Наследственность при деменциях

2.2 Нарушения памяти при деменциях

Нарушение памяти является обязательным признаком деменции. Последняя определяется как приобретенное в результате органического заболевания головного мозга диффузное нарушение высших мозговых функций, приводящее к существенным затруднениям в повседневной жизни. Распространенность деменций среди населения весьма значительна, особенно в пожилом возрасте: от 5 до 10% лиц старше 65 лет имеют деменцию [4,c.110-116]

Традиционно принято разделять деменции на «корковые» и «подкорковые». Данное разделение состоялось с клинической точки зрения, однако сами термины, по существу, не вполне корректны, поскольку морфологические изменения при деменциях редко ограничиваются только подкорковыми или только корковыми образованиями.

Моделью «корковой» деменции считается деменция альцгеймеровского типа. Мнестические расстройства являются основным клиническим проявлением данного состояния. Повышенная забывчивость на текущие события обычно бывает наиболее ранним признаком деменции альцгеймеровского типа, иногда выступая как моносимптом. В дальнейшем к нарушениям памяти присоединяются другие когнитивные нарушения — апракто-агностический синдром, речевые нарушения по типу амнестической или сенсорной афазии.

На развернутых стадиях деменции альцгеймеровского типа нарушения памяти характеризуются сочетанием фиксационной, антероградной и ретроградной амнезии. В отличие от корсаковской амнезии при деменции альцгеймеровского типа нарушаются все виды долговременной памяти: эпизодическая, семантическая, процедурная и непроизвольная. Снижается также объем и время удержания следа в оперативной памяти. Ретроградная амнезия при деменции альцгеймеровского типа выражена в значительно большей степени, нежели при корсаковском синдроме, нередко сопровождается выраженными конфабуляциями, которые могут иметь фантастический характер. Однако память на наиболее отдаленные события длительное время остается относительно сохранной.

В основе мнестических расстройств при деменции альцгеймеровского типа лежит выраженная недостаточность процессов запоминания и воспроизведения информации. Собственно хранение информации, по всей вероятности, не страдает. Важную патогенетическую роль в нарушениях запоминания новой информации при деменции альцгеймеровского типа играет ацетилхолинергический дефицит, который приводит к ослаблению процесса консолидации следа памяти. Наличие нарушения консолидации следа сближает мнестические расстройства при корсаковском синдроме и деменции альцгеймеровского типа. Однако, как уже отмечено, нарушения памяти при деменции альцгеймеровского типа носят более диффузный характер, затрагивая относительно устойчивые при корсаковском синдроме мнестические подсистемы.

Нарушение памяти также является характерным признаком «подкорковой деменции». Термин «подкорковая деменция» был впервые предложен M. Albert и соавторами для описания когнитивных расстройств при прогрессирующем надъядерном параличе. Впоследствии сходные когнитивные расстройства были описаны при других поражениях подкорковых структур — белого вещества и ядер серого вещества, например, при болезни Паркинсона, хорее Гентингтона, рассеянном склерозе, хронической сосудистой мозговой недостаточности.

«Подкорковая» деменция характеризуется прежде всего увеличением времени, которое затрачивает больной на выполнение мнестико-интеллектуальных заданий. Отмечается снижение концентрации внимания, быстрая истощаемость, нарушение памяти, эмоциональные и поведенческие расстройства.

Снижение памяти — характерный симптом «подкорковых» деменций. Однако мнестические расстройства, как правило, выражены более мягко в сравнении с деменции альцгеймеровского типа. При этом нет клинически отчетливой амнезии на текущие или отдаленные события. Нарушения памяти проявляются, главным образом, при обучении: затруднено запоминание слов, визуальной информации, приобретение новых двигательных навыков. Страдает произвольное и непроизвольное запоминание, причем непроизвольное запоминание, возможно, в большей степени. Есть данные о нарушениях процедурной памяти при «подкорковых» деменциях. Семантическая память, по мнению большинства исследователей, остается сохранной. Страдает преимущественно активное воспроизведение материала, в то время как более простое узнавание относительно сохранно. Внешняя стимуляция в виде помощи при заучивании, установление смысловых связей при обработке информации, повторные предъявления материала увеличивают продуктивность запоминания [7,c.84]

Мнестический дефект при подкорковых деменциях локализован на этапе «оперативной памяти». Отмечается слабость следа, снижение объема усвоения информации после первых предъявлений. Характерны трудности смысловой обработки: кодирования и декодирования информации. Основную патогенетическую роль в формировании мнестических расстройств при подкорковых деменциях играет дисфункция лобных долей головного мозга, которая приводит к снижению активности, недостаточности планирования, нарушению последовательности и избирательности мнестических операций. Лобная дисфункция возникает при «подкорковых» деменциях вторично в результате феномена разобщения или патологии стриарной системы. Последняя, по данным экспериментальных и клинических наблюдений, отвечает за отбор информации для передних отделов головного мозга и создает эмоциональную предпочтительность тех или иных стратегий поведения.

