Не выявили синдром дауна

Тестирование на синдром Дауна во время беременности

Девочки, нужно ли это тестирование. Я знаю что при этом тесте очень много как не правильных положительных так и отрицательных результатов. Кто делал? Какие выводы? Мне 26.

Я делала. Если бы были явные признаки что ребенок будет дауном, то не стала бы рисковать.

В 26 лет, думаю, не обязательно это делать.

Амниосентезис дает наиболее точные результаты. Я его делала. Ничего страшного, зато спокойно вынашивала потом ребенка зная, что он здоров.

Обязательно, в 12 и 16 недель, это нормально, так спокойнее вы лично будете.

плацентарную биопсию не делайте, если риск не особо большой. опасно

мне предлагали Амниосентезис. я очень боялась. почитала в нете. отказалась и попросила сделать доп. узи (уже не помню какое может 3д). вероятность его достоверности 75%. ребенок родился отличным. а потом я еще долго много плохого читала про Амниосентезис от женщин, кому это делали. это риск, который мало кому нужен. ребенку во время него становится страшно и соответственно хуже.

На мой взгляд эти тесты не информативны для нормальных людей (без генет.отклонений в роду) по причинам:1.делают их совсем недавно- еще не научились правильно толковать, как следствие много врачебных ошибок и лишних абортов. 2.они очень зависят от кучи факторов-от вашего состояния в день теста, что кушали за неделю и вчера и т.п. Считаю, что изначально тесты, которые имеют столько "если" могут быть не информативны.

но смотреть по обстоятельствам

то, что в роду такого не было ни о чем не говорит

я могла сделать бесплатно, но не делала по следующим причинам:

— амниосентесис может привести к выкидышу, хоть процент и минимальный (если я правильно помню, то 0,02 процента, может быть ошибаюсь)

— тест проводят уже во время "глубокой" беременности, 12 недель, если я не ошибаюсь. Аборт, конечно, еще можно сделать, но срок уже слишком большой

— тест не дает 100% результат. Ну а если делать аборт, а потом всю жизнь мучаться, что ребеночек был здоровым

— ну и на самом деле, даже при очень большой вероятности, что у ребенка есть синдром, я бы не стала делать аборт. Совесть не позволила бы. Не верю я в аборты.

сделайте, и все покажет в порядке

Моей подруге говорили даун, предлагали аборт.Родила здорового пацана.Ей 29 лет.

конечно делать. то что вам 26 не повод его не делать.. рождение ребенка с таким синдромом от возраста мамы никак не зависит.

Зависит,у мамы более старшего возраста вероятность рождения ребенка с отклонениями больше,чем у молодой женщины.

Ну во-первых, "амниоцентез" — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения ОВ для последующего лабораторного исследования (проводится под контролем УЗИ).

Проще говоря вводят иглу для забора некого количества околоплодных вод на исследование.

Ну вообще по узи и анализу крови не могут сказать, даун или нет, могут только сказать высоту риска вероятности того, что у ребенка имеется хромосомное отклонение (кстати, обычно смотрят на 3 вида отклонений, только один из них — Даун, а два других — смертельные). И уже по результатам этого комбинированного анализа принимается женщиной решение, хочет ли она делать анализ околоплодных вод или плаценты (этот анализ уже дает около 90% вероятности). И только тогда уже можно начинать заводить разговор об аборте.

В 26 лет, думаю, не обязательно это делать. Амниосентезис дает наиболее точные результаты. Я его делала. Ничего страшного, зато спокойно вынашивала потом ребенка зная, что он здоров.

а я и так без вских анализов спокойно вынашивала и родила здоровых детей!

Моей подружке вот это тестирование. два раза дауна показывала,2 аборта. на 3 она не выдержала и решила родить родила здорового пацана! Четвертая беременность протекала так же,даун — делайте аборт. отказ,роды и очень умная и здоровая девочка. Вот вам и тестирование.

уже после первого аборта можно было задуматься, что вероятность повторного ребенка с синдромом дауна равна практически нулю! Или вы видели где-нибудь семьи с двумя даунятами? Гнаряд, как известно, два раза в одну воронку не падает

Гость Делают скрининги, но они не очень информативны. Еще на 8 неделе предлагают сделать биопсию хориона. После 35 ее обязательно предлагают.

Что за бред?Никто вам просто так на 8 неделе этого не предложит,узи бывает информативным только после 11 недели,когда смотрят зону воротникового пространства.Именно ее смотрят,когда ищут хромосомные отклонения.Когда она не соответствует нормам,тогда только может разговор идти о инвазивных процедурах.А зачем делать на 35 неделе,если и так уже рожать скоро?На этом сроке иногда делают амниоцентез,что определить степень зрелости легких плода.

все люди отличаются друг от друга, нет абсолютных норм, можно лишь приблизительно посмотреть, но толку от этого приблизительного никакого.

Если ребенок должен помереть то аборта не придется делать, природа сама обо всем позаботитсяю

Есть понятие скрининги, которые делают на 12, и 16-17 неделях, это так называемые двойной или тройной тессты, а есть отдельный анализ, связанный с инвазивными процедурами, у нас в городе амниоцентез не делают, делают только кордоцентез — на 25 неделе примерно, там уже почти со 100% вероятностью могут сказать, как "легли" хромосомы у ребенка. Процедура опасная, кровь берут из пуповины, осложнений немало, делать — или нет — решать только матери, никто заставить не может.

Дамы, где вы слово такое взяли — амниосентесиз? Эта процедура называется АМНИОЦЕНТЕЗ!

25 — Это калька с английского. Вероятно, девушка за рубежом живёт.

По теме. Дитю моему ставили СД с вероятностью 1:90. (Кто не в курсе, это очень много). Предложили амниоцентез, сразу же согласилась, результат отличный, кроме того 100% определили пол:). Родила нормального парня.

Автору рекомендую тест пройти, хотя это не абсолютная гарантия, к сожалению дети с СД могут родиться и при хорошем допплере:(

Автор, не делайте. Это развод на деньги, в особенности, если вам не больше 35лет, и в роду уродств нет. Но обязательно сходите на первое узи в 12недель, где определяют размер воротниковой зоны у младенца. З.Ы. Делала тесты в 11 и 16 недель — оба показали отклонения. А узи-всё ок. Куча консультаций у врачей, запугивания абортом, куча моих отказов от внутренних проб и т.п. Результат-абсолютно здоровый ребенок.

