (будущей плаценты) при помощи введенной в полость матки иглы. Гинеколог выполняет эту процедуру начиная с 10-11 недели. беременности Предварительный результат относительного хромосомного набора плода готов через 3 дня., после консультации гинеколога и взятия биопсии. Окончательный результат через 1 неделю. Поскольку процедура инвазивная, т.е. вводят иглу в полость матки, существует риск прерывания беременности после этой процедуры, который составляет 1-2%. В 0.1% случаев мы можем получить ненормальный набор хромосом в клетках плаценты, однако клетки самого плода имеют нормальный хромосомный набор. Эта ситуация называется плацентарным мозаицизмом. Менее чем в 1% случаев полученные клетки плода могут не делится в специальной среде (а это необходимо, что бы подсчитать количество хромосом в клетках) и мы можем не получить вообще никакого результата.

        Генетический амниоцентез – это процедура, когда врач гинеколог вводит иглу в полость матки через переднюю стенку живота и мышцу матки. Из полости матки при помощи щприца гинеколог забирает небольшое количество околоплодной жидкости, в которой всегда находятся клетки плода, отшелушивающиеся с поверхности его кожи. В дальнейшем клетки плода выделяют из полученной жидкости и посылают на генетическое исследование. Процедура проводится, начиная с 15 недели беременности. Предварительный результат относительного синдрома Дауна у плода готов через 3 дня. Окончательный результат – через 2-3 недели. Так же как и с биопсией плаценты существует вероятность не получения ответа – 1% — из-за того, что клетки не выросли в специальной среде. Риск прерывания беременности – в 2 раза ниже, по сравнению с биопсией хориона и составляет 0.5-1%. Однако, срок беременности, когда женщина получает результат (если процедура сделана в 15 недель) – это 18 недель. В то время как при биопсии хориона, результат может быть получен уже к 11-12 недели. И если окажется, что у плода есть хромосомная аномалия и супружеская пара примет решение прервать беременность, то риски связанные с прерыванием в 11-12 недель существенно ниже, чем прерывание в сроке 18 недель.

        Так что у каждого генетического теста есть свои преимущества и недостатки. Для биопсии хориона преимущества – это более ранние сроки получения результат, недостатки — риск прерывания беременности из-за самой процедуры выше. Для генетического амниоцентеза преимущества – риск прерывания беременности из-за самой процедуры в 2 раза ниже, но сроки получения результата гораздо позже – не ранее

        Для получения результата обычно требуется 2-3 недели. Генетический амниоцентез может быть проведен начиная с 15 недели беременности (оптимальное время 15-18 недель).

        Важно отметить, что при помощи диагностического теста (генетического амниоцентеза или биопсии хориона) можно установить не только диагноз Синдрома Дауна, но и некоторые другие генетических аномалии плода, которые проявляются нарушением строения/количества хромосом.

        Что такое скрининнговый тест?

        Скрининнговый тест – это тест, которые позволяет врачу гинекологу оценить степень риска наличия у плода синдрома Дауна. Этот тест не дает ответа «Да, у плода есть Синдром Дауна» или «Нет, у плода нет Синдрома Дауна». Этот тест дает информацию: «У плода высокий риск наличия синдрома Дауна» или «У плода низкий риск наличия синдрома Дауна». Раньше, когда не было скрининнговых тестов всем женщинам старше 35 лет предлагали проведение генетических инвазивных тестов. Однако, уже тогда было известно, что далеко не у всех женщин старше 35 лет рождаются детки с синдромом Дауна. Более того, как уже было сказано выше, большинство детишек с синдромом Дауна рождаются от мам моложе 35 лет. Поэтому были созданы скрининнговые тесты, которые обсуждаются со всеми беременными женщинами, независимо от возраста.

        Скрининнговый тест обычно выполняется дважды за беременность.

        В первом триместре в сроке 12 недель – 13 недель 6 дней – комбинация УЗИ плода + анализ крови из вены женщины на специальные гормоны беременности (ПАПП и свободной β-субъединицы ХГЧ). На УЗИ проводят измерение копчико-теменного размера плода и измерение толщины воротникового пространства (шейной складки). Далее полученные УЗИ параметры и данные измерения крови вводят в специальную компьютерную программу, которая также учитывает возраст женщины, массу ее тела на момент взятия крови. Компьютерная программа с учетом всех этих данных высчитывает риск синдрома Дауна у плода.

        Пример ответа скрининнгового теста выглядит следующим образом:

        I. Пример ответа показывающий низкий риск синдрома Дауна у плода

        Возрастной риск – 1:654 (рассчитывает исходя только из возраста женщины)

        Риск синдрома Дауна у плода с без учета шейной складки – 1:887 (рассчитывается только исходя из возраста женщины +данных анализа крови)

        Риск синдрома Дауна у плода с учетом шейной складки – 1: 2356 (рассчитывается исходя из возраста женщины+данных анализа крови+данных шейной складки плода).

        II. Пример ответа показывающий высокий риск синдрома Дауна у плода

        Возрастной риск – 1:456 (рассчитывает исходя только из возраста женщины)

        Риск синдрома Дауна у плода с без учета шейной складки – 1: 150 (рассчитывается только исходя из возраста женщины +данных анализа крови)

        Риск синдрома Дауна у плода с учетом шейной складки – 1: 129 (рассчитывается исходя из возраста женщины+данных анализа крови+данных шейной складки плода).