studfiles.net

РАК И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ПРИ РАКЕ

Р ак и наследственность, эта тема волнует многих людей, знающих об онкологических заболеваниях у кого-то из своих родственников. Современные научные исследования выяснили, что большинство онкологических заболеваний не относится к наследственному раку, а чаще всего является результатом перехода в него предраковых заболеваний.

Генетически передается лишь наследственная предрасположенность к раку.

О днако существуют и наследственные виды рака. По различным данным от 7% до 10% случаев злокачественных опухолей обусловлены наследственностью.

К наиболее часто встречающимся наследственным формам рака относятся: рак молочной железы, рак яичников, рак легкого, рак желудка, рак толстого кишечника,

меланома, острая лейкемия ( см. ↓ ) . К этой же категории рака, но с меньшей степенью наследования, относят нейробластомы, опухоли эндокринных желез, рак почек ( см. ↓ ) .

В ажнейшую роль, как в процессе появления предраковых заболеваний, так и в процессе реализации наследственных форм рака, играет комплекс врожденных морфологических, психологических и функциональных особенности человека, носящий название «биологическая конституция».

К онституция человека выражается в определенных формах его телосложения, цвете глаз, кожи и волос, психоэмоциональной организации и характерных реакциях организма на различного рода воздействия. При этом в любой конституции имеются свои "слабые звенья", проявляющиеся в повышенной ранимости тех или иных тканей и готовности их к определенным типам патологических изменений — "диатезы".

Различным видам диатеза всегда сопутствуют врожденные слабости тех или иных органов.

Эти три генетические составляющие: конституция , диатез и органная слабость определяют наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

О пределение индивидуальной конституции, разновидности диатеза и имеющейся при этом врожденной органной слабости (т.е. вероятных органов-мишеней на фоне существующей наследственной отягощенности по раку), становится возможным при помощи биологического высокочувствительного метода обследования по радужным оболочкам глаз .

ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА

К стратегии активной профилактики рака относится профилактика наследственного рака. Носительство наследственных отягощений по различным видам рака не означает 100% вероятности возникновения заболевания. В то же время обнаружение генетической предрасположенности к отдельным видам рака породило множество сложных вопросов.

Так, например, самым неприятным моментом является то, что носительство генных предрасположенностей, переносящих склонность к раковым заболеваниям, никак не проявляют себя вплоть до возникновения опухоли. То есть, на сегодняшний день невозможно заранее узнать, у кого из членов семьи, предрасположенных к наследственному раку, разовьется опухолевое заболевание, а кто может жить спокойно. По этой причине всех членов таких семей приходится автоматически включать в группу повышенного риска.

О днако проблема и не только в этом. Даже в случае 100% генетического подтверждения риска возникновения у конкретного человека того или иного вида наследственного рака, выбор предупреждающих мероприятий исключительно сложен и очень ограничен, особенно, когда речь идет о еще практически здоровых людях-носителях.

При этом, необходимость и польза выполнения излишне кардинальных вмешательств, таких как, например, профилактическое удаление молочных желез, всегда очень сомнительны.

В то же время просто наблюдение (даже у специалиста-онколога) в случаях семейной предрасположенности к раку не является активной профилактикой рака, а, скорее всего, представляется пассивным ожиданием его появления. Кроме того, на сегодняшний день

онкология не имеет надежных средств для профилактики наследственного рака.

В этой связи большой интерес представляет имеющийся в гомеопатии метод применения аутонозодов, действующих по принципу классических аутовакцин.

Благодаря этому методу удается провести глубокую биологическую санацию организма

с укреплением конституции и диатеза с имеющимися органными слабостями, а также значительно уменьшить активность внутренних онкогенных факторов.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ВИДЫ РАКА

Н астороженность врача и пациента при наследственности, отягощенной тем или иным онкологическим заболеванием, а также общие знания о первых признаках рака позволяют проводить эффективные мероприятия по активной профилактике рака.

Р ак молочной железы является наиболее часто встречающейся опухолью у женщин.

На наследственный характер указывают опухоли молочной железы у близких родственников (бабушка, мать, тети, сестры). Если кто-то один из перечисленных родственников болел раком молочной железы, то риск заболеть возрастает в два раза. Если же заболели двое

из близких родственниц, то риск заболеть превышает среднестатистический в пять раз. Особенно повышается вероятность заболевания, если диагноз рака молочной железы был установлен кому-то из перечисленных родственников, не достигших возраста 50 лет.

