Амавротическая семейная идиотия это

семейная амавротическая идиотия

Русско-итальянский медицинский словарь с указателями русских и латинских терминов. — М.: «Руссо» . C.C. Прокопович . 2003 .

Смотреть что такое «семейная амавротическая идиотия» в других словарях:

АМАВРОТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ ИДИОТИЯ — АМАВРОТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ ИДИОТИЯ, наследственно дегенеративное заболевание нервной системы, клинически разделяющееся на несколько форм, объединяемых, в виду общих признаков, в одну группу. Эти признаки 1) паралич конечностей, 2) падение остроты… … Большая медицинская энциклопедия

идиотия амавротическая — (idiotia amaurotica; син.: дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая семейная) общее название наследственных болезней из группы болезней накопления, обусловленных нарушением обмена ганглиозидов, характеризующихся прогрессирующим… … Большой медицинский словарь

идиотия амавротическая семейная — (i. amaurotica familiaris) см. Идиотия амавротическая … Большой медицинский словарь

ИДИОТИЯ — Серьезная умственная отсталость. Термин идиот, от которого образован этот термин, считается устаревшим (см. умственная недостаточность и умственная отсталость), но сам термин идиотия сохранился в ряде составных форм в основном медицинского или… … Толковый словарь по психологии

АМАВРОТИЧЕСКАЯ (СЕМЕЙНАЯ) ИДИОТИЯ — Общий термин для групп связанных, наследственных заболеваний, каждое из которых характеризуется задержкой умственного развития и ухудшением зрения и вызываете неправильным обменом веществ … Толковый словарь по психологии

Диагностика олигофрении и дифференциальный диагноз — Диагностика олигофрении в настоящее время должна сводиться не только к самой констатации психического недоразвития, но и к установлению по возможности более точной формы олигофрении, причем в наиболее раннем периоде. Определение олигофрении в… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Ганглиозиды — I Ганглиозиды гликоконъюгаты, относящиеся к гликосфинголипидам и содержащие в углеводной части молекулы сиаловую кислоту. Г. осуществляют в организме ряд важнейших функций. Некоторые из этих гликоконъюгатов (Гликоконъюгаты) являются… … Медицинская энциклопедия

СФИНГОЛИПИДОЗЫ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЕ — мед. Сфинголипидозы (собирательный термин) группа заболеваний, характеризующихся аномальным метаболизмом сфинголипидов, ганглиозидов, липофусцинов. Терминология запутана, многие клинические формы сходны, диагностика затруднена. В данной статье… … Справочник по болезням

Ферментопати?и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия

medical_ru_it.academic.ru

Амавротическая идиотия (БМЭ)

Амавротическая идиотия (БМЭ)

Амавротическая идиотия (греческое amauros — темный, слепой и idioteia — невежественность) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующим снижением зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими симптомами. Различают следующие формы Амавротической идиотии: врожденная форма Нормена — Вуда; ранняя детская (инфантильная) форма — болезнь Тея — Сакса; поздняя детская форма Билыповского—Янского; юношеская форма Баттена—Шпильмейе-ра —Фогта; поздняя форма болезни Куфса.

Амавротическая идиотия — наследственные заболевания с аутосомнорецессивным типом наследования. Наиболее часто встречается амавротическая идиотия Тея — Сакса. Многими авторами замечено, что эта форма амавротической идиотии чаще обнаруживается среди евреев. По данным Мирианто-nynoca (N. С. Myrianthopoulos, 1962), частота заболевания этой формой детей в США составляла 1 на 6000 среди евреев и соответственно 1 на 500 000 среди нееврейского населения.

Патологическая анатомия

При всех формах амавротической идиотии имеются сходные патоморфологические изменения в мозге. Макроскопически отмечается увеличение мозга и наряду с этим диффузная атрофия отдельных областей, чаще мозжечка, затылочных долей больших полушарий. Гистологически обнаруживается картина генерализованного распада ганглиозных клеток нервной системы, что особенно выражено при амавротической идиотии Тея —Сакса. Дегенерация нейронов проявляется увеличением их размера и характерным набуханием, баллонообразным вздутием клеток и их отростков. При этом клетки заполняются мелкозернистым веществом липоидного характера. Ядра клеток сморщиваются, теряют свою форму и сдвигаются к периферии. Нейрофибриллы и глыбки базофильного «тигроидного» вещества полностью распадаются. Дегенерация захватывает и глиозные элементы. В тяжелых случаях происходит демиелинизация и разрушение многих аксонов, что, по-видимому, имеет вторичный характер вследствие накопления липидов.

Установлено, что при амавротической идиотии имеется глубокое нарушение липидного обмена. Наиболее полно изучена амавротическая идиотия Тея — Сакса, которую отнесли к группе внутриклеточных липоидозов. Кленк (Е. Klenk, 1939, 1942) отметил при болезни Тея—Сакса увеличение в мозге гликолипида-ганглиозида. Нормен (R. M. Norman, 1963), Шнек (L. Schneck, 1969), Судзуки (Y. Suzuky, 1971) выявили увеличение содержания ганглиозидов в печени, селезенке, эритроцитах крови, что свидетельствовало о генерализованном нарушении обмена ганглиозидов. Нарушение метаболизма ганглиозида GM2 связывают с отсутствием или резким снижением содержания энзима гексозаминидазы-А (Шнек, 1970; Судзуки, 1971). Отсутствие этого фермента отмечается уже у эмбриона на 18—20-й неделе. У гетерозиготных носителей гена амавротической идиотии Тея—Сакса отмечается умеренное снижение гексозаминидазы-А.

Особенности нарушений обмена веществ при других формах амавротической идиотии, в частности, является ли для них нарушение биохимических процессов первичным, точно еще не установлено. Предполагается, что при врожденной форме Нормена — Вуда имеет место отложение ганглиозида типа GM3 [Осетовская (Е. Osetowska, 1968)]. При ювенильной форме Баттена — Шпильмейера—Фогта, по мнению ряда авторов, накапливаются ганглиозиды в смеси с холестерином и липопигмент типа липофусцина.

Врожденная форма Нормена—Вуда проявляется в первые дни или недели после рождения. У ребенка обнаруживаются гидроцефалия или микроцефалия, судороги, параличи, расстройства дыхания, глотания. Летальный исход обычно наступает в первые месяцы жизни.

Ранняя детская (инфантильная) форма — болезнь Тея — Сакса — начинается в возрасте 4—6 мес. Часто заболевание носит семейный характер. Рано обнаруживается снижение зрения. Ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками. Довольно рано на глазном дне обнаруживается симптом «вишневой косточки» — вишнево-красное пятнышко в макулярной области, окруженное серовато-белым ободком. В последующем развивается атрофия зрительных нервов и полная слепота. Исчезают ориентировочные и защитные реакции. Двигательные нарушения приводят к полной обездвиженности. При болезни Тея — Сакса наблюдается симптом повышенной реакции на звуковые раздражения — дети резко вздрагивают от обычного звука, могут отмечаться судороги, носящие преимущественно тонический характер. В конечной стадии болезни развивается кахексия и состояние децеребрационной ригидности. Смерть наступает в среднем через 1½—2 года после начала заболевания.

Поздняя детская форма Бильшовского — Янского начинается в 3—4 года. Течение прогрессирующее, с ремиссиями. Нарастающая органическая деменция сочетается с общими судорожными припадками, атаксией, экстрапирамидными расстройствами. На глазном дне выявляется атрофия зрительных нервов. Некоторые авторы отрицают нозологическую самостоятельность поздней детской формы Бильшовского — Янского и рассматривают случаи этого заболевания как проявление рано начинающейся ювенильной формы Баттена — Шпильмейера — Фогта или как более поздние варианты болезни Тея — Сакса. Летальный исход в большинстве случаев наступает в конце первого десятилетия жизни.

Юношеская форма Баттена — Шпильмейера — Фогта начинается в возрасте 6 — 10 лет, характеризуется медленно прогрессирующим течением. Картина глазного дна часто соответствует пигментному ретиниту. Заболевание начинается с постепенного падения зрения и нарастающей де-менции. Изменения в двигательной системе могут быть различными и непостоянными: наблюдаются нерезко выраженные тетрапарезы, экстрапирамидные и бульбарные нарушения. Нередок эпилептиформный синдром. Заболевание заканчивается смертельным исходом на 2—3-м десятилетии жизни.

Поздняя амавротическая идиотия Куфса наблюдается крайне редко, возникает в зрелом возрасте и характеризуется вялым течением. Развиваются изменения личности по типу органического психического синдрома. На глазном дне выявляется картина пигментного ретинита с атрофией зрительных нервов. В поздней стадии заболевания развиваются параличи и эпилептиформный синдром. Больные обычно погибают в течение 10 — 15 лет от начала заболевания.

Психические расстройства при разных формах амавротической идиотии имеют различия, отчасти связанные с возрастными особенностями.

При врожденной форме Нормена — Вуда в первые недели жизни наблюдается остановка нервно-психического развития.

При ранней детской форме Тея — Сакса нормально развивавшиеся до того дети относительно быстро становятся вялыми, утрачивают интерес к окружающему, перестают узнавать близких. Происходит постепенное исчезновение приобретенных двигательных навыков и речи. В течение нескольких месяцев, реже до 2 лет, развивается глубокое слабоумие типа идиотии.

При поздней детской форме Бильшовского — Янского психическая деградация происходит более медленно, чем при ранней детской форме. Может наблюдаться волнообразное течение с периодами ухудшения (в виде вялости, апатии, оглушения) и улучшения (с частичным восстановлением активности). В конечной стадии имеет место глубокое слабоумие с утратой речи и навыков самообслуживания.

При юношеской форме Баттена—Шпильмейера — Фогта наблюдаются медленно нарастающие вялость, апатия, обеднение речи. Все более заметно интеллектуальное снижение, однако редко достигающее степени идиотии, нарушения памяти. Присоединяется дизартрия, нарушаются навыки письма и чтения. В конечной стадии наблюдается выраженная органическая деменция.

При поздней форме Куфса психические расстройства отличаются наибольшей вариабельностью. Для нее характерен наиболее медленный темп прогрессирования. Начальные проявления выражаются изменениями личности в виде снижения активности, сужения круга интересов. Спустя несколько лет все более заметным становится прогрессирующее снижение интеллекта вплоть до органической деменции с апатией или легкой эйфорией, потеря навыков самообслуживания. Описываются случаи с галлюцинаторно-бредовыми и кататоническими расстройствами, а также форма с относительно сохранным интеллектом.

Диагноз и дифференциальный диагноз основывается на типичной клинической картине и специфических изменениях глазного дна.

Инфантильная форма Тея — Сакса имеет некоторые общие черты с болезнью Ландинга (системным позднедетским GMx-ганглиозидозом) и мукополисахаридозом типа Гурлер (гаргоилизм). Болезнь Ландинга описана под названиями «биохимически особая форма инфантильной амавротической идиотии», «болезнь Тея — Сакса с поражением внутренних органов», «вариант синдрома Гурлер», «семейный нейро-висцеральный липоидоз». Болезнь Ландинга начинается в первые месяцы жизни и заканчивается смертью в возрасте 2—3 лет. Вишнево-красное пятнышко на глазном дне бывает в 20% случаев, амавроз и гиперакузия встречаются редко, отмечается гепатоспленомегалия, психические и двигательные нарушения. Ювенильную амавротическую идиотию Баттена — Шпильмейера — Фогта иногда необходимо дифференцировать с синдромом Лоренса — Муна — Бидля, при котором наблюдаются резкое ожирение, полидактилия, выраженные вегетативно-трофические нарушения и часто отсутствуют изменения в двигательной сфере. Полиморфизм симптоматики поздней формы Куфса затрудняет прижизненную диагностику поздней формы, которую следует дифференцировать с атаксией Фридрейха, рассеянным склерозом, болезнью Альцгеймера, болезнью Пика, прогрессивным параличом, а иногда с шизофренией. В ряде случаев отдельные формы амавротической идиотии необходимо дифференцировать с лейкодистрофиями.

Специфическое лечение амавротической идиотии не разработано. Применяются седативные средства, нейролептики, против осудорожные средства, общеукрепляющие. Некоторый эффект может быть получен от применения тканевых экстрактов, переливания крови и плазмы.

Возможно установление гетерозиготного носительства мутантного гена у родителей больных. При болезни Тея — Сакса гетерозиготное состояние выявляется путем исследования липидного спектра эритроцитов (снижение сфингомиелина и кефалина) и исследования фермента гексозаминидазы-А, у гетерозиготных носителей гена болезни Баттена — Шпильмейера — Фогта — исследованием крови (вакуолинизированные лейкоциты) и исследованием липидов эритроцитов (снижение сфингомиелина). В случае беременности женщины, гетерозиготной по гену амавротической идиотии Тея — Сакса, целесообразно исследование гексозаминидазы-А в амниотической жидкости, полученной на 18—20-й неделе беременности. При значительном снижении гексозаминидазы-А показано искусственное прерывание беременности.

www.ordodeus.ru

Семейная амавротическая идиотия (болезнь Тей—Сакса)

При семейной амавротической идиотии изменения со стороны глаз впервые были описаны офтальмологом Тау в 1881 г. Вскоре, в 1887 г., английский невропатолог Sachs дал подробное описание клинической картины и патологоанатомических изменений центральной нервной системы, характерных для этого заболевания. Он первый назвал болезнь семейной амавротической идиотией.

. хорошо провести эти дни? Неужели я дурак, если доверяю своей жене, даже когда она или кто-то еще не оправдывают его? Неужели меня можно считать идиотом, если она или другие полагают, что им все сойдет с рук?» 4-й этап . Какой разумный ход рассуждений я могу предпочесть своим мыслям? .

Клиническая картина. Заболевание встречается преимущественно в семьях с кровным родством. Мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Для больных детей характерно ожирение в первые месяцы жизни (С. Г. Берлянд и С. Л. Левин). К характерным симптомам болезни относится отсутствие интереса к окружающему и прогрессирующая мышечная слабость. Постепенно больной утрачивает приобретенные до того навыки. Движения становятся более слабыми и редкими. Он не способен сидеть, удерживать игрушки и держать голову. Дальнейшее прогрессирование болезни приводит к тому, что ребенок лишается способности менять свое положение и лежит без движений, совершенно инертный. Столь же постепенно слабеет зрение, больной перестает различать предметы, затем наступает полная слепота, вследствие атрофии зрительных нервов. Иногда наблюдается гиперакузия, из-за которой больные становятся чувствительными к малейшему шуму. Через несколько месяцев гипотония мышц сменяется стойкой гипертонией, имеющей характер децеребрационной ригидности. Сухожильные рефлексы обычно повышены, но могут быть и пониженными. Патологические рефлексы встречаются редко. К непостоянным симптомам амавротической идиотии относятся косоглазие, нистагм, гиперкинезы, повышение возбудимости периферических нервов и глухота. Изредка наблюдаются эпилептические припадки, которые обычно протекают абортивно без клонической фазы судорог (С. С. Мнухин, Marchand с соавт.). При клиническом обследовании обнаруживаются в основном только неврологические расстройства. Со стороны внутренних органов отклонений от нормы не находят. Печень и селезенка не увеличиваются. В период развития заболевания отмечается анорексия, склонность к запорам и прогрессирующая кахексия. У некоторых больных на коже могут появляться подушкообразные утолщения и желто-канареечная пигментация на кистях, стопах и бедрах. Характерны симптомы со стороны глаз. В области macula lutea появляется вишнево-красное пятно, вокруг которого имеется беловатая блестящая зона. Кроме того, постепенно выявляются изменения в окраске зрительных сосков, свидетельствующие об атрофии зрительных нервов. Сосуды сетчатки остаются нормальными. Изменения в области желтого пятна обычно мало меняются в течении болезни. В некоторых случаях офтальмологические поражения носят атипичный характер, и характерное вишнево-красное пятно может отсутствовать.

На электроэнцефалограмме имеется замедленная дисритмия с увеличенными зубцами и атипичными волнами. В течение болезни развивается глубокое слабоумие и полный маразм. Кормление детей становится очень затруднительным. Ребенок погибает обыкновенно через 1 — 1,5 года от начала болезни, однако некоторые больные достигают 4—5-летнего возраста. При этом может изменяться картина глазного дна: исчезают изменения в области желтого пятна, и остается только атрофия зрительных нервов. Впоследствии может присоединиться пигментный ретинит.

Патогенез. Предполагается, что основная роль принадлежит нарушению внутриклеточного обмена; по-видимому, нарушается катаболизм ганглиозидов. Кроме ранней детской формы амавротической идиотии, различают еще позднюю детскую форму. Для нее характерно появление заболевания в возрасте 2—4 года. Основными симптомами поздней формы являются понижение зрения, постепенно приводящее к слепоте и прогрессирующее слабоумие; кроме того, иногда присоединяется мозжечковая атаксия. Течение заболевания такое же, как при ранней форме. В течение нескольких лет развивается кахексия и маразм, приводящие больного к смерти. Поражение глаз отличается от изменений при ранней детской форме. Значительно реже наблюдается вишнево-красное пятно. Чаще отмечается пигментный ретинит или изолированная атрофия зрительных нервов. С помощью электроретинографии удается выявить дегенерацию невроэпителия, которая офтальмоскопически не распознается.

Врожденная форма. Norman и Mood в 1941 г. описали особую форму амавротической идиотии у девочки, умершей на 17-день жизни. В 1954 г. Brown с сотр. наблюдал у младшей сестры этой умершей девочки амавротическую идиотию, приведшую ее к смерти в возрасте 7 недель. При офтальмоскопии была обнаружена двусторонняя атрофия зрительных нервов и почти полное отсутствие сосудов сетчатки. При врожденной форме больные отличаются не только врожденным характером заболевания, но и иной природой гистохимических изменений. При этой форме амавротической идиотии обнаружены значительные скопления холестерола в белом веществе мозга. В клетках печени, селезенки, надпочечников и лимфатических узлов найдено увеличенное количество липидов.

Юношеская форма амавротической идиотии была описана в 1903 г. Batten Sjogren в 1931 г. уточнил симптоматологию и наследственный способ передачи юношеской формы амавротической идиотии потомству. Ребенок рождается внешне здоровым и первые годы жизни хорошо развивается. Заболевание возникает между пятью и восемью годами. Первым симптомом болезни является понижение зрения. Оно постепенно прогрессирует и заканчивается полной слепотой. Одновременно выявляется умственная отсталость, которая впоследствии доходит до глубокого слабоумия. Довольно рано могут появляться судороги. Позже развиваются другие неврологические расстройства. Вначале они носят характер экстрапирамидных симптомов с ригидностью и скованностью движений, препятствующих в дальнейшем ходьбе. Позже появляются мозжечковые симптомы, и особенно часто наблюдается нарушение равновесия. В конце концов, развивается атаксия и гипертония мышц, которые препятствуют движениям больного. Постепенно общее состояние значительно ухудшается, и смерть обычно наступает к 19 годам. Поражение глаз при юношеской форме отличается от изменений, которые обнаруживаются при детской форме амавротической идиотии. Вишнево-красное пятно отсутствует; явления дегенерации выражаются в пигментном ретините и хореоретините, которые иногда сопровождаются атрофией зрительных нервов. Изменения со стороны глаз неуклонно прогрессируют. Sjogren различает 5 этапов в течении юношеской формы заболевания: 1) глазные поражения, 2) судороги, 3) экстрапирамидные признаки, 4) умственная отсталость с расстройствами речи и мозжечковыми нарушениями и 5) терминальный период с глубоким слабоумием, спастической тетраплегией и полным маразмом.

Для клинической картины имеет значение, в каком возрасте возникает амавротическая идиотия. Чем раньше начинается заболевание, тем скорее оно прогрессирует и заканчивается летально.

Для амавротической идиотии наиболее характерными являются патологоанатомические изменения центральной нервной системы. Ганглиозные клетки набухают и принимают овальную или грушевидную форму. Ядра клеток всегда располагаются эксцентрично и часто имеют пикнотический вид. Цитоплазма содержит нежные липоидные включения и вакуоли. Тельца Ниссля разрушаются. Дендриты тоже деформируются и набухают. Указанные изменения можно обнаружить в различных частях нервной системы. Клетки содержат в большом количестве вещество, которое окрашивается гематоксилином и липоидными красками в черный цвет. Кроме клеточных изменений, наблюдается демиелинизация нервных стволов и пролиферация невролгии со значительным увеличением числа звездчатых клеток. При ранних формах поражения центральной нервной системы имеют наибольшее распространение. При поздних формах они носят более ограниченный характер.

Следует различать два типа поражения сетчатки глаз: при первом имеется дегенерация ганглиозных клеток, при втором дегенерация зрительного эпителия с разрушением клеток. Этот процесс часто сопровождается пролиферацией глии и реакцией пигментного эпителия. При ранней детской форме болезни дегенерация сетчатки является изолированной и сопровождается уменьшением числа ганглиозных клеток и атрофией зрительных нервов. В более старшем возрасте, при юношеских формах, а иногда и при ранних детских — она может отсутствовать.

Патологоанатомические изменения сводятся к вакуолизации клеток печени, селезенки, почек, легких и лимфоцитов. Следует отметить, что по окраске эти клетки отличаются от клеток нервной системы. Вакуолизацию клеток иногда можно обнаружить и в ретикулоэндотелиальной системе. Содержание ганглиозидов в сером веществе мозга при амавротической идиотии значительно превышает их количество у здоровых детей (Cumings, Svenerholm). По Klenk, содержание ганглиозидов у больных в 5—10 раз выше, чем в норме; причем, структура ганглиозидов качественно ничем не отличается от нормальной. Увеличение ганглиозидов идет за счет содержащих гексозамины. При ювенильных и поздних детских формах ганглиозиды не увеличиваются в сером веществе мозга, а в белом веществе они совсем отсутствуют. По нарушению липоидного обмена и прогрессирующему течению в раннем детском возрасте амавротическая идиотия имеет сходство с болезнью Нимана — Пика. При дифференциальной диагностике следует иметь в виду, что при последнем заболевании имеется увеличение печени и селезенки и гистохимически определяется увеличение сфингомиелина, а при амавротической идиотии их количество нормально.

Генетические данные. В литературе имеется описание заболевания амавротической идиотией у однояйцевых близнецов. Большинство исследователей отмечает аутосомный рецессивный характер наследственной передачи. Действительно, больные чаще всего рождаются от здоровых родителей. Кровное родство родителей при амавротической идиотии встречается нередко и в различных комбинациях: брат и сестра (у нашего больного), двоюродные братья и сестры (С. Т. Берлянд и С. Л. Левин, Богаерт и др.), дядя и племянница (А. Фельдман). Заболевание часто наблюдается у нескольких членов семьи. По данным Falkenheim, в 13 семьях, изученных разными врачами, амавротическая идиотия была обнаружена у 37 детей (от 2 до 5 больных в каждой семье). Sjogren обнаружил в Швеции 115 заболеваний юношеской формой в 59 семьях. Кровное родство родителей отмечалось в 25,4% этих семей. По данным Klein и Ktenides, кровное родство родителей встречается при детской форме в среднем в 24,5—27,6%. В одной и той же семье не бывает чередования детской и юношеской формы болезни. Однако нередко в семьях наблюдается заболевание детской и поздней детской формой; кроме того, описаны семьи, в которых наряду с юношеской формой имелись больные поздней детской формой амавротической идиотии.

Современное лечение не в состоянии изменить трагического течения болезни Тей — Сакса. В качестве иллюстрации приводим собственное наблюдение.

Больная Н. И., l,5 года, привезена из Нарьян-Мара Архангельской области. Родители — родные брат и сестра. Отцу 20 лет, матери 14 лет. Девочка с 3,5 мес. воспитывается в Доме ребенка. Родилась доношенной с весом 3 кг и ростом 48 см. Период новорожденности протекал нормально. Развивалась в Доме ребенка замедленно. Состояние девочки ухудшилось с 9 мес. после перенесенной ветряной оспы. Стала отставать в росте и весе; появились срыгивания и анорексия. Значительно снизился тонус мышц. В 1 год 2 мес. появилось сходящееся косоглазие. Первые зубы прорезались в 6 мес. Самостоятельно сидела с 1 год 2 мес. Стояла с 1 года 1 мес., но после 1 года 3 мес. постепенно утратила эти навыки. Тургор тканей стал дряблым, развилась гипотрофия II степени, прогрессирующая гипотония мышц. При осмотре получены следующие данные: общее физическое развитие соответствует развитию 7-месячного ребенка. Лежит в кровати преимущественно неподвижно. Легкий тремор рук. На прикосновение и легкий массаж реагирует плачем. Голову не держит. При вдохе — втяжение межреберий. Со стороны внутренних органов — без особенностей. Печень мягкая, прощупывается на 3 см ниже реберной дуги, селезенка не прощупывается. Коленные рефлексы ослаблены, ахилловы — отсутствуют. Отсталость психомоторного и психического развития. Офтальмо-скопически — атрофия зрительных нервов обоих глаз. Область желтого пятна не изменена. Сходящее косоглазие.

Лабораторные исследования крови, мочи, кала в пределах нормы. RW — отрицательна. Миелограмма — нормальная. Рентгенограмма костей — без особенностей. Состояние больной прогрессивно ухудшалось. За 2 мес. потеряла в весе 800 г. Гипотония нижних конечностей через 6 недель сменилась гипертонией. Симптоматическое лечение без эффекта. Выписана в Нарьян-Марский Дом ребенка по просьбе родных.

www.nazdor.ru

Амавротическая идиотия

Амавротическая идиотия — сравнительно редкое прогрессиру­ющее заболевание, основными клиническими признаками которого являются нарастающее слабоумие (до степени идиотии) и падение зре­ния (до полного амавроза). Заканчивается оно глубоким маразмом и смертью больных.

Анатомической основой амавротической идиотии является весьма характерный распад ганглиозных клеток, возникающий, по современ­ным представлениям, вследствие нарушения внутриклеточного липоидного обмена.

Своеобразные и специфические изменения глазного дна, наблю­дающиеся нередко при этом заболевании, описал впервые в 1881 г. аме­риканский офтальмолог Варрен Тей. Несколько позже, в 1887 г., английский невропатолог Сакс впервые представил сравнительно полное описание не только клинических проявлений, но и его анатомических основ.

В дальнейшем изучению амавротической идиотии были посвящены исследования очень многих зарубежных авторов — клиницистов (психо­неврологов, педиатров, офтальмологов), нейрогистологов, биохимиков и др. Активное участие в изучении этого страдания приняли и многие отечественные авторы. Следует, однако, отметить, что несмотря на значительные материалы, накопленные об амавротической идиотии, до сих пор многие вопросы, касающиеся этио­логии, патогенеза и даже клинических проявлений этой болезни, про­должают оставаться и в настоящее время, спустя 70 лет после первых описаний ее, все еще недостаточно выясненными.

Одним из наиболее общепризнанных является положение о том, что клинические проявления амавротической идиотии весьма разно­образны и что они зависят, в известной мере, от возраста больных в момент возникновения болезни. В связи с этим принято различать 4 основных ее формы: 1) раннюю детскую — Тей-Сакса, 2) позднюю дет­скую — Янского—Билыновского, 3) юношескую — Шпильмейера—Фогта позднюю — Куфса. Отдельными авторами выделяется, помимо того, еще и врожденная форма этой болезни.

Хотя каждая из перечисленных форм амавротической идиотии характеризуется известным своеобразием своих проявлений, однако все они объединяются единством этиологии, основных клинических симптомов, анатомических основ и патогенеза.

В плане изучения этиологии амавротической идиотии важен тот из­давна установленный факт, что это заболевание проявляется часто у ряда детей одной семьи, в связи с чем его называют обычно «семейной амавротической идиотией». Так, по старым данным Фалькенгейма, из 64 случаев этой болезни 37 наблюдались в 13 семьях (от 2 до 5 больных детей в одной семье). В семье, где имеются больные, наряду с ними встречаются и совершенно здоровые дети.

По мнению большинства современных авторов амавротическая идиотия зависит от рецессивного наследственного фактора. Этим объясняется относительная частота кровного родства родителей в семьях, где встречаются дети, болеющие амавротической идиотией. Важно подчеркнуть, что при анали­зе роли наследственности в этиологии амавротической идиотии, необхо­димо учитывать наличие в семьях заболевших (как по восходящей, так и по боковым линиям) не только клинически вполне выраженных, но и рудиментарных проявлений болезни, к каковым некоторые авторы относят, в частности, определенного типа укло­нения со стороны зрительного аппарата (пигментный ретинит, семей­ный хориоидит и др.).

Патологоанатомические основы амавротической идиотии, своеоб­разие которых было выявлено в значительной мере уже Саксом, явля­лись в дальнейшем предметом особого внимания очень многих нейроморфологов. Особенно ценными в этом плане оказа­лись исследования Шаффера, описавшего характерные для амавротической идиотии нейрогистологические изменения с наибольшей полнотой и точностью.

Как показали эти ис­следования, макроскопи­чески заметные изменения мозга при амавротической идиотии сравнительно ред­ки и мало характерны. При этом находят иногда уве­личение, но чаще умень­шение веса мозга, более или менее резкое уплотне­ние его, атрофию мозжеч­ка, а иногда — и затылоч­ной области.

Гораздо более харак­терными представляются микроскопически обнару­живаемые изменения моз­га. При этом выявляются обычно картины генерали­зованного распада гангли­озных клеток во всей нерв­ной системе — в коре, базальных ганглиях, в про­долговатом и спинном моз­гу, мозжечке, сетчатке и др.

Этот процесс дегенерации нервных клеток начинается с увеличения их размеров и своеобразного набухания или вздутия («баллонообразного», «мешкообразного») самих клеток, а часто и их отростков — дендритов и аксонов. Все они наполняются зернистой массой, состоящей из прелипоидной субстанции, перерождающейся в жир и дающей характерные реакции окрашивания. При этом нейрофибриллы и нислевская субстанция отодвигаются вначале к периферии тела клетки, а затем распадаются полностью. Ядра клеток также смещаются к периферии, меняют свою форму и сморщиваются. Одновременно происходит задержка развития миелиновых волокон, а местами заметный распад их, особенно в зри­тельной и пирамидной системах. Дегенеративным изменениям подверга­ются также и глиозные элементы. Каких-либо воспалительных явле­ний при этом не наблюдается.

Весь этот процесс первоначального набухания и последующего распада всех ганглиозных клеток, процесс превращения многих из них в кучки зернистой массы («шафферовская дегенерация», «шаффер-шпильмейеровский клеточный процесс») оказался не только весьма характерным, но и патогномоничным для амавротической идиотии. Это обстоятельство послужило уже на ранних этапах изучения амавро­тической идиотии очень важным дополнительным основанием для выделения этого страдания в качестве самостоятель­ной нозологической едини­цы, для отграничения его от клинически сходных болезненных форм. Несом­ненно также, что и в насто­ящее время диагноз этого заболевания, особенно в случаях клинически недо­статочно ясных (а по мне­нию Иозефи и др., во всех случаях), может быть ус­тановлен с полной досто­верностью лишь посмерт­но, на основе обрисован­ных гистологических из­менений нервной сис­темы.

Следует, однако, под­черкнуть, что эти измене­ния, наиболее ярко высту­пающие при форме Тей— Сакса, оказываются неред­ко неравномерно выра­женными в разных отделах нервной системы, что они обнаруживаются иногда лишь в немногих участках. Особенно глубокими ока­зываются они в некоторых случаях, как это отме­чали Фрей, Билыновский и др., в мозжечке — в клетках Пуркинье и внутреннего слоя зерен.

Клинические проявления амавротической идиотии лучше изучены при ранней детской форме ее. Эта форма встречается чаще других. Обнаруживается она в грудном возрасте, иногда — в течение первого месяца жизни, а чаще — во втором полу­годии первого года жизни. Проявляется она обычно у детей, родившихся от здоровых родителей в срок, нормальными родами и развивавшихся до болезни как физически, так и психически без каких-либо заметных уклонений от нормы. Длится она в течение 1—1 1 /2 лет и заканчивается смертью обычно на втором году жизни.

Первые признаки болезни проявляются при этой форме амавроти­ческой идиотии в том, что дети становятся менее живыми и подвижными. У них снижается интерес к окружающему, появляется апатия и без­различное, равнодушное отношение к раздражителям, вызывавшим до того интенсивную эмоциональную реакцию. Одновременно у них сравнительно быстро нарастает общая вялость, расслабление мышц и

замедленность, бедность, ограниченность всех двигательных проявле­ний. Они перестают играть своими конечностями и утрачивают постепен­но все приобретенные до того навыки: способность сидеть, удержи­вать головку, узнавать близких. В дальнейшем у них продолжают ослабевать и наконец вовсе исчезают не только все индивидуально приобретенные условнорефлекторные проявления, но и более элемен­тарные безусловнорефлекторные реакции (ориентировочные, оборони­тельные, защитные и др.) В конечном счете, обычно спустя несколько

месяцев после начала болезни, у них развивается картина глубокого слабоумия—идиотии — и своеобразных параличеподобных состояний мускулатуры тела и конечностей, исключающих возможность осущест­вления каких-либо спонтанных движений. При этом в парализован­ных мышцах в начале болезни отмечается обычно выраженная гипото­ния, сменяющаяся в дальнейшем перемежающимися тоническими спаз­мами и, наконец, стойкой гипертонией, приобретающей у части боль­ных, особенно в терминальных стадиях болезни, характер децеребрационной ригидности.

Сухожильные рефлексы оказываются при этом в большинстве случаев, даже в периоды наличия у больных резкой общей мышечной гипотонии, заметно повышенными; патологические рефлексы обнару­живаются у них сравнительно нечасто.

Наряду с описанными психическими и двигательными нарушения­ми, у заболевших детей сравнительно быстро нарастает падение зрения до степени полной слепоты. При этом на глазном дне обнаруживаются патогномоничные для амавротической идиотии изменения — атрофия сосков зрительных нервов, а главное — появление белесоватого помут­нения вокруг желтого пятна, посредине которого расположено виш­нево-красное пятно. Это помутнение в области желтого пятна вызывается атрофией клеток сетчатки. Что же касается вишнево-красного пятна, то происхождение его еще не вполне ясно; оно рассматривается то как результат просвечивания сосудов chorioideae , то как результат скоп­ления в этой области особого пигмента.

Важно отметить, что описываемые изменения глазного дна разви­ваются обычно не с самого начала болезни и что изменения в области желтого пятна возникают до атрофии сосков зрительных нервов. Следует указать также, что эти изменения в области желтого пятна, столь характерные для формы Тей-Сакса, оказываются изредка то почти единственным проявлением болезни, то отсутствуют даже в бесспорных случаях полностью.

Помимо перечисленных основных симптомов — слабоумия, двига­тельных нарушений и амавроза — при ранней детской форме амавроти­ческой идиотии наблюдаются и многие другие менее постоянные симп­томы. К ним относятся нистагм, неравномерность зрачков, вялость, либо полное отсутствие реакции их на свет, понижение слуха вплоть до полной глухоты, иногда гиперкинезы (общее дрожание, хорео-атетоидные движения, торсионная дистония), либо атаксия, повышение меха­нической возбудимости периферических нервов и симптом Хвостека. Нередко у этих больных наблюдаются, кроме того, многообразные эндокринно-вегетативные и трофические расстройства: ожирение, гиган­тизм, отеки конечностей, гипергидроз, гипотермия, обильное слюноте­чение, непроизвольный смех, а в терминальных стадиях — поносы, тяжелое общее истощение, нарушения жевания и глотания, шейные тонические рефлексы и др.

Со времени Сакса почти всеми авторами отмечалось появление при ранней детской форме амавротической идиотии своеобразной гиперакузии — необыкновенно резкой реакции больных на слуховые раз­дражения, даже сравнительно нерезкие. Они реагируют на эти раздра­жения коротким общим вздрагиванием, напоминающим «пугливость» детей с болезнью Литтля. Иногда эта реакция бывает еще более резкой и выражается в отчетливо выраженных общих тонических судорогах. Изредка при этой форме амавротической идиотии наблюдаются и эпилептические припадки — обычно неполные, абортивные, без клони- ческой фазы судорог.

Все сказанное едва ли согласуется с утверждениями некоторых авторов о том, что картины болезни Тей-Сакса однородны, стереотипны, что так же, как при болезни Дауна, все эти больные похожи друг на друга. Более близкими к действитель­ности являются в свете сказанного утверждения о многообразии картин этой формы амавротической идиотии даже у больных, происходящих из одной и той же семьи, о нередком возникновении у них противоположного типа нарушений: мышечной гипо- и гипертонии, ожирения и общего исхудания, гиперкинезов и акинезии, гиперакузии и падения слуха и т. д.

Распознать эту форму амавротической идиотии в типичных случа­ях, особенно при наличии у больных характерных изменений области желтого пятна, нетрудно. В тех случаях, когда болезнь развивается не у первого ребенка в семье, врачи и сами родители уже очень рано, еще до ухудшения зрения, по начальным психическим и двигательным расстройствам правильно оценивают положение дела.

Юношеская форма — вторая по частоте и степени изученности форма амавротической идиотии. Появляется она обычно в возрасте от 6—7 до 12—14 лет, чаще до 10 лет и заканчи­вается смертью не позднее 18—20-летнего возраста больных. Клини­ческие проявления этой формы еще более разнообразны. Важнейшая ее особенность заключается в более медленном темпе прогрессирования болезни. У детей так же, как и при предыдущей форме, появляется вялость, апатия; они разучиваются постепенно читать, писать и даже говорить, становятся часто неопрятными. Все же слабоумие не всегда достигает при этом степени идиотии. Не во всех случаях наступает и полная слепота. Двигательные расстройства часто выражаются при юношеской форме не столько в грубом расслаблении мышц и параличах, сколько в экстрапирамид­ных, мозжечковых и бульбарных нарушекиях — явлениях паркинсонизма, общей атаксии, расстройствах речи и др. Наблюдаются при ней, кроме того, случаи глухонемоты, ожирения микседематозного типа, эпилептические припадки, занимающие иногда центральное место в картине болезни, и др. Вместо характерных изменений области желтого пятна, при этой форме на глазном дне больных находят атрофию сосков зрительных нервов и явления пигментного ретинита. Гистопатологические изменения мозга, качественно такие же, как и при других формах амавротической идио­тии, выражены при ней слабее, чем при ранней детской форме; меньше страдают, либо оказываются вовсе неповрежденными миелиновые волокна и осевые цилиндры, меньше нарушается вся архитектоника мозга.

Ввиду обрисованного своеобразия этой формы — меньшей ее час­тоты, большего многообразия проявлений, отмеченных особенностей клинических и анатомических картин и др. — некоторые авторы (особенно Хигиер) отстаивали в свое время мысль, что ранняя детская и юношеская формы амавротической идиотии представляют собою два разных н самостоятельных, хотя и близких друг другу, заболевания. Однако всеми Последующими исследованиями было показано, что перечисленные различия между обоими формами не абсолютны и что они не выходят за рамки тех, которые наблюдаются нередко при раз­ных формах одной болезни, особенно, если эти формы возникают у больных на разных возрастных ступенях.

В силу многообразия и меньшей специфичности проявлений юношеской формы амавротической идиотии, распознавание ее труднее. Отграничивать ее приходится, в частности, от синдрома Барде—Бидля, при котором также наблюдаются интеллектуальная неполноценность, снижение зрения, ожирение, пигментный ретинит; однако, в отличие от этого синдрома, при амавротической идиотии речь идет о сравни­тельно быстро прогрессирующем страдании.

Поздняя детская форма амавротической идиотии (Янского—Бильшовского) представляется по своим проявлениям промежуточной между ранней детской и юношеской формами этой болезни. Обнару­живается она в возрасте 2—4 лет, характеризуется более медленным прогрессированием слабоумия и падения зрения и заканчивается смертью больных спустя 3—4 года после начала болезни. Характер­ные изменения в области желтого пятна встречаются при этой форме сравнительно редко, двигательные расстройства выражаются также не столько в параличах, сколько в мозжечковых нарушениях (Бильшовский и др.). В мозжечке оказываются наиболее выраженными и гистопатологические находки.

Распознать эту форму также затруднительно, как и юношескую форму; ее приходится отграничивать иногда от некоторых редких диспластических заболеваний головного мозга, возникающих в том же возрасте и сопровождающихся сходными клиническими проявле­ниями — многообразными двигательными расстройствами, особенно экстрапирамидного и мозжечкового типа, интеллектуальными нару­шениями, иногда падением зрения.

Поздняя форма изучена пока недостаточно. Возникает она после периода полового созревания, а иногда и в зрелом возрасте; отличается наиболее медленным темпом прогрессирования болезни и заканчивается смертью спустя 12—18 лет после начала ее (один из больных Куфса заболел в 42 года, умер в 59 лет). В клинических про­явлениях этой формы амавротической идиотии центральное место зани­мают иногда, наряду с изменениями сетчатки и падением зрения, нарас­тающая глухота и мозжечковые расстройства, в связи с чем Куфс выде­лил ее под названием heredodegeneratio acustico — retino — cerebellaris . Сла­боумие и падение зрения могут быть при ней нерезкими и даже отсут­ствовать вовсе. Двигательные нарушения носят преимущественно экстрапирамидный характер. Иногда центральными проявлениями являются эпилептические припадки. На глазном дне на­ходят явления пигментного ретинита без заметных изменений желтого пятна. Характерные гистопатологические изменения обнаруживаются иногда лишь в немногих участках мозга.

Распознать эту форму при жизни больных трудно. Дифференциро­вать ее приходится от болезни Фридрейха, паркинсонизма, миоклонус-эпилепсии. Облегчить распознавание ее может сочетание в картине болезни мозжечковых или экстрапирамидных нарушений с изменениями сетчатки и слабоумием.

Из всего сказанного видно, что клинические проявления амавро­тической идиотии действительно весьма многообразны и в большинстве своем мало специфичны, что в связи с этим возникают нередко значи­тельные затруднения, как при клиническом отграничении ее от ряда других заболеваний, так и при разграничении отдельных форм в рам­ках самой этой болезни. Вполне правомерным представляется однако вывод, что чем позднее начинается болезнь тем:

  1. медленнее темп ее прогрессиро­вания;
  2. менее глубоко конечное слабоумие;
  3. реже параличи и чаще мозжечковые и экстрапирамидные расстройства;
  4. многообразнее изме­нения глазного дна и реже специфические изменения в области желтого пятна;
  5. чаще эпилептические припадки.

Патогенез амавротической идиотии продолжает быть и до сих пор предметом настойчивых исканий и оживленных дискуссий. Сакс считал ее выражением врожденного порока развития коры головного мозга. По мнению Шаффера, амавротическая идиотия возникает постнатально, вследствие преждевременного истощения нервной системы, обусловлен­ного врожденной слабостью ее — меньшей дифференцированностью ее структуры.

Подчеркивая, что при амавротической идиотии страдают только эктодермальные элементы нервной системы, Шаффер усматривал основу болезни в первичном заболевании нервных клеток, в набухании гиалоплазмы их, вторично влекущем за собой выпадение в ней лецитино-подобных зерен. Большинство последующих авторов склонялось к выводу, что в основе этой болезни лежат общие нарушения обмена веществ, при которых продукты интермедиарного обмена откладыва­ются в нервных клетках. Выска­зывались также гипотезы о роли некоего эндотоксикоза, наруше­ний равновесия в деятельности энзимов и др.

Новый этап в изучении патогенеза амавротической идиотии начался с момента появления наблюдений над случаями сочетания этой болезни с болезнью Нимана—Пика, т. е. с гепатоспленомегалней.

Болезнь Нимана—Пика относится, как известно, к группе липоидозов, т. е. к тем общим нарушениям обмена веществ, при которых клетки организма наполняются липоидами — цереброзидами (болезнь Гоше), фосфатидами (болезнь Нимана—Пика), холестерином (болезнь Шюллера—Христиана). Возникает она, как и болезнь Тей-Сакса, у детей первых недель или месяцев жизни, развивавшихся до того вполне нормально, преимущественно у девочек, проявляется в резком увели­чении печени и селезенки на фоне прогрессирующей общей кахексии и сравнительно быстро заканчивается смертью. Гистологически при этом находят во всем организме крупные светлые «пенистые» клетки (клетки Пика). Превращенными в такого типа клетками оказываются особенно клетки ретикуло-эндотелиальной системы, пульпы селезенки, эндотелия кровеносных и лимфатических сосудов, эпителиальных элементов печени, почек, надпочечников, желудочно-кишечного тракта, сердца и др.

По мнению Пика, при гепатоспленомегалии имеет место гумораль­ное расстройство липоидного обмена, сопровождающееся избытком липоидов в крови и повышенным отложением их в ретикуло-эндотелиальной системе и других тканях организма. Вопреки этому, Кленк установил, что состав сфингомиелина, содержащегося при этом забо­левании в мозге больных, с одной стороны, и в печени и селезенке, с другой, качественно неодинаков, что, естественно, было бы невозможно при гуморальном происхождении его. Это обстоятельство привело Кленка к предположению, что при болезни Нимана—Пика имеет место первичное нарушение внутриклеточного обмена липоидов, что речь идет при этом о первичной «клеточной дисфункции», как причине болезни.

На протяжении последних десятилетий накопилось достаточно дан­ных, свидетельствующих о том, что сочетания болезни Нимана—Пика с амавротической идиотией не являются случайным, что в их клиничес­ких картинах и гистопатологических основах имеется много общего.

При этом выяснилось, в частности, что нередко болезнь Нимана— Пика, как и амавротическая идиотия, бывает семейной и возникает в случаях кровного родства и нервно-психических заболеваний родите­лей; было установлено, что, помимо перечисленных симптомов, она сопровождается также и глубоким распадом психики, общей гипо- и акинезией, а нередко и слепотой с такими же, как и при амавротической идиотии, характерными изменениями области желтого пятна. Еще более важным оказался тот факт, что при болезни Нимана—Пика не­редко обнаруживается качественно такой же процесс дегенерации нервных клеток, как и при амавротической идиотии и что при этой последней обнаруживаются липоидные отложения в тех же внутренних органах, что и при болезни Нимана—Пика.

Все эти данные давно уже явились основанием для заключения, что болезнь Нимана—Пика и амавротическая идиотия представляют собою две разновидности одной болезни, возникающие на основе единого типа нарушения липоидного обмена и отличающиеся друг от друга лишь разной преимущественной локализацией липоидных отложений — во внутренних органах при болезни Нимана—Пика и в нервной системе — при амавротической идиотии.

Нельзя не подчеркнуть, однако, что наряду с указанными общими чертами, в картинах обоих этих заболеваний имеются и более или менее существенные различия. В отличие от амавротической идиотии, при болезни Нимана—Пика не часты изменения области желтого пятна, отсутствует гиперакузия, «пугливость», гипертония мышц и шейные тонические рефлексы, а гистологически обнаруживаются поражения не экто-, а мезодермальных элементов центральной нервной системы. Исходя из учета этих различий, а также из убеждения, что существуют «чис­тые» случаи той и другой болезни и что они никогда не встречаются в одной и той же семье, Шаффер решительно возражал против «унитар­ной» теории происхождения этих заболеваний и отстаивал мысль о раз­личной патогенетической природе их.

Точка зрения Шаффера была поддержана некоторыми другими авторами и в известной мере Кленком, показавшим, что химическая структура липоидных элемен­тов, откладывающихся в нервных клетках при обоих заболеваниях, качественно различна, что при болезни Нимана—Пика в них увеличи­вается содержание сфингомиелина, а при амавротической идиотии содержание весьма сложных по своей структуре ганглиозидов.

Вопрос о патогенезе амавротической идиотии и взаимосвязи ее с болезнью Нимана—Пика и поныне продолжает оставаться предметом оживленных дискуссий. Более широким признанием пользуется сейчас, несомненно, концепция об «унигенетическом» происхождении их, о зависимости их от нарушений внутриклеточного обмена липоидов. Вопреки доводам Шаффера и находкам Кленка, сторонниками этой концепции подчеркивается, что «чистые» случаи этих заболеваний весьма редки, что оба они наблюдаются иногда в одной и той же семье, что различия в химической структуре липоидных отложений не свидетель­ствуют еще о различной природе их и т. д.

Все сказанное позволяет с известным правом заключить, что оба эти заболевания принадлежат, по-видимому, к широкому кругу гередодегенеративных болезненных состояний, что в основе их лежат нарушения внутриклеточного обмена. Отсюда вытекает необходимость добиться в дальнейшем не только окончательного решения вопроса о степени близости и единстве их, но и вопроса о зависимости наблюдающихся при них нарушений липоидного обмена от состояния эндокринных желез, о причинах разной преимущественной локализации липоидных отложений при той и другой из них и др.

Лечение амавротической идиотии до сих пор не разработано. Профилактика сводится к тому, что если у родителей уже появился ребенок, страдающий амавротической идиотией, дальнейшее деторож­дение должно быть прекращено. Кроме того, членам семьи, в которой имеются больные амавротической идиотией, рекомендуется избегать браков между кровными родственниками.

profmedik.ru

Это интересно:

  • Нарушения в сфере аутизма Наиболее частые типы детского аутизма – формы нарушения развития сознания Аутизм – это сложное и загадочное нарушения, связанное с нарушениями способности понимать мотивы других людей и участвовать в жизни общества. Нет двух людей с диагнозом аутизма, которые ведут себя абсолютно идентично. Аутизм, как заболевание, принадлежит к общим нарушениям […]
  • Как диагностируют шизофрению Как «вылечить» шизофрению Александр Омкар, врач-психотерапевт, духовный педагог, Украина, Винница Обзор: чтобы «вылечить» шизофрению следует соблюсти ряд принципов, основные из которых следующие: 1) нужно отказаться от идеи что шизофрения является заболеванием и рассматривать её как глубокий духовный кризис развития личности; 2) для преодоления […]
  • Стресс и волнение при беременности Сочи.MD - акушер-гинеколог онлайн Волнения, стресс при беременности У меня вопрос, кот. меня очень волнует. недавно узнала, что беременна. Срок где-то 2-3 нед. За этот период было черте-что! Курила, нервничала, на 1 и 9 мая немного выпила, 3 мая температура 38,6, делали укол понижающий температуру, видимо грипп, потом пила антибиотики, правда 2 […]
  • Умственная отсталость дошкольников Умственная отсталость дошкольников Наиболее грубым нарушением умственного развития является умственная отсталость (олигофрения). Это общее отставание в интеллектуальном развитии, делающее невозможными овладение обычной школьной программой, полноценное включение ребенка в социальную жизнь. Слово «отсталость» подразумевает возможность со временем […]
  • Сыпь при стрессе Папулезная сыпь: причины, разновидности Если на поверхности здоровой кожи образовались какие-либо высыпания, то принято их называть экзантемой. Иными словами, это сыпь. Существует множество морфологических разновидности экзантемы. Однако чаще всего образуется папулезная сыпь. Что же собой представляет папулезная сыпь? Как с ней бороться? Очень […]
  • Что такое стероидный психоз Что такое стероидный сахарный диабет: описание, признаки, профилактика Стероидный сахарный диабет еще называют вторичный инсулинозависимый диабет СД 1. Он появляется в результате избыточного объема в крови кортикостероидов (гормонов коры надпочечников) длительное время. Бывает, что стероидный сахарный диабет появляется вследствие осложнений […]
  • Что такое соматогенный психоз 1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг . Смотреть что такое "Психоз" в других словарях: Психоз — МКБ 9 290290 299299 OMIM 603342 […]
  • Депрессия в экономике это Экс-глава Нацбанка: «Депрессия в белорусской экономике будет продолжаться еще несколько лет» «Нельзя поднимать зарплату на 30%, когда ВВП вырос всего на 2%. Неужели это неясно властям и Лукашенко?» Экс-руководитель Нацбанка Станислав Богданкевич в интервью UDF.BY подвел итоги уходящего года и сделал прогноз на 2018-й. — Станислав Антонович, как […]