        Лабораторная граница, относительно которой происходит оценка риска, составляет 1: 250, т.е. 1: 249 – это уже высокий риск, а 1: 251 – это уже низкий риск.

        Еще один скрининнговый тест проводится в II триместре, 15-20 недель, желательно в 15-17 недель. Еще

        5 лет назад это был единственный скрининнговый тест на синдром Дауна у плода. Теперь, когда мы можем делать оценку риска синдрома Дауна у плода в 12 недель, основная цель скрининга в 15-17 недель – это оценка риска наличия у плода некоторых пороков центральной нервной системы (отсутствие черепа, спинномозговые грыжи). Некоторые формы спинномозговых нарушений плода могут быть практически неразличимы на УЗИ, скрининг в 15-17 недель очень помогает в выявлении беременностей с высоким риском этих нарушений.

        Скрининнговый тест в 15-17 недель – это короткое УЗИ плода (измерение размеров головки, для уточнения срока беременности)+анализ крови женщины на ХГЧ, эстриол и α-фетопротеин. По данным α-фетопротеина рассчитывается риск перечисленных выше пороков центральной нервной системы (ЦНС) плода, комбинация трех параметров крови позволяет рассчитать риск синдрома Дауна у плода и еще одного хромосомного нарушения – синдрома Эдвардса – лишняя 18 хромосома, проявляется тяжелой умственной отсталостью. Согласно Российскому законодательству – всем женщинам должно быть предложено проведение проведение скрининга I и II триместра (конечно Вас никто не может заставить делать эти тесты, равно как и генетические инвазивные). Поэтому, если Вы делаете скрининг II триместра в России, Вам снова рассчитают риск наличия у плода синдрома Дауна.

        Зарубежом – если женщина делала скрининг I триместра на синдром Дауна, то при повторном скрининге в сроке 15-17 недель ей рассчитают только риск пороков ЦНС.

        Примеры ответов скрининга II триместра выглядят практически также как и I триместра.

        Консультация гинеколога — Важно знать:

        1. Если скрининнговый тест выдает низкий риск, то это не исключает возможности рождения у данной женщины ребенка с Синдромом Дауна. В приведенном выше первом заключении теста риск Синдрома Дауна у плода низкий – 1:2356, но все-таки у женщины имеется 1 шанс из 2356 для рождения ребенка с этой патологией.

        Если скрининнговый тест выдает высокий риск, то большинство женщин с таким заключением не будут иметь детей с Синдромом Дауна. Но для того, чтобы подтвердить или отвергнуть диагноз Синдрома Дауна у плода у женщины с высоким риском, необходимо проведение диагностического теста – биопсии хориона или генетического амниоцентеза. Т.е. при помощи скрининногого теста мы можем выявить группу женщин, которым действительно необходимо проведение генетического амниоцентеза/ биопсии хориона.

        2. По данным УЗИ плода нельзя сказать есть у него синдром Дауна или нет.

        3. Скрининнговые тесты не предназначены для выявления пороков развития плода, кроме перечисленных выше некоторых пороков ЦНС (скрининг II триместра).

        Таким образом, скрининнговые тесты имеют свои преимущества и недостатки по сравнению с диагностическими тестами. С одной стороны эти тесты очень просты в исполнении и безопасны для беременности (делается УЗИ и берется всего лишь анализ крови из вены матери, т.е. нет угрозы для прерывания беременности), с другой стороны они выдают относительный, а не точный результат (низкий или высокий риск). Получение результата о высоком риске может быть достаточно стрессовой ситуацией, тогда как реально, большинство пациентов с таким заключением будут иметь нормальных малышей. Но все-таки, учитывая все недостатки, на сегодняшний момент времени скрининнговые тесты является хорошей альтернативой и дополнением к генетическому амниоцентезу/биопсии хориона. Вот почему проведение этих тестов предлагается всем беременным женщинам вне зависимости от возраста.

        Генетические диагностические тесты

        www.medicinamoskva.ru

        Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

        Высокий риск синдрома Дауна?

        Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

        Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

        В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

        Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8 % больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

        Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

        Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

        Какой риск считается низким, а какой – высоким?

        В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

        Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

        Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

        Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

        Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

        Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

        Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

        Скрининг риска синдрома Дауна

        На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

        Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

        Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

        Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фето-протеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

        Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

        Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

        www.ayzdorov.ru

        1 Скрининг возрастной риск

        Интерпретация результатов

        Интерпретация результатов пренатального скрининга должна проводится врачом. Информация, размещенная на этой странице, является обобщенной справочной информацией.

        Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет, а также для оценки состояния плода и прогнозирования риска осложнений беременности.

