Причины аутизма это

Довольно продолжительное время считалось, что триада симптомов, характерная для такого заболевания, как аутизм, вызывалась некой общие причины аутизма, которые действовали на генетическом, когнитивном и нейрональном уровнях. Но, в настоящее время все больше специалистов склоняются в сторону гипотезы о том, что аутизм, это не что иное, как сложное расстройство, вызванное автономными причинами но, очень часто действующими одновременно.

Большинство специалистов полагает, что развитие и причины аутизма, большей частью, связаны с генами. Но, следует признать, что генетика аутизма очень сложна и, до сих пор, нет единого мнения по поводу того, что же оказывает доминирующее влияние на возникновение расстройства аутистического спектра: процесс взаимодействия множества генов или отдельные редкие мутации с очень сильным эффектом.

Довольно сложно обнаружить причины аутизма и эта сложность заключается: в многостороннем взаимодействии очень большого числа генов, разной внешней среде и эпигенетических факторах. Стоит заметить, что эпигенетические факторы сами по себе код ДНК не изменяют, но могут передаваться по наследству и модифицировать экспрессию генов. В более ранних близнецовых изучениях, возможность наследования аутизма оценивали на уровне более 90% (с условием, что дети проживали в одинаковой обстановке и у них отсутствовали иные генетические и медицинские синдромы). Однако, на сегодняшний день, большая часть мутаций, увеличивающих риск возникновения аутизма, все-таки, остается неизвестной.

Практически, до сих пор, нет ни одного известного случая заболевания аутизмом, в котором бы удалось проследить связь аутической болезни с менделевской мутацией (которая затрагивает единичный ген) или, с единичной хромосомной абберацией (как в случае с синдромом Ангельмана или Мартина-Белла).

Некоторые генетические синдромы ассоциируются с расстройством аутистического спектра, но ни в одном из них, симптомы точно не вписываются, в привычную, для такого вида расстройств, картину. Известно большое количество генов-кандидатов но, эффект от каждого из них очень невелик и они вряд ли смогут послужить причиной заболевания.

Одной из причин увеличения количества аутистов в здоровых семьях, может служить вариация числа копий, т.е. спонтанная делеция и дупликация геномного участка при мейозе. Из этого, как следствие, можно сделать вывод, что большое количество случаев аутизма можно отнести к генетическим изменениям, которые, с высокой степенью вероятности, наследуемы. Но, при этом, сами эти генетические изменения, ранее, унаследованы небыли. Их можно отнести к новым мутациям, вызвавшими аутизм у ребенка, но отсутствующими у родителей.

Проведенные опыты, по замене генов у мышей, дают возможность предположить, что симптоматика аутизма тесно связана с поздним этапом развития, на котором большую роль играет синаптическая активность. Вдобавок к этому, замена генов или модулирование их активности после рождения, может уменьшить симптомы и, даже, привести к полному пропаданию нарушений.

Согласно проведенным исследованиям, тератогены (вещества, отвечающие за врожденные дефекты и связанные с риском возникновения аутизма) могут оказывать свое негативное действие в период первых восьми недель с момента зачатия. И хотя, приведенные данные не исключают возможность запуска механизма болезни в более поздние сроки, они служат весомым аргументом того, что причины возникновения аутизма нужно искать в самых ранних стадиях развития.

Что же касается прочих внешних факторов, которые могут быть причиной аутизма, то, на сегодняшний день существуют только разрозненные данные, не имеющие серьезных подтверждений из надежных источников, хотя исследования в этом направлении не прекращаются. Информация о возможном влиянии, на развитие или усугубление расстройства аутического спектра, некоторых факторов внешней среды, пока могут быть интересны только, как объекты для будущих исследований. В частности, отмечались такие факторы, как: некоторые продукты питания, инфекционные заболевания, тяжелые металлы, всевозможные растворители, выхлопные газы дизельных двигателей, фенолы для производства пластиков, броминированные огнестойкие материалы, пестициды, пренатальный стресс, некоторые вакцины, наркотики, курение и алкоголь. Обеспокоенность по поводу влияния вакцин, в некоторых странах привело к снижению иммунизации населения, что в свою очередь, значительно увеличило риск заболевания корью. Дело в том, что период проведения запланированной обычной вакцинации, совпадает со временем обнаружения у ребенка первых признаков аутизма. Отсюда и появляются необоснованные утверждения о вреде вакцины. Более того, во многих известных научных исследованиях говорится об отсутствии взаимосвязи между MMR-вакциной и появлением симптомов аутизма, а также причинно-следственной связи между, используемым в вакцине, тимеросалом и возникновением аутизма.

sites.google.com

Все заболевания на «А» — Справочник заболеваний

Аутизм: что это такое?

Аутизм возникает как следствие нарушения в развитии или работе головного мозга. Его главной характеристикой является всесторонний дефицит социального взаимодействия больного и отказ от общения. Обычно первые признаки аутизма проявляются у детей 2-летнего возраста. В большинстве случаев это заболевание врожденное. Медицинская классификация относит аутизм к болезням нервной системы, но существует и мнение о том, что аутизм не заболевание, а особое состояние в развитии. Заболевание диагностируется у мальчиков в 4 раза чаще, чем у девочек.

Признаки аутизма врачи могут увидеть во время исследования головного мозга ребенка, но установить, почему они возникли, невозможно. Признаки атизма у детей могут отмечаться в самом раннем возрасте, в этот период ребенку ещё можно помочь выработать навыки самообслуживания, общения и социального взаимодействия, но лечения от аутизма не существует.

Причины аутизма у детей

Причины возникновения аутизма у детей до сих пор неизвестны, но был разработан и клинически подтвержден перечень гипотез о том, что может послужить толчком для развития заболевания:

  • генетическая предрасположенность;
  • мутации плода во время беременности;
  • последствия некоторых вакцин (гипотеза не нашла неопровержимого подтверждения);
  • черепно-мозговые травмы плода во время развития и ребенка в первые месяцы жизни;
  • расстройство восприятия вследствие информационной блокады;
  • нарушения в работе лобно-лимбического комплекса;
  • нарушения взаимодействия полушарий мозга;
  • неправильный обмен серотонина в организме;
  • хромосомные нарушения на стадии развития плода;
  • врожденные дефекты, возникающие ещё на стадии внутриутробного развития.
  • Может ли проявиться аутизм у взрослых?

    Практически во всех случаях возникновения аутизма болезнь диагностируется в детском возрасте. С течением времени проявления и симптомы заболевания не меняются и не прогрессируют, как правило, они просто становятся заметнее при достижении аутистом зрелого возраста.

    Но в редких случаях аутизм может возникнуть во взрослом возрасте. У взрослых аутизм — это тяжелое нарушение социального взаимодействия, которое сопровождается серьезными изменениями в структуре головного мозга. Заболевание во взрослом возрасте называется атипичным аутизмом. Причины появления аутизма в этом возрасте также до конца не изучены. Нет исчерпывающего перечня подтвержденных факторов, служащих стимулом для развития болезни. Но существует ряд теорий о природе возникновения аутизма во взрослом возрасте. Причиной может стать:

  • хроническая депрессия;
  • психические заболевания;
  • черепно-мозговые травмы.
  • Абсолютно все формы аутизма могут возникать как в детском возрасте, так и быть приобретенными впоследствии. Развитие симптомов аутизма в зрелом возрасте происходит быстро и может стать причиной тяжелого состояния больного и его психической неуравновешенности.

    Виды аутизма и его классификации

    Существует пять классических видов проявления аутизма. Все они относятся к одному заболеванию, но разбиты на группы по характеру проявлений и степени отсутствия взаимодействия с внешним миром. Выделяют следующие группы пациентов, страдающих аутизмом:

  • первая – пациенты отказываются взаимодействовать с внешним миром, контакты практически сведены к нулю;
  • вторая – люди замкнуты в себе, могут посвящать всё время одному и тому же занятию. Забывают о необходимости сна или отдыха и не испытывают такого желания даже при длительном бодрствовании;
  • третья – люди, игнорирующие социальные порядки и нормы общества, поскольку не в состоянии их воспринимать;
  • четвертая – взрослые аутисты, которые не могут справляться со своими ежедневными проблемами. Склонны испытывать чувство обиды на окружающих;
  • пятая – взрослые аутисты с высоким уровнем интеллекта, которые предпринимают успешную попытку социализации и адаптируются в обществе. Могут взаимодействовать с окружающими практически на равных, способны обучаться, осваивать профессии и работать в областях, связанных с умственным трудом.
  • В последней группе аутистов периодически встречаются люди с проявлением «гена гениальности». Его активизация связана с процессами, происходящими в мозгу человека, больного аутизмом. Такие люди могут достигать очень больших успехов в различных областях науки и профессиональных сферах. Но их взаимодействие с миром часто осложняется социальными рамками и непониманием со стороны близких.

    Родственники и окружение пациентов нередко сами ухудшают состояние больного, неправильно общаясь с ним и унижая. Для налаживания контакта между родственниками и аутистом создаются специальные курсы, на которых можно не только найти способ общения с больным, но и обучить его необходимым навыкам самообслуживания. Эффективность таких курсов во многом зависит от состояния пациента и формы проявления заболевания.

    Разновидности аутизма:

    Кроме разделения признаков аутизма по степени проявления на группы, существует и другая классификация. В России в 1987 году была разработана схема, разбивающая все проявления аутизма на 7 типов по причине возникновения:

    • аутическая психопатия Аспергера;
    • синдром раннего классического инфантильного аутизма Каннера;
    • аутизм, вызванный аберрациями хромосом;
    • аутизм, возникший по причине наличия синдрома Ретта;
    • эндогенный и приступообразный аутизм, вызванный шизофренией;
    • резидуально-органическое состояние организма больного;
    • аутизм неизвестного происхождения.
    • Эта система впоследствии позволила объединить известные причины аутизма и его виды под общей аббревиатурой РАС (расстройства аутического спектра).

      Особенности аутизма у детей:

      Согласно РАС, следует различать виды аутизма по проявлениям определенного синдрома или состояния. Каждый из пунктов этой классификации обладает различным набором симптомов и разным прогнозом, но наиболее показательны следующие группы:

      В этот пункт включают синдром Каннера, аутическое расстройство и инфантильные виды аутизма. Симптомы этой группы отклонений проявляются в возрасте от 1 до 3 лет. Для синдрома Каннера и подобных ему состояний характерны такие признаки:

    • невозможность установления взаимоотношений с окружающими людьми с раннего возраста;
    • недостаточное использование речи для коммуникации;
    • игнорирование внешних раздражителей вплоть до болевого воздействия;
    • «феномен тождества» — страх изменений в окружении;
    • задержка развития собственного «я»;
    • эхолалии непосредственного и отставленного типа;
    • стереотипные игры.
    • Симптомы аутизма начинают проявляться у детей до 3 лет. Затруднением при диагностировании является отсутствие более ранних признаков задержки в развитии ребенка, поскольку заболевание в подавляющем большинстве случаев проявляется на фоне нормального развития. При синдроме Ретта характерны такие признаки:

    • отрешенность ребенка;
    • приостанавливается или останавливается развитие речи;
    • теряются уже приобретенные навыки;
    • за 3-6 месяцев ребенок полностью теряет приобретенный речевой запас;
    • утрачивается способность удержать в руке предмет;
    • расстройство дыхания;
    • эпилептиформные приступы;
    • прогрессирующий распад моторных навыков;
    • развитие серьезных нарушений в двигательной функции;
    • утрата тонуса мышц.
    • Синдром Ретта относится к наиболее тяжелым проявлениям РАС. Он не поддается коррекции, и к 5-6 годам жизни симптомы синдрома у ребенка сходны с последствиями последнего этапа тяжелых органических болезней ЦНС.

      При этом синдроме у детей хорошо сохраняется логическое мышление, развито нестандартное восприятие себя и окружающего мира, но наблюдается неустойчивость активного и пассивного внимания. К другим признакам наличия этого синдрома можно отнести:

    • нарушения коммуникативной функции;
    • стереотипные интересы и поведение;
    • импульсивность в поведении;
    • взгляд направлен «внутрь себя»;
    • привязанность к привычному окружающему пространству.
    • Многие симптомы этого синдрома сходны с болезнью Каннера. Но при этой форме нет значительных задержек в развитии речи и когнитивном сознании.

      Что такое аутизм атипичного вида и как он проявляется,невозможно сказать наверняка. Внешние симптомы этого заболевания сходны с синдромом Каннера, однако, отсутствуют все диагностические критерии. Такое состояние характерно для взрослых и чаще всего развивается на фоне умственной отсталости или сопутствующих заболеваний и трудностей на различных этапах развития. Для атипичного аутизма характерны:

    • возникновение после 3-х лет;
    • значительные нарушения социального взаимодействия больного и окружающих;
    • стереотипное и ограниченное поведение, которое повторяется с определенной периодичностью.

    Симптомы аутизма у детей

    Приведенная выше классификация позволяет определять тип аутизма и синдром, который имеет место в каждом конкретном случае. Однако она не дает ответа на вопрос: «Что такое аутизм у детей?». Для упрощения диагностики существует ряд симптомов, наличие или отсутствие которых служит определяющим фактором при постановке диагноза «аутизм». Поведенческие характеристики, которые присущи детям с расстройствами психики самого разного возраста, помогают врачам определить вид заболевания, а родственникам – заподозрить, что у ребенка проблемы с развитием, и не затягивать с визитом к врачу.

    Ранний детский аутизм проявляется следующим образом:

    1. Симптомы нарушения социальных навыков:

  • отсутствие желания общаться и интереса к сверстникам;
  • игнорирование присутствия и эмоций окружающих людей;
  • отсутствие нормальной для раннего этапа развития подражательной функции. Дети не копируют мимику родителей, не улыбаются в ответ, не повторяют жесты взрослых или делают это неосознанно и без связи с реальностью;дети не делятся своими проблемами и мыслями с родителями.
  • 2. Нарушения в развитии речевой и неречевой коммуникации:

  • отсутствие речи;отсутствие мимики и жестов;
  • ребенок избегает зрительного контакта, не улыбается собеседнику;
  • речь развита, но ребенок не общается с окружающими, не отвечает им;
  • ребенок повторяет фразы или отдельные слова («граммофонная» или «попугайная» речь согласно классификации по Каннеру);
  • фонетические нарушения в речи, не связанные с характерными проблемами при нормальном развитии. У аутистов проблемы с интонациями, речь может быть монотонной или ритмически неправильной.
  • 3. Нарушения в развитии воображения, что становится причиной стереотипного поведения:

  • нервное поведение;
  • отчуждение;
  • ребенок любит играть один;
  • отсутствует интерес к придумыванию игр, воображаемым событиям;
  • ребенок привязывается к одной игрушке или предмету и не расстается с ним, стремится постоянно держать в руках;
  • ребенок сосредотачивает внимание на чем-то одном.
  • Так проявляется аутизм у детей до 1 года и в последующие два-три года жизни. При рассмотрении аутизма у взрослых следует использовать другой перечень характерных признаков.

    Симптомы аутизма у взрослых

    Симптомы аутизма у взрослых могут отличаться в зависимости от формы заболевания и его течения. Характерными симптомами считаются следующие:

  • скудная мимика и недостаточное количество жестикуляции;
  • отсутствие понимания правил общения, принятых в обществе;
  • непонимание чувств, эмоций и намерений окружающих людей;
  • отсутствие понимания собственного поведения;
  • отсутствие возможности построения дружеских или любых других близких отношений с окружающими людьми;
  • трудности в обращении к кому-либо;
  • недостаточный словарный запас, регулярное повторение одних и тех же фраз;
  • возможность сохранять спокойствие в привычной обстановке и переживания из-за перемен в ней;
  • наличие привязанности к местам и предметам и переживания из-за изменений, связанных с ними.
  • Если аутизм присутствует в легкой форме, то к 20-25 годам человек уже может жить отдельно от родственников или опекунов и самостоятельно решать собственные проблемы. Если форма не позволяет аутисту вести такой образ жизни, то, как правило, он остается на попечительстве родственников в течение всей своей жизни.

    Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

    Диагностика аутизма у детей

    Приведенные признаки аутизма позволяют достаточно четко установить диагноз и разновидность психического отклонения по проблемам в развитии, социальном поведении и других навыках. Но при диагностике аутизма по соответствующим критериям важно:

  • не расширять содержания каждого из признаков;
  • проводить диагностику на синдромологическом уровне, а не на формальном наличии любого из симптомов;
  • учитывать наличие процессуальной динамики в обнаруженных симптомах;
  • помнить о том, что отсутствие контакта с окружающими людьми ведет к социальной депривации, которая, в свою очередь, становится причиной вторичных симптомов задержек в развитии.
  • Дифференциальная диагностика неполных симптомов позволяет получить более полную картину. В таком случае исключаются другие симптомы, которые могут говорить о наличии сопутствующих заболеваний и смазывать картину болезни. При диагностике аутизма следует сначала исключить расстройства слуха, расстройства речи, умственную отсталость, психозы, которые являются отдельными заболеваниями и не связаны с аутизмом.

    Необходимое для аутизма у детей лечение включает в себя:

  • программы поведенческой терапии;
  • использование «моделей развития»;
  • логопедическую терапию;
  • обучение социальным навыкам;
  • трудотерапию;
  • антидепрессанты;
  • антипсихотики;
  • противосудорожные препараты.
  • Полностью излечиться от аутизма практически невозможно. Ремиссия наступает только в 5% случаев.

    Отсутствие своевременного для аутизма лечения может привести к нарушению социальных и эмоциональных контактов больного с обществом. Профилактика

    К сожалению, специальных методов первичной профилактики данного патологического состояния не существует. В период беременности женщинам рекомендуется избегать интоксикаций (ограничить прием лекарственных препаратов).

    krd.medcentr.online

    Это интересно:

    • Эмблемой синдрома дауна Эмблемой синдрома дауна С синдромом Дауна весьма часто сталкивается врач, работающий в родильном доме или же в детской поликлинике. Фенотип больного настолько своеобразен, что бывает достаточно одного контакта с таким больным, чтобы навсегда запомнить внешний облик ребенка и не испытать особых трудностей при диагностике. Тем не менее, при осмотре […]
    • Сколько живут с деменцией Сколько живут с деменцией? Прогноз жизни при деменции Пожалуй, каждый человек хотя бы изредка представляет себя в старости, окруженный детьми-внуками. Но не всегда события развиваются так, как мы планируем. Подчас планы разрушает болезнь. В том случае, когда речь идет о деменции, возникает естественный вопрос – сколько живут люди с деменцией? […]
    • Невроз сердца аритмия Причины, симптомы и лечение невроза сердца – обзор патологии Из этой статьи вы узнаете: что такое невроз сердца, и почему специалисты считают его нервно-психическим, а не сердечным заболеванием. Основные причины и характерные симптомы. Можно ли вылечиться, и как это сделать. Неврозом сердца называют функциональное расстройство нервной регуляции […]
    • Чем характеризуется депрессия в экономике Что такое рецессия и ее роль в экономике Рецессия – негативная тенденция в макроэкономике (экономике национального уровня), часто предваряющая кризис. Данное явление носит циклический характер и является неизбежным для любой экономической системы. Рецессия (лат. recessus — отступление) – понятие в макроэкономике, обозначающее падение темпов […]
    • Беременность стресс от врачей Беременность в 37 лет мнение врачей годы прошлого века. За это время число рожениц среди женщин 35-39 лет возросло на 90%, а мам, рожающих ребенка в 40 лет и позже, стало на 87% больше. Отчасти «мода» на поздние роды пришла в Россию с Запада - из Европы и Америки, где принято выходить замуж после 30 лет, и еще позже рожать первого ребенка. Это […]
    • Роман о великой депрессии Лоуренс Рид Великие мифы о Великой депрессии Спустя восемьдесят лет после начала Великой депрессии ее оценки в научной литературе подверглись радикальному пересмотру. Десятилетиями в исторических трудах господствовало мнение о том, что к кризису привел свободный рынок, а Рузвельт спас страну благодаря политике «нового курса», однако сегодня все […]
    • Депрессия длящаяся годами Депрессия длящаяся годами Большой интерес представляет работа Kjelholz (1959), посвященная депрессивным состояниям. Наряду с другими видами депрессии автор выделяет невротическую, которую включает в психогенную и рассматривает как депрессивное состояние при неврозах. Он выделяет также «депрессию истощения», в основе которой лежит патологическое […]
    • Уровень глюкозы от стресса Cвязь стресса с подъемом глюкозы Для здорового человека нормой сахара в крови является показатель, равный 3,3–5,5 ммоль/л при анализе, взятом из капиллярной крови. Этот уровень является аксиомой. Однако даже у здорового человека эти значения могут существенно повышаться. Одним из важнейших факторов, напрямую влияющих на увеличения содержания […]