Р ак яичников составляет около 3% от всех злокачественных опухолей, возникающих

у женщин. Если у ближайших родственников (мать, сестры, дочери) были случаи заболевания раком яичников, или несколько случаев заболевания встречались в одной семье (у бабушки, тёти, племянницы, внучек), то существует высокая вероятность, что в этой семье рак яичников имеет наследственный характер. Если у родственников первой линии родства был диагностирован рак яичников, то индивидуальный риск женщины из этой семьи в среднем

в три раза превышает среднестатистический риск развития рака яичников. Риск ещё больше возрастает, если опухоль была диагностирована у нескольких близких родственниц.

Р ак желудка Около 10% случаев рака желудка имеют семейную историю.

Наследственный характер заболевания определяется на основании выявления случаев рака желудка у нескольких членов одной семьи. При этом отмечено, что рак желудка чаще встречается у мужчин, а также у членов семьи с II группой крови. Хрестоматийным примером является семья Наполеона Бонапарта, в которой рак желудка возник у него самого и,

по меньшей мере, у восьми близких родственников.

Р ак легких является самым распространенным онкологическим заболеванием среди мужчин и вторым по распространенности среди женщин. Наиболее частой причиной рака легкого обычно считается курение. Однако, как выяснили ученые из Оксфордского университета, склонность к курению и склонность к раку легкого передаются по наследству «сцеплено». Для этой группы людей особенно важна интенсивность курения, так как вероятность развития рака легких у них остается неизменно высокой даже, если они будут пытаться минимизировать количество сигарет. Чтобы избежать печальных последствий для здоровья, необходим полный отказ от курения.

Р ак почки чаще развивается как случайное событие. Только 5% раков почки развиваются

на фоне наследственной предрасположенности, при этом мужчины болеют чаще в два раза по сравнению с женщинами. Если у ближайших родственников (родителей, братьев, сестер или детей) развился рак почки, или среди всех членов семьи отмечалось несколько случаев заболевания раком этой локализации (включая дедушек, бабушек, дядей, тетей, племянников, двоюродных сестер и братьев, а также внуков), то есть вероятность, что это наследственная форма заболевания. Это особенно вероятно, если опухоль развилась

в возрасте до 50 лет, или имеет место поражение обеих почек.

Р ак предстательной железы в большинстве случаев по наследству не передается. Наследственный рак предстательной железы имеет высокую вероятность, когда опухоль закономерно возникает из поколения в поколение, когда болели трое или более родственников первой степени родства (отец, сын, брат, племянник, дядя, дедушка), когда заболевание у родственников возникает в относительно молодом возрасте (моложе 55 лет). Риск рака простаты возрастает еще больше, если больны несколько членов семьи одновременно. Семейные случаи этого заболевания развиваются в результате совместного действия наследственных факторов и влияния определенных факторов внешней среды, поведенческих привычек.

Р ак толстого кишечника Большинство случаев рака толстого кишечника (около 60%) развиваются как случайное событие. Наследственные случаи составляют около 30%.

Высокий риск развития рака толстого кишечника существует, если у близких родственников (родителей, братьев, сестёр, детей) были случаи заболевания раком толстой или прямой кишки, или если в семье отмечалось несколько случаев заболевания по одной линии (дедушка, бабушка, дяди, тёти, внуки, двоюродные братья или сестры).

У мужчин риск несколько выше, чем у женщин. Вероятность этого еще больше возрастает, если среди заболевших были лица моложе 50 лет.

Кроме того, семейный полипоз кишечника является причиной развития рака толстой кишки. В момент своего возникновения полипы являются доброкачественными (то есть, нераковыми), но вероятность их малигнизации (озлокачествления) приближается к 100%, если их вовремя не лечить. У большинства таких пациентов полипы диагностируются

в возрасте 20-30 лет, но могут обнаруживаться даже у подростков.

Помимо прочего, члены семей, являющиеся носителем даже «аттенуированного» (ослабленного) полипоза, который характеризуется небольшим количеством полипов, также входят в группу риска по развитию опухолей других локализаций: желудка, тонкого кишечника, поджелудочной и щитовидной железы, а также опухолей печени.

Р ак щитовидной железы Имеются сообщения о наследственных формах рака щитовидной железы, к которым относят от 20 до 30% случаев медуллярного рака данного органа.

В редких случаях о наследовании этого заболевания речь может идти при папиллярной

и фолликулярной формах рака щитовидной железы.