        В бланке пренатального скрининга приводятся следующие результаты:

      • Значение каждого теста в единицах измерения, например, PAPP-A = 2,42 мЕд/мл
      • Скорректированное значение МоМ по каждому тесту. (См. Что такое MoM? ) Величины Скорр.МоМ имеют значение не только для расчета и оценки рисков пороков развития плода, но и для прогнозирования риска осложнений беременности. Для оценки возможных рисков желательна комплексная оценка показателей биохимического скрининга I и II триместров беременности, данных УЗИ, клинических и лабораторных исследований. Изменение данных показателей может быть при риске гипертонических осложнений беременности, риске остановки развития беременности или внутриутробной гипоксии плода, нарушении функций плаценты.
      • Значение риска по каждому виду патологии. например, риск синдрома Дауна 1:1550, что означает, что у одной из 1550 с такими же результатами будет плод с синдромом Дауна. Для оценки такого риска по синдрому Дауна приводится значение порога отсечки — порог, выше которого риск считается высоким. (См. Каким образом рассчитываются риски? )
      • Оценка уровня риска: риск низкий (риск значительно меньше порогового), риск промежуточный (риск близок к пороговому), риск высокий (риск выше порогового)
      • Возрастной риск (синдром Дауна) — среднестатистический риск рождения ребенка с синдромом Дауна для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
      • Виды патологии, по которым расчитываются риски в интегральном тесте:
        • Трисомия 21, синдром Дауна
        • Трисомия 18, синдром Эдвардса
        • Трисомия 13, синдром Патау
        • Синдром Шерешевского-Тернера
        • Синдром Корнелии де Ланге
        • Дефекты нервной трубки/брюшной стенки
        • Синдром Смита-Лемли-Опитца
        • Триплоидия материнского происхождения
        • Типичные профили MoM при патологии беременности

          При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

          Типичные профили MoM — Первый триместр

          Помогите расшифровать результат скрининга 1 триместра

          Мне 39 лет, первый ребенок, вес на момент скрининга 78.3. На момент узи акушерский срок был 11.1, но узист поставила срок 11.6 КТР 47мм, ТВП 2, БПР 18, нос. кость 2, Кровь взяли на сроке 11.4, но в результате стоит 12.0. ( hCGb 27.2 ng/mL. MOM 0,67) (NT 2,0 mm ; MOM 1,63), (PAPP-A 726,6 ; MOM 0,41) Написали: ВЫСОКИЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА (только по биохимии) 1:197

          Здравствуйте! Значения серологических маркеров сильно варьируют в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки обычно выражают через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Mom (multiples of median). Использование независимых маркеров, т.е. слабо коррелирующих друг с другом, в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитать индивидуальный риск. Вероятность рождения больного ребёнка при определённом значении Мом рассчитана статистически на большом количестве образцов. Границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5. Что касается Ваших показателей, то уровень бета-ХГЧ (( hCGb 27.2 ng/mL. Mоm 0,67), толщина носовой кости, размеры плода находятся в пределах нормы, а уровень РАРР-А (PAPP-A 726,6; MOM 0,41) несколько ниже нормы. Базовый риск зависит от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребёнка. У Вас повышен базовый риск по трисомии 21, возможно, из-за возраста (39 лет), возможно, в силу других причин. Это у Вас первая беременность, поэтому и хромосомных аномалий при предыдущих беременностях не было. Индивидуальный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица ХГ и РАРР-А). Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства плода, наличия носовой косточки, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица бета-ХГ и РАРР-А). Это самый лучший и самый точный вариант. Методика расчета индивидуального комбинированного риска трисомий 21 позволяет выявить 91-93% плодов с синдромом Дауна, при тщательном соблюдении врачом УЗИ рекомендаций Fetal Medicine Foundation относительно измерения биометрических параметров плода. Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов. Вам обязательно нужно сделать комбинированный скрининг 2 триместра беременности, который может быть проведён в сроки 14-18 недель. Однако максимальная точность достигается в сроки 16-18 недель. Срок беременности для проведения скрининговых исследований и в первом и во втором триместрах лучше всего рассчитывать, основываясь на измерениях КТР (копчико-теменного размера) в первом триместре беременности. Срок, рассчитанный по дате первого дня последней менструации, будет менее точным. В сроки 14-20 недель (рекомендуемые сроки 16-18 недель по результатам УЗИ) определяют следующие биохимические показатели: — бета-ХГЧ; — альфа-фетопротеин (АФП); — свободный (неконъюгированный) эстриол. Рассчёт комбинированного риска проводят на основании базового риска, показателей УЗИ и биохимического анализа материнской сыворотки. Всего Вам доброго!

          здравствуйте, спасибо Вам за ответ. Была у генетика, предложили кариотипирование, но предупредили, что в моем случае это очень рискованно, так как у меня миоматозная матка, 4 узла, два из которых большого размера, самый большой 83 х73х79 по задней стенке в области перешейка. Я отказалась от процедуры. Прошла скрининг второго триместра, узи делала на сроке 17 недель и 6 дней у доктора ТЁ. Результат сказали хороший, размеры плода соответствуют 17-18 неделям, длина нос. кости 5,1 мм, толщина преназальной ткани 3,1мм, большая цистерна 5мм, боковые желудочки мозга 4мм, мозжечёк 18мм. Но по результатам тетверного теста в котором использовали узи первого триместра КТР 47мм, БПР 18 мм вот что показывает: АФП 48,37Ед/мл МоМ 1,25, Общий ХГЧ 35413 Ед/л МоМ1,85, Свободный эстроил 2,45 нмоль/л МоМ 0,79, Ингибин А 222,9 МоМ 1,43. Результат: ПОВЫШЕННЫЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА Риск 1:220, Возрастной риск 1:120, Порог отсечки 1:250 хотела бы узнать Ваше мнение по поводу результатов. Заранее спасибо

