Синдром дауна транслокационная форма

Транслокационная форма синдрома Дауна

Возможные исходы беременности при сегрегации продуктов сбалансированных носителей робертсоновской транслокации.

«Обычная» трисомия включает в себя 95% всех случаев синдрома Дауна. Пример, но в 1% случаев она обусловлена мозаицизмом (это, несомненно, минимальное количество, так как определенное число лиц с мозаицизмом, возможно, остаются невыявленными, особенно у фенотипически здоровых родителей, у которых родились дети с трисомией); в остальных случаях трисомия обусловлена транслокацией хромосом.

Основная часть транслокаций, обусловливающих синдром Дауна, относится к центральному соединению 21-й и D-хромосом; примерно половина из них наследуется. Основное количество составляют (14q21q), редко встречаются t(15q21q).

Редкие случаи t(13q21q), возможно, объясняются отсутствием синдрома трисомии 13 у потомков фенотипически здоровых носителей транслокации Dq21q.

От женщин-носителей рождаются дети трех типов: с нормальным фено- и кариотипом, фенотипически здоровые носители и с транс локационной трисомией 21. Теоретически все три типа потомков должны встречаться с одинаковой частотой, но только у 10% из них отмечалась патология, возможно, из-за повышенной гибели несбалансирован ной зиготы или плода.

Частичное распределение, при которо м видна небольшая Ph-хромосома (№ 22), сформированная в результате транслокации дистальной части длинного плеча хромосомы 22 на длинное плечо хромосомы 9; определяется в форме диска с яркой флюоресценцией.

Ожидаемая частота поражения наблюдалась у 1/3 плодов в ранние сроки беременности. От мужчин-носителей редко рождаются больные дети, чаще от них рождаются здоровые дети или носители. Только в 5% случаев транслокационная форма синдрома Дауна, в том числе две G-хромосомы, наследуются от родителя-носителя. Незначительную метацентрическую транслокацию хромосомы может представлять слияние хромосом 21 и 22 или двух хромосом 21 или неправильное деление центромеры с образованием изо-хромосомы 21.

Низкая частота наследования позволяет предположить, что большинство из этих метацентрических хромосом относится к последним двум типам, поскольку у здорового носителя может отмечаться редкое совпадение транслокации у одного из родителей в сочетании с отсутствием или потерей хромосомы 21 в гамете другого или вследствие транслокации после стадии зиготы.

У всех жизнеспособных потомков, рожденных от носителя t(21q21q), будет синдром Дауна (за исключением, возможно, лиц с моносомией 21). У носителей t(21q22q), с другой стороны, может родиться как носитель или здоровый ребенок, так и больной. Не все транслокации, обусловливающие синдром Дауна, относятся к типу центрического слияния. Некоторые исследователи сообщают об увеличении длинного плеча одной хромосомы 21.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

www.medkurs.ru

Транслокационная форма болезни Дауна

Причина: транслокация лишней 21-й хромосомы на 15-ю или на 21-ю. При этом варианте в кариотипе больного содержится 46 хромосом, причем в наборе имеется две нормальные хромосомы из 21-й пары, одна нормальная 15-я и одна крупная непарная хромосома, представляющая собой соединение лишней 21-й хромосомы и второй 15-й. Другой формой транслокации может быть соединение между собой двух 21-х хромосом из трех, имеющихся в хромосомном наборе.

Если трисомные формы болезни Дауна встречаются, как правило, у пожилых матерей, то транслокационные формы в равной степени характерны и для молодого, и для пожилого возраста. Риск рождения больного ребенка у родителей, один из которых несет сбалансированную транслокацию 21-й хромосомы, значительно выше, чем при трисомной форме.

Диагностика: та же что и при трисомной форме; в случае рождения в молодой семье ребенка с синдромом Дауна при следующей беременности обязателен амниоцентез.

Молекулярные болезни

Молекулярные болезни — это большая группа заболеваний, в основе которых лежат нарушения в структуре молекул ДНК, т.е. генные мутации. Учитывая последнее, эти заболевания называют также генными болезнями.

Молекулярные болезни чрезвычайно разнообразны по характеру кли­нических симптомов, тяжести течения и прогнозу. Точное количество таких заболеваний не известно, однако, исходя из того, что в организме имеется около 30 тыс. генов и, теоретически, каждый из них может мутировать один или несколько раз, можно допустить, что количество возможных генных бо­лезней будет, если не превышать число генов, то, по крайней мере, соответствовать их сумме. По одной из последних сводок известного генетика Мак-Кьюсика (1988, США) в настоящее время описано 2106 аутосомно-доминантных, 1321 аутосомно-рецессивных и 276 X — сцепленных молекулярных заболеваний. В эту сводку вошли только моногенно наследуемые заболевания, подчиняющиеся менделевским закономерностям. Однако, помимо моногенных заболеваний, имеет место большое число молекулярных болезней с полигенным типом наследования (например, гипертоническая болезнь, атеросклероз, диабет, эпилепсия, шизофрения и многие другие). Для этих заболеваний характерна высокая зависимость не только от особенностей генотипа, но и средовых факторов (стрессы, неправильное питание, инфекции, неизвестные агенты). Эти заболевания получили название мультифакториальных. Для этих заболеваний имеются значительные трудности в определении риска рождения больного ребенка, поскольку наследуемость не подчиняется менделевским правилам.

При молекулярных болезнях мутации происходят не только в структурных, но и регуляторных генах. Однако, в любом случае, это сопровождается нарушением синтеза каких-либо белков: ферментных, транспортных или структурных.

Если блокируются ферментные белки, развиваются различные патологические состояния, получившие название энзимопатии (греч. «энзим» — фермент, «патос» — страдание, болезнь). Следствием энзимопатии являются болезни обмена. Причем, нарушаться может любой вид обмена: аминокислотный, белковый, углеводный, липидный, минеральный и другие.

При болезнях обмена, обусловленных отсутствием какого-либо фермента, снижением его активности или уровня содержания в организме, нака­пливаются вещества, подлежащие расщеплению (например, продукты промежуточного обмена), или же какие-то аномальные продукты. Накапливаясь в организме, они оказывают на него токсическое действие, что приводит к развитию различных патологических признаков.