На основании данных эпидемиологических исследований выяснилось, что наследственная предрасположенность и высокий риск развития рака щитовидной железы может чаще возникать у людей, которые подверглись облучению в детском возрасте.

© Все материалы сайта являются интеллектуальной собственностью.

Перепечатка их возможна только с указанием сайта

www.inmedi.ru

За что отвечает наследственность

«У меня плохая наследственность», — эту фразу часто произносят, не понимая до конца ее сути. На самом деле наследование — это крайне сложный механизм, который регулируют генетические, эпигенетические («надгеномные») факторы и условия среды. Даже ученые и врачи-генетики до сих пор не могут окончательно разобраться, почему кто-то наследует «семейную» болезнь, а кто-то нет. Однако некоторые закономерности, связанные с наследственностью, науке все же известны.

Генетические болезни

Когда врачи говорят о генетических заболеваниях, они имеют в виду моногенные болезни. Это значит, что ученые смогли определить конкретный ген, мутация в котором приводит к развитию болезни. Если ребенок рождается с неудачной версией гена, он точно заболеет. При этом неудачной может быть разная комбинация генов, полученных от родителей. Для каких-то болезней достаточно одной «поломанной» копии — так происходит, когда наследование идет по аутосомно-доминантному типу. Так наследуется, например, болезнь Хангтингтона, синдром Марфана, нейрофиброматоз первого типа.

В других ситуациях нужно получить от обоих родителей мутантный вариант гена, чтобы заболеть — это аутосомно-рецессивное наследование. Таким образом передаются по наследству муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, несиндромальная тугоухость.

Когда человек получает всего одну неудачную копию гена при заболевании, которое передается с помощью рецессивного наследования, он не заболевает, а становится носителем. Именно поэтому у двух здоровых людей может родиться ребенок с генетическим заболеванием — это происходит потому, что мама и папа были носителями болезни, а их ребенок получил от них две копии мутантного гена.

Также при двух здоровых родителях ребенок может заболеть, если произошло наследование, сцепленное с полом. Это значит, что ген, мутация в котором провоцирует развитие болезни, расположен на половой хромосоме. Среди таких заболеваний — гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, дальтонизм.

Чаще всего при наследовании, сцепленном с полом, женщины являются здоровыми носителями, а ее сыновья заболевают. Связано это с тем, что у женщин есть две Х-хромосомы и обычный вариант гена на одной хромосоме компенсирует наличие «поломанной» версии на другой. У мужчин же всего одна Х-хромосома, и если ребенок получил от матери именно хромосому с мутантным вариантом гена, он заболеет. И гемофилия, и дальтонизм, и миодистрофия Дюшенна вызваны рецессивными мутациями генов в Х-хромосоме, поэтому болеют ими сыновья женщин-носителей, в то время как сами матери и их дочери остаются здоровыми.

Бывают такие болезни, при которых возможны разные типы наследования. Например, спинальная мышечная атрофия (СМА) может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, а также Х-сцепленному типу.

«Из всех генетических болезней в своей практике я чаще всего встречаю муковисцидоз, фенилкетонурию, СМА, несиндромальную тугоухость. Родители-носители мутантных копий генов могут не подозревать о том, что они способны „наградить“ своего ребенка наследственным заболеванием. Конечно, не все могут пройти полное генетическое обследование — это все еще достаточно дорого. Но я советую будущим родителям хотя бы сдать тест на носительство самых распространенных мутаций — это стоит разумных денег и поможет избежать больших неприятностей со здоровьем ребенка», — говорит врач-генетик Ирина Жегулина.

Наследственная предрасположенность

Большинство заболеваний не имеют четкой наследственности — по крайней мере, ученые ее пока не обнаружили. Но у многих болезней есть наследственные факторы, которые увеличивают риск столкнуться с ними.

«В случае с наследственной предрасположенностью у болезней нет каких-то конкретных генетических причин. И сегодняшние исследования посвящены тому, чтобы находить генетические ассоциации. Приведу пример. Ученые берут группу европейцев, которые болеют сахарным диабетом второго типа, и группу здоровых европейцев. Затем они изучают их гены и пытаются понять, какие мутации отличают группу здоровых от группы больных. Получается некий усредненный „генетический портрет“ больного сахарным диабетом второго типа. И если ваши гены больше похожи на гены больных, чем на гены здоровых, то ваш риск заболеть растет. Но все же это не значит, что вы обязательно заболеете», — объясняет Ирина Жегулина.

Большинство известных генетических ассоциаций повышают риски болезней не слишком сильно. Но есть исключения: например, одна мутация в гене FLG, который отвечает за белок кожи филаггрин, увеличивает риск атопического дерматита в шесть раз, две мутации — аж в 150 раз. А «поломка» в гене BRCA1 повышает риск развития рака молочной железы с 12,4% до 55-65%.

«Обычно предрасположенность к болезни — это некий комплекс генетических факторов, которые вместе способны привести к развитию болезни. Часто решающим фактором бывает образ жизни — он может как усугубить генетические риски, так и снизить их. Есть также эпигенетические изменения — своеобразные „метки“ на генах, которые изменяют их работу. Эпигенетические факторы также будут влиять на риск развития болезни. Но если с генетикой ученые более или менее разобрались, то в случае с эпигенетикой наука только делает первые шаги в изучении ее механизмов. Почему появляются эти „метки“, как они влияют на генетические предрасположенности, передаются ли они по наследству — все это медикам лишь предстоит выяснить», — рассказывает Ирина Жегулина.

Заподозрить, что в развитии обычного заболевания виновата наследственность, можно при необычных причинах его появления или нетипичном развитии. «Допустим, к врачу приходит человек 50 лет, у него ожирение и он мало двигается. Врач обнаруживает сахарный диабет второго типа — скорее всего, причиной болезни стал образ жизни, и генетика ни при чем. С другой стороны, если активный молодой парень со спортивным телосложением пришел к врачу с признаками диабета второго типа, у него может быть MODY-диабет, который обусловлен генетически», — поясняет врач.

Наследственные черты

Цвет глаз, волос, рост, склонность к депрессии, темперамент, стрессоустойчивость — эти и другие признаки и черты характера тоже наследуются лишь в определенной степени. Наследственные признаки, как и большинство болезней, — это не данность, а предрасположенность. Например, если сделать генетический анализ, можно узнать, что у вас «вероятность голубых глаз — 72%, зеленых — 27% и карих — 1%». Какими при этом глаза окажутся на самом деле, зависит от взаимодействия многих генов. Так что школьные знания, что ген карих глаз — доминантный, а ген голубых — рецессивный, не полны — все гораздо сложнее. И если у голубоглазых родителей появился кареглазый ребенок, это еще не повод подавать на развод.

Такие признаки, как цвет глаз, могут определяться не только взаимодействием генов, но и внешними факторами. У северных оленей, например, летом светлые глаза — они хорошо отражают свет во время полярного дня. А зимой глаза становятся синими — это позволяет животным лучше видеть во время полярной ночи. Очевидно, в генах оленей «зашиты» некие инструкции, которые позволяют менять цвет глаз в зависимости от внешних условий — вот пример причудливого взаимодействия наследственности и среды.

«Сегодня наследственность очевидна лишь по части моногенных заболеваний. Все остальное пока на этапе изучения: ученые создают биологические базы данных, ищут ассоциации между признаками, болезнями и генетическими факторами. Но пока по большинству вопросов наука не может дать ответ наверняка — наследственность это или нет. Так что и врачи-генетики, глядя на результаты генетических тестов, тоже с осторожностью делают выводы по поводу наследственных заболеваний», — объясняет Ирина Жегулина.

Ложная «наследственность»

Человек с ожирением может сказать: «Лишние килограммы — это у нас семейное». И если взглянуть на его родственников, становится ясно, почему он так говорит: мама, папа, тетя и дедушка — все полные. Но стоит ли сразу винить плохую наследственность?

На самом деле, нет. Возможно, все дело в образе жизни, который принят в этой семье. Если мама любит готовить картошку со шкварками (а до нее так делала бабушка), родители помогают детям получить справки для освобождения от физкультуры (потому что сами ненавидят спорт), а лучший отдых — лежать на диване, то неудивительно, что у всех членов семьи есть лишний вес.

Хотя и генетика может играть свою роль — например, если в этой семье из поколения в поколение передается мутация гена FTO, которая замедляет чувство насыщения. Тем не менее здоровые пищевые привычки и рациональный выбор продуктов могли бы решить эту проблему.

«На консультации врач-генетик должен подробно расспросить человека о его семейной истории, привычках. Это поможет отделить реальную наследственность от „унаследованного“ образа жизни», — говорит Ирина Жегулина. Врач добавляет, что сегодня с помощью генетики (в сочетании с семейным и личным анамнезом) можно лишь более точно оценить индивидуальные риски человека. Но сказать наверняка, заболеет он или нет, в большинстве случаев невозможно.

health.mail.ru

Perifocal линзы и перифокальные очки — качественная коррекция

В последнее время все чаще развивается болезнь близорукость, или миопия. При этой болезни пациент плохо видит удаленные предметы, но на расстоянии вытянутой руки, видит четко. Поэтому она и называется близорукость. Болезнь часто развивается в раннем возрасте, так как глаз человека формируется до 12 лет и сильно восприимчив к разным внешним воздействиям. Ученые выделили три главных признака, которые влияют на возникновение близорукости:

  • Наследственность – близорукость родителей на 80% передается детям, и проявляется к 18 годам.
  • Перенапряжение – обычно возникает, когда ребенок начал учиться в школе, долго смотрит телевизор, или сидит у компьютера, а также низкое освещение, влияют на зрение у детей.
  • Коррекция – неправильно сделанная, или ее отсутствие, при первых признаках близорукости, ведет к ухудшению болезни.

Лечение близорукости

Без правильной коррекции близорукость может привести к таким тяжелым заболеваниям, как катаракта, глаукома, разрыв сетчатки. Поэтому очень важно правильно и своевременно применять коррекцию. Лечение близорукости может назначить только врач после полного обследования. Это может быть медикаментозное лечение в виде капель, которые помогают глазам видеть на расстоянии; хирургическое вмешательство; коррекция контактными линзами, очками; а, также методом тренировок глаз с помощью очков-тренажеров. Все эти методы способны только остановить развитие болезни, но не вылечить полностью, поэтому врачи-офтальмологи до сих пор ищут и разрабатывают новые подходы лечения близорукости.

Одним из таких методов является разработка линз “ Perifocal ”. Обычно офтальмологи назначают простые минусовые очки, которые направлены на коррекцию центрального зрения, а периферическое зрение при этом портится. Этот значительный минус в действии обычных линз могут убрать перифокальные, которые действуют на периферическое зрение и не только корректируют, но и лечат его.

Самые первые линзы “ Perifoсal ” были изобретены испанской лабораторией дизайна оптических поверхностей в 2011 году. А проведенные испытания в России показали, что они могут вылечить близорукость на начальной стадии, и удержать дальнейшее развитие болезни. Перифокал линзы бывают:

  1. “ Perifocal – M ” корректирующая и сдерживающая близорукость. Назначается детям и подросткам при прогрессировании близорукости.
  2. “ Perifocal – H ” которая корректирует зрение при дальнозоркости, назначается для больных с врожденной гиперметропией.
  3. “ Perifocal — P ” – назначаются для профилактики, при увеличенной нагрузке на глаза, а также при плохой наследственности.
  4. Контактные перифокальные линзы

    Какой именно тип перифокальных линз нужен пациенту, может назначить только врач, но можно отметить, что они совершенно безопасны в использовании, даже для детей. Если врач назначил контактные перифокальные корректоры, нужно придерживаться нескольких рекомендаций их использования: правильное надевание и снимание перед сном; никогда не тереть глаза; держать руки в чистоте; использовать специальные капли для глаз. Контактные линзы назначают обычно молодым людям, или при головных болях от ношения очков. Их можно разделить по типам:

  5. По коррекции – сферические, торические, бифокальные.
  6. По количеству воды – от низкого до 36% до высокого 78% воды.
  7. По мягкости или жесткости.
  8. По длительности использования – от однодневных до годовых.

Перифокальные контактные, или рассеивающие линзы, отличаются от обыкновенных тем, что они равномерно распределяют нагрузку на глаза, и, гарантирует лечение и профилактику прогрессирования близорукости. Сферические применяются при лечении болезни легкой, средней и тяжелой степени, больные отмечают удобство при ежедневном ношении линз. При дальнозоркости врач выписывает торические линзы, так как они лучше обычных восстановят зрение, и остановят прогрессирование. Также врач при назначении контактных линз должен учесть склонность больного к аллергическим реакциям.

Очковые перифокальные линзы

Если по каким-либо причинам врач запретил использование контактных перифокальных линз, пациенту предлагаются очки. Перифокальные очки имеют свои преимущества, например, их можно снять в любой момент также они не требуют особого ухода, могут иметь разные защитные покрытия: от солнца, или от компьютера.

Для установки перифокальных линз в очки, подойдет любая медицинская оправа, главное, чтобы в ней были регулированные заушники и носоупоры. Изготовлением очков с линзами “ Perifocal ” должен заниматься специалист-оптик, знающий все тонкости установки. Правильно изготовленные и подобранные очки значительно повышают лечебный эффект, а также исключают головные боли, или головокружение.

Для достижения наибольшего лечебного эффекта носить перифокальные очки нужно постоянно, но на начальных стадиях близорукости достаточно от 40 минут до 2 часов в день. Нужно помнить, что от правильно подобранной коррекции зависит дальнейшее протекание болезни, и, несмотря на то, что перифокальные корректоры стоят намного дороже обычных, их преимущества неоспоримы. Цена перифокалов зависит от дизайна, защитных покрытий, страны-изготовителя, и в основном они стоят от 10 до 30 тысяч рублей.

ochki.guru

В возрастной группе от 55 лет и старше 25% населения мира имеют семейную историю деменции. В большинстве случаев, семейные случаи возникают от множества генетических дефектов, которые в совокупности значительно повышают риск развития деменции. Небольшая доля семей среди общей популяции имеет моногенные формы деменции с ранней манифестацией заболевания, которые обусловлены мутацией одного из генов.

В этом обзоре авторы сфокусировали внимание на результатах и методах генетической диагностики болезни Альцгеймера (APP, PSEN1 и PSEN2 гены) с рассмотрением практических аспектов медико-генетического консультирования.

Когда у кого-то из родственников диагностируется деменция, клиницист часто может слышать вопрос: «У моей мамы деменция. Возможно, у меня тоже разовьется? Могу ли я это проверить и предотвратить?»

Надо отметить, что отягощенный анамнез по развитию деменции у родственников не обязательно означает наличие моногенной формы заболевания. Известно, что менделевские формы деменции крайне редки. К примеру, зарегистрированы лишь 500 семей с менделевскими формами болезни Альцгеймера. Таким образом, большинство людей с семейной историей заболевания не нуждаются в молекулярном генетическом тестировании и могут быть спокойны.

Как же идентифицировать то небольшое количество семей с повышенным риском развития деменции?

Менделевская форма заболевания и мультифакториальные заболевания

Каждая семья испытывает на себе влияние как окружающей среды, так и генетических факторов, поэтому семейные заболевания не всегда носят наследственный характер. Наиболее ярким примером деменции, вызванной факторами окружающей среды, является куру. Эта патология является инфекционной прионной болезнью, впервые зарегистрированной в 1950 году на папуасских островах Новой Гвинеи, где родственники употребляли в пищу умершего в погребальных ритуалах. Сначала все считали, что это заболевание генетической природы по причине его семейного характера, но результаты экспериментальных работ показали, что это, по сути, трансмиссивная спонгиформная энцефалопатия.

Однако, в подавляющем большинстве, известные нам факторы риска развития деменции имеют генетическую природу.

Генетические факторы могут вносить вклад в развитие семейной деменции двумя путями: приводя к менделевским формам заболевания (моногенным) или в качестве способствующего фактора мультифакториальных (полигенных) болезней (Рис.1).

Рисунок 1. Сравнение патогенеза моногенных и полигенных (мультифакториальных) заболеваний.

Клинические последствия менделевских форм деменции

Моногенные формы деменции с установленными генами-виновниками подчиняются аутосомно-доминантным принципам наследования и обладают высокой пенетрантностью, когда наблюдается высокий уровень заболеваемости в последующих поколениях. В этом случае очень полезным оказывается генетическое консультирование. Несмотря на наличие в генеалогическом древе лиц – носителей мутации, но не проявивших признаки заболевания в настоящее время, у этих людей в 95% и выше случаев развивается деменция. Точный риск развития заболевания зависит от возраста манифестации деменции в семье и пенетрантности гена, которая определяется возможностью развития фенотипа болезни у лица с мутацией в гене. Важно отметить, что лица, не несущие мутаций в геноме, имеют риск развития деменции такой же, как в общей популяции.

Принципы генетических исследований при деменции

Обдумывание необходимости генетического исследования включает в себя два шага. Первый шаг – детальный анализ истории семьи (наличие заболевания у родственников в нескольких поколениях) с дифференцировкой между моногенным типом наследования и мультифакториальными формами болезни. В данном аспекте семьям с аутосомно-доминантным типом наследования заболевания рекомендуется проведение генетического анализа. Второй шаг на пути к правильному решению – детальный анализ фенотипа заболевания с целью проведения адекватного потребностям генетического теста. К примеру, история психических нарушений как интегральный показатель фенотипа болезни характерна для фронтотемпоральной деменции. А четкий учет возраста манифестации заболевания может служить вспомогательным фактором в определении вероятности развития болезни Альцгеймера в семьях, члены которых страдали данной патологией. Генетическое исследование наиболее правильно начинать с того члена семьи, который уже имеет признаки деменции.

Генетический аспект болезни Альцгеймера

Клинически типичная форма болезни Альцгеймера характеризуется градуальным началом и быстрым прогрессированием в виде расстройств памяти и когнитивной дисфункции (по критериям 1984г. Тhe National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke–Alzheimer’s Disease and Related Disorders Association [NINCDS-ADRDA]). Эти диагностические критерии были пересмотрены с целью выявления форм болезни без нарушений памяти (с языковыми, зрительно-пространственными дисфункциями) и определения роли биомаркеров в диагностике (критерии 2011г. Тhe National Institute on Aging–Alzheimer’s Association [NIA-AA]).

Моногенные формы болезни Альцгеймера крайне редки: свыше 35 миллионов людей в мире страдают данной патологией, но генетические мутации установлены в случае 500 семей. Ключевыми элементами в анамнезе заболевания, помогающими отдифференцировать менделевское наследование от полигенного, являются: наследование болезни через поколения и ранний возраст манифестации болезни (таблица 1). Члены семей, отвечающие этим параметрам, несут в себе патогенетическую мутацию в одном из установленных для болезни генов. К примеру, Raux c коллегами, изучая когорту из 65 семей с ранней манифестацией заболевания (младше 60 лет) и наличием болезни в трех поколениях выявили: в 86% случаев – мутацию в гене-виновнике заболевания (78% — в виде изменения последовательности нуклеотидов, 8% — в виде патологической дупликации гена). Однако, семьи, отвечающие этим критериям, очень редко встречаются: распространенность в возрастной группе 41-60 лет около 5 на 100 000 человек.

Таблица 1. Вероятность наличия патогенетической мутации в одном из известных генов-виновников болезни Альцгеймера

yusupovs.com

Это интересно:

  • Битва экстрасенсов судьба девушки с анорексией Битва экстрасенсов 17 сезон 12 выпуск смотреть онлайн бесплатно Тут можно посмотреть 12 серию 17 сезона Битвы экстрасенсов (19 ноября 2016) на ТНТ в лучшем качестве. Битва экстрасенсов 17 сезон 12 выпуск смотреть онлайн бесплатно в хорошем качестве: Выберите номер серии 17 сезона "Битвы экстрасенсов" для её просмотра: Ход 12 недели 17 сезона […]
  • От чего бывает деменция Альцгеймера болезнь: причины возникновения и лечение, суть, начальные симптомы, развитие, фото болезни Альцгеймера Болезнь Альцгеймера – заболевание, приводящее к гибели клеток головного мозга. Сопровождается тяжелыми психическими и функциональными нарушениями. Одна из болезней ЦНС, механизмы возникновения которой до сих пор не изучены до […]
  • Причины болезни альцгеймер Причины болезни альцгеймер Кандидат медицинских наук Мхитарян Е.А. Болезнь Альцгеймера (БА) начинается незаметно в основном в старческом возрасте, постепенно прогрессирует и приводит к нарушениям памяти и высших мозговых функций, вплоть до полного распада интеллекта, сокращая жизнь пациентов. В последнее время, на основании многочисленных […]
  • Слабоумие средней степени Старческое слабоумие: симптомы, лечение. Сколько живут со старческим маразмом? Спутником старости не всегда становится мудрость. Иногда годы отбирают у человека самое ценное – разум и память, делая его совершенно беспомощным. Средство, которое было бы способно сохранить ясность ума, пока не изобрели. Поэтому каждому будет полезно знать, что […]
  • Ребенок 2 года симптомы аутизма Признаки и первые симптомы аутизма у детей. Причины, диагностика и лечение у детей младшего возраста В медицине аутизм известен уже более 100 лет, но до сих пор врачи не могут конкретизировать, является ли данное отклонение заболеванием. Аутистическое расстройство относится к патологиям психического состояния человека, которое само по себе […]
  • Этиология раннего аутизма Синдром раннего детского аутизма - что это? В последние годы родители в средствах массовой информации и печатных изданиях часто встречают упоминание о таком «непонятном и пугающем заболевании» как синдром раннего детского аутизма. Попробуем вместе с вами разобраться, что же скрывается под этим названием. В настоящее время все более […]
  • Больница пограничных состояний Клиника пограничных состояний СГМУ ул. Ленина, д. 417, кор. 3, эт. 4 Просто отвратительно. Обхода нет, про состояние не интересуются, если скажешь, что что-то волнует, резко и грубо отвечают. Раздатчица - хамло. Еда - помои, есть невозможно. И это все за большие деньги. Медсестры, единственные, кто хорошо относятся. Не рекомендую. Хочу довести до […]
  • Кортексин при заикании отзывы Вопрос: могут ли при лечении заикания использоваться препараты: кавинтон, кортексин? ребенку 4 года заикание началось внезапно месяцев назад, сначала немного потом больше, невролог прописал кавинтон, глицин, пантокальцин, кортексин( 10 уколов), остальное курс в течении месяца через 3 месяца повторить. Какие побочные эффекты могут дать эти […]