          Здравствуйте! Я поняла, что Вы сделали квадро-тест, самый распространенный и общепринятый на сегодняшний день тест пренатальной диагностики Синдрома Дауна (СД) и трисомии 18. Квадро-тест основан на измерении четырёх маркеров в материнской сыворотке: АФП, Ез, ингибина-А и ХГ. Четыре биохимических маркера и возраст женщины используются вместе для оценки риска беременности плодом с СД. В норме во втором триместре беременности уровни АФП и Ез растут (15 и 24% в неделю), уровень ХГ уменьшается, а уровень ингибина-А медленно снижается перед 17 неделей и также медленно растет после этого срока. При беременности плодом с СД АФП и уровни Ез, в среднем, ниже Мом на 75%. Напротив, ХГ и ингибин-А увеличены примерно в 2 раза. Напомню, что границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5. Что касается Ваших биохимических показателей, то все они находятся в пределах нормы. Судите сами: АФП 48,37Ед/мл (МоМ 1,25), общий ХГЧ 35413 Ед/л (МоМ 1,85,); свободный эстриол 2,45 нмоль/л (МоМ 0,79); ингибин А 222,9 (МоМ 1,43). Результаты УЗИ плода нормальные и соответствуют сроку Вашей беременности. Вероятно, повышенный риск СД связан с Вашим возрастом, тем более, что возрастной риск 1:120. Все-таки, в Вашей ситуации, рассчитан индивидуальный риск на основании базового риска (зависящего от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребёнка) и биохимического анализа материнской сыворотки. Однако самый лучший и самый точный вариант. — расчет комбинированного риска. Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов и биохимического анализа материнской сыворотки. Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов. Поскольку произвести амниоцентез в Вашем случае очень рискованно, и Вы решили этого не делать, то не надо мучить себя мыслями. Тем более, при абсолютно нормальных биохимических показателях и прекрасных результатах УЗИ. Всего Вам доброго!

          Консультация дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу.

          Журнал > Коротко о пренатальных генетических скринингах

          Почти во всех странах мира беременным женщинам начали предлагать перинатальные (пренатальные) генетические скрининги, которые не являются обязательными для прохождения, но желательными, и я по ходу этой главы объясню почему. «Наших» женщин пугают в первую очередь два слова в названии этих тестов: перинатальный и генетический. Дословно «перинатальный» означает «до рождения», то есть до рождения ребенка, и охватывает период беременности. Слово «генетический» имеет связь с генами, генетикой, однако не означает, что после пренатального генетического теста вам необходимо будет идти на консультацию к генетику. Часто врачи посылают женщин к генетику после сдачи этих тестов, потому что понятия не имеют, как интерпретировать результаты, но и сами генетики в большинстве случаев не знают.

          Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могутзаменить диагностические методы обследования. Пренатальные скрининги обычно включают три основных параметра, которые учитываются при подсчете риска поражения плода рядом серьезных заболеваний: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона, биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

          В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в определении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний. Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои прентальные срининговые программы для беременных женщин, однако различие между такими программами незначительное. Все тесты делятся на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности, и скрининг второго триместра, который проводится в 15-18 недель. Часто определение специфических маркеров может проводиться и в околоплодных водах на более поздних сроках беременности.Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

          Еще несколько лет тому назад пренатальный генетический скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, так как у них в несколько раз выше риск поражения плода синдромом Дауна, чем у женщин 20-25-летнего возраста. Сейчас пренатальный скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, независимо от возраста.

          Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (эстриол 3). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого эти скрининги были разработаны. Поспешное проведение на ранних сроках, или запоздалое на более поздних сроках может привести к получению ложных результатов.

          Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. Если вы получили результат и его данные выражены в количественных единицах, то есть указан уровень того или иного маркера, такие анализы не имеют практического значения. Некоторые врачи «умудряются» посмотреть таблицы уровней, например, ХГЧ, и, сверив цифры, определяют срок беременности. Но при чем здесь срок беременности и пренатальный скрининг, который не проводится с целью определения срока беременности? Только при том, что проводить этот скрининг необходимо строго в рамках сроков беременности, когда его результаты имеют максимальную достоверность. Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот!

          Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д. Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньший риск поражения плода. Поэтому 1: 3456 намного лучше, чем 1: 200.

          Дальше врач должен сравнить показатели женщины с показателями возрастной категории местности, в которой она живет или проходит обследование. Обычно в заключении лаборатории есть такое сравнение и говорится, что риск высокий, средний или низкий. Если риск такой же возрастной группы женщин составляет 1: 500, например, а у женщины показатель 1:1000, то это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных женщин ее возраста данной местности. Если, наоборот, у женщины показатель 1:250 по сравнению с групповым, то риск будет средним или высоким

          В спорных ситуациях должны учитываться все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и другие. Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что ложноположительный тест может быть при неправильном вычислении срока беременности (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил ей 14 недель, и все результаты сверяются с этим сроком беременности); при многоплодной беременности количество маркеров вырабатывается больше, и ряде других случаев показатели могут быть повышены. Индивидуальный подход в интерпретации результатов анализа позволит избежать многих поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.

          P.S. Я советую всем женщинам, проживающим на территории бывших стран Союза, перед тем, как идти в лабораторию сдавать кровь на генетический скрининг первого или второго триместра, позвонить в лабораторию и спросить:

          1. Проводит ли ваша лаборатория компьютерное вычисление индивидуального риска поражения плода синдромом Дауна и рядом других проблем, на основании уровня тех маркеров (веществ), которые вы определяете в крови этим скринингом?