Вам сказочно повезло.

Конечно делать.Если в роду не было уродств и т.д.-это еще ничего не означает. Вот мне 25 лет, мужу 27, сделала двойной тест, потом биопсию хориона и сказали, что ребенок на 100% с Синдромом Дауна.Конечно вам решать-делать или не делать

Автор, в 26 лет на фига? Померяйте складку затылочную, носовую кость, есть спецяльный скрининг первого триместра. Если вероятность по узи больше, чем по возрасту — делайте амниоцентез.

то что в роду не было людей с СД и то что маме 26 это не значит, что у ребёнка не может быть СД. Рождения ребёнка с СД не зависит от возраста, здоровья, вредных привычек и т.п. и это не наследственное заболевание.

esli est podozreniya lil konkreynie fakti to koneno da !

NO ETO NE PRIYATNAYA PROCEDURA I ZANIMAET NE MNOGO VREMINI NO GOTOVIHSYA VES DEN. A SINDROM DAUNA DOKAZONO NAUKOI 4TO ETO GENETIHISKOE SOSTOYANIYA 4ELOVEKA I MI NE MOJEM ZNAT TO4NO BILO LI U NAS ETO V 1 ILI 4 ILI 3 POKOLENII TAK KAK NAS TAM NE BILO!

Обязательно сделайте. Обязательно! Реальный случай — маме 24, папе 25. родили двойню. Оба мальчика с СД. Сделайте анализ!

девочки,никого не хочу пугать

Девочки, делайте обязательно. У меня показывало что малышка с СД. Я не сделала ничего. Просто отказалась от этого диагноза. Носила, родила на 31 неделе. Она умерла, врачи долго боролись за её жизнь. Прошло 3 месяца, каждый день плачу, до сих пор не верю и очень люблю её. Я думаю надо знать и принимать решение осознанно, а не закрываться от реальности. Все врачи, говорили, что если бы она выжила, то надо было бы её оставить, потому что моя жизнь бы "сломалась", мужья всегда уходят, а на ещё одного я бы не решилась — они материалисты. Я тоже начиталась и в своё время не приняла решения сделать преждевременные роды, может было бы не столько слёз и горя.

Точный диагноз можно поставить только сделав процедуру БВХ или амниоцентез. А по УЗИ и крови можно вычислить только вероятность. Мне делали БВХ и рисе подтвердился. Не понимаю тех, кто умышленно отказывается от скринингов (заметьте я пишу не о БВХ). Я думаю, кадой будущей маме надо знать, здоров ее ребенок или нет.

Вот Вам несколько способов, как выявить синдром Дауна при беременности и что советуют врачи: http://www.moymalish.com/beremennost/sindrom-dauna-pri-berem?ennosti

Вот моя история. Она не для тех,кто хотел бы родить любого ребенка и надеется на чудо. Попробую кратко.Живу в Финляндии.Мне 41 год.Имею сына 14 лет,чудесный умный мальчишка.Мечтала о дочери.Забеременела.Это было похоже на чудо.В 12 недель-шейная складка 3.3,хгч-мом 2.12немного повышен,papp-0.17 очень низкий.Риск 1:5.Делаю амниоцентез,на следующий день вытекают воды,госпитализируют.Антибиотики,ребенок жив и борется за жизнь.Пузырь затянулся и воды прибывают.Врач укоряет анализ.Гром среди ясного неба-долгожданная дочь 47xx-Синдром Дауна.Рыдал даже муж.Близкие не поддержали.Приняли решение прерывать.Во время ожидания анализа молилась,просила,соборовалась,но видимо не судьба.Готовлюсь к прерыванию.Это может случиться со всеми и молодыми и в возрасте.Мы с мужем решили не опускать руки и пробовать все равно,хоть риск огромен.Но если получется,то все равно будем делать амниоцентез.

Делаю амниоцентез,на следующий день вытекают воды,госпитализируют.

Объясните, пожалуйста, каким образом после амнио могут вытекать воды? Амнио — это укол в живот выше пупка. А воды знаете, откуда вытекают? Правильно. Совсем из другого места.

ЗЫ. Мне вчера сделали эту процедуру. Абсолютно не больно, не страшно и очень быстро. Это просто укол. И по ощущениям, и фактически. После процедуры — абсолютно никаких изменений в состоянии — нигде ничего не болело, не "тянуло" и пр. ни секунды.

Поэтому не надо врать! Все кликуши в Инете уже заврались просто до неприличия. Зачем Вам это надо? Видимо, кому-то просто очень хочется, чтобы у нас в стране рождалось как можно больше дефективных детей.

Очень хочется найти всех таких кликуш лично и носы им расквасить. За мои зря потраченные нервы.

Да! Я представляю,к сожалению,откуда вытекают воды.,потому что проснулась через день вся мокрая в воде. Она вытекла из места прокола скопилась и вышл именно оттуда откуда вы пишете. На вашу жестокость я жестокостью отвечать не буду. Я потеряла ребенка ,так пусть у вас все будет прекрасно. А насчет кликуши и нос расквасить,мне жизнь уже так его расквасила,что не ваше это дело.Амнио мне делали в Хельсинки,это реальный факт,так бывант.не со всеми,но это один из видов осложнений.Я написала просто от горя своего,а не от того. чтобы все рожали,как вы говорите уродов. Я потеряла ребенка,третий месяц живу,как в аду. Так дай вам бог здоровья и вашему малышу.

Я не знаю, зачем женщины выдумывают откровенное вранье про амнио. Вот моя история. Я тоже начиталась Инета. В итоге утром, в день, когда назначена процедура, я нервничала до такой степени, что думала, что началась простуда и поднялась температура. Слава Богу, померяла темп-ру — все в норме.