Клинически выраженные симптомы молекулярных болезней могут проявляться в разные периоды онтогенеза. Некоторые из них диагностируются сразу после рождения, поскольку сопровождаются выраженными внутриутробными пороками развития. Другие — проявляют себя в раннем детстве, третьи — на более поздних периодах индивидуального развития, чаще до на­ступления репродуктивного (детородного) возраста.

Характерный для молекулярных болезней полиморфизм (многообразие) патологических симптомов является следствием не только мутаций, происходящих в разных генах, но и особенностями действия на них генов-модификаторов и различных средовых факторов. В итоге при сходном генотипе патологические признаки имеют различную экспрессивность и пенетрантность даже среди ближайших родственников. В то же время сходные симптомокомплексы могут наблюдаться при мутациях различных генов (генокопии). Это объясняется тем, что разные мутации могут нарушать процесс функционирования одного и того же звена. А мутации в пределах одного и того же гена (множественные аллели) могут приводить к формированию различных фенотипов. Например, метгемоглобинемия — это, в отличие от серповидноклеточной анемии, совершенно другое заболевание, хотя мутация в обоих случаях приходится на один и тот же локус.

Условно считают частоту генных болезней высокой, если встречается 1 больной на 10 тыс. новорожденных; средней — в случае, если больной при­ходится на 10-40 тыс. новорожденных, а далее — низкой.

Многие молекулярные болезни могут лечиться при условии, что лечение начато своевременно. В связи с этим разработаны просеивающие программы (скрининг-программы) по раннему выявлению наиболее часто встречающихся генных болезней. Для этого используются простые биохимические методы диагностики, с помощью которых в крови, моче, околоплодных водах при массовых обследованиях определяются аномальные продукты обмена. Скрининговые методы качественные и должны быть специфичными. Важно правильно выбрать время скрининга: в доклинический период развития заболевания, т.е. в досимптомный период, когда возможно эффективное лечение.

В практике мирового здравоохранения используются 2 типа просеивающих программ.

1.Среди новорожденных на нарушение аминокислотного обмена — аминоацидопатии, галактоземию, гипотиреоз, муковисцидоз и недостаточность ?1 – антитрипсина.

Кроме того, показанием к скринингу у новорожденных в любом случае служат такие нарушения, как судороги, летаргия, кома, трудности кормле­ния, рвота, двигательные беспокойства, необычный запах, катаракта и др.

studfiles.net

Синдром Дауна: причины, признаки и сопутствующие патологии

Синдром Дауна – патология, о которой знают все и каждый. Особенно часто вопрос о синдроме Дауна волнует будущих мамочек, которые готовятся к первым анализам (скринингу) во время беременности. Об этой патологии достаточно много известно медицине и науке, а впервые научные исследования по синдрому Дауна были опубликованы в 1886 году ученым Джоном Дауном (именно он и дал название патологии).

В последние десятилетия статистика указывала на рождение одного ребенка с рассматриваемой патологией на 700 новорожденных, но буквально за несколько последних лет показатели изменились – теперь врачи утверждают, что один ребенок с синдромом Дауна рождается на 1 100 младенцев. Такие улучшения стали возможными благодаря достижениям современной медицины – врачи теперь могут провести диагностику рассматриваемой патологии еще во время беременности, что позволяет женщине сделать выбор либо в пользу рождения малыша, либо в пользу проведения искусственного прерывания беременности.

С синдромом Дауна рождаются и мальчики, и девочки в равной степени, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

Синдром Дауна: причины патологии

Причины развития рассматриваемой патологии находятся во внутриутробном формировании хромосомной составляющей плода. Происходит это с нарушениями, характеризуется образованием копий генетически заложенного материала 21 хромосомы. Таким образом, у здорового ребенка имеются 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47.

Обратите внимание: появление одной лишней хромосомы в организме ребенка абсолютно не связано с плохой экологией, вредными привычками родителей, длительным приемом лекарственных препаратов. Синдром Дауна – это случайные хромосомные «события», которые невозможно предотвратить или изменить.

Врачи уверенно заявляют, что вероятность рождения ребенка с рассматриваемой патологией напрямую зависит от возраста матери:

  • от 20 до 24 лет – вероятность равна 1 к 1562;
  • в возрасте 25-35 лет вероятность повышается и составляет 1 к 1000;
  • возраст 35-39 лет – риск рождения ребенка с синдромом Дауна уже составляет 1 к 214;
  • возраст старше 45 лет – 1 к 19.
  • Что касается отцов, то риск рождения ребенка с рассматриваемой патологией от них практически не зависит, лишь в возрасте 42 года и выше вероятность влияния мужчины может быть ощутимой.

    Наследственность в отношении передачи синдрома Дауна от родителей к детям не прослеживается. Но имеется в 30-50% случаев риск рождения от матери с синдромом Дауна ребенка с такой же патологией.

    Формы синдрома Дауна

    В медицине различают три формы рассматриваемой патологии:

    1. Трисомия. Характеризуется присутствием вместо двух хромосом трех, часто дети с такой формой синдрома Дауна рождаются у женщин с болезнями половой системы, рождением мертвых детей, частыми выкидышами в анамнезе.
    2. Транслокационный синдром Дауна. В этом случае происходит перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение. Такое может происходить в «исходной» хромосоме, но ген/фрагмент хромосомы могут примкнуть и к другой хромосоме. При этом общее число хромосом остается неизменным – 46. По статистике в 50% случаев рождения детей с синдромом Дауна диагностируется именно транслокационная форма.
    3. Мозаицизм. Проявляется сочетанием клеток с нормальным и атипичным количеством хромосом. Только в 1% случаев рождения детей с синдромом Дауна выявляется именно эта форма патологии. Дети с мозаицизмическим синдромом Дауна, как правило, отличаются высокими интеллектуальными способностями по сравнению с другими формами патологии.

    Диагностика во время беременности

    Диагностические мероприятия в первом триместре

    Рассматриваемая патология генетически обусловлена, поэтому ее можно диагностировать при внутриутробном обследовании плода. Современная медицина достаточно точно определяет эту патологию уже на ранних сроках беременности путем проведения комбинированного скрининг-анализа. Что подразумевается под таким обследованием:

  • определение гормона беременности ХЧГ в венозной крови будущей матери — при развитии малыша с синдромом Дауна этот показатель будет сильно завышен;
  • определение уровня протеина-А плазмы крови беременной женщины;
  • проведение ультразвукового исследования плода и определение размера его воротниковой зоны – если этот показатель превышает 3 мм, то вероятность развития у плода синдрома Дауна очень высока.
  • Комбинированный скрининг-анализ проводится в строго определенный период беременности – от 11 недель до 13 недель 6 дней.

    Если в ходе проведения такого обследования в первом триместре беременности выявлено сочетание всех трех результатов, то вероятность рождения малыша с рассматриваемой патологией составляет 86%. Чтобы женщина смогла точно решить, как поступать с беременностью, врачи проводят дополнительное исследование – трансцервикальная амниоскопия. Подобное исследование заключается в заборе ворсин хориона через шейку матки, которые отправляются на гистологическое исследование. Такой анализ позволяет с точностью в 100% подтвердить или опровергнуть формирование плода с синдромом Дауна.

    Обратите внимание: трансцервикальная амниоскопия не является обязательным исследованием, так как врачи не могут дать гарантии благополучного течения беременности в дальнейшем. Решение о проведении такого анализа принимают только будущие родители.

    В 2004 году Британский медицинский журнал опубликовал данные исследования применения известных скрининговых методик диагностики синдрома Дауна в первом триместре. Результатом стали выводы о целесообразности применения именно комбинированной диагностики, так как, например, только лишь ультразвуковым исследованием размеров воротниковой зоны плода установить факт формирования плода с синдромом Дауна практически невозможно (точные, правдивые результаты имеют место быть только в 20% случаев).

    Диагностические мероприятия во втором триместре

    Между 16 и 18 неделями беременности также проводят комбинированный скрининг:

  • определение уровня ХЧГ в крови женщины – на синдром Дауна укажет показатель выше 2 МоМ;
  • определение а-фетопротеина в крови беременной – при рассматриваемой патологии показатель будет ниже 0, 5 МоМ;
  • определение свободного эстриола в крови женщины – показатель менее 0, 5 МоМ свидетельствует о синдроме Дауна;
  • определение ингибина А в крови женщины – для синдрома Дауна характерным будет показатель выше 2 МоМ.
  • Кроме этого, обязательно проводится ультразвуковое исследование плода. Во время такого обследования на синдром Дауна укажут:

  • маленькие размеры плода, несоответствующие сроку беременности;
  • маленькие размеры верхней челюсти;
  • в пуповине определяется только одна артерия вместо положенных двух;
  • отсутствие (или значительное укорочение) носовой кости у плода;
  • учащенное сердцебиение плода;
  • маловодие либо полное отсутствие околоплодных вод;
  • увеличение размеров мочевого пузыря у плода;
  • меньший размер бедренных и плечевых костей плода по сравнению с нормами для текущего срока беременности.
  • Если все указанные признаки сочетаются, то женщине будет предложено провести еще и генетическое исследование:

    • трансабдоминальный кордоцентез, проводимый путем пункции сосудов пуповины;
    • трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты.

    Материал, полученный при исследовании, отправляется в лабораторию для гистологического исследования. Именно это позволяет со 100%-ой уверенностью ставить диагноз синдром Дауна.

    Обратите внимание: решение о продолжении или искусственном прерывании беременности принимают только родители. Даже если будут выявлены патологии плода, несовместимые с жизнью, никто не сможет принудительно провести аборт женщине.

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных

    Синдром Дауна проявляется многочисленными признаками, они отлично определяются сразу после рождения ребенка. К таким признакам относятся:

  • седловидный нос;
  • вогнутая форма мизинцев;
  • кожные складки на внутренних уголках глаз;
  • неправильная форма ушей;
  • короткие конечности (и верхние, и нижние);
  • косой разрез глаз;
  • приплюснутый лицевой череп;
  • уплощенные широкие ладони;
  • слабый тонус мышц;
  • укороченный череп;
  • открытый рот;
  • короткая шея со складками;
  • горизонтальная складка на ладонях;
  • между первым и вторым пальцами ног отчетливо видно большое расстояние;
  • маленький подбородок;
  • короткие пальцы;
  • толстый язык с многочисленными бороздами.
  • Если рождается ребенок с синдромом Дауна, то все вышеперечисленные признаки будут присутствовать одновременно. Для уточнения диагноза нужно будет пройти специфическое генетическое исследование на кариотип.

    Более подробно о патологии — в видео-обзоре:

    Сопутствующие патологии при синдроме Дауна

    Рассматриваемая патология – это комплекс заболеваний. Поэтому синдром Дауна всегда имеет и сопутствующие заболевания.

    Врожденные пороки сердца

    Встречаются у 40% детей с синдромом Дауна, появление порока сердца связано с аномалиями развития сердечной мышцы, что обусловлено присутствием генов в лишней хромосоме. Стоит знать, что даже врожденный порок сердца может сразу и не проявиться, как правило, эту патологию диагностируют через несколько месяцев после рождения малыша с синдромом Дауна.

    Чаще всего на фоне рассматриваемого синдрома диагностируют незаращение межжелудочковой и межпредсердной перегородок. Гораздо реже выявляется тетрада Фалло и незаращение боталлова протока. Если врожденный порок сердца является причиной нарушения кровообращения, то ребенку понадобится хирургическое лечение.

    Встречаются в 66% случаев рождения детей с синдромом Дауна. К возможным нарушениям относятся:

  • нистагм;
  • помутнение роговицы;
  • выпячивание роговой оболочки (визуально она смотрится как конус);
  • повышение внутриглазного давления;
  • катаракта;
  • близорукость.
  • Снизить риск развития подобных патологий вполне реально – родители ребенка с синдромом Дауна должны не реже одного раза в год проходить профилактический осмотр у окулиста и максимально ограничить просмотр телевизора, занятия за компьютером.

    Частые инфекционные заболевания

    У детей с рассматриваемой патологией снижен иммунитет, поэтому инфекционными заболеваниями они болеют очень часто. С особой внимательностью нужно относиться к болезням трахеи, бронхи, миндалин и глотки. Родители должны помнить об этой особенности детей с синдромом Дауна и оберегать их от контакта с заведомо больными людьми, защищать их от переохлаждений.

    Эта патология характеризуется забросом порции пищи, смешанной с желудочным соком, из желудка в пищевод. Предотвратить такие забросы, тем самым облегчив состояние малыша, можно только одним способом – кормить его часто и малыми порциями.

    Недостаточная активность щитовидной железы (гипотериоз)

    Диагностируется в 15% случаев, характеризуется тем, что щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов. Происходит нарушение обменных процессов, в организме человека с синдромом Дауна скапливается мало энергии, что приводит к медлительности таких людей и появлению лишнего веса.

    Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки

    Встречается в 8% случаев, характеризуется частичной или полной непроходимостью кишки, что проявляется буквально в первые дни жизни ребенка. Признаком рассматриваемой сопутствующей патологии при синдроме Дауна будет рвота, начинающаяся через несколько минут после приема пищи. Решить проблему поможет только оперативное лечение.

    Примерно в 8% случаев рождения детей с рассматриваемым синдромом диагностируется и эписиндром, что обусловлено очаговым поражением головного мозга. Как правило, эпилептические припадки случаются у людей с синдромом Дауна после сильного стресса или перенесенной инфекционной болезни. Проявляются такие припадки запрокидыванием головы, закатыванием глаз, напряжением/подергиванием нижних и верхних конечностей, галлюцинациями, повышением температуры, учащенным сердцебиением и сильной болью в животе.

    Эта патология может быть вызвана аномалиями развития слуховых косточек, которые располагаются во внутреннем ухе. Нередко снижение слуха у ребенка с синдромом Дауна происходит после перенесенных воспалительных заболеваний органа слуха – родители должны не только проводить профилактику таких болезней, но своевременно и полноценно лечить уже имеющуюся патологию.

    Остановка дыхания во сне (апноэ)

    Происходит спадание дыхательных путей и перекрытие доступа воздуха в легкие, что обусловлено слабым тонусом глотки и большими размерами языка. Чтобы уменьшить проявления апноэ, родители должны укладывать ребенка спать в положении на боку, совсем маленьким – подкладывать под спинку валик из одеяла, чтобы во сне малыш не перевернулся самостоятельно на спину.

    Это рак крови, который проявляется массивными кровоизлияниями под кожу и слизистую, во внутренние органы. У ребенка при этом возникает кровавая рвота или кровь в кале. Современная химиотерапия может облегчить состояние больного, на время избавить от выраженных симптомов.

    Обратите внимание: несмотря на то, что перечисленные сопутствующие патологии достаточно часто встречаются у детей с синдромом Дауна, совсем необязательно, что они будут. Но даже если какие-то патологии и проявятся, современная медицина решает эти проблемы.

    Лечению синдром Дауна не поддается. Да, врачи будут внимательно следить за ребенком, родители должны будут быстро реагировать даже на незначительные изменения в здоровье малыша, но рассматриваемая патология останется навсегда. Не стоит отчаиваться! Синдром Дауна – не приговор, существует масса реабилитационных программ, методы психологического воздействия, разрабатываются новые методики улучшения состояния детей с рассматриваемой патологией. Продолжительность жизни у таких людей составляет 50 лет и больше (многое зависит от сопутствующих патологий и формы синдрома), они отлично поддаются обучению, могут овладеть многими профессиями и быть социально адаптированными в обществе.

    Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

    3,935 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

    okeydoc.ru

    Причина: транслокация лишней 21-й хромосомы на 15-ю или на 21-ю. При этом варианте в кариотипе больного содержится 46 хромосом, причем в наборе имеется две нормальные хромосомы из 21-й пары, одна нормальная 15-я и одна крупная непарная хромосома, представляющая собой соединение лишней 21-й хромосомы и второй 15-й. Другой формой транслокации может быть соединение между собой двух 21-х хромосом из трех, имеющихся в хромосомном наборе.

    Как сказано выше, транслокационные формы болезни Дауна составляют 4%. Как правило, клиническая картина геномного и транслокационного варианта практически неразличима.

    При транслокационной форме болезни Дауна у одного из родителей больного ребенка имеет место сбалансированная транслокация одной из хромосом 21-й пары на одну из 15-й или 21-й пары хромосом. При гаметогенезе часть гамет такого родителя может получить сразу и нормальную 21-ю хромосому, и транслоцированную. В итоге, в процессе оплодотворения аномальной гаметы нормальной, развивается зигота, содержащая три 21-е хромосомы.

    Диагностика: та же что и при трисомной форме; в случае рождения в молодой семье ребенка с синдромом Дауна при следующей беременности обязателен амниоцентез.

    58.Понятие о молекулярных болезнях, их причинах, методах диагностики и скрининге. Молекулярные болезни — это большая группа заболеваний, в основе которых лежат нарушения в структуре молекул ДНК, т.е. генные мутации. Учитывая последнее, эти заболевания называют также генными болезнями.

    Молекулярные болезни чрезвычайно разнообразны по характеру кли­нических симптомов, тяжести течения и прогнозу. Точное количество таких заболеваний не известно, однако, исходя из того, что в организме имеется около 30 тыс. генов и, теоретически, каждый из них может мутировать один или несколько раз, можно допустить, что количество возможных генных бо­лезней будет, если не превышать число генов, то, по крайней мере, соответствовать их сумме. По одной из последних сводок известного генетика Мак-Кьюсика (1988, США) в настоящее время описано 2106 аутосомно-доминантных, 1321 аутосомно-рецессивных и 276 X — сцепленных молекулярных заболеваний. В эту сводку вошли только моногенно наследуемые заболевания, подчиняющиеся менделевским закономерностям. Однако, помимо моногенных заболеваний, имеет место большое число молекулярных болезней с полигенным типом наследования (например, гипертоническая болезнь, атеросклероз, диабет, эпилепсия, шизофрения и многие другие). Для этих заболеваний характерна высокая зависимость не только от особенностей генотипа, но и средовых факторов (стрессы, неправильное питание, инфекции, неизвестные агенты). Эти заболевания получили название мультифакториальных. Для этих заболеваний имеются значительные трудности в определении риска рождения больного ребенка, поскольку наследуемость не подчиняется менделевским правилам.

    При молекулярных болезнях мутации происходят не только в структурных, но и регуляторных генах. Однако, в любом случае, это сопровождается нарушением синтеза каких-либо белков: ферментных, транспортных или структурных.

    Если блокируются ферментные белки, развиваются различные патологические состояния, получившие название энзимопатии (греч. "энзим" — фермент, "патос" — страдание, болезнь). Следствием энзимопатии являются болезни обмена. Причем, нарушаться может любой вид обмена: аминокислотный, белковый, углеводный, липидный, минеральный и другие.

    Клинически выраженные симптомы молекулярных болезней могут проявляться в разные периоды онтогенеза. Некоторые из них диагностируются сразу после рождения, поскольку сопровождаются выраженными внутриутробными пороками развития. Другие — проявляют себя в раннем детстве, третьи — на более поздних периодах индивидуального развития, чаще до на­ступления репродуктивного (детородного) возраста.

    Многие генные болезни характеризуются нарушениями не только физического, но и психического развития, и, как правило, в большинстве случаев укорачивают жизнь больного, приводят к частичной или полной инвалидности.

    Характерный для молекулярных болезней полиморфизм (многообразие) патологических симптомов является следствием не только мутаций, происходящих в разных генах, но и особенностями действия на них генов-модификаторов и различных средовых факторов. В итоге при сходном генотипе патологические признаки имеют различную экспрессивность и пенетрантность даже среди ближайших родственников. В то же время сходные симптомокомплексы могут наблюдаться при мутациях различных генов(генокопии). Это объясняется тем, что разные мутации могут нарушать процесс функционирования одного и того же звена. А мутации в пределах одного и того же гена (множественные аллели) могут приводить к формированию различных фенотипов. Например, метгемоглобинемия — это, в отличие от серповидноклеточной анемии, совершенно другое заболевание, хотя мутация в обоих случаях приходится на один и тот же локус.

    Общая частота молекулярных болезней в человеческих популяциях составляет 1 -2%. Однако доказано то, что среди детей этот показатель в три раза выше, чем среди взрослых.

    Многие молекулярные болезни могут лечиться при условии, что лечение начато своевременно. В связи с этим разработаны просеивающие программы (скрининг-программы) по раннему выявлению наиболее часто встречающихся генных болезней. Для этого используются простые биохимические методы диагностики, с помощью которых в крови, моче, околоплодных водах при массовых обследованиях определяются аномальные продукты обмена. Скрининговые методы качественные и должны быть специфичными. Важно правильно выбрать время скрининга: в доклинический период развития заболевания, т.е. в досимптомный период, когда возможно эффективное лечение.

    Кроме чисто биохимических методов, в состав просеивающих программ включают такие специальные методы, как микробиологические тесты, электрофорез, хроматография, радио-иммунологический метод.

    В практике мирового здравоохранения используются 2 типа просеивающих программ.

    1.Среди новорожденных на нарушение аминокислотного обмена — аминоацидопатии, галактоземию, гипотиреоз, муковисцидоз и недостаточность α1 – антитрипсина.

    2.Среда определенных расовых и национальных групп на гетерозиготное носительство болезни Тея-Сакса, серповидно-клеточной анемии и талассемии.

    59.Медико-генетическое консультирование. Основные этапы медико-генетического консультирования.

    По мере развития медицинской генетики перед здравоохранением встал вопрос о необходимости создания специальных учреждений, выполняющих функции консультативной помощи населению по наследственной патологии.

    Еще в 30-х годах советский клиницист-генетик С.Н. Давиденков осуществлял на практике работу по генетическому консультированию и выдвинул основные положения по методике консультирования семей с наследственными заболеваниями нервной системы.

    Первые медико-генетические консультации, занимающиеся прогнозированием здоровья потомства при наследственной патологии, были организованы в 1967 году в Москве и Ленинграде, а три года спустя — в республиканских и некоторых областных и краевых центрах. Современная генетическая консультация — это междисциплинарная отрасль здравоохранения, которая занимается не только проблемами наследственности человека, но и специаль­ными вопросами, характер которых определяется интересами семьи и общества.

    Главная цель генетического консультирования — это предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией, физически и психически неполноценных. В соответствии с этой целью задачами медико-генетического консультирования являются:

    1. Определение точного клинического диагноза заболевания.

    2. Определение типа наследования этого заболевания в данной семье и установление генотипов членов этой семьи по соответствующему гену, т.е. определение генетического диагноза.

    3. Расчет величины риска повторения заболевания в семье.

    4. Объяснение смысла медико-генетического прогноза обратившимся.

    5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

    Поводом для направления в медико-генетическую консультацию являются следующие ситуации:

    — одному из членов семьи поставлен диагноз наследственного заболевания и родственники хотят знать прогноз для будущего или уже имеющегося потомства, подозревается наследственный дефект и для уточнения диагноза необходимы генетические исследования,

    — предполагается возможность рождения больного ребенка в связи с кровнородственным браком, приемом лекарственных препаратов во время беременности и т.д.

    Кроме перечисленных случаев, врач должен заподозрить наследствен­ную патологию при следующих ситуациях:

    -наличие сходных патологических симптомов у нескольких членов семьи, отставание у них в умственном и физическом развитии,

    — первичное бесплодие супругов,

    — первичное отсутствие менструации, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков,

    — привычные выкидыши при беременности,

    — непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов.

    С точки зрения организации здравоохранения оценка фактической потребности в генетических консультациях определяется частотой семей, нуждающихся в генетическом консультировании. Считается, что такие семьи составляют 5-10% от общего числа населения. Исходя из этого, оптимальным считается одна генетическая консультация на 1 млн. жителей.

    В медико-генетических консультациях работают клинические генетики (врачи), цитогенетики (врачи, биологи), биохимики, иммунологи, гематологи, педиатры, акушеры-гинекологи, референты по социальным вопросам и др. специалисты. Для быстрого внедрения новых данных науки в практику медико-генетические консультации имеют тесную связь с генетическими научно-исследовательскими институтами.

    Дата добавления: 2016-06-18 ; просмотров: 2190 ; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ

    poznayka.org

    Транслокационная форма синдрома дауна кариотип

    Эвелина Блёданс празднует 4 года сыну Семёну

    Актриса и телеведущая Эвелина Блёданс часто радует поклонников фотографиями своего сына Семёна, а сегодня мальчик празднует день рождения. «Сегодня нам 4 годика. Тигрики уже начали поздравлять». Отмечать большое событие Эвелина Блёданс отправилась в Таиланд. «Полетели мы, за здоровьем в Таиланд. Чемоданы пока не сильно пухлые, а назад поедут фрукты — овощи в большом количестве и другие полезности». Очаровательный Сёма, родившийся с синдромом Дауна, у всех вызывает улыбку.

    ЭКО и с-м Дауна . Планирование беременности

    Здравствуйте всем! Я решила рожать второй раз, мне уже 40 лет. Знакомая активно уговаривает меня пойти на ЭКО, мотивируя это тем, что «проверенные» эмбрионы гарантированы от генетических нарушений, в частности, от синдрома Дауна. В литературе подтверждения этому я не нашла. Правда или ерунда? Ответьте, пожалуйста, кто знает!

    наоброт. при эко частота генетических аномалий увеличивается.

    генетический анализ. Другие дети

    подскажите,пожалуйста,какой и где анализ надо ( и можно ли вообще,информативен ли он будет) сделать перед попыткой забеременеть,если уже имеешь ребенка с аутизмом и умственной отсталостью? почитала и ничего не поняла в этих кариотипах и прочем.

    Шансы да, выше были. Но не критично. Все обошлось

    Усыновление ребенка с синдромом дауна . Усыновление

    Кто-нибудь усыновлял/брал под опеку даунят? Знаю, что таких детей нужно усиленно развивать, чем раньше, тем лучше. Также говорят, что россияне практически их не усыновляют. Правда ли это? Жалко их, я таких детей знаю не понаслышке. Сама пока эту тему просто обдумываю. Может и ни во что не выльется. А может и выльется..

    Синдром Дауна . Третья — лишняя? Не так.

    Синдром Дауна. Третья — лишняя? Не так давно в блогах вызвала бурное обсуждение передача на радио «Эхо Москвы». Тема была такая: «Имеют ли право на жизнь «неполноценные дети» или же лучше их «убивать, чтобы не мучились и не мучили других». Конечно, у нас свобода слова и все такое прочее, но есть вещи, которые нельзя обсуждать и ставить под сомнение, в их числе – право детей на жизнь. Я понимаю, что кому-то нужен рейтинг любой ценой, и человек, поднявший эту тему, его получил, но как могло.

    В Тольятти солнечные дети получили подарки в честь Всемирного.

    Всемирный День человека с синдромом Дауна, который отмечается 21 марта, это еще один повод задуматься о тех, кому нужна наша помощь. В Тольятти организовали праздник, чтобы познакомить город с особенными детками и рассеять всевозможные мифы об их способностях и чувствах. ГК «Мир детства» поддержала эту акцию, подарив родителям этих малышей полезные подарки. Синдром Дауна – это самая распространенная генетическая аномалия, природа появления которой до сих пор не изучена до конца.

    Анализ на кариотип . Усыновление

    Подскажите, консультация генетика обязательна для всех деток в доме ребенка? Если да, то в каком возрасте она проводится? Нам вчера было ровно четыре месяца, и вчера же провели эту консультацию. Это совпадение или ее в этом возрасте и проводят? Кровь на кариотип тоже все сдают или по показаниям? Если у нашей малышки взяли — значит генетик заподозрил какой-то синдром? Врач дома ребенка должен нам рассказать, что конкретно подозревают, или только после результатов анализов? Планирую завтра.

    генетический скрининг показал слишком большой риск.

    11 недель сделала узи, показало что ребёнок развивается нормально. на следующий день сдала кровь на генетический скрининг. недавно пришел анализ, из жк позвонили и сказали что необходима консультация генетика. сегодня была у генетика, риск 1:34. направляют на дополнительное обследование, не помню название, сказали будут брать кровь непосредственно из пуповины. во-первых боюсь, во-вторых не унас в городе, а в другом(300 км), втретьих надо ещё побегать оформить квоту, или платить 200 дол. не.

    Девочка с синдромом Дауна стала лицом рекламной кампании.

    7-летняя Натти Голеневска приняла участие в рекламной кампании Back To School бренда Sainsbury. Девочку с синдромом Дауна отобрали среди сотен других кандидатов. Активисты поддержали решение крупнейшей компании по производству детской одежды привлечь к участию в рекламе ребенка с ограниченными возможностями. Решение Sainsbury пригласить Натти Голеневску рекламировать школьную форму является еще одним шагом на пути к более лояльному отношению в обществе к страдающим синдромом Дауна.

    Девочки, подскажите, пожалуйста, есть ли такие заболевания, врожденные или проявляющиеся во младенчестве, когда изначально прогноз врачей крайне неблагоприятный. А потом выясняется, что это другое, похожее заболевание (или легкая степень того же) и ребенок может выздороветь? Спасибо, если кто знает.

    анализы от Вои*но*вой. Другие дети

    Где делали? Прозвонила по телефонам — очень дорого. И был ли от этого смысл? На генетику записали аж на сентябрь, потом 6 месяцев делать будут. Пытаюсь понять целесообразность всего этого мероприятия. Поделитесь своими ощущениями, кто уже это прошел)

    Польза какая была? Ну примерно рассказали чего ждать. Предупредили, что возможны проблемы с лишним весом. Попросили заглянуть к ним годика через два, они хотят посмотреть как будет развиваться ребенок— статистику собирают.

    Кстати, деньги я вернула через собес.

    Какую группу инвалидности дают с синдромом Дауна ?. Другие дети

    Ситуация такая: к мужу за юридической консультацией обратился знакомый с синдромом Дауна. Парень живет с матерью, она пожилая. У отца другая семья, но официального развода нет. Приходили родственники отца, угрожали. Если что случится, парень окажется в полном распоряжении родственников, у него 2ая нерабочая группа. Их ВТЭК всем даунятам ставит ее автоматически. Оставляя побоку данные мужем юридические советы, хочу узнать вот что: есть ли возможность снизить группу инвалидности в вышестоящей.

    Что за заболевание может быть?. Другие дети

    Ситуация такая: не получается забеременеть, у мужа проблемы со сперматозоидами обусловленные генетикой (нарушения в кариотипе — транслокация хромосомов 13,14). Сегодня были у генетика, она стала составлять генетическое дерево, а у мужа племянник инвалид, на вопрос, что за заболевание ответить не можем, так как его родители на эту тему общаться не желают, а весьма вероятно, что это именно связано с генами. Мальчику 13 лет, физически развит хорошо, внешне только выдают необычные глаза с.

    Варианты весьма различны, хотя оба, в принципе, названная транслокация

    Вашей информации недостаточно, чтобы сказать, что может быть.

    Я бы уточнила детали и перерывала книги по медицинской генетике, вы получите больше информации, чем в форуме, синдром редкий.

    Обязательно поговорите с генетиками серьезно, независимо от заболевания племянника: генетики знают вилку вариантов, что в принципе может быть и с какой вероятностью.

    Конечно, в идеале узнать кариотип племянника с проблемами, может, там что-то абсолютно другое. Хотя «где тонко, там рвется», даже при рождении вроде бы нормального ребенка возможна бОльшая чувствительность к неблагоприятным факторам, «точку срыва» желательно тоже уточнить.

    Есть еще один момент. Кариотип смотрят в культуре белых ядерных клеток крови, останавливая метафазную стадию деления клеток специальным реактивом, когда хромосомы спирализованы и хорошо видны. А как «чудит» мейоз при имеющихся отклонениях и какой получится кариотип сперматозоидов сходу не известно. Знакомая рассказывала, что у дамы, работающей с тем самым «останавливающим реактивом» при собственных нормальных и свободно лежащах хромосомах было 4 беременности подряд с Синдромом Дауна, выявленным амниоцентезом и закончившихся абортами. Потом она ушла с той работы и дальнейшее не известно.

    Во всяком случае, если генетики будут настаивать на таком анализе, лучше соглашаться. И уточнять, сколько клеток посмотрели. В идеале должны смотреть несколько десятков, так как бывает мозаичность и другие накладки. Проблема в том, что клетки нужно подрастить в культуре, чтобы потом получить ту самую стадию деления со спирализованными хромосомами. Но не все дефектные клетки «желают» расти. А когда прокол сделан, жидкость брали не все лаборантки готовы признаться, что у них ничего не выросло, тем более, что «не расти» может несколько раз подряд. Опасаясь сиюминутного скандала, некоторые пишут, что видели норму.

    Синдром Дауна — как распознать?. Другие дети

    Девочки, помогите. Хотим усыновить девочку. Ей 4 года. Вроде, все хорошо, но что-то напрягает порой в ее лице. Сейчас порыла немного в интернете и закрались сомнения: а не синдром Дауна ли у ней? Только не смейтесь, пожалуйста! Рост 102 см, широко расставленные глаза, относительно маленькая голова (но в пределах нормы), маленькие округлые ушки, очень активная, но, конечно ЗПР (но это типично для таких детей). Главное выражение лица! Как определить синдром Дауна.

    HELP! О Синдроме Дауна .. Беременность и роды

    Девочки, пожалуйста, помогите, поддержите. Недавно сдавала анализы на АФП и ХГЧ, и результаты были не утешительные. АФП значительно ниже нормы. Подозрение на синдром дауна, хотя малыш развивается соответственно сроку (у меня 18 недель)и внешних признаков паталогии нет. Но врач сказала, что СД очень коварен тем, что иногда не определяетсЯ по внешним признакам. Сейчас меня ждет повторный анализ АФП, затем если он опять будет неудовлетворительным — предлагают забор крови у плода из пуповины.

    Они чудесные и солнечные и очень добрые.

    первый скриниг-высокий риск синдрома дауна . Беременность.

    Девочки помогите разобраться или успокоиться((( в 11 нед 5 дней делала в ЖК положенный скрининг. По узи: воротниковое 1,8 и носовая косточка есть. У меня две дочки и 31 год мне. Заболела прям после скринига с температурой и горлом. Вроде токсикоз утих, а после болезни опять до рвоты. Я испугалась, что с дитем что-то и поехала опять на узи уже в арт-мед (это было 13 енд 4 дня). Дите живое, а вот намерили воротниковое 0,8. Оно что меняется. Прихожу в консультацию в 14 нед на осмотр (уже и.

    а родсвенница в деревне в 25лет родила с синдромом д. оставила в роддоме ..через год на днях еще родила (надеюсь все хорошо)

    Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна ..

    Девочки, здравствуйте. Вот была сегодня у врача в ЖК. Пришел результат от второго скрининга ( первый скрининг хороший ), высокий риск по синдрому Дауна, расчетный риск 1:160 у меня сейчас 20 недель, звонила в 17 рд ( мне туда на консультацию к генетику дали направление), там сказали, что запись только на 1 июля и на таком сроке генетик уже не консультирует. Вот к кому бы мне обратиться, никто не посоветует грамотного специалиста, чтобы окончательно разобраться во всем? Знаю, что буду все.

    Беременность: первый и второй скрининг — оцениваем риски.

    Скрининг при беременности — «за» и «против». УЗИ, анализ крови и дополнительные исследования.

    Уже ни раз сталкивалась с некомпетентностью врачей наших!

    Сестра моя 9 лет не могла иметь детей, и вот, наконец-то ,благодаря ЭКО в возрасте 41г забеременела.Все были счастливы безумно. Врач в ЖК заявил с ходу -типо куда вам старой ребенка рожать.Плюс после 1 скрининга в пятницу-перед выходными,позвонила вечером и заявила что поздравляю -у вас родится Даун 👿 👿 👿 👿 Бедная все выходные проплакала,не могли успокоить, знакомые посоветовали пройти дородовый тест (да он стоил не мало -заплатили 29500р)но сказали что эффективно.И можно через 5-6 дней узнать точно есть патология или нет.

    Вы даже не представляете что для нас были эти 5 дней .Сестренка на нервной почве попала в больницу с угрозой.во время доставили.

    Через 5 дней пришел результат; малыш здоров -никаких патологий не выявлено.

    Плод мужского пола .

    Муж чуть этого врача в женской консультации не прибил.Хотел в суд подать на нее.

    Дорогие будущие мамы , не надо вдаваться в панику из-за некомпетентных врачей.

    После этой истории — я забеременев не стала сдавать скрининг.

    Делала УЗИ.И собираюсь в пятницу идти на дородовый тест сразу. От греха подальше.

    Высокий риск синдрома Дауна . Беременность и роды

    Сегодня была у генетика в ЦПСиР на Севастопольском. Врач предложила исследование околоплодных вод, я согласилась. Была удивлена, когда узнала, что исследование проводится даже без местной анестезии. Прошу откликнуться тех, кто прошел такое же исследование. Пожалуйста, расскажите, насколько оно болезненно и насколько быстро Вы восстановились.

    Я с большим уважением отношусь к специалистам ЦПСиР, спасибо им за помощь. Однако, не могу не удивляться, что именно в этом учреждении показания к кордоцентезу (анализ по пуповинной крови, рез-т через 5-7 дней) и амниоцентезу (анализ по околоплодной жидкости, рез-т через 2-3 недели) в связи с разными особенностями в итогах УЗИ и анализа крови назначают едва ли не каждой беременной женщине. У меня есть предположение, что работающие там генетики пишут диссертации, а для этого нужна статистика исследований.

    Сделайте анализ, если Вам неспокойно — половину беременности жить в тревоге еще больший риск для малыша. Желаю Вам, чтобы все обошлось.

    Автор что спрашивает.

    Сама проходила через это 3 раза, и если бы еще потребовалось — еще прошла.

    Первый раз тоже были отклонения по тройному тесту. После амниоцентеза понадобилось делать кордоцентез(тот же прокол, только кровь из пуповины берут на анализ). Обнаружили что плацента немного мутирована, отсюда и расхождения в анализах. Зато после анализа полная уверенность что все в порядке.»у ребенка генетический паспорт есть что ген. отклонений нет 99,9%» (с)

    Третий раз во вторую беременность. Анализы тоже немного за границами нормы. И я опять прошла через это.

    По поводу самой процедуры — практически безболезненно, просят после полежать 2 часа, делают контрольное УЗИ и, если все в порядке, отправляют домой. На этот день дают больничный, а на след. день на работу можно. В первые 2 раза процедура заняла 20 мин (в 2002г) в третий раз — 5 мин.(наверно руку набили уже).

    ИМХО я бы не смогла поступить иначе. Это мой выбор.

    высокий риск синдрома дауна . Беременность и роды

    Получила сегодня анализ. «высокий риск синдрома дауна» . 1 к 197. Врач сказала: » переделай скрининг, вдруг погрешность лаборатории» . Скрининг сделала в Арт-меде, у врач у меня в другой клинике, в ней и буду переделывать. Пойду в понедельник. Подержите кулачки.

    Анализы будущей мамы. Анализы и обследования перед зачатием

    . Если оба партнера являются носителями такого гена, вероятность развития болезни у ребенка значительно повышается. Бывают ситуации, когда женщина долго не может забеременеть даже после прохождения специального лечения или просто не может выносить плод. В таких случаях врачи предлагают молодым супругам заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Как правило, если будущая мама старше 35 лет и в роду уже встречались заболевания, обусловленные генетическими сбоями, такие как муковисцидо.

    . Микроскопическое исследование мазка на флору половых путей женщины из трёх точек (уретра, влагалище и цервикальный канал). Это исследование позволяет оценить состояния слизистой и микрофлоры родовых путей и выявить угрозы инфицирования плода. С целью предотвращения рождение ребенка с синдромами Дауна, Эдвардса или дефектом нервной трубки, будущей маме, согласно приказам Министерства здравоохранения России № 457 от 28.12.2000 и Департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005, назначается в обязательном порядке в 1-ом триместре (11-13 недель) и по показаниям (т. е. по результатам 1-го исследования) во 2-ом триместре (16-18 недель) пройти скрининговое обследование на хромосомную патологию плод.

    подскажите по синдрому Дауна . Другие дети

    У сестры родился сыночек с синдромом дауна. подскажите куда обратиться за информацией и где лучше обследовать,чтобы не пропустить внутренние неполадки организма? Родители в глубоком шоке. а я читаю-читаю инет и никак не въеду , какую инфу им донести.как им помочь лучше,куда податься? Она пока в роддоме,там вообще мрак конечно в отношении к ребенку( Поделитесь проверенными местами в Москве, куда обратиться в такой ситуации. можно на подник.

    conf.7ya.ru

    Это интересно:

    • Март и депрессия Гороскоп для Козерогов женщин на март 2018 года от Павла Глоба Гороскоп на март 2018 года для женщины Козерога подготовил массу сюрпризов. Период будет необычным. Важно уделить внимание знакам и символам, они помогут узнать новую информацию. Начало месяца запомнится романтическими свиданиями, интересными встречами, яркими событиями. В марте […]
    • Как приобрести анорексию Как купить квартиру без денег: 10 лучших идей Как купить квартиру без денег – 10 идей + 9 советов. Не многие могут позволить себе приобрести жилье в городе. Как купить квартиру без денег тем, кто не зарабатывает миллионы? Что нужно сделать для того, чтобы обзавестись собственной квартирой? Как купить квартиру без денег: 10 лучших идей Купить свой […]
    • Шизофрения не так страшна Не так страшна Тамань, как Крым. Российский порт и его ж/д инфраструктура ждут немецких технологов из Siemens Частная припортовая сортировочная станция Панагия в морском порту Тамань будет автоматизирована западногерманской компанией Siemens по последнему слову техники. Как сообщает в своём пресс-релизе компания «ОТЕКО», создание цифрового […]
    • Мало веса меньше стресса Мало набираю вес при беременности Прибавка веса во время беременности: когда и сколько Беременность – это период в жизни женщины, когда каждый набранный килограмм воспринимается радостно. И если в первом триместре вес будущей мамы меняется незначительно, то с ростом ребенка он начинает неуклонно расти. В этот период важно не выйти «за границы […]
    • Осенняя депрессия что это Что такое осенняя депрессия, у кого и почему она развивается, каковы ее симптомы и в чем заключаются наиболее простые и доступные методы лечения? Что такое осенняя депрессия? Осенняя депрессия (или «сезонное аффективное расстройство») — это психическое заболевание, развивающееся в зимнее и осеннее время у людей, проживающих в странах с низким […]
    • Код по мкб-10 неврозы Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) Электронный справочник МКБ-10. 1990-2018. Коды диагнозов, поиск по коду и названию болезни. МКБ-10 — Международная классификация болезней Десятого пересмотра. Полное название: Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Коды болезней по […]
    • Что означает аутизмом Что означает слово аутист Кто такой аутист - самые известные личности-аутисты Необычный и странный, одаренный ребенок или взрослый. Среди мальчиков, аутисты встречается в несколько раз чаще, чем среди девочек. Причин возникновения заболевания много, но все они так до конца не выявлены. Особенности отклонения в развитии можно заметить в первые 1–3 […]
    • Психические расстройства связанные с алкоголизмом Психические и поведенческие расстройства вследствие употребления алкоголя Что такое Психические и поведенческие расстройства вследствие употребления алкоголя Что провоцирует Психические и поведенческие расстройства вследствие употребления алкоголя Симптомы Психических и поведенческих расстройств вследствие употребления алкоголя […]