          Если ответ «Да» – второй вопрос:

          2. Как выражается заключительный результат такого исследования, т.е. как звучит заключение?

          Правильный ответ: в виде пропорции, например, один к такому-то числу.

          Если ответ Нет или в отношении заключительного результата дремучий лес, не спешите тратить деньги, а лучше сохраните их на что-то более полезное.

          srokiberemennosti.ru

          Высокий риск синдрома дауна по первому скринингу

          Кто придумал эти скрининги ? Четвертая беременность: полгода ада

          Как я не стала делать амниоцентез по итогам первого скрининга — УЗИ во время беременности

          У меня дочка с синдромом дауна, но кто бы мне раньше показал-рассказал, какая она будет чудесная, то слез и переживаний было бы в разы меньше.

          Результаты скрининга во время беременности.

          Скрининг первого и второго триместра беременности: сроки и правила проведения

          2-ой скрининг :(. Беременность и роды

          Всем привет. У меня сейчас 20-ая неделя. В этом разделе пока была только читателем. Первый скрининг не делала (специально встала на учет позже, чтобы нервов меньше трепать). Второй скрининг сделала на 17-ой неделе (узи+кровь). УЗИ: все хорошо, все соответствует сроку. Неделю назад была на приеме — скрининг тоже все ок. Сегодня перезванивают: нет, не ОК, а оч.высокий возрастной риск (по синдрому Дауна) — 1:30. Сказали прийти за направлением в 17 РД. Рассторилась жуть. 🙁 Скажите че-нить.

          HELP! Высокий риск по Дауну (. Беременность.

          Девочки, помогите. Меня сегодня врач в ЖК просто убила, сказав, что у меня высокий риск по Дауну в первом скрининге:((((((((((­(((( Вся на нервах, аж трясет. Поддержите, вправьте мозг, посоветуйте. Мне 37, бер-ть первая, делала скрининг ровно в 13 недель в ЖК (может, в этом подвох. ). На результате написано, почему-то, что срок по УЗИ 12 нед 3 дня, хотя в протоколе УЗИ четко написано «беременность 13 недель». За два дня до скрининга в ЖК делала скрининг в ЦИРе у Тё — тут.

          ДД всем! Результаты скрининга пришли и сразу. Беременность.

          в расстройство очередное вогнали:-( Итак, год назад у супруги была замершая беременность на первом месяце, как результат чистка и т.д., сейчас беременность 17 недель, в платной гинекологии наблюдались, к беременности готовились, в 11 недель супруга встала на учет в районной консультации, однако ввиду большого кол-ва беременных скрининг сделали на 13 неделях, по УЗИ все в порядке, а результаты по крови пришли только через месяц, и там стоит «Результат скрининга на Синдром Дауна: ВЫСОКИЙ РИСК.

          В день самой процедуры, Гнетецкая посмотрела мою карту и сказала, что хгч очень часто повышен именно из-за тонуса и предложила переделать узи у них в центре у какого-то их спеца , который ну оч хорошо разбирается в этих патологиях по узи, дает 90%. Я отказалась и сделала кордо.

          Так что мой вам совет во-первых успокоиться, во-вторых съездить в ЦПСиР и таки попасть именно к Гнетецкой на первичную консультацию (Я попала к другому доктору), и в-третьих. у меня риск был 1:35, это оооочень высокий риск, но на моем личном примере))) могу вам сказать, что не все так ужасно;) результаты крови еще не значит что ребенок болен! У меня все оказалось ок, чего и вам желаю!

          Результаты скрининга .. Беременность и роды

          Здраствуйте.У подруги плохие результаты скрининга, она вся обревелась. Вот результаты :1й анализ Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:243 высокий риск HCGb концентрация 40,87 нг/мл Медиана 14.03 МоМ: 2,91 Коррет.МоМ: 2,66 P,S,: граница уровня риска болезни Дауна принята 1 к 250. Границы норм для МоМ приняты от 0,5 до 2,0. Она ходила к генетику в какой-то центр, та предложила сделать прокол, толком ничего не объяснила, сказала что риск есть и самой нужно решать. Подружка перездала.

          Вот для Синдрома Дауна должен быть понижен АФП и эстриол а ХГТд повышен.

          И только после пересдачи анализа + УЗИ могут назначить амнио.

          Пусть не ревёт, здесь много таких. Нужно анализ пересдать + сделать УЗИ, если анализы будут не очень, то сходить к генетику.

          У меня тоже скрининг не очень, УЗИ хорошее, у генетика была, всё нормально.

          Но всё равно не спокойно.

          Лучше бы не было этих скринингов:-)

          Синдром Эдвардса . Беременность и роды

          только что внимательно прочитала бумажку по 2 скринингу высокий риск синдрома эдвардса 1\184 .. я теперь поняла почему меня к генетику послали . про читала про синдром и сижу в шоке .. может у кого-то тоже такое было и все обошлось . я на гране потери самообладания .

          Плохой скрининг 2 триместра. Беременность и роды

          Уже наревелась. Забрала результат в ЖК ХГЧ высокий 3,95, AFP 1.09 UE3 0.70 Риск Синдрома Дауна 1: 120. дали направление в ЦпсР к генетику. Не знаю,что делать. Надеюсь к нему нет очереди. завтра буду звонить, может они работают. А то крышу сносит. Если есть опят, поделитесь, плиз.