Сама процедура длится не больше минуты. Вас кладут на кушетку как для УЗИ, мажут живот дезинфицирующим раствором. Потом предупреждают: "Не шевелись, вводим иглу". Когда вводят иглу — абсолютно не больно. Кровь из вены берут больнее! Потом секунд 10 ничего не происходит. Затем опять предупреждают: "Не шевелись, игла". Такое ощущение, что иглой делают небольшой конус (т.е. проворачивают ее). Вынимают. Все. Процедура окончена. Все занимает секунд 30-60.

Еще раз повторяю! Абсолютно не больно и , главное, абсолютно без последствий! Т.е. ничего не болит, не тянет. Никаких неприятных ощущений.

Начитавшись Интернета, я думала, что после амнио буду лежать пластом 3 дня. На самом деле — через час (когда сказала медсестра) встала и пошла с мужем гулять по городу, посидела в кафешке, и поехала на поезде домой, в свой город.

Я потеряла ребенка,третий месяц живу,как в аду.

Извините, если чем-то Вас обидела. Насколько могу судить по Вашим предыдущим сообщениям, Ваша беременность была с патологией, анализ же показал дауна? Так что вообще не понимаю этото: "я потеряла ребенка". Если я Вас правильно поняла по Вашим предыдущим сообщениям, — это же был даун, правильно? И Вам бы все равно пришлось делать аборт.

Так зачем этот пафос?

А в Вашем конкретном случае, т.к. плод был с генетической патологией, как раз это и могло послужить причиной выкидыша. А инвазивка — лишь "последняя капля", нажавшая давно уже готовую к этому "кнопку" механизма избавления от дефектного плода.

Желаю Вам как можно скорее пережить возникший шок, родить здоровеньких деток и наслаждаться материнством!

У меня уже есть прекрасный мальчишка 14 лет.Не чета многим. Он умница учится в двух школах и изучает 6 языков и в семье у нас все отлично. Я вам ничего не смогу объяснить и доказать. То,что вы называете генетическим отбросом,мой ребенок ,родной,я видела ее на узи.Это был совершенно чудный ребенок,который сосал пальчик и тер глазки. После истечения вод, нас с ней спасли.Все меры были приняты,побыстрее сделали анализ на хромосомы и тогда я узнала,что у моей красавица,которую я обожаю 47 хромосома. Я ее не потеряла. Я сделала сама прерывание на 17 неделе. И просто хочу сказать,что то,что я переживаю сейчас не желаю никому. Я познакомилась со многими мамами детей с таким диагнозом не в инете,а на Яву . И с детишками такими пообщалась. Знаете,они забавные,а не ***,просто другие. Наверное лучше растить не совсем такого ребенка,как все , чем переживать то,что переживаю сейчас я . Мне не за что вас извинять. Это ваше личное мнение. Но я жалею,что сделала прерывание,правда жалею и страдаю. Любого ребенка можно назвать дефектным. Много знаю детей не Даунов, но наркоманов,моральных уродов,не желающих учиться,какающих и писающих в 4 года в штаны, и т.д. Дай Бог,чтобы проблема выбора никого из вас не коснулась.Да,а дети с Синдромом,которых я знаю чудесно рисуют,играют на муз.интрументах и любят, просто любят своих родителей. Моя мысль такова,что и со здоровыми детьми,людьми,родителями может что-то случится,они могут стать не дай Бог инвалидами и мы их тоже будем убивать? Я никого ни к чему не призываю. Вы первая,на всех форумах,кто ответил очень зло и резко на мои переживания и боль. Я просто рассказала свою историю. Да ребенок был Дауном,да бывает истечение вод после амнио,да я сама избавилась от нее.Но после этого только поняла,что я наделала. Это не отброс,кусок мяса,испорченные генетический материал,а мой ребенок и все у него на узи было на месте и ручки и ножки, прекрасно развитые внутренние органы и билось сердечко и была душа . Я думаю,что вряд ли вы меня поймете.

Ксю, я понимаю ваши чувства!

Мне 25 у меня растет девочка с синдромом дауна, ей полтора годика, во время беременности все было идеально, если бы узнала во время беременности что ребенок особенный скорее всего слелала бы аборт, так как тогда не знала что таое синдром дауна, звучит то как страшно. А на самом деле это обычные дети, современные методики и программы позволяют максимально реализовать их потенциал и социализировать, да они не будут такими как мы, но опять же что есть норма. Главное любить ребенка и заниматься с ним. Мы с рождения занимаемся со специалистами, дома, в центрах, моя девочка чудо. Она не отстает по развитию от обычных деток и мне плевать на тех кто считает ее мусором генетическим!

Так что анализы у нас в стране еще не научились делать, не везде конечно! И кому суждено родить особенного ребенка все равно его родит! И сейчас мне дурно становитсяот мысли что я могла бы убить свою дочку даже с синдромом дауна.

Именно это и мучает меня! Аня,как хорошо Вы меня понимаете! Моя девочка,моя малышка,мое солнышко! Да если бы во мне было больше веры в Бога, а не слушала бы я разных мужей,врачей,родителей. Пошла бы в церковь и в октябре держала бы свое солнышко на ручках и целовала и любила бы больше всех на свете. Она была бы у меня самой золотой малышкой с Синдромом Дауна. Я ей все бы отдала,всю свою любовь. Они приносят в нашу жизнь любовь,я имею ввиду нормальных людей. А сейчас я не живу,я существую. Я катаюсь по разным странам,санаториям,пью таблетки, ссорюсь с родными и живу только ради старшего сына. А если бы я родила мою девочку, мы все сплотились бы и занимались ей. Я живу в Финляндии,здесь этих деток хоронят,но я не могу поехать никак на могилку и отвезти ей розового зайчика,которого ей приготовила,как вижу его у меня слезы,слезы. Лучше рожать любого ребеночка,чем его убить. Анечка! Желаю Вам и Вашему малышку здоровья и любите его.

Поправка! Они приносят в нашу жизнь любовь,я имею ввиду нормальных людей. Я говорила , о тех,кто понимает эту проблему и любят людей и любых деток. А не о тех людях,как моя предыдущая визави,verhoffen,,которая слишком резка к чужим проблемам.

Ксю, вам нужно простить себя и отпустить свою девочку. У вас есть сын, семья, не ломайте себе жизнь, живите и двигайтесь дальше. Все что не делается все к лучшему!

Поверьте! Я изо всех сил стараюсь. Священник все отчитал. Говорят,что когда ребенок отчитан,то он должен приходить во сне. Она мне снилась,моя кудрявенькая,беленькая,голубоглазая девочка с определенными чертами в личике. Все это я понимаю,но сердце все равно болит. Прошло всего 3 месяца. Я жду и молюсь,когда останется только светлая память. Спасибо Вам Аня за понимание. Еще раз здоровья всей вашей семье.

Ксю вам однозначно нужно время, вы никогда не забудете но боль со временем будет другая, и вы сможете с ней жить, и вы будете счастливой!! Дайте себе время, не вините себя, что сделано то сделано, прошлого не вернешь.

Просто мы живем в закомплексованной стране, где никто ничего не знает и все всего боятся, информации мало, врачи запугивают, у беременной и так гормоны шалят а тут так вообще.

Девочки, делайте анализы какие хотите, они необходимы, просто учтите что от ошибок никто не застрахован.

Я думаю,что вряд ли вы меня поймете.

Знаете, если женщина, узнав во время беременности, что у ее ребенка СД, тем не менее оставляет свою беременность, — то это ее личное дело. Каждому — свое.

Я просто прошу Вас не вводить людей в заблуждение насчет того, что инвазивная диагностика — это Очень Страшно, Опасно, Больно и т.д. Для нормальной беременности это абсолютно безопасно, не страшно, не больно.

А процент осложнений после амнио — это исключительно случаи проблемных беременностей. И именно поэтому абсолютно для всех генетических центров главный резерв снижения риска инвазивки — это тщательный мониторинг и не допущение к процедуре проблемных случаев.

Ваш случай был проблемным. Именно поэтому возникли осложнения после инвазивки.

www.woman.ru

Синдром дауна по узи

Сегодня была на 3 УЗИ в жк. Ну и врач. осталась одна пустота.История в одном. Он смотрел меня минут 40. Все говорил, что у меня все отлично,но потом. он выдает, что у ребенка длина носовой кости очень маленькая (что у ребенка синдром дауна) и отправляе.

Девочки, давно хочу рассказать свою историю, чтобы успокоить будущих мамочек. Сижу я в РКБ Казани, жду очереди на очередное узи, и рядом рыдает девушка с небольшим еще животиком. Так ее жалко было. Я прямо сама чуть слезы не пустила. Догадываюсь. Спрашиваю: «Подозрение на синдром дауна (СД)?», Она: «Да. «. И продолжает рыдать. Ее ситуация напомнила мне мою недавнюю историю. Я очень расстроилась, осознавая, сколько же беременных девушек вот так убиваются из-за ложного подозрения. Поэтому я коротко рассказала ей свою историю и.

Вторая беременность , подходили к ней осознанно , с нетерпением ждала первый скрининг (этакое новое исследование ), узи все замечательно , я в восторге делюсь снимком с семьей , но вот проходит неделя , звонок. Звонили из Монииаг, приглашали на консуль.

Девочки, у меня сейчас 37 неделя. В свое время отказалась от всех скринингов, при предыдущих УЗИ патологий выявлено не было, первое было платным у Донова, он сказал, что признаков синдрома Дауна нет, при последнем УЗИ про патологии ничего не сказали, но врач — узист из 17 роддома при этом долго меня расспрашивал делала ли я скрининг и почему отказалась. Вот теперь мучаюсь вопросом, почему он так настояйчиво спрашивал? Неужели что-то увидел?

Была на УЗИ для определения срока. Сказали 13 недель и все выглядит нормально. Взяли кровь на биохимический анализ на синдром дауна. Через 3 дня звонок на 14 февраля и говорят у меня в крови высокий риск на синдром дауна 1:95. Очень плакала. Собираюсь делать генетический анализ платный, который намного точнее. Может кто был в похожей ситуации?

33-34 недели. Вчера на плановом узи намерили мою девочку, которая соответствует сроку 31-32 недели ??. Завтра к врачу, но уже успела известись. Ведь в 30-31 неделю на узи все было в норме! Плацента до сих пор 0 степени зрелости. тоже ужасов узнала. син.

Первая беременность прошла,можно сказать, беззаботно,за исключением мелочей. Теперь так всего опасаюсь, столько знаю, столько видела. Мнительность навалилась с огромной силой. Что могут упустить на сроке в 17 недель? Синдром Дауна на 12 недели по ВП и т.

сегодня сделала первый скрининг вцентре медицыны плода, все по крови в норме исключили синдром дауна! а вот кость носа не визуализируется (((((что делать. это страшно. сказали в 16 недель опять на узи. смотреть нос. а так все в норме ! как быть? у кого так было. напишите ! я место себе не нахожу.

Сегодня были на Узи и мне не чего вообще не сказали выдали заключение и отправили кровь сдавать на синдром ДАУНА. Обьясните все хорошо, фотографию приложила!

УЗИ при беременности, анализы на синдром Дауна Три абзаца из текста ниже, а потом и статья без сокращений. От себя: мне вот непонятно, зачем вообще делать УЗИ при б-ти, или же, если делаем, то зачем больше раза-то? Мозг ребёнка от УЗИ может пострадать, температура повышается на 1 или даже 5 градусов. Зачем это надо, чего ради? Чтобы выявить дауна? Ну, выявили, дальше что? Конец света? Абортировать? Да? А если решили так и так умертвить, почему не сделать это сразу же.

Я волновалась. Сначала, что беременность может быть внематочной, потом. что она может замёрзнуть. начиталась всего в интернете. Но то, что мне сказали на первом скрининге, я точно не ожидала. В 11 сдала кровь и забыла об этом. В 13 недель УЗИ. Увидела своего малыша на мониторе. Он шевелится, сердечко бьётся. Всё хорошо. Узистка мне сказала, что всё нормально, а большего я от неё не добилась. Ушла я счастливая и довольная, хотя своей очереди прождала 5 часов. Через несколько дней меня.

девочки вчера прошла УЗИ у очень хорошего специалиста, к которому запись за 3 месяца. До этого делала очень много узи где все говорили, что все хорошо. Но сейчас у ребёнка поставили преназальный отек 5мм, кость носа 8,5 мм, сказали, что нос маленький, но в норме для этого срока. Теперь предполагают, что у ребёнка синдром дауна, во вторник будут брать кровь из пуповины. Фото узи прилагаю, все другие параметры в норме. Беременность ЭКО, один плод был с синдромом дауна и была.

Девочки, кто разбирается или имел схожий опыт, прокомментируйте пожалуйста. Прошла первый скриннинг в 12 недель. вот результаты (результаты перевожу на русский, поэтому не уверена, что в тех же названиях как и в наших тестах)

Всем приветO?и зачем только эти скрининги проводят и пугают нас, будущих мам(на УЗИ в 12 недель все было отлично: твп 1.89 кость носа визуализируется, мне сказали что по узи никаких замечаний. Затем пришла кровь- хгч норма, а вот белок папп а ниже нормы-всего 0.272 при норме от 0,5. Риск по синдром дауна ставят 1:799. сходила я тогда к генетику, ничего толком она не сказала, кроме того что это не критично и все такое, мол ждать 2 узи. На 2 узи в.

Девочки скажите мне пож будет ли видно от М 13.3 недель Синдром дауна и кость носа назначенно узи в 22 но в пред узи(8.2)эмбрион был 7.2 нед

Всем привет,хорошей беременности,сегодня мне сказали что у моего ребенка утолщение ТВП 3,2мм,нам 13 недель,читаю читаю везде синдром Дауна вписано в инете,следующее УЗИ только 23,анализы в норме,кто с таким диагнозом рожал,как родились дети,срочно очень надо.

Успокойте меня.) Немного переживаю. Эта беременность у меня возрастная( 35лет). Узи в норме. Носовая косточка не просто визуализируется, а прямо хорошо так, судя по всему кто-то носатый у нас родится,) А вот с биохимическим скринингом начала переживать. Написано индивидуальный риск по синдрому Дауна 1:233. С дочей, два года назад, этот показатель был 1:8600 примерно. Остальные синдромы так же, как с 1 беременностью, 1:13000 и1:30000(примерно). Врач даже внимания не обратила, сказала анализы хорошие, риск отклонений низкий и назначила следующую явку и.

Всё сижу и читаю посты в данном сообществе, а у самой назрел (причем уже давненько) вопрос: видно ли на 3D-УЗИ, что у малыша отклонения? что у него конкретно синдром Дауна?

Здравствуйте,мне 23 года,у меня первая беременность,на первом скрининге сказали риск на синдром Дауна,Узи в норме!Вот ХГЧ 3,98МоМ,риск 1:180,Что делать?Дайте совет????

Добрый вечер! Сегодня ровно 12 недель беременности, сделали первое УЗИ и скрининг. По УЗИ все хорошо, а вот в скрининге написано синдром Дауна (по биохимии)- высокий риск! Я вся в слезах не знаю что делать! Может у кого нибудь такое было, расскажите чем все закончилось?

Начну с самого начала. В 2012 году узнала что беременна совсем внезапно. Мы с мужем тогда и не думали что пару раз попробуем и все получиться. Вот заветные // ?????? счастье переполняет нас обоих и даже не верится что скоро станем родителями. Но все оказалось совсем не просто. В тот год я писала диплом. И мне поступил очень тревожный звонок из лаборатории где я сдавала кровь на 11 недели беременности. Оказалось что мы в группе риска на синдром дауна. Далее.

На 12 неделе делалаперенатальный скрининг, сказали, что PAPP-Ассоциированный с беременостью протеин А ниже нормы (0,45 мом) и Свободный бета ХГЧ тоже ниже нормы (0,4 мом), но синдром Дауна, Потау и Эдвардса превышает норму в 6-8 раз. По узи всё в норме. Могло ли повлиять то, что я заболела? Очень переживаю, помогите. У кого тоже были низкие результаты?

КАК это понимать? Просто акшурка меня на узи отправила, а узист сказала -чегой-то я так рано приперлась. я грю, везде и всюду пишут — УЗИ до 12 недель надо! а тут, мелочь в животе, совсем крошечный- даже оборудование не берет его. а завтра уж.

После пренатальной инвазивной диагностики. я выжила! Взяли амниостическую жидкость, ворсинки хориона,на синдром дауна. Но результаты еще ждать. очень волнуюсь,хочется верить,что мой мальчик здоров! ??,да. сдвинулись сроки,поставили на неделю меньше срок. я если честно запуталась,по УЗИ 18,4 недель,по мес 19-20 неделек,тк зашевелился поздновато, думаю- по УЗИ точнее! УЗИ вновь отличное,признаков Сд по УЗИ нет что несколько радует

Вопрос такой: всегда ли на втором узи в 19 недель брахиомезофалангия мизинцев рук при хороших других показателях без отклонений , хорошем первом скрининге и узи означает синдром Дауна? Этот вопрос не дает мне покоя уже неделю.

Девочки,помогите,меня потряхивает.забрала результат крови на патологии,который делают на 1ом скрининге.обведен показатель на синдром дауна.

Сегодня получила результат анализа на Синдром дауна. Вероятность 1 к 10 000, наверно возраст внес свою лепту. С Софи вероятность была 1 к 100 000. Но риск по прежнему низкий. Это очень хорошо. На следующее узи иду через месяц. В 18 недель наверно. Хочу знать, кто в домике живет.

Девочки, всем привет) помогите пожалуйста разобраться с результатами скрининга.

Сегодня сдала кровь на синдром дауна — ответы через 15 дней.. джемс.. сделали узи малыш хорош)) дрыгался и помахал маме ручкой ?? Носик, ротик, пяточки всё на месте Машаллах ?? Вот только предлежание плацентарное сказали. Закрывает шейку. Надеюсь матка поднимется и она подвинется) По ак.сроку 12н1д, а по развитию 12н3д ??

Добрый день. Девочки такой вопрос. Делала первый скрининг (узи+кровь) в 12 недель. Результаты хорошие, риски низкие. В 17 недель послали опять на второй скрининг (узи+кровь). Узи хорошее, а вот кровь не пойму. В коментарии на все патологии: Трисомия 21 (синдром Дауна) 1/231 стоит риск низкий Трисомия 18 (синдром Эдвардса) / Трисомия 13 (синдром Патау) 1/46456 стоит риск низкий риск, связанный с материнским возрастом 1/635 стоит риск низкий риск дефекта нервной трубки стоит риск низкий Смущает трисомия 21 1/231, очень переживаю.

Что-то всё как-то непонятно.

Опять! Эта песня хороша, начинай сначала(((( с Киром ц меня был риск по синдрому дауна 257, сейчас 250. Проплакала все глаза( единственное что успокаивает, чтоичеловек Киром был подобный риск, по узи все нормально, может у меня такая особенность крови? Потому что какой-то там другой в риск по СД низкий.

Съездила сегодня за результатами второго скрининга в нашу краевую медико-генетическую лабораторию.Первый скрининг сдавала бесплатно от жк в роддоме, там другая лаборатория. Результаты были хорошие, все риски низкие по патологиям, 1:100000, только синдром Дауна был 1:2262. Низкий всё равно, но выше, чем по остальным патологиям. УЗИ на 12 неделе хорошее тоже, никаких отклонений не выявили.Сегодня результаты второго скрининга: тоже везде прописано, что риски пониженные. Но сейчас синдром Дауна 1:270 (пороговая граница у них в лаборатории от 1:100). Написано, что пониженный риск.

Съездила сегодня за результатами второго скрининга в нашу краевую медико-генетическую лабораторию. Первый скрининг сдавала бесплатно от жк в роддоме, там другая лаборатория. Результаты были хорошие, все риски низкие по патологиям, 1:100000, только синдром Дауна был 1:2262. Низкий всё равно, но выше, чем по остальным патологиям. УЗИ на 12 неделе хорошее тоже, никаких отклонений не выявили.

Девочки( Я вся в расстройстве. Пришёл результат первого скрининга, гинеколог сказала, что всё хорошо, правда завышен ХГЧ, но это, она сказала, что то связанное с плацентой и назначила пить курантил. Мне бы тут успокоиться, что всё хорошо в основном по скринингу, но я полезла в интернет, поначиталась всего, что только можно, что повышенный ХГЧ это синдром Дауна. По размерам УЗИ всё хорошо. Может было у кого так? И мне совсем непонятно по рискам, тут хорошо всё?

Девочки, здравствуйте! Постараюсь кратко, чтобы не утомлять. Первый скрининг был по УЗИ идеальным, по крови (биохимия) был риск синдрома Дауна 1:160. На втором у меня нашли многоводие, а у малышки патологию — стеноз дистального отдела 12-перстной кишки. Мы с мужем, конечно расстроились, но узист (довольно известный) заверил, что сразу после рождения малышке сделают операцию и всё будет хорошо, но посоветовал проверить ещё где-нибудь. Мой гинеколог отправила меня на экспертное УЗИ в МОНИИАГ. К слову сказать, что между УЗИ было всего.

Добрый день! Вопрос к тем, кто делал скрининг 1 триместра в этой конторе. Девочки, на сколько аномалий там делают кровь? Дело в том, что я прошла узи и сдала кровь, результат пришел в тот же день, но только на синдром дауна. Случайно узнала, что вообще-то первый скрининг еще и на с-мы эдвардса и патау. ФМ делает кровь через Инвитро. В самом Инвитро так же кровь на три паталогии. Почему же мне сделали только одну -дауна?

Сегодня замеряли воротниковую зону. Все ок! ТТТ. и на всякий случай сдали кровь на синдром Дауна. Ждать неделю. Ох уж как наволнуюсь)))) Малыш 61.5мм, по узи 12 недель и 4 дня

сдать кровь на гормоны и синдром даунамоча23.09 с 17-18 с Егором на прием к невропатологу28.09 к 11 — 00 узи в Пятигорске

Девочки, привет! Получила результаты первого биохимического скриннинга и места себе не нахожу(( Посмотрите, пожалуйста

Помогите разобраться, получила результаты, реву, не могу успокоиться. вот что имеемсиндром дауна низкий рисксиндром элвардса низкий рисксиндром патау низкий рисксиндром тернера низкий рисктриплоидия немолярная низкий рискРАРР-А 0,29низкий уровень РАРР-А рекомендовано консультация врача генетикаРазъясните пожалуйста что это все значит. низкий это значит отрицательно? или все таки риск есть?Чем грозит низкий РАРР-А?на УЗИ скрининге все без отклонений.

Сдавала скрининги на днях, сначала сделал УЗИ , сказали в порядке! На следущий день сдала кровь на скрининг, все было в норме, кроме «Синдром дауна СРЕДНИЙ риск». Пошла сразу к врачу, она сказала, что это ничего не значит и переживать не стоит, если бы был высокий, тогда можно переживать и ждать следущего скрининга. У кого как было? Поделитесь опытом?!

Милые девушки,я знаю что сейчас напишу не очень хорошие вещи,но всё же. Сейчас у меня 11-12 неделя,на узи 17.11,это будет моё первое узи и скрининг.Последнее время меня посещают безрадостные мысли мешающие наслаждаться своим положением.Я очень сильно боюсь что с ребёнком что-то не так. Ну знаете,сейчас так много детей с ДЦП,синдром Дауна и прочее. Очень вас прошу,поддержите,скажите что всё будет хорошо.Эти страхи меня не покидают.Я читала что врачи до сих пор не знают откуда берутся эти диагнозы.

www.babyblog.ru

Базальная температура от А до Я

БэТэшка — твой помощник в планировании беременности

* Дорогие друзья! Да, это реклама, крутиться как то надо!

Синдром Дауна. Выявление синдрома. Анализы — сдавать или не сдавать.

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95% из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.[2][3]

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

После аварии на Чернобыльской АЭС было обнаружено увеличение числа врождённых патологий в различных районах Белоруссии между 1986 и 1994 годами, однако оно было примерно одинаковым как в загрязнённых, так и в чистых районах.[источник не указан 464 дня] В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.[4]

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

* «плоское лицо» — 90%

* брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%

* кожная складка на шее у новорожденных — 81%

* эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%

* гиперподвижность суставов — 80%

* мышечная гипотония — 80%

* плоский затылок — 78%

* короткие конечности — 70%

* брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70%

* катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%

* открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65%

* зубные аномалии — 65%

* клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60%

* аркообразное («готическое») нёбо — 58%

* плоская переносица — 52%

* бороздчатый язык — 50%

* поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45%

* короткая широкая шея — 45%

* ВПС (врождённый порок сердца) — 40%

* короткий нос — 40%

* страбизм (косоглазие) — 29%

* деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27%

* пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19%

* стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8%

* врождённый лейкоз — 8%.

Бэби. Ру: Анализы на синдром Дауна — сдавать или не сдавать.

Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности. Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла. Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%…), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. Д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ?…) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад. Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать.

К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»

Такая вот история. А теперьостановимсяподробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16—18 недель)

Тест включает в себя:

Ультразвуковое исследование в 10—13 недель беременности (по дате менструации)

В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (вконце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4—5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10—13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16—18 недель.

АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600—800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6—8 недель). В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2—3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1, 5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

www.my-bt.ru

Ребенок с синдромом Дауна и его особенности

Рождение малыша с синдромом Дауна, как и с любой другой особенностью развития, всегда сопряжено с переживаниями и опасениями. Это событие обычно порождает множество вопросов, связанных с острой потребностью получить достоверную информацию о том, как жить дальше, как обеспечить малышу необходимый уход и развитие, кто может помочь, проконсультировать, посоветовать, рассказать, поделиться собственным опытом.

Рождение малыша с синдромом Дауна, как и с любой другой особенностью развития, всегда сопряжено с переживаниями и опасениями. Это событие обычно порождает множество вопросов, связанных с острой потребностью получить достоверную информацию о том, как жить дальше, как обеспечить малышу необходимый уход и развитие, кто может помочь, проконсультировать, посоветовать, рассказать, поделиться собственным опытом…——

ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ДАУНА

Синдром Дауна был впервые описан в 1866 году британским ученым Джоном Лэнгдоном Дауном, а его хромосомное происхождение было обосновано в 1959 году.

По статистике, один ребенок из 700-800 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, возраста, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.

ПРИЧИНА ВОЗНИКНОВЕНИЯ СИНДРОМА ДАУНА

Каждая клетка организма обычного человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. Процесс образования половых клеток, содержащих 23 хромосомы, называется мейоз.

Организм человека чрезвычайно сложен, и при зарождении новой жизни в процессе мейоза иногда происходят отклонения. Если хромосомный набор плода отличается от обычного, то это влечет за собой определенные последствия. Например, в оплодотворенной клетке оказывается не 46, а 47 хромосом. В этом случае в процессе мейоза одна из отцовских или материнских хромосом – двадцать первая – образовала так называемую трисомную зиготу, и возникла трисомия -21, то есть синдром Дауна.

Существуют различные виды трисомии по хромосоме 21. Об этом вы можете прочитать в материалах, опубликованных на ВИКИ

МАЛЫШ С СИНДРОМОМ ДАУНА

Невозможно точно предсказать, каким станет ребенок, когда вырастет. Это в равной степени относится к любому новорожденному, в том числе и к малышу с синдромом Дауна. Важно помнить, что такой малыш, несмотря на определенные особенности, будет развиваться, начнет агукать и смеяться, ползать и ходить, общаться со своими родителями и другими людьми, выражать радость и печаль. Он научится есть и пить, умываться и ходить в туалет, одеваться и раздеваться, помогать по дому, защищать себя и заботиться о других, обретет друзей и увлечения. Очень важно, что дети с синдромом Дауна посещают детский сад, а затем и школу. И поcледние годы как раз характеризуются тем, что у детей появилась эта.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает ряд специфических особенностей, присущих большинству людей с синдромом Дауна.

Хотелось бы обратить внимание родителей на отдельные моменты роста и развития ребенка с синдромом Дауна, поскольку некоторые особенности и проблемы могут достаточно долгое время оставаться незамеченными и оказывать негативное влияние на развитие малыша. Зная о таких «слабых местах», родители могут держать их под контролем и своевременно обращаться за помощью к специалистам, создавать условия для предупреждения их последствий.

Особенности строения головы, лица и тела:

Голова у детей с синдромом Дауна может быть несколько уплощена сзади. Несколько позже, чем у других малышей, может закрыться родничок. Более позднее закрытие родничка не требует никаких дополнительных мер.

Носовые ходы могут быть узкими, поэтому они часто забиваются слизью, и тогда ребенок дышит, приоткрыв рот. При таком дыхании слизистая оболочка рта и губ сохнет и повышается риск новых респираторных заболеваний. Очень важно следить, чтобы нос ребенка был свободен от слизи, и побуждать малыша с самого раннего возраста правильно дышать. Помочь этому можно промывая нос из пипетки или шприца без иглы, наполнив их физраствором или кипяченой водой с добавлением соли из расчета 1 ч.л. соли на литр воды.

Маленький рот, высокое и узкое небо, относительно большой язык, сниженный тонус мышц лица и рта приводят к тому, что дети высовывают язык. Существуют несложные меры, которые помогают устранить эту особенность, научив ребенка удерживать язык в полости рта.

С этой целью используются следующие методы и приемы:

  • Массаж мышц лица и ротовой полости
  • Правильная организация кормления: сосание – укрепляет круговую мышцу рта и языка; откусывание – учит ребенка убирать язык в рот; пережевывание пищи формирует боковые движения языка (в отличие от движений вперед-назад, как это бывает при сосании). Правильное использование ложки позволяет вдвинуть язык в рот, а питье из чашки учит закрывать рот и сглатывать слюну.

Конечности малыша с синдромом Дауна могут быть немного короче, чем у обычного ребенка. Пальчики на руках и ногах тоже короче, Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты. Все эти особенности успешно компенсируются специальными занятиями по развитию мелкой.

Новорожденные малыши с синдромом Дауна немного меньше, чем обычные детишки, и кривые роста для обычных детей, которыми пользуются в наших поликлиниках, им не подходят. Ребенок с синдромом Дауна растет и набирает вес несколько иначе. Скорость роста варьируется в зависимости от возраста.

Сниженный мышечный тонус и излишне подвижные суставы

Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. В медицине это явление называется гипотонией. При гипотонии мышцы расслаблены, и ребенку труднее активно двигаться, поэтому очень важно брать ребенка на руки, делать ему материнский массаж, играть в подвижные игры. Очень эффективна так называемая гимнастика активного типа, когда активен сам ребенок, а не специалист. Специальная гимнастика (кинезиотерапия) для детей с синдромом Дауна разработана голландским физиотерапевтом и автором методики содействия двигательному развитию детей с синдромом Дауна Питером Лаутеслагером. При регулярных занятиях, стимулирующих двигательное развитие, с возрастом гипотония компенсируется за счет выработки равновесия и укрепления мышц.

МЕДИЦИНСКИЕ ПРОБЛЕМЫ

Не все, что перечислено ниже, обязательно свойственно каждому ребенку с синдромом Дауна. Но возникновение такого рода проблем возможно, и родителям нужно следить за регулярным обследованием ребенка.

При синдроме Дауна встречается ряд офтальмологических проблем, которые требуют лечения и коррекции.

Особенности строения слезных каналов иногда могут приводить к конъюнктивитам и слезотечению. Консервативная терапия в этих случаях, как правило, заключается в массаже носослезного мешочка и лечении конъюнктивита местными антибиотиками.

Довольно часто наблюдается косоглазие. Из-за гипотонии глазных мышц им требуется больше времени, чтобы научиться координировать движения глаз. Этот процесс можно ускорить, занимаясь с малышом специальными упражнениями, о которых расскажет специалист-офтальмолог или специальный педагог.

Достаточно традиционные для нашего общества близорукость и дальнозоркость тоже не обходят стороной детей с синдромом Дауна. Эти искажения зрения поддаются коррекции с помощью очков.

Иногда у малышей с синдромом Дауна выявляются другие глазные заболевания, поэтому им необходим регулярный контроль специалиста.

При синдроме Дауна у детей может быть снижен слух. Это может быть связано с инфекционными заболеваниями ушей, но возможна и врожденная потеря слуха. Примерно в трети случаев снижение слуха незначительно и не требует специальных медицинских мероприятий, но и о такой потере слуха обязательно надо знать! С первого года жизни малыша необходимо регулярно контролировать состояние его слуха, поскольку упущенные проблемы могут негативно повлиять на общее развитие, в частности, на развитие речи. Существуют простые способы, которые позволяют родителям провести первичное обследование. В случае подтверждения опасений следует обратиться за профессиональной помощью.

Если необходимо лечение, его обязательно надо провести. Медицинские назначения в этих случаях практически те же, что и для обычных детей.

Обструктивный синдром апноэ

Строение верхних дыхательных путей при синдроме Дауна отличается сужением носо- и ротоглотки, евстахиевых труб, наружных слуховых проходов. Во сне мышцы ребенка расслабляются, и доступ воздуха в ротоглотку может частично или полностью перекрываться корнем языка. При этом ребенок храпит, прерывисто дышит, часто просыпается или принимает во сне специфическую позу (голова заметно откинута назад, дети постарше могут спать сидя). Такое явление называется апноэ. Наличие апноэ во сне приводит к вялости и сонливости в дневное время, снижению темпов физического развития и ухудшению поведения, частому плачу и беспокойству. Для профилактики апноэ необходимо приподнимать головной конец детской кроватки на 10 градусов и, если получится, укладывать малыша на бок. В некоторых случаях приходится удалять ребенку миндалины или проводить другие медицинские мероприятия.

Кожа малышей с синдромом Дауна менее эластичная, более сухая и шершавая. Среди этих детишек нередки явления экссудативного диатеза, причем кожа более подвержена трещинам.

Чтобы усилить кровообращение, а следовательно, «оживить» кожу малыша, хорошо применять «материнский массаж», о котором вам может рассказать специалист по раннему развитию, а также тормошить ребенка, переворачивать его с боку не бок, регулярно купать, используя при этом специальные масла (вазелиновое, персиковое и т. д.).

В целом, молочные зубы у детишек с синдромом Дауна держатся довольно долго, поэтому больше «изнашиваются». Из-за сниженного тонуса языка детишкам труднее дается процесс жевания, и остатки пищи хуже удаляются с зубов. Если давать ребенку немного простой воды после каждой еды, это поможет смыть остатки пищи.

Кстати, дети с синдромом Дауна часто поскрипывают зубами, и родителям следует иметь в виду, что такое поскрипывание никак не связано с наличием гельминтоза (наличия глистов).

Для профилактики стоматологических заболеваний необходимо уделять должное внимание гигиене рта ребенка и, конечно, регулярно посещать стоматолога.

У некоторых детей с синдромом Дауна выявляется нарушение баланса гормонов, вырабатываемых щитовидной железой.

Существуют определенные признаки, которые позволяют предположить, что работа щитовидной железы нарушена. К их числу относятся:

  • нарастание веса при отсутствии увеличения роста;
  • вялость, заторможенность, заметное снижение скорости реагирования;
  • ухудшение аппетита, постоянные запоры;
  • охриплость голоса, истончение и ломкость волос, сухость и шелушение кожи.
  • У большинства малышей с синдромом Дауна органы пищеварения работают нормально, однако иногда все же встречаются проблемы в этой области, и это требует обращения к врачу.

    Гипотония кишечного тракта может служить причиной запоров. Когда ребенок подрастает и начинает больше двигаться, тонус мышц постепенно повышается, и такого рода проблемы разрешаются естественным путем.

    В случае более серьезных нарушений необходимая медицинская помощь оказывается так же, как и со всеми детьми.

    К сожалению, нарушение сердечной деятельности при синдроме Дауна не редкость, и около 30–40 % детей с синдромом страдают теми или иными отклонениями в этой области.

    Серьезность сердечных аномалий варьируется от небольшой недостаточности, которая со временем исчезает, до очень серьезных, угрожающих жизни пороков сердца, требующих оперативного вмешательства, порой немедленного.

    Признаками сердечной недостаточности являются блеклая сероватая или синюшная кожