Олигофрения и синдром дауна

Олигофрения – общее стойкое психическое недоразвитие, вызванное органическим поражением головного мозга во внутриутробном или постнатальном периодах. Проявляется снижением интеллекта, эмоциональными, волевыми, речевыми и двигательными нарушениями. Олигофрения является полиэтиологическим заболеванием, может развиваться вследствие неблагоприятных внутриутробных воздействий, генетических аномалий, ЧМТ и некоторых заболеваний. Диагностика и оценка степени олигофрении осуществляется с учетом специальных критериев. Для выявления причины развития олигофрении проводится всестороннее обследование. Необходима терапия основного заболевания, реабилитация и социальная адаптация.

Олигофрения, или умственная отсталость – форма психического дизонтогенеза, характеризующаяся преимущественной недостаточностью интеллектуальной сферы. Может быть врожденной или возникать в ранний постнатальный период. Является достаточно распространенной патологией. Согласно статистическим данным, в развитых странах олигофренией страдает около 1% населения, при этом у 85% пациентов наблюдается легкая степень умственной отсталости, у 10% — умеренная, у 4% — тяжелая и у 1% — очень тяжелая. Некоторые специалисты считают, что олигофрения имеется примерно у 3% населения, но часть больных не попадают в поле зрения врачей из-за слабой выраженности патологии, удовлетворительной адаптации в обществе и разнородности подходов к диагностике.

У мальчиков олигофрения развивается в 1,5-2 раза чаще, чем у девочек. Большинство случаев диагностируют в возрасте 6-7 лет (начало обучения в школе) и 18 лет (окончание школы, выбор специальности, служба в армии). Тяжелые степени олигофрении обычно выявляют в первые годы жизни. В остальных случаях ранняя диагностика затруднена, поскольку существующие методики оценки мышления и способностей к социальной адаптации лучше подходят для достаточно «зрелой» психики. При постановке диагноза в раннем возрасте жизни речь идет, скорее, о выявлении предпосылок к диффузной задержке психического развития и определении прогноза. Лечение олигофрении осуществляют психиатры и психоневрологи в сотрудничестве с врачами других специальностей, психологами, логопедами и дефектологами.

Причины и классификация олигофрении

Можно выделить несколько причин развития олигофрении: генетические, обусловленные поражением плода во внутриутробном периоде, связанные со значительной недоношенностью, возникшие в процессе родов, вызванные поражениями головного мозга (травматическими, инфекционными и пр.) и спровоцированные педагогической запущенностью. В некоторых случаях причину возникновения умственной отсталости определить не удается.

Примерно 50% случаев тяжелой олигофрении являются следствием генетических нарушений. В список таких нарушений включают хромосомные аномалии при синдроме Дауна и синдроме Вильямса, нарушения процессов импринтинга при синдроме Прадера-Вилли и синдроме Ангельмана, а также различные генетические мутации при синдроме Ретта и некоторых ферментопатиях. К поражениям плода, способным вызвать олигофрению, относят ионизирующее излучение, гипоксию плода, хронические интоксикации некоторыми химическими соединениями, алкоголизм и наркоманию матери, резус-конфликт или иммунологический конфликт между матерью и ребенком, внутриутробные инфекции (сифилис, цитомегаловирус, герпес, краснуху, токсоплазмоз).

Олигофрения при значительной недоношенности возникает вследствие недоразвития всех систем организма и его недостаточной приспособленности к автономному существованию. Олигофрения при патологических родах может развиваться в результате асфиксии и родовых травм. К числу поражений головного мозга, провоцирующих олигофрению, относят черепно-мозговые травмы, гидроцефалию, менингит, энцефалит и менингоэнцефалит. Социально-педагогическая запущенность, как причина умственной отсталости, обычно выявляется у детей алкоголиков и наркоманов.

Ранее традиционно различали три степени олигофрении: дебильность, имбецильность и идиотию. В настоящее время перечисленные названия исключены из Международной классификации болезней и не используются специалистами из-за стигматизирующего оттенка. Современные врачи и педагоги выделяют не три, а четыре степени олигофрении, и используют нейтральные обозначения, не имеющие негативной окраски. При легкой степени олигофрении коэффициент интеллекта составляет 50-69, при умеренной – 35-49, при тяжелой – 20-34, при глубокой – менее 20. Существуют также более сложные классификации олигофрении, учитывающие не только уровень интеллекта, но и выраженность других нарушений: расстройств эмоционально-волевой сферы, недоразвития речи, нарушений памяти, внимания и восприятия.

Симптомы олигофрении

Характерной особенностью олигофрении является всестороннее и всеобъемлющее поражение. Страдает не только интеллект, но и другие функции: речь, память, воля, эмоции, способность концентрировать внимание, воспринимать и перерабатывать информацию. В большинстве случаев наблюдаются двигательные нарушения различной степени выраженности. При многих заболеваниях, провоцирующих олигофрению, выявляются соматические и неврологические расстройства.

Страдает образное мышление, способность к обобщениям и абстрагированию. Мышление больных с тяжелой олигофренией напоминает мышление детей младшего возраста. При легких формах олигофрении нарушения выражены менее ярко, однако обращает на себя внимание конкретность мыслительных процессов, неспособность выйти за рамки текущей ситуации. Способность к концентрации внимания снижена. Больные с олигофренией легко отвлекаются, не могут сосредоточиться на выполнении определенного действия. Инициатива носит незрелый, эпизодический характер и обусловлена не планированием и целеполаганием, а сиюминутными эмоциональными реакциями.

Память обычно ослаблена, в отдельных случаях при олигофрении наблюдается хорошее избирательное механическое запоминание простых данных: имен, названий, цифр. Речь скудная, упрощенная. Обращает на себя внимание ограниченный словарный запас, склонность использовать короткие фразы и простые предложения, а также ошибки при построении фраз и предложений. Нередко выявляются различные дефекты речи. Способность к чтению зависит от степени олигофрении. При легкой умственной отсталости возможно чтение и понимание прочитанного, однако обучение занимает больше времени, чем у здоровых сверстников. При тяжелой олигофрении пациенты либо не умеют читать, либо, в случае многолетнего упорного обучения, – распознают буквы, но не могут понять смысла прочитанного.

Наблюдается более или менее выраженное снижение способности к решению повседневных житейских вопросов. Больным олигофренией трудно подобрать одежду с учетом погодных условий, самостоятельно купить продукты, приготовить еду, сделать уборку в квартире и т. д. Пациенты легко принимают необдуманные решения и попадают под влияние других людей. Уровень критики снижен. Физическое состояние может сильно варьировать. Некоторые больные нормально развиты, иногда физическое развитие существенно превышает средний уровень, однако в большинстве случаев при олигофрении наблюдается некоторое отставание от нормы.

Выраженность клинических проявлений олигофрении зависит от возраста. Большинство признаков становятся хорошо заметными после 6-7 лет, однако некоторые симптомы можно распознать и в более раннем возрасте. У малышей часто наблюдается повышенная раздражительность. Они хуже сверстников вступают в эмоциональный контакт с взрослыми, меньше общаются с ровесниками, проявляют мало интереса к окружающему. Обучение детей с олигофренией элементарным действиям (использованию столовых приборов, одеванию, обуванию) занимает гораздо больше времени.

При олигофрении выявляется недоразвитие нормальной возрастной деятельности. До 3-4 лет, когда другие дети активно учатся играть, пациенты с олигофренией зачастую не проявляют интереса к игрушкам, не пытаются ими манипулировать. В последующем больные предпочитают простые игры. Когда здоровые дети начинают активно подражать действиям взрослых, копируя их поведение на своем игровом пространстве, дети с олигофренией еще переставляют и вертят игрушки, осуществляя первое знакомство с новыми для них предметами. Рисование, лепка и конструирование либо не привлекают пациентов, либо осуществляются на достаточно примитивном уровне (каракули в возрасте, когда другие дети уже рисуют сюжетные картины и т. д.).

Олигофрения негативно влияет на способность распознавать свойства предметов и взаимодействовать с внешним миром. Дети либо проявляют хаотичную активность, либо действуют по жесткому шаблону, без учета реальных обстоятельств. Способность к концентрации внимания снижена. Развитие речи отстает от возрастной нормы. Пациенты с олигофренией поздно начинают лепетать, произносить первые слова и фразы, хуже сверстников понимают обращенную к ним речь, в последующем – плохо воспринимают словесные инструкции.

Для запоминания наглядного и словесного материала больным олигофренией требуется большое количество повторений, при этом новая информация плохо удерживается в памяти. В дошкольном возрасте запоминание носит непроизвольный характер – в памяти остается только яркое и необычное. Из-за слабости или отсутствия образного мышления дети с олигофренией плохо решают абстрактные задачи, воспринимают изображения на картинках, как реальные обстоятельства и т.п. Отмечается ослабление волевых качеств: импульсивность, отсутствие инициативы, недостаток самостоятельности.

Эмоциональное развитие при олигофрении также отстает от возрастной нормы. Гамма переживаний более скудная по сравнению со здоровыми сверстниками, эмоции поверхностны и нестабильны. Нередко наблюдается неадекватность, преувеличенность эмоций, их несоответствие ситуации. Отличительной чертой олигофрении является не только общее отставание, но и своеобразие развития: неравномерность «созревания» отдельных аспектов психической деятельности и двигательной активности с учетом возрастной нормы, замедление развития, скачкообразность развития с отдельными «всплесками».

Диагностика олигофрении

Диагностика обычно не вызывает затруднений. Диагноз «олигофрения» выставляют на основании анамнеза (данные о задержке психического и физического развития), беседы с пациентом и результатов специальных исследований. В процессе беседы врач оценивает уровень речи больного олигофренией, его словарный запас, способность к обобщениям и абстрактному мышлению, уровень самооценки и критичности восприятия себя и окружающего мира. Для более точной оценки психических процессов применяют различные психологические тесты.

В процессе исследования мышления пациента с олигофренией просят объяснить смысл метафор или пословиц, определить последовательность событий, изображенных на нескольких рисунках, сравнить несколько понятий и пр. Для оценки памяти пациенту предлагают запомнить несколько слов или пересказать короткую историю. Для определения причины развития олигофрении проводят всестороннее обследование. Перечень анализов и инструментальных исследований зависит от выявленных соматических, неврологических и психических нарушений. Больным олигофренией могут быть назначены МРТ головного мозга, ЭЭГ, исследования кариотипа, пробы на врожденный сифилис и токсоплазмоз и др.

Лечение и реабилитация при олигофрении

Коррекция отставания психического развития возможна только при раннем выявлении ферментопатий. В остальных случаях при олигофрении показана симптоматическая терапия. При выявлении внутриутробных инфекций проводят соответствующее лечение. Больным олигофренией назначают витамины, ноотропные препараты, антигипоксанты, антиоксиданты и средства для улучшения метаболизма в головном мозге. При психомоторном возбуждении используют седативные препараты, при заторможенности – мягкие стимуляторы.

Важнейшей задачей специалистов в области психиатрии, психологии, неврологии, дефектологии и педагогики является максимально возможная адаптация больного к самообслуживанию и жизни в социуме. Ребенок с олигофренией, находясь среди людей, зачастую живет фактически в изоляции. Он плохо понимает окружающих, окружающие плохо понимают его. Эта особенность нередко усугубляется недостаточностью эмоциональных контактов с ближайшими родственниками.

Чувства родителей после постановки диагноза олигофрения ухудшают спонтанное понимание переживаний ребенка. Малыш, и без того недостаточно живо реагирующий на других людей, не получает достаточно поддержки и уходит в себя, что затрудняет дальнейшее обучение и социализацию. Для устранения этой проблемы проводят занятия с родителями и детьми, обучая взрослых правильно устанавливать контакт и общаться с ребенком, страдающим олигофренией, а ребенка – контактировать с родителями, другими взрослыми и сверстниками. Больного направляют к логопеду для проведения коррекционных занятий при системном недоразвитии речи.

Большое внимание уделяют вхождению в коллектив сверстников: класс, группу в детском саду, обучающую или игровую группу. Проводят работу по улучшению навыков самообслуживания. Ребенка направляют в специальный коррекционный класс или школу, в последующем – помогают больному олигофренией выбрать подходящую специальность и получить необходимые профессиональные навыки. План лечения, мероприятий по реабилитации и адаптации составляют индивидуально, с учетом степени олигофрении, особенностей физического развития, наличия или отсутствия неврологических и соматических расстройств.

Прогноз при олигофрении определяется степенью умственной отсталости, временем постановки диагноза и начала лечения. При своевременном лечении и реабилитации пациенты с легкой степенью олигофрении способны решать бытовые проблемы, осваивать несложные профессии и самостоятельно существовать в социуме. Иногда им требуется поддержка при решении сложных вопросов. Больных с умеренной и тяжелой олигофренией можно обучить выполнению несложных домашних обязанностей. Необходима регулярная поддержка, при наличии специально оборудованных рабочих мест возможно трудоустройство. Пациенты с глубокой олигофренией нуждаются в постоянном уходе.

www.krasotaimedicina.ru

Олигофрения, что это за заболевание и чем опасно: ? причины, ? степени, ? формы

Общее описание олигофрении

До появления названного термина похожие заболевания носили общее название – слабоумие.

«Олигофрения – что это за болезнь?» – подобные вопросы часто задаются психиатрам, которые занимаются обследованием детей.

У мальчиков олигофрения развивается в 2 раза чаще чем у девочек

Патологию следует рассматривать отдельно от приобретенной формы слабоумия (деменции). При такой патологии интеллект человека снижается по нескольким причинам, среди которых и поражения головного мозга.

При деменции интеллект снижен по сравнению с интеллектом здорового человека. Если же человек страдает олигофренией, его интеллект не развивается.

Это отклонение было выделено в качестве отдельного заболевания в начале 20 века. При этом не разделялись врожденные и приобретенные патологии.

Олигофрения возникает вследствие внутриутробного недоразвития мозга. Также патология может появиться вследствие различных повреждающих факторов окружающей среды.

При таком заболевании все психические функции являются недоразвитыми. Человек не способен абстрактно мыслить и имеет нарушения речи, моторики, а также восприятия и памяти.

При тяжелых формах, заболевание может быть выявлено уже на первом году жизни. Что должен уметь ребенок в 6 месяцев читайте в нашей следующей статье.

3 причины олигофрении

Существует множество причин развития описываемой патологии. Их стоит разделить на 3 группы:

1 Причины олигофрении внутреннего характера – наследственные заболевания, хромосомные нарушения и патологии обмена веществ.

Среди заболеваний, которые способствуют развитию олигофрении, стоит отметить болезнь Дауна и синдром Клайнфельтера.

2 К причинам внешнего характера относят внутриутробные инфекции и иммуноконфликт крови, когда группа крови матери и ребенка не совпадают.

Также причиной могут стать повреждения головы ребенка, полученные во время родов. В некоторых случаях олигофрения развивается из-за алкоголизма матери.

Чтобы снизить риск рождения ребенка с патологией, во время беременности матери следует бережно относиться к своему здоровью и консультироваться у врача.

3 Причины смешанного характера – это совокупность описанных выше причин, влияющих на развитие мозга ребенка. Именно из-за таких причин развиваются более тяжелые формы заболевания.

Иванов Олег Иванович, г. Москва, Городская клиническая психиатрическая больница №15, психиатр

Многие родители детей с олигофренией интересуются: есть ли риск, что другие дети будут страдать такой патологией.

Чтобы точно ответить на такой вопрос, нужно знать точную причину олигофрении у конкретного ребенка. Но как правило, вероятность мала.

Чтобы понять, что такое олигофрения, стоит узнать о признаках, по которым можно определить это заболевание.

По каким симптомам определяется олигофрения

Описываемое заболевание можно определить, зная признаки олигофрении:

Олигофрения в стадии дебильности – это контингент для спецсадов и спецшкол

  1. Нарушения познавательной деятельности. При олигофрении дети не способны устанавливать причинно-следственные связи. Из-за этого они не могут понять даже простые процессы. Люди с такой патологией реагируют на конкретный раздражитель, поэтому могут показаться окружающим грубыми и злыми. Но стоит понимать, что они не способны увидеть всю ситуацию и воспринимают только конкретное действие. Также они не могут сдерживать эмоции.
  2. Неумение анализировать и синтезировать информацию. Олигофрен не способен выделить что-то из общего или объединить несколько фактов. Такие люди не могут видеть предмет в связи с окружающим его миром.
  3. Нарушения речи. Даже при правильном обучении речи дети часто повторяют неправильные звукосочетания.
  4. Эмоциональные нарушения. Люди с описываемой патологией не способны сопоставить значимость определенного события и соответствующую ему эмоцию. При воздействии незначительного раздражителя они могут заплакать или разразиться истерией. При этом во время конфликта могут воспринимать ситуацию совершенно спокойно.

Все описанные симптомы олигофрении можно заметить без проведения диагностики. Часто дети, страдающие олигофренией, имеют нарушения внутренних органов или групп органов.

Чтобы лучше понять, что такое олигофрения, стоит рассмотреть особенности степеней заболевания. В некоторых источниках можно встретить термин «стадии олигофрении». Выделяют 3 степени олигофрении:

I Идиотия. Эта степень патологии является самой тяжелой. При идиотии человек не способен научиться разговаривать и ухаживать за собой. Такие люди являются эмоционально ограниченными и нуждаются в особых условиях содержания.

II Имбецильность. Эта степень олигофрении характеризуется примитивностью мышления и отсутствием инициативности. Люди с такой патологией могут понимать простую речь и произносить короткие фразы.

Их можно научить счету и письму. Но стоит помнить, что такие люди нуждаются в постоянном наблюдении. Для пациентов, страдающих имбецильностью, создаются специальные медицинские учреждения и школы.

III Олигофрения в степени дебильности. Таким термином называется легкая степень олигофрении, при которой наблюдается неумение абстрактно мыслить и воспринимать сложные понятия.

Распознается такое заболевание примерно к 10 годам жизни.

Если наблюдается олигофрения в стадии дебильности, дети являются замкнутыми. У них может наблюдаться рассеянность внимания и неадекватное поведение.

Легкая степень олигофрении характеризуется возможностью овладевать речью и способностью ухаживать за собой. Обычно дебильность начинает проявляться только после поступления ребенка в школу, когда приходится запоминать информацию.

Диагностируется описываемое заболевание несколькими способами:

  • анализ жалоб;
  • осмотр ребенка психиатром;
  • проведение магнитно-резонансной и компьютерной томографии.
  • При анализе жалоб происходит учет множества факторов. Например, учитывается возраст, в котором проявились первые признаки олигофрении.

    Также во время диагностики врач узнает, как проходила беременность. Часто на ребенка может повлиять недостаточное питание или инфекционные болезни. Кроме этого учитываются такие факторы, как питание ребенка и заболеваемость.

    Во время беседы с ребенком, психиатр анализирует его способности и уровень его общения. Также оцениваются отношения с родителями и другими родственниками.

    Анисимов Андрей Аркадьевич, г. Екатеринбург, Свердловская областная клиническая психиатрическая больница, психотерапевт, психиатр-нарколог

    Родителям нужно помнить, что ребенок с олигофренией пугается смены обстановки. Такие дети ведут себя странно, к этому тоже нужно быть готовыми.

    Некоторые поступки могут быть даже асоциальными, но это всего лишь попытки привлечь внимание.

    Компьютерная и магнитно-резонансная томография позволяют изучить строение головного мозга, и определить признаки его повреждения.

    Для того, чтобы лучше понять, что такое олигофрения, стоит рассмотреть несколько групп олигофрений:

    1 Патологии, которые обусловлены наследственными факторами. К этой группе относят истинную микроцефалию, синдром Рада, болезнь Лоуренса и другие наследственные патологии. Также к этой группе относят синдром Дауна и формы олигофрении, которые возникли вследствие поражения организма родителей.

    2 Заболевания, вызванные внутриутробным поражением зародыша или сформировавшегося плода.

    3 Третья группа заболеваний – олигофрении, которые обусловлены влиянием вредных факторов в перинатальный период и в первые 3 года жизни ребенка. Например, на развитие может повлиять асфиксия во время родов или инфекции, перенесенные в раннем детстве.

    Данная классификация олигофрении построена на основных причинах появления патологии.

    Особенности болезни у детей

    Кроме перечисленных выше признаков, могут проявляться следующие симптомы олигофрении у детей:

    1. Сложности при адаптации. Именно поэтому детям, страдающим описываемым заболеванием, сложно влиться в школьный коллектив.
    2. Проблемы с соблюдением режима занятий и распорядка дня. Дети часто не соблюдают режим дня, поэтому их обучение должно производиться только в специализированных школах.
    3. Неусидчивость. Ребенок страдающий олигофренией, не способен удерживать внимание на одном занятии продолжительное время.
    4. Невнимательность.
    5. Низкая успеваемость.
    6. Частичный паралич рук и ног.
    7. Головные боли, которые могут появляться на протяжении длительного времени.
    8. Неспособность к обобщению.
    9. Слабое развитие эмоциональной и волевой сферы.
    10. Неспособность к запоминанию даже небольшого объема информации.
    11. Кроме этого, олигофрения у детей может стать причиной непропорционального развития тела.

      Детей с олигофренией не стоит отдавать в обычные школы, так как ребенок не сможет обучаться, даже если у него обнаружена легкая степень патологии.

      Можно ли вылечить олигофрению

      Лечение олигофрении при легких и средних формах данного заболевания, сводится к коррекции интеллектуального дефекта. Это осуществляется в коррекционных школах при помощи обучения по специальным программам.

      Если же человек страдает тяжелой формой заболевания, он помещается в дом для инвалидов, в котором за ним постоянно производится наблюдение.

      Степанов Иван Андреевич, Санкт-Петербург, Психоневрологический центр, психиатр

      Всем родителям, дети которых страдают олигофренией, советую не заниматься самостоятельным лечением ребенка, а воспользоваться помощью специалистов.

      Люди с таким заболеванием должны наблюдаться в специализированных заведениях под присмотром врачей и дефектологов.

      Для профилактики олигофрении необходимо следовать определенным советам:

    12. во время беременности женщина должна регулярно посещать акушера-гинеколога;
    13. для снижения риска рождения нездорового ребенка будущая мать должна отказаться от вредных привычек (в частности – от курения, о вреде которого можно прочитать в этой статье);
    14. совершение ежедневных прогулок продолжительностью около 2 часов;
    15. употребление в пищу продуктов, содержащих все необходимые элементы для развития ребенка.
    16. При легкой степени слабоумия дети смогут освоить к подростковому возрасту программу 5 класса, только если будут созданы благоприятные условия

      Коррекция умственной отсталости может происходить благодаря приему ноотропных препаратов. В пример можно привести Пирацетам, Пантогам и Аминалон.

      Они призваны обеспечить улучшение процессов, которые происходят в тканях мозга больного.

      Лечение должно быть комплексным, включающим не только прием препаратов, но еще и проведение занятий с дефектологом, психологом и психиатром. Важно обеспечить индивидуальный подход в обучении.

      При легкой степени патологии человек может самостоятельно ухаживать за собой и освоить несложную специальность. Но даже в таком случае необходимо наблюдение.

      Если с детства не будут проводиться коррекционные занятия, человеку будет сложно адаптироваться в обществе.

      Таким образом, при легкой степени олигофрении человек может стать полноценным членом общества, приобретя специальность и самостоятельно найдя работу. Но во время развития важно учитывать особенности болезни, и осуществлять обучение только в специализированных школах.

      Елена, 34 года, г. Новосибирск

      Впервые признаки олигофрении заметила у своего ребенка на втором году жизни. После этого было много обследований. Сначала была сильно расстроена, но потом поняла, что с легкой степенью заболевания мой ребенок может жить как и другие люди.

      Считаю, что если создать благоприятные условия для ребенка, можно свести проявления болезни к минимуму.

      Сначала мой сын ходил в нормальный детский садик, но в 3 года его развитие замедлилось и я обратилась к детскому психиатру. Психиатр посоветовал отдать ребенка в специализированный детский сад.

      Я не раздумывая согласилась, хотя все родственники отговаривали, аргументируя это тем, что в обычном детском саду ребенок будет развиваться как его сверстники. Садик оказался хорошим. Каждые полгода мой сын проходил комиссию.

      После этого учреждения мой сын пошел в стандартную школу и уже в 5 классе с него были сняты диагнозы. Уверена, что это стало возможным только благодаря работе специалистов. Не представляю, что могло бы произойти, если бы ребенок остался в саду для здоровых детей.

      Признаки олигофрении проявились у моей дочери еще в раннем возрасте. Сначала надеялась, что это можно вылечить, но врачи сказали, что степень болезни тяжелая и за ребенком придется постоянно ухаживать.

      С тех пор постоянно слежу за дочкой. Пришлось даже нанять сиделку, ведь дочь не может самостоятельно ничего сделать хотя ей уже 8 лет.

      www.pupsek.com

      Как обнаружить синдром Дауна у плода во время беременности

      Для пар, планирующих рождение ребёнка, самым важным будет не пол, не дата рождения, а его здоровье.

      Но есть определённые отклонения, которые не поддаются лечению.

      Одно из таких отклонений — генетическое, это — синдром Дауна.

      Суть синдрома с генетической точки зрения

      Синдром Дауна — это аномалия, которая развивается на клеточном уровне. Название синдром получил по фамилии английского доктора Джона Лэнгдона Дауна, который первым в 1862 году описал его. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, располагающихся в ядре клетки.

      Хромосомный набор должен состоять из равного количества мужских и женских хромосомных пар (X и Y). А так как этих пар 23, то клетки здорового человека содержат 46 хромосом, передающих генетическую информацию от родителей к детям.

      Эта «лишняя» хромосома и обусловливает проявление определённых отклонений в развитии сначала плода, а затем ребёнка.

      Методы выявления синдрома при беременности

      Любой беременной обязательно нужно проходить все те исследования, которые назначает врач. Так, ещё в первом триместре есть возможность выявить аномалии или патологии в развитии ребёнка.

      Многих мамочек интересует вопрос, как выявить синдром Дауна при беременности. Для этого существует целый ряд диагностик.

      Скрининговые исследования

      Анализ крови, который помогает определить патологию плода, имеет название пренатальный скрининг. Пренатальный скрининг назначается дважды.

      В 10-12 недель назначается биохимический скрининг, второе название — двойной тест. Это тестирование крови на хорионический гонадотропин (ХГЧ) и плазменный белок А (РАРР-А).

      Результат скрининга не даёт ещё точного диагноза, а только помогает определить, возможны ли хромосомные отклонения.

      Скрининговые тесты второго триместра называются тройной тест. Представляют более точное исследование по определению рисков. Второй скрининг — тоже вместе с УЗИ.

      Проводится эта комплексная диагностика на 16-17-й неделе (иногда позже) вынашивания плода. Анализ крови по специальным маркерам производится с учётом срока.

      Тройной тест — это определение количества хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП), свободного эстриола в крови. Иногда добавляется тест на ингибин А, тогда он называется четверным.

      Угроза развития синдрома Дауна велика, если результат анализа при беременности показывает повышение или понижение АФП, ингибина А, повышенный уровень ХГЧ. Вышеуказанные тесты проводить не опасно, не больно, потому что они не причиняют повреждения тканей беременной и плода.

      Только вот и не могут ещё точно выявить патологию.

      Ультразвуковое исследование при вынашивании плода — также обязательно. Проводится оно несколько раз и является абсолютно безопасным для матери и плода.

      УЗИ может проводиться как самостоятельное исследование и в комплексе с другими тестами. На сегодняшний день диагностика по УЗИ остаётся основным методом определения вероятности развития синдрома Дауна. Для выявления синдрома при исследовании, прежде всего, определяется толщина воротникового пространства. У плода с хромосомными отклонениями в месте формирования шеи скапливается жидкость.

      Если при исследовании на 11-13-й неделе толщина больше нормы на 3 мм, то вероятность генетических патологий очень высока. Естественно, это не единственный показатель патологий, нужно ещё провести дополнительные исследования для постановки точного диагноза.

      Также при УЗИ возможно обнаружение уменьшения величины мозжечка и лобной доли. Это также может служить показателем наличия третьей хромосомы в 21-й паре (синдром Дауна).

      На УЗИ скелета ребенка с признаками синдрома Дауна можно увидеть увеличенный угол между подвздошными костями и уменьшенную их длину.

      Во втором триместре хромосомные отклонения определяются точнее.

      На них указывают в совокупности следующие патологии:

      • пороки сердца,
      • нарушение формирования скелетных костей,
      • расширение воротникового пространства больше чем на 5 мм.

      Если риск развития генетических патологий велик, то назначают дополнительные диагностики в виде амниоцентеза и биопсии хориона. Эти исследования не так безобидны и безопасны, как предыдущие. Но если стоит вопрос жизни и здоровья ребёнка, нужно пройти эти исследования, чтобы быть уверенным в наличии или отсутствии патологий.

      Если УЗИ и скрининговые исследования не дают 100% результата, то как узнать при беременности, проявляется синдром Дауна у плода или нет? Здесь помогут более серьёзные тесты. Один из них — амниоцентез.

      Суть тестирования состоит в анализе околоплодных вод. Этот анализ показан не всем беременным, а только тем, кто попал в группу повышенного риска по показателям УЗИ и скринингов. Околоплодные воды берутся длинной иглой через микроскопический прокол живота беременной женщины. Жидкость содержит клетки плода, которые исследуются на наличие генетических отклонений. Этот метод относительно безопасен. Проводиться должен с особым вниманием к стерильности инструментов.

      Биопсия хориона — самый сложный вид исследований на генетические аномалии. Он имеет большую угрозу развития осложнений. Но несмотря на это, он проводится, если все результаты указывают на генетические отклонения у плода.

      Для проведения биопсии хориона необходим образец внутренней оболочки плаценты. Получить образец ткани хориона возможно путём пункции матки через живот или через влагалище и шейку матки.

      Ткань хориона имеет ту же генетическую фактуру, что и плод. Поэтому анализ ткани точно укажет на патологию или покажет, что её нет.

      Биопсию проводят в следующих случаях:

      • беременность отягощена наследственными генетическими заболеваниями;
      • результаты двойного теста положительные;
      • УЗИ показывает увеличение воротниковой зоны;
      • возраст беременной старше 35, а особенно старше 40 лет.
      • Биопсия хориона может иметь ряд осложнений:

      • выкидыш;
      • кровотечение;
      • боли;
      • ретроплацентарная гематома и др.
      • Из-за этого к биопсии прибегают только в крайних случаях.

        Женщине, которая ждёт ребёнка, необходимо выполнять все предписания врача, проходить все необходимые обследования, чтобы быть на 100% уверенной, что у неё родится здоровый малыш.

        agu.life

        Олигофрения (малоумие) — врожденное или рано приобретенное (в первые 3 года жизни) слабоумие, выражается в недоразвитии всей психики, но преимущественно интеллекта. Врожденное слабоумие с признаками недоразвития (олигофрению) принято отличать от деменции — приобретенного слабоумия с распадом психической деятельности.

        Общая характеристика. Олигофрения относится к обширной группе заболеваний, связанных с нарушением онтогенеза (дизонтогении). Ее рассматривают как аномалию с недоразвитием психики, личности и всего организма больного. Олигофрения — клинически одно родная группа заболеваний различной этиологии, объединяемых двумя обязательными признаками:

        1) психическим недоразвитием с преобладанием интеллектуальной недостаточности;

        2) отсутствием прогредиентности.

        Динамика олигофрений связана с возрастным развитием (эволютивная динамика) с декомпенсацией или компенсацией состояния, патологическими реакциями под влиянием возрастных кризов и различных экзогенных, в том числе психогенных, факторов.

        К олигофрениям не следует относить врожденные или возникающие в детстве прогредиентные заболевания, сопровождающиеся слабоумием, остаточные явления раннего органического поражения головного мозга с деменцией, а также вторичные задержки развития, обусловленные различными физическими дефектами, поражением речи, слуха и т. д.

        Олигофренами не являются малоодаренные дети и дети с временной задержкой развития в связи с истощающими заболеваниями или вследствие неблагоприятных условий среды и воспитания (социальная и педагогическая запущенность, эмоциональная депривация).

        Во многих странах олигофрения объединяется с различными формами рано возникшей деменции и задержками психического развития под обобщающим названием «умственная отсталость». Основным диагностическим критерием умственной отсталости считается количественная оценка интеллекта по стандартным психологическим тестам (интеллектуальный коэффициент — IQ). В 15-м докладе Комитета экспертов Всемирной организации здравоохранения по психогигиене (1967) указаны следующие критерии: легкая умственная отсталость — IQ = 50-70; средней тяжести — IQ = 35-50; резко выраженная — IQ = 20-35; глубокая — IQ меньше 20.

        Эпидемиологическая справка. Умственная отсталость

        широко распространенна во всем мире (1 — 3% населения). Приблизительно 75% лиц, относимых к умственно отсталым, имеют легкую отсталость (IQ>50). Остальные, т. е. те, у кого IQ<50, составляют приблизительно 4 на 1000 населения 10 — 14 лет. В последние годы отмечается некоторое увеличение количества умственно отсталых. Это объясняется ростом общей продолжительности жизни, а также большей выживаемостью детей с пороками развития и дефектами ЦНС благо даря успехам медицины. Имеет значение и более точный, чем прежде, учет олигофренов во многих странах.

        Этиология. Этиологические факторы олигофрений в зависимости от времени воздействия принято делить на три основные группы:

        1)наследственные, в том числе связанные с повреждением генеративных клеток;

        2) внутриутробные, действующие на зародыш и плод;

        3) перинатальные и первых 3 лет внеутробной жизни.

        Несмотря на несомненные достижения в исследованиях этиологии умственной отсталости, во многих случаях она остается неизвестной (по разным подсчетам, от 50 до 90%). Олигофрению с неясной этиологией и неясной клинической картиной условно относят к «недифференцированной» в отличие от «дифференцированной», при которой известна этиология или достаточно изучена клиническая картина.

        Несмотря на большое разнообразие клинических форм, олигофрений, свойственны общие признаки психического недоразвития. Во-первых, слабоумие диффузно, «тотально»: страдает не только познавательная деятельность, но и личность в целом. Обнаруживаются признаки недоразвития не только интеллекта и мышления, но и других психических функций (восприятие, память, внимание, речь, моторика, эмоции, воля и т. д.). Во-вторых, наблюдается преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных, онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций и инстинктов. Больше всего эта особенность появляется у олигофренов в слабости абстрактного мышления, неспособности к обобщению, к отвлеченным ассоциицинм, преобладании сугубо конкретных связей, не выходящих за пределы привычных представлений. Слабость абстрактного мышления отрижикп- и особенности иосприятия, внимания, памяти. Критика сниже-II», намин, недорц шита. Выраженность различных психопатологических iipoHii.u-nmi при олигофрений прямо зависит от глубины интеллектуально го дефекта.

        В анамнезе больных олигофренией обычно есть задержка физиче ского и психического развития (статических и локомоторных функций, понимания и воспроизведения речи, интеллекта и личности ребенка). Степень задержки развития также коррелирует с глубиной слабоумия.

        Олигофрения нередко сопровождается пороками развития отдельных органов и систем. Эти пороки иногда настолько типичны, что позволяют поставить диагноз еще до проявлений психического недоразвития (нап ример, микроцефалия, болезнь Дауна). Пороки физического развития — различные дисгенезии и дисплазии — чаще наблюдаются при внутриутро бном поражении, причем наиболее грубые системные аномалии связа ны с более ранними сроками поражения или патологией хромосомного аппарата.

        Типичной, «истинной», олигофрений не свойственна сколько-нибудь характерная неврологическая картина, можно отметить лишь разлитую неотчетливую симптоматику. Очаговая резидуальная неврологическая симптоматика наблюдается в случаях осложненной олигофрений.

        Классификация олигофрений. Существуют различные классификации олигофрений. Наиболее употребляемая основана на группировке олигофрений по выраженности слабоумия. В настоящее время приобретает распростанение этиологическая классификация. В зависимости от темперамента олигофренов подразделяют на торпидных (за торможенных) и эретичных (возбудимых). Олигофрений разделяются также на простые («истинные»), при которых клиническая картина ис черпывается явлениями недоразвития, и осложненные, включающие, кро ме признаков недоразвития, резидуальные симптомы органического поражения головного мозга и признаки органического психосиндрома.

        Клинические формы олигофрений по выраженности слабоумия: идиотия, имбецильность и дебильность. Однако между ними нететких границ и существуют промежуточные состояния.

        Идиотия — самое тяжелое слабоумие (глубокая умственная отста лость) с почти полным отсутствием речи и мышления, потребностью в постоянном уходе и надзоре; IQ<20.

        У больных либо нет реакции на обычные раздражители, либо она неадекватна. Восприятия лиц с идиотией, по-видимому, неполноценны, внимание отсутствует или крайне неустойчиво. Речь не развита, ограничивается звуками, отдельными словами, нет понимания обращенной к ним речи. Дети, страдающие идиотией, или совершенно не овладевают статическими и локомоторными навыками, или приобретают их очень поздно. Нередко они не могут жевать и проглатывают пищу непрожеванной, могут питаться только жидкой пищей. Какая-либо осмысленная деятельность при идиотии недоступна. Больные не владеют даже простыми навыками самообслуживания, неопрятны. Предоставленные самим себе, остаются неподвижными или впадают в непрерывное бессмысленное возбуждение с однообразными движениями, автоматическим раскачиванием, стереотипным размахиванием руками, хлопаньем в ладоши и т. п. Лица с идиотией нередко не отличают родных от посторонних. Эмоции элементарны и связаны только с удовольствием или неудовольствием, что выражается самым примитивным образом в виде возбуждения или крика. Очень легко возникает аффект злобы, проявляющийся в слепой ярости и агрессивных тенденциях, нередко направленных на себя (кусают, царапают себя, наносят удары). Часто больные поедают нечистоты, жуют и сосут все, что попадается под руку, упорно мастурбируют. Глубокому недоразвитию психики нередко соответствуют грубые дефекты физического развития.

        Встречаются и относительно более легкие формы идиотии.

        Имбецильность — средняя степень слабоумия. Речь и другие психические функции развиты больше, чем при идиотии, однако лица с имбецильностью необучаемы, нетрудоспособны, им доступны лишь элементарные акты самообслуживания. IQ = 20-50. Имбецилы обнаруживают довольно дифференцированные и разнообразные реакции на окружающее. Их речь косноязычна и аграмматична. Они могут произ носить несложные фразы, словарный запас достигает иногда 200 — 300 слов. Хотя развитие статических и локомоторных функций происходит при имбецильности с большой задержкой, больные усваивают навыки опрятности, самостоятельно едят, способны себя обслуживать. Лицам с имбецильностью доступны несложные обобщения, они обладают некоторым запасом сведений, неплохо ориентируются в обычной житейской обстановке. Вследствие относительно хорошей механической памяти и пассивного внимания они могут усвоить элементарные знания, которыми пользуются, как штампами. Некоторые лица с имбецильностью владеют порядковым счетом, знают отдельные буквы, но усваивают только прос тые трудовые процессы (уборка, стирка, мытье посуды, отдельные эле ментарные производственные функции). При этом отмечаются крайняя несамостоятельность, плохая переключаемость. Эмоции бедны, однооб разны, все психические процессы тугоподвижны и инертны. На перемену обстановки они дают своеобразную негативную реакцию. В то же время личность их более развита, чем при идиотии, они обидчивы, стесняются своих недостатков, адекватно реагируют на порицание или одобрение. Не обладая инициативой и самостоятельностью, лица с имбецильностью легко теряются в непривычных условиях и нуждаются в постоянном надзоре и опеке. Следует учитывать также повышенную внушаемость имбецилов и склонность к слепому подражанию. В соответствии с МКБ-9 имбецильность разделяется на резко выраженную умственную отсталость (IQ = 20 — 34) и умственную отсталость средней тяжести (IQ = 35 — 49).

        Дебильность — легкая степень слабоумия. Дебилы способны к обучению, овладевают несложными трудовыми процессами, возможно их социальное приспособление в известных пределах (IQ = 50 — 70). Лег кую дебильность трудно отличить от психики на нижней границе нор мы. В отличие от имбецилов дебилы нередко обнаруживают довольно высокое развитие речи; их поведение более адекватно и самостоятельно, что в какой-то мере маскирует слабость мышления. Этому способствуют хорошая механическая память, подражательность. Однако наблюдение и специальные исследования выявляют у дебилов слабость абстрактного мышления, преобладание конкретных ассоциаций. Переход от простых к более сложным отвлеченным обобщениям для них затруднителен. В отличие от имбецильности при дебильности возможно обучение в школе, но при этом обнаруживаются отсутствие инициативы и самостоятельности в учении, медлительность и инертность. Лица с дебильностью овладевают преимущественно конкретными знаниями, усвоение теории им не удается.

        Эмоции, воля и вся личность цри дебильности более развиты, чем при имбецильности. Характерологические особенности представлены гораздо шире, поэтому простое разделение лиц с дебильностью на тор пидных (заторможенных, вялых, апатичных) и эретичных (возбудимых, раздражительных, злобных) недостаточно и условно. При дебильности всегда можно отметить слабость самообладания, неспособность подавлять спои нлгчгиин, недостаточное обдумывание своих поступков, не-котирую поведения, пониженную внушаемость. Несмотря на : дебильностью неплохо приспосабливаются к жизни. От-ставанис u p.i иштии отчетливее на ранних этапах, когда заметно за-па:|дым,1миг ходьбы, речи и других психических функций. С годами, особенно при умеренно выраженной дебильности, отставание становится менее нырижснным и выступает не так явственно.

        Многие практические врачи и дефектологи, учитывая широкий диапазон отставания и темпа психического развития, различают выраженную, среднюю и легкую (почти неотличима от нижней границы норма льного интеллекта) дебильность.

        Клинические формы олигофрений, установленные по признаку этиологии. Различают следующие группы и формы олигофрений.

        Первая группа. Олигофрений, обусловленные наследственными факторами:

        1) истинная микроцефалия;

        2) дизостотические формы — синдром Крузона, синдром Алера и др.;

        3) ксеродермические формы (синдром Рада);

        4) энзимопатические формы, обусловленные наруше ниями белкового, углеводного, липидного и других видов обмена — фенил-кетонурия, галактоземия, гаргоилизм, синдром Марфана и др.;

        5) бо лезнь Лоуренса — Муна_ — Барде — Бидля и другие редкие наследственные заболевания;

        6) олигофрений, обусловленные хромосомными аберрация ми — болезнь Дауна, синдром Шерешевского — Тернера, синдром Клайн-фелтера и др.;

        7) олигофрений, вызванные мутагенным поражением генеративных клеток родителей (ионизирующая радиация, химические агенты и т. п.).

        Вторая группа. Олигофрении, вызванные внутриутробным по ражением зародыша и плода (эмбрио- и фетопатии):

        1) вирусными инфекциями, например краснухой беременных (рубеолярная эмбриопа-тия);

        2) врожденным сифилисом, токсоплазмозом, листериозом и другими инфекциями;

        3) гормональными нарушениями и другими эндоген ными и экзогенными токсическими факторами.

        Третья группа. Олигофрении, обусловленные вредными факто рами перинатального периода-и первых 3 лет внеутробной жизни:

        1) обусловленные иммунологической несовместимостью крови матери и плода, например конфликтом по резус-фактору;

        2) вызванные асфиксией плода и новорожденного, а также родовой травмой;

        3) вызванные пере несенными в раннем детстве инфекциями и черепно-мозговыми травмами;

        4) атипичные Олигофрении, обусловленные врожденной гидроцефалией или краниостенозом, сочетающиеся с детским церебральным параличом, преимущественным недоразвитием отдельных систем головного мозга, тяжелыми нарушениями сенсорных функций и т. п.

        Отдельные формы Олигофрении

        Истинная (первичная), наследственно обусловленная, микроцефалия встречается довольно редко. Помимо малых размеров черепа, сущест вуют диспропорция между небольшим черепом и нормальным ростом, резкое недоразвитие мозговой части черепа по сравнению с лицевой, низкий покатый лоб, чрезмерное развитие надбровных дуг, вытянутая форма головы. Интеллектуальная недостаточность обычно соответствует идиотии или глубокой имбецильности. Несмотря на значительное слабоумие, отмечаются эмоциональная живость, повышенная подражатель ность и внушаемость. Микроцефалы эмоционально неустойчивы и под вержены аффекту гнева.

        Ложная (вторичная), церебропатическая, микроцефалия обусловлена внутриутробным поражением зародыша или плода. Наряду с признаками недоразвития часто отмечаются очаговые неврологические симптомы и судорожные припадки; деформация черепа более грубая, чем при истин ной микроцефалии, и сочетается с диспластичным телосложением; большая отсталость в росте и массе тела. Слабоумие более тяжелое, больные вялы, апатичны, угрюмы. Четкой грани между истинной и лож ной микроцефалией нет.

        Синдром Рада — редкая аномалия, сочетание ихтиоза с олигофренией. Наследуется по рецессивному типу. Кожа покрыта легко отходящими сухими чешуйками, напоминающими рыбью чешую. При тяжелых формах ихтиоза дети быстро умирают. Психическое недоразвитие часто сопровождается судорожными припадками. Существуют формы ихтиоза без слабоумия и других психических расстройств.

        Невоидные формы слабоумия, или факоматозы (болезнь Стерджа — Вебера — Краббе, болезнь Гиппеля — Линдау, нейрофиброматоз Реклинг-хаузена, туберозный склероз), прогредиенты, и отнесение этих форм к олигофрениям сомнительно и спорно.

        Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) связана с нарушением межуточного обмена фенилаланина; наследуется по рецессивному типу. Слабоумие сочетается с депигментацией (от альби низма до светлого цвета волос и радужной оболочки глаз) и приблизительно в 30% случаев с судорожными припадками. Слабо развита мозговая часть черепа. У некоторых больных есть эпикант, гипертелоризм; иногда от них исходит своеобразный запах («мышиный», или «запах волка»). Отмечается питекоидная поза и неловкая походка, движения плохо координированы, с обилием стереотипии, атетоидных и хореоподобных гиперкинезов. Мышечный тонус изменен. Резко выражено слабоумие. Признаки психического недоразвития обнаруживаются еще в грудном возрасте. На протяжении первого года жизни возможна тенденция к прогрессированию слабоумия, после 4 — 8 лет состояние стабильное.

        Гомоцистеинурия связана с нарушением обмена метионина, наследуется по рецессивному типу, сопровождается задержкой психомоторного развития, судорогами, мышечной слабостью или спастичностью. Типичны глазные симптомы (эктопия хрусталика, катаракта, дегенерация сетчатки и др.), покраснение кожи в области скуловых дуг.

        Галактоземия, фруктозурия и сукрозурия относятся к энзимопатиям углеводного обмена, наследуются по рецессивному типу. Клиническая картина: с младенчества — поносы, гипотрофия и другие тяжелые соматические расстройства, приводящие в большинстве случаев к смерти. Психическое недоразвитие выражено сильно, сопровождается значительной вялостью, иногда судорожными припадками.

        Энзимопатии, связанные с нарушением липидного обмена, сопро вождаются, как правило, прогрессирующим слабоумием (например, амавротическая семейная идиотия, болезнь Ниманна — Пика). К олигофрениям эти формы не относятся (упоминаются с учетом дифференциальной диагностики).

        Гаргоилизм (мукополисахаридоз, множественный дизостоз) обус ловлен, как полагают, накоплением мукополисахаридов в клетках рети-кулоэндотелия печени, селезенки и костей. Нарушено энхондральное и периостальное окостенение. В первые годы жизни медленно нарастает слабоумие, что связано с поражением клеток головного мозга продуктами нарушенного обмена. Строго говоря, гаргоилизм относят к олигофрениям без должного основания.

        Арахнодактилия (синдром Марфана). Редко встречающаяся, наследственно обусловленная аномалия развития; передается по доминант ному типу. Характерен внешний облик больных: высокий рост, худоба, удлиненные и тонкие конечности, «паучьи» пальцы рук (что послужило основанием для обочначсния всей аномалии). Пороки развития скелета сочетаются с пороками сердечно-сосудистой системы и глаз. Слабоумие — ОТ глубокого до самого легкого; иногда умственной недостаточности вообще нет. В основе патогенеза заболевания лежат нарушения строения коллагена и эластических волокон и связанные с этим поражения соединительной ткани. Биохимические нарушения близки к наблюдаемым при мукополисахаридозах.

        Болезнь Лоренса — Муна — Барде — Биля — редкая разновидность наследственной Олигофрении с 5 основными симптомами: гипогенитализмом, ожирением, глазными расстройствами (пигментный ретинит, атрофия зрительных нервов), синдактилией или полидактилией и пси хическим недоразвитием, достигающим значительной степени.

        Болезнь Дауна относится к олигофрениям, обусловленным хромосомными аномалиями, связана с лишней 21 хромосомой. Частота бо лезни среди новорожденных колеблется в пределах от 1:600 до 1:900. Установлено, что чем старше мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна. Дети имеют небольшой рост, короткие конечности в сравнении с длиной туловища, короткие пальцы (большой палец расположен низко, мизинец искривлен), небольшой череп с уплощенным переносьем, неправильнф растущие, кариозные зубы, высокое небо. Верхняя челюсть часто недоразвита, нижняя выступает. Язык толстый, с грубыми поперечными бороздами («мошоночный язык»). Уши малень кие, деформированные. Волосы на голове сухие, редкие. Кожа шероховатая, на щеках часто румянец., У новорожденных на радужных оболочках глаз участки депигментации; позже они принимают вид светлых полосок. Большое значение для распознавания имеют атипично расположенные складки на ладонях, изменение дактилоскопического узора. Половые органы и вторичные половые признаки недоразвиты. Наблюдаются врожденные пороки сердца, общая гипотония мышц и своеобразная походка с неловкими движениями. Моторика неловкая, лицо маловыразительное, тупое, рот полуоткрыт. Умственная отсталость в 75% случаев достигает имбецильности, в 20% — идиотии и только в 5% — дебильности. Больные отличаются повышенной внушаемостью, подра жательностью. Однако в сравнении с глубиной интеллектуального дефекта эмоциональная сфера представляется относительно сохранной. Преобладают черты эротического темперамента, но встречаются и торпидные больные.

        Синдром Шерешевского — Тернера присущ только лицам женского пола. Обусловлен недостатком одной Х-хромосомы (формула кариотипа 45,ХО), в связи с чем отсутствует и половой хроматин. Больным свойственны половой инфантилизм, дисплазии, малый рост, короткая широкая шея с характерной крыловидной кожной складкой от сосце видного отростка височной кости до акромиального отростка лопатки. Уши низко расположенные, деформированные. Нередки пороки сердечно-сосудистой системы. Умственная отсталость отмечается не всегда, бывает различной степени, чаще нерезкой.

        Синдром трипло-Х наблюдается только у женщин, характеризуется лишней Х-хромосомой и двойным половым хроматином в клеточных ядрах (формула кариотипа 47,ХХХ). Частота синдрома трипло-Х выше, чем синдрома Шерешевского — Тернера (см.). Клиническая картина во многом сходна, но более полиморфна. Отставание в умственном развитии отмечается почти у всех больных с синдромом трипло-Х и выражено больше, а половой инфантилизм — меньше, чем при синдроме Шерев-ского — Тернера. Рост и физическое развитие нормальные.

        Синдром Клайнфелтера присущ только лицам мужского пола, обусловлен увеличением общего числа хромосом (47,48 и больше) из-за лишней Х-хромосомы (формула кариотипа чаще 47.XXY, может быть и больше Х- или Y-хромосом, но число X-хромосом всегда преобладает). Клинические проявления синдрома Клайнфелтера складываются из гипогенитализма и признаков смешанного пола. Яички недоразвиты или атрофичны; слабо выражены вторичные половые признаки. Больные имеют высокий рост, евнухоидные пропорции, во многих случаях гинекомастию, бесплодие.

        Степень психического недоразвития при синдроме Клайнфельтера варьирует в значительных пределах, но преобладает легкая дебильность; у небольшой части больных снижения интеллекта нет. У больных с незначительной умственной отсталостью сознание своей неполноценности нередко вызывает реактивные психические нарушения.

        Синдром дубль-Y (XYY) встречается только у мужчин и связан с лишней Y-хромосомой. Характерны сочетание высокого роста с евну-хоидными пропорциями и агрессивное поведение. Психическое недоразвитие выражено мало, отмечается приблизительно у 80% больных.

        Рубеолярная олигофрения — наиболее изученная вирусная эмбриопатия, связана с поражением зародыша вирусом краснухи от болеющей матери. Частота рубеолярной олигофрении коррелирует с частотой краснухи. Вероятность поражения эмбриона прямо зависит от сроков беременности (чаще 5 — 9 нед). Слабоумие сочетается с типичной триадой симптомов: пороки развития глаз, сердечно-сосудистой системы и слухового аппарата. Нередки дефекты зубов, общее физическое недоразвитие, пороки развития скелета и мочеполовых органов. Психическое недоразвитие больных бывает обычно очень глубоким, сопровождается возбуждением, импульсивностью.

        Олигофрения, обусловленная врожденным сифилисом, чаще возникает вследствие специфического поражения плода (фетопатия). Симптоматика врожденного сифилиса складывается из остаточных явлений перенесенного плодом специфического процесса и олигофрении. Признаки слабоумия проявляются очень рано, выражены в различной степени. Помимо психического недоразвития, возможны эпилептиформный, психопатоподобный и астенический синдромы. Обязательны резидуальные неврологические симптомы (прежде всего зрачковые), часты признаки специфического поражения органов чувств (кератиты, отиты, риниты), внутренних органов (мезаортит, цирроз печени) и костей (периоститы, остеофиты). Характерны различные дисплазии (деформация черепа, изменение формы зубов, высокое небо, седловидный нос, искривление конечности и т. д.) и нарушения трофики с общим физическим недоразвитием. Большое значение имеют лабораторные данные, в первую очередь специфические изменения в крови и спинномозговой жидкости (реакция Вассермана, кривая Ланге, реакция иммобилизации бледной трепонемы — РИБТ).

        Олигофрения, вызванная токсоплазмозом, проявляется в основном как аномалия развития, но может быть и следствием внутриутробного или перинатального воспалительного процесса, касающегося прежде всего головного мозга и глаз. Слабоумие сочетается с тетрадой симптомов: глазные нарушения (хориоретинит, колобома, микрофтальмия, катаракта), внутримозговые обызвествления, гидроцефалия (или микроцефалия) и судорожные припадки. Наряду с этим отмечаются деформация черепа, асимметрия лицевого скелета, неправильное строение ушей, неба, зубов и другие пороки. Возможно поражение внутренних органов. Неврологическая симптоматика резидуальная. Судорожные припадки возникают сериями. Психическое недоразвитие достигает глубокой имбецильности, идиотии. Нередки эпилептиформный, психо патоподобный и астенический синдромы. Для диагностики имеют значение исследования глазного дна, рентгенография черепа и лабораторные данные (положительная внутрикожная проба, реакция связывания комплемента в крови), а также эпидемиологические данные и анамнестические сведения о выкидышах у матери.

        Олч-‘офргния, обуслоаленная листсриозом, обычно связана с внутриутробным поражением плода или (гораздо реже) с поражением головного мозга ребенка в раннем постнатальном периоде. Психическое недоразиитие при этом бывает очень глубоким, сочетается с признаками органического поражения ЦНС. Имеют значение данные лабораторных исследований, в частности реакция Пауля — Буннеля.

        Гипотиреоидная олигофрения (кретинизм) — выраженный врожденный или рано возникший гипотиреоз, самая частая из всех форм слабоумия, обусловленных эндокринными нарушениями. Различают эндемический кретинизм — врожденный гипотиреоз, возникший внутриутробно вследствие недостаточного содержания йода в питьевой воде, и спорадический кретинизм (наблюдается в любой местности), вызванный наследственным дефектом синтеза гор монащитовидной железы. Самостоятельная разновидность гипотиреоза — врожденная или рано приобретенная микседема; в ее основе лежит эмбриональный порок развития или атрофия щитовид ной железы.

        Клинические проявления эндемического кретинизма и врожденной микседемы очень сходны и зависят от недостатка тиреоидина. Основные признаки кретинизма — задержка физического и психического развития и «слизистый отек» (микседема). Психическое недоразвитие (от легкой дебильности до тяжелой идиотии) тем выраженнее, чем раньше возник гипотиреоз и чем дольше продолжалось его влияние на развитие больного, особенно без специфической терапии Дефицит

        тиреоидина значительно изменяет клиническую картину олигофрении, в первую очередь привнося в нее симптомы эндокринного психосинд рома (нарушение влечений, ослабление побуждений, расстройства настроения).

        Соматические признаки кретинизма и врожденной микседемы — отставание физического развития и диспропорция телосложения (длинное туловище., короткие конечности с широкими кистями и стопами, искривление голеней, резкий лордоз), недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков, «слизистый отек» (микседема), проявляющийся больше всего на лице и шее. Щитовидная железа может быть уменьшена или увеличена вследствие компенсаторной ги пертрофии (зоб). Брахицефалия, низкий лоб, широкое запавшее пере носье с коротким носом, неправильное развитие зубов, деформация ушей, толстые губы, большой, не помещающийся во рту, язык, редкие сухие волосы, глухой низкий голос определяют внешний облик больных. Часто наблюдаются сонливость, брадикардия, снижение артериального давления, гипотония кишечника (вздутый живот, упорные запоры), пупочная грыжа. Значительно выражены симптомы вегетативной дистонии.

        Олигофрения, обусловленная гемолитической болезнью новорожденных, возникает при иммунологической несовместимости крови матери и плода, чаще по резус-фактору. В результате происходит гемолиз эритроцитов новорожденного и развивается гипербилирубинемия, приво дящая к поражению базальных ганглиев и коры головного мозга («ядер ная желтуха», или билирубинова я энцефалопатия). Триада симптомов: экстрапирамидные двигательные нарушения (главным образом атетоз), тугоухость и признаки слабоумия. Интеллект колеблется от нормального до выраженной отсталости; глубокое слабоумие наблюдается редко.

        Олигофрения, вызванная асфиксией плода и новорожденного, а так же родовой травмой. Во внутриутробном и перинатальном периодах имеют значение и другие вредные факторы. Клиническая картина неоднородна: с одной стороны, симптомы недоразвития, с другой — остаточные явления повреждения головного мозга (энцефалопатия новорожден ного). Слабоумие (от легкой дебильности до тяжелой идиотии) сочетается с неврологическими симптомами, явлениями астении, психопатоподобными особенностями поведения, а иногда и судорожными при падками.

        Олигофрении, обусловленные ранними постнаталъными инфекциями и травмами, имеют ряд общих особенностей. Отсутствуют характерные для врожденных форм олигофрении диспластичность телосложения и пороки развития отдельных органов. В связи с органическим поражением чаще обнаруживаются резидуалыше неврологические симптомы, диэнцефальные и гипертензионные явления. Психическое недоразвитие сочетается с симптомами органической деменции. Отмечаются психопатоподобный или эпилептиформный синдром, стойкое снижение работоспособности.

        Олигофрения, вызванная гидроцефалией, наблюдается только при тя желой водянке головного мозга. Слабоумие колеблется от легкой дебильности до идиотии. Речь развита гораздо лучше, чем мышление; благодаря хорошей механической памяти больные обладают относительно большим запасом слов, пользуются заученными речевыми штампами и сложными оборотами, не понимая их смысл. У больных хороший музыкальный слух, способность к устному счету. Они болтливы, эйфоричны, благодушны, лишь некоторые раздражительны, угрюмы, склонны к аффективным вспышкам. Нередко бывают судорожные припадки. Физические, признаки выраженной врожденной гидроцефалии очень типи чны: большой череп с выпуклым лбом и уплощенными орбитами, треугольное лицо — маленькое в сравнении с большим черепом. Роднички долго не зарастают и сильно выбухают. Кожа на голове тонкая, с просвечивающим усиленным рисунком вен, особенно на висках и у корня носа. Почти у всех больных наблюдаются те или иные двигательные нарушения (парезы, параличи конечностей), застойные диски и атрофия зрительных нервов, диэнцефальные симптомы, а также поражение слуха и вестибулярного аппарата. Давление спинномозговой жидкости при пункции повышено.

        Крапчостеноз — следствие преждевременного заращения черепных швов: резкая деформация черепа, на рентгенограмме изменение формы и структуры костей черепа, отсутствие одного или нескольких швов. В клинический картине значительное место принадлежит повышению внутричерепного давления (головная боль, рвота, расстройства сознания, снижение зрения). Умственная отсталость бывает различно выраженной, сочетается с признаками органического психосиндрома.

        Олигофрения, сочетающаяся с детским церебральным параличом (ДЦП), наблюдается приблизительно в 60% случаев этого заболевания, выражена в различной степени, характеризуется неравномерностью и сложной структурой. Больные возбудимы, суетливы, отмечаются эмоциональная и сенсорная гиперестезия, истощаемость. Возможны медлительность, плохая переключаемость и ригидность.

        Лечение и профилактика олигофрении. Условно лечение олигофрении можно разделить на специфическое, симптоматическое и коррекционное (лечебно-педагогическое). Специфическая терапия возможна при некоторых разновидностях олигофрении с установленными этиологией и патогенезом.

        Так, диетотерапия эффективна при ферментопатиях: при фенилкетонурии — ограничение натурального белка и замена его гидролизатомка зеина, бедного фенилаланином; при гомоцистинурии — ограничение про дуктов, богатых метионином (мясо, рыба и др.); при галактоземии, фрук-тозурии, сукрозурии — исключение из рациона соответствующих угле водов. При врожденных эндокринопатиях, прежде всего кретинизме и МИКССДСМ1-, покачана компенсирующая гормональная терапия. Специ фическая терапия при врожденном сифилисе проводится по схемам в зависимости от сроков возникновения клинических явлений (ранний или поздний врожденный сифилис) и от того, имеются ли остаточные явления или признаки активного процесса. В последнем случае терапия должна быть особенно интенсивной и настойчивой с обязательным применением бициллина и других антибиотиков. Если преобладают оста точные явления без прогредиентности (резидуальный врожденный сифилис), то проводится рассасывающее и симптоматическое лечение. Для лечения токсоплазмоза применяют сульфаниламидные препараты в со четании с хлоридином (дарапримом) в виде повторных курсов. Спе цифической терапией можно считать и обменное переливание крови новорожденному при резус-конфликте. Наконец, специфическая терапия возможна при мозговых инфекциях (антибиотики и сульфаниламидные препараты). Эффективность терапии во многом зависит от своевремен ною применения соответствующих средств и обычно тем выше, чем раньше начинают лечение. Терапия направлена не столько на устра нение дефекта, сколько на предупреждение его развития и прогрес-сирования. Симптоматическая терапия олигофрении принципиально не отличается от лечения других заболеваний (дегидратационная, рассасы вающая, общеукрепляющая, противосудорожная, седативная терапия). Значительно расширились ее возможности в связи с достижениями психофармакологии. К симптоматическим средствам можно причислить и медикаменты, стимулирующие психическое развитие — ноотропы (аминалон, гаммалон, пирацетам), а также ниамид и другие психостимуляторы.

        Коррекционные лечебно-педагогические мероприятия очень валены в преодолении олигофренического дефекта. Ведущее значение имеют олиофренопедагогика, трудовое обучение и профессиональное приспособление, которые зависят от выраженности и клинических особенностей олигофрении, а также от возраста больных (обучение детей и профессиональное приспособление взрослых).

        Профилактика олигофрении во многих случаях неотделима от лечения. Возможности первичной профилактики в настоящее время расширились благодаря достижениям генетики и на ее основе — медико-генетического консультирования. Профилактика рубеолярной олигофрении состоит в предупреждении заболевания беременных краснухой. Профилактика олигофрении во многом зависит от соответствующего обследования беременных на сифилис, токсоплазмоз, резус-принадлежность крови и т. п. В частности, профилактика врожденного сифилиса и связан ной с ним олигофрении состоит в предупреждении заражения и превен тивном лечении беременных, больных сифилисом. Профилактика токсоплазмоза связана с эпидемиологическими мероприятиями и устранением эндемических очагов, превентивным лечением инфицированных токсоплазмозом беременных. Успешность лечения и профилактика «ядерной желтухи» зависят от своевременного установления у матери отрицатель ного резусфактора и титра резус-антител. К профилактическим мерам можно отнести и улучшение помощи беременным и родовспоможения. Большое значение имеет предупреждение инфекций и травм новорожденных и маленьких детей. Профилактика олигофрении и сходных с ней форм умственной отсталости во многом зависит от социальных мероприятий, направленных на улучшение среды и воспитания.

        Реабилитация и социальная адаптация. Реабилитация больных олигофренией включает лечение, обучение и трудовое приспособление и непосредственно связана с организацией лечебно-профилактической и социальной помощи больным. Действенная реабилитация возможна при разветвленной, дифференцированной сети учреждений для больных олигофренией с учетом их возраста и выраженности слабоумия. Социальные мероприятия предусматривают трудоустройство или меры попечения для наиболее слабоумных. Наряду с учреждениями здравоохранения в этой работе участвуют отделы народного образования и социального обеспечения: дома младенца, ясли и детские сады для детей дошкольного возраста с органическими поражениями ЦНС и умственной отсталостью;- вспомогательные школы, школы-интернаты, специализированные ПТУ для общеобразовательного и трудового обучения олигофренов. школьного и подросткового возраста; лечебно-трудовые мастерские, промышленные предприятия для умственно отсталых; дома инвалидов для детей и взрослых с глубоким слабоумием и т. д. Социальную помощь оказывает система опеки, патронажа и пенсионного обеспечения.

        Лечебно-профилактическую помощь больные получают в психоневрологических кабинетах детских поликлиник, психоневрологических диспансерах и психиатрических больницах, а также в общих лечебно-профилактических учреждениях. Юридическая защита прав и интересов умственно отсталых обеспечивается общим и специальным законодательством.

        Психозы у олигофренов представляются во многом неясными. Мнения об их природе противоречивы. Некоторые исследователи полагают, что эти психозы имеют специфические особенности, не встречающиеся при других заболеваниях Большинство авторов считают, что у олигофренов могут возникать те же психозы, что и у остальных людей (реактивные состояния, экзогенные психозы, шизофрения, МДП и т. д.), но измененные в связи со слабоумием.

        Чаще всего у олигофренов наблюдается реактивные психозы со страхом, депрессией, истерическими проявлениями, суженным сознанием Особое место занимают органические психозы, в частности так называемые периодические психозы. Шизофрения у олигофренов имеет те же основные признаки и формы (непрерывные и приступообразные) что и обычная шизофрения, но отличается бедностью, элементарностью продуктивной симптоматики и особой структурой слабоумия, в которой явления психического недоразвития сочетаются с симптомами специфического шизофренического дефекта (аутизм, эмоциональное оскудение, абулия с бездеятельностью).

        Возникновение МДП у олигофренов предстатяется наиболее сомнительным; скорее всего это резидуально-орган и ческий периодический психоз.

        Трудовая- экспертиза связана с реабилитацией олигофренов. Определение группы инвалидности и меры социального обеспечения зависит от степени психического недоразвития и формы олигофрении (специа лизированные дома инвалидов, патронаж, пенсионное обеспечение, ле чебно-трудовые мастерские, трудоустроство и т. д.).

        www.my-article.net

        Это интересно:

        • Умственная отсталость тяжёлой степени Вопрос 6. Психологическая характеристика лиц с нарушением интеллекта (легкая, умеренная, тяжелая, глубокая степень умственной отсталости). Умственная отсталость – это стойкое снижение познавательной деятельности, обусловленное органическим поражением головного мозга. Уже в 18 веке внимание таких психиатров как Эскироль, Бине, Крепелин, было […]
        • Маркеры оксидативного стресса научная статья по теме ВЛИЯНИЕ ИОНИЗИРУЮЩЕГО ИЗЛУЧЕНИЯ НА ПОКАЗАТЕЛИ МАРКЕРОВ ОКСИДАТИВНОГО СТРЕССА В ПЕЧЕНИ И ТИМУСЕ КРЫС Биология Текст научной статьи на тему «ВЛИЯНИЕ ИОНИЗИРУЮЩЕГО ИЗЛУЧЕНИЯ НА ПОКАЗАТЕЛИ МАРКЕРОВ ОКСИДАТИВНОГО СТРЕССА В ПЕЧЕНИ И ТИМУСЕ КРЫС» ?РАДИАЦИОННАЯ БИОЛОГИЯ. РАДИОЭКОЛОГИЯ, 2013, том 53, № 3, с. 229-235 ВЛИЯНИЕ […]
        • Цитокины лечение шизофрении Цитокины - классификация, роль в организме, лечение (цитокинотерапия), отзывы, цена Функции цитокинов в организме регуляция продолжительности и интенсивности иммунных реакций (противоопухолевая и противовирусная защита организма); регуляция воспалительных реакций; участие в развитии аутоиммунных реакций; определение выживаемости клеток; […]
        • Больница пограничных состояний Клиника пограничных состояний СГМУ ул. Ленина, д. 417, кор. 3, эт. 4 Просто отвратительно. Обхода нет, про состояние не интересуются, если скажешь, что что-то волнует, резко и грубо отвечают. Раздатчица - хамло. Еда - помои, есть невозможно. И это все за большие деньги. Медсестры, единственные, кто хорошо относятся. Не рекомендую. Хочу довести до […]
        • Кортексин при заикании отзывы Вопрос: могут ли при лечении заикания использоваться препараты: кавинтон, кортексин? ребенку 4 года заикание началось внезапно месяцев назад, сначала немного потом больше, невролог прописал кавинтон, глицин, пантокальцин, кортексин( 10 уколов), остальное курс в течении месяца через 3 месяца повторить. Какие побочные эффекты могут дать эти […]
        • Энцефалопатия гая вернике Злоупотребление алкогольными напитками на протяжении длительного периода времени приводит к серьезным последствиям, связанным с нарушением функционирования головного мозга и центральной нервной системы. Особую роль в преобразованном состоянии организма играет синдром Гайе-Вернике – заболевание, развивающееся на фоне алкогольных интоксикаций. […]
        • При заикании речевая карта Речевая карта на ребенка дошкольного возраста с заиканием Речевая карта на ребенка дошкольного возраста с заиканием..……………….2 Конспект фронтального логопедического занятия при заикании на этапе ограничения речи (в режиме молчания)………………………………………….5 Конспект фронтального логопедического занятия по преодолению темпо-ритмических нарушений у […]
        • Квест клаустрофобия отзывы екатеринбург Квесты в Екатеринбурге от 1 до 4 человек (+1, доплата 500 р.) от 2 500 до 3 000 р. от 1 до 4 человек (+1 за 500 р.) от 2 000 до 2 500 р. от 3 до 4 человек от 1 до 4 человек от 2 500 до 3000 р. от 2 000 до 2 500 рублей от 2 до 4 человек (+1 за 500 р.) от 1 700 до 2 200 рублей от 1 500 до 2 000 р. от 2 до 4 человек (+2 за 500 р./чел) от 1 до 3 […]