          Ну что же. результаты после вчерашнего посещения ЖК. (длинно).

          Сказав по телефону «не очень хорошие результаты первого скрининга» — это они меня видимо еще пожалели. Результат скрининга на Синдром Дауна (СД) — высокий риск. Тест: HCGb, Концентрация:80.26нг/мл, Медиана:53.96, МоМ:1.49, Коррект.МоМ:1.36 Тест:РАРР-А, Концентрация:1528.33мМЕ/л, Медиана:3019.91, МоМ:0.51, Коррект.МоМ:0.46 Возрастной риск наличия у плода СД: 1:278 Значение риска наличия у плода СД: 1:155 Результаты скрининга подразумевают, что все индивидуальные данные пациентки указаны.

          Я прекрасно понимаю, что любое мое решение все равно будет только моим. И я готова к ответственности за него.

          Еще раз спасибо 🙂

          Результаты скрининга будь он не ладен.. Беременность и роды

          Вчера была у врача в жк получила результаты. Высокий риск синдрома дауна. ( Смотрю на результаты понимаю умом что он такой же высокий как я балерина но с бумажкой в которой большими буквами написанно не посморишь. А резултаты такие при норме 1:250 у меня 1:213. Моя врач меня успокаивает мол все это не страшно что обычно не потверждается. Но к генетику съездить стоит. Самое интересное результат вызываеет у меня массу сомниний. Делали узи там же в же на аппарате который вызвал у меня сомнения.

          Результат скрининга . Беременность и роды

          Пришла из консультации. Результат скрининга поганый. Высокий риск синдрома Дауна. Отправляют меня в пренатальный центр, там нужно по крови из пуповины сделать анализ и вот он уже точно покажет. Врач говорит, что за 2 года, сколько эти скрининги делают — ошибок очень много. Методика еще не отработана. Но сделать анализ надо. И еще отправляют меня к эндокринологу — не понравился ей результат по гормонам щитовидки. Я, как взрослый и разумный человек, все это переварила и стараюсь не истерить.

          Со мной человек 20 еще амнио делали. Вроде все легко пенесли. Там больше страшно, чем больно.

          забрала результаты скрининга . Беременность и роды

          Привет. Узи в норме, как и говорила. Высокий риск только напротив «синдром Дауна (только по биохимии)» Расчетный риск 1:112 Возрастной риск 1:321 Граница риска 1:250 Остальное низкий рмчк.

          генетический скрининг показал слишком большой риск .

          11 недель сделала узи, показало что ребёнок развивается нормально. на следующий день сдала кровь на генетический скрининг. недавно пришел анализ, из жк позвонили и сказали что необходима консультация генетика. сегодня была у генетика, риск 1:34. направляют на дополнительное обследование, не помню название, сказали будут брать кровь непосредственно из пуповины. во-первых боюсь, во-вторых не унас в городе, а в другом(300 км), втретьих надо ещё побегать оформить квоту, или платить 200 дол. не.

          Девочки привет, пришел результат. Беременность и роды

          Девочки привет, пришел результат скрининга, пишут синдром дауна низкий риск, и ниже через 2 строки , синдром дауна только по биохимии высокий риск. Эт чо значит?

          первый скрининг . Беременность и роды

          Вчера ходила ко врачу планово, сказали результаты первого скрининга — высокий риск синдрома Дауна. А когда делала УЗИ врач дважды говорил, что все хорошо, нет никаких отклонений и синдрома Дауна нет. Врач отправила на консультацию к генетику, а там запись только на 10 января. Сказали целесообразно подождать второго скрининга, это будет 21 декабря. Теперь места себе не нахожу, думаю только об этом. Говорят, что бывает такое, что результат первого скрининга плохой, а после второго все нормально.

          Высокий риск СД при двойне ((. Беременность и роды

          Девочки, добрый вечер! с удовольствием присоединюсь к вам, если примите конечно ). Мне 40 лет, Б 14 недель сейчас, двойня. Сама в шоке еще прибываю, нет у нас в семье такого как и мужа. Есть сын 18 лет от первого брака. Была на УЗИ в 12 недель на скрининге, все в норме. Сейчас готов анализ крови и по крови Синдром Дауна (только по биохимии) высокий риск 1:94, граница риска 1:250. Остальное низкий риск, дали направление к генетику. Читала информацию что при двойне скрининг крови не.

          первый скриниг- высокий риск синдрома дауна . Беременность.

          Девочки помогите разобраться или успокоиться((( в 11 нед 5 дней делала в ЖК положенный скрининг. По узи: воротниковое 1,8 и носовая косточка есть. У меня две дочки и 31 год мне. Заболела прям после скринига с температурой и горлом. Вроде токсикоз утих, а после болезни опять до рвоты. Я испугалась, что с дитем что-то и поехала опять на узи уже в арт-мед (это было 13 енд 4 дня). Дите живое, а вот намерили воротниковое 0,8. Оно что меняется. Прихожу в консультацию в 14 нед на осмотр (уже и.

          а родсвенница в деревне в 25лет родила с синдромом д. оставила в роддоме ..через год на днях еще родила (надеюсь все хорошо)

          17 недель беременности — часть пути пройдена.

          У меня уже 17 недель беременности. Решила тут сделать запись о том, как проходит моя беременность. Наблюдаюсь я в клинике Евро-Мед в Москве на Сухаревской. Врача зовут Арлашина Ольга Анатольевна. За это время у меня было два важных события: УЗИ и скрининг. Совсем скоро будет второе УЗИ и скрининг. Я очень переживала за этот анализ крови и за УЗИ конечно, хорошо, что все у нас нормально! Скрининг по крови – это специальный анализ. Потом врач может посмотреть риски патологии, естественно все.

          Высокий риск синдрома Дауна : куда бежать. Беременность и роды

          Получила сегодня результат по второму скринингу. Первый был идеальным, расслабилась и ехала неделю за результатом. А тут как ледяной водой окатили. Высокий риск синдрома Дауна 1:30. Первый скрининг 1::2200, хотя мне 36 лет, по возрасту должен быть 1:290. В общем, пребываю пока в шоке, моя доктор на Опарина в отпуске (на прием только 8 августа), до этого времени умом тронуться можно. Посмотрела маркеры, проблема в хгч. Я на утрожестане, может, конечно, и он сказался. Амниоцентез боюсь делать.

          Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна ..

          Девочки, здравствуйте. Вот была сегодня у врача в ЖК. Пришел результат от второго скрининга ( первый скрининг хороший ), высокий риск по синдрому Дауна, расчетный риск 1:160 у меня сейчас 20 недель, звонила в 17 рд ( мне туда на консультацию к генетику дали направление), там сказали, что запись только на 1 июля и на таком сроке генетик уже не консультирует. Вот к кому бы мне обратиться, никто не посоветует грамотного специалиста, чтобы окончательно разобраться во всем? Знаю, что буду все.

          Беременность: первый и второй скрининг — оцениваем риски .

          Скрининг при беременности — «за» и «против». УЗИ, анализ крови и дополнительные исследования.

          Уже ни раз сталкивалась с некомпетентностью врачей наших!

          Сестра моя 9 лет не могла иметь детей, и вот, наконец-то ,благодаря ЭКО в возрасте 41г забеременела.Все были счастливы безумно. Врач в ЖК заявил с ходу -типо куда вам старой ребенка рожать.Плюс после 1 скрининга в пятницу-перед выходными,позвонила вечером и заявила что поздравляю -у вас родится Даун 👿 👿 👿 👿 Бедная все выходные проплакала,не могли успокоить, знакомые посоветовали пройти дородовый тест (да он стоил не мало -заплатили 29500р)но сказали что эффективно.И можно через 5-6 дней узнать точно есть патология или нет.

          Вы даже не представляете что для нас были эти 5 дней .Сестренка на нервной почве попала в больницу с угрозой.во время доставили.

          Через 5 дней пришел результат; малыш здоров -никаких патологий не выявлено.

          Плод мужского пола .

          Муж чуть этого врача в женской консультации не прибил.Хотел в суд подать на нее.

          Дорогие будущие мамы , не надо вдаваться в панику из-за некомпетентных врачей.

          После этой истории — я забеременев не стала сдавать скрининг.

          Делала УЗИ.И собираюсь в пятницу идти на дородовый тест сразу. От греха подальше.

          Высокий риск синдрома Дауна . Беременность и роды

          Сегодня была у генетика в ЦПСиР на Севастопольском. Врач предложила исследование околоплодных вод, я согласилась. Была удивлена, когда узнала, что исследование проводится даже без местной анестезии. Прошу откликнуться тех, кто прошел такое же исследование. Пожалуйста, расскажите, насколько оно болезненно и насколько быстро Вы восстановились.

          Я с большим уважением отношусь к специалистам ЦПСиР, спасибо им за помощь. Однако, не могу не удивляться, что именно в этом учреждении показания к кордоцентезу (анализ по пуповинной крови, рез-т через 5-7 дней) и амниоцентезу (анализ по околоплодной жидкости, рез-т через 2-3 недели) в связи с разными особенностями в итогах УЗИ и анализа крови назначают едва ли не каждой беременной женщине. У меня есть предположение, что работающие там генетики пишут диссертации, а для этого нужна статистика исследований.

          Сделайте анализ, если Вам неспокойно — половину беременности жить в тревоге еще больший риск для малыша. Желаю Вам, чтобы все обошлось.

          Автор что спрашивает.

          Сама проходила через это 3 раза, и если бы еще потребовалось — еще прошла.

          Первый раз тоже были отклонения по тройному тесту. После амниоцентеза понадобилось делать кордоцентез(тот же прокол, только кровь из пуповины берут на анализ). Обнаружили что плацента немного мутирована, отсюда и расхождения в анализах. Зато после анализа полная уверенность что все в порядке.»у ребенка генетический паспорт есть что ген. отклонений нет 99,9%» (с)

          Третий раз во вторую беременность. Анализы тоже немного за границами нормы. И я опять прошла через это.

          По поводу самой процедуры — практически безболезненно, просят после полежать 2 часа, делают контрольное УЗИ и, если все в порядке, отправляют домой. На этот день дают больничный, а на след. день на работу можно. В первые 2 раза процедура заняла 20 мин (в 2002г) в третий раз — 5 мин.(наверно руку набили уже).

          ИМХО я бы не смогла поступить иначе. Это мой выбор.

          Начало. (скопирован мой пост в посиделках с названием.

          Хотелось-бы мне этот пост в жизнерадостном ключе написать, ждала когда наступит подходящий момент. однако. В сентябре со мной началось что-то неладное — головокружения с обмороками, потеря сил (пластом лежала, встать не могла) и дикий озноб. Неделю я героически терпела, потом добавилась боль в шее, решила, что на тренировке (волейбол) травмировала — попёрлась на рентген, а потом тихим сапом к манульщику. Ну и благополучно связала говокружения (обмороки) с травмированной шеей. Деньки шли, а.

          высокий риск синдрома дауна . Беременность и роды

          Получила сегодня анализ. «высокий риск синдрома дауна» . 1 к 197. Врач сказала: » переделай скрининг, вдруг погрешность лаборатории» . Скрининг сделала в Арт-меде, у врач у меня в другой клинике, в ней и буду переделывать. Пойду в понедельник. Подержите кулачки.

          Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода.

          Тройной тест при беременности. Пороки развития плода

          Выводы по поводу достоверности анализов каждый может сделать сам, а для меня ясно одно — полная чушь!

          »Разведка» без вторжения. Неинвазивные методы дородовой.

          . Слово «скрининг» означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является выявление риска развития врожденных пороков у плода. Общей тенденцией в развитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на ранних сроках беременности. По видам исследований выделяют: биохимический скрининг — анализ крови на различные показатели; ультразвуковой скрининг — выявление аномалий развития с помощь.

          . Расчет риска наличия аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности. С помощью двойного теста в первом триместре рассчитывается риск обнаружения у плода синдрома Дауна (Т21 — трисомия по 21-й паре хромосом) и синдрома Эдвардса (Т18 — трисомия по 18-й паре хромосом). Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является альфа-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности. В сроки беременности 14-20 недель по последней менструации (луч.

          статистика по скринингу первого триместра. Беременность и роды

          Актуальность данного вопроса в последнее время всё очевиднее 🙂 Девчонки, не ленитесь, подключайтесь! Менеджеры ЧаВо по беременности, пожалуйста, включите собранную статистику в ЧаВо. Итак. Просьба залезть в ваши документы и посмотреть все цифры скрининга 1-го триместра. поясняю: это УЗИ в сроки 10-13 акушерских недель (от месячных) и кровь на РАРР-А и свободный бетта ХГЧ. 1) Срок беременности 2) ТВП (воротниковое пространство) по УЗИ 3) Результат РАРР-А в единицах (и нормы в скобочках) 4).

          Двойной и тройной тесты. Анализы и исследования во время.

          Выявление патологии плода во время беременности: пренатальный скрининг, биохимические маркеры

          conf.7ya.ru

          Это интересно:

          • Речевая карта ребенка с синдромом дауна Я – Артем! Я – не синдром Дауна! Я – Артем. Мне 4 года. У меня есть папа и мама. А еще у меня есть три сестры и старший брат. У меня есть четвероногий друг – лабрадор-ретривер Дана. А еще у меня есть дополнительная хромосома. Я пока не знаю, что это значит, но меня все любят, и я самый счастливый мальчишка на […]
          • Мамы о детях с синдромом дауна О детях с синдромом Дауна: причины возникновения, признаки и симптомы заболевания у новорожденных Синдром Дауна – одна из тех болезней, которая страшит беременных женщин, ждущих первых исследований. Частота встречаемости достаточно высока – один малыш примерно на 700 здоровых. Однако в последнее время статистика сократилась – сейчас ребенок с […]
          • Украина синдром дауна Дети с синдромом Дауна в Украине Смогло ли наше общество сделать так, чтобы в Международный день человека с синдромом Дауна «дети Солнца» - дети с СД - и их родители чувствовали себя уверенно и защищенно? Каждая клетка человеческого тела содержит 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то […]
          • Квест дом призраков клаустрофобия Квест в реальности Дом призраков Средняя оценка по отзывам 35 отзывов от игроков, опубликованных после авторизации по почте или через соцсети. м. Новокузнецкая, Средний Овчинниковский пер., д. 3 ( показать карту ) около 2 лет назад Было забавно. Ходил с подругой на этот квест, все скрипы шорохи, нам очень понравилось, только мне самому […]
          • Упражнения для развития ребенка с синдромом дауна Синдром Дауна у детей В 1866 году английский врач Джон Даун описал набор характерных признаков, которые указывают на патологию на генном уровне: вместо положенных 46 нормальных хромосом — частичек, отвечающих за передачу генетической информации, фиксируют 47: 21 пара имеет не две, а три копии, что называют трисомией. информацияДанная аномалия, […]
          • У ребенка эвелины бледанс синдром дауна Address: ?????????????????S42,S43, Harbin, Nangang District, NaPa KingTown +86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, почта: hainan.med@yandex.com Клиника Традиционной Китайской Медицины "НаньмуНан" Харбин Clinic of Traditional Chinese Medicine «NanmuNan» ???Harbin. Синдром Дауна. Ребенок с синдромом Дауна. Эвелина Бледанс родила […]
          • Диагностика аутизма у ребенка Аутизм. Ранние признаки, диагностика и коррекция патологии Ранние признаки аутизма Симптомы аутизма у детей до 1 года нарушение или полное отсутствие зрительного контакта – 80 процентов; феномен тождества – 79 процентов; нарушение комплекса оживления – 50 процентов; патологическое отношение к близким родственникам – 41 процент; […]
          • Анализ у новорожденного на синдром дауна 8 Физических признаков у новорожденных, родившихся с синдромом Дауна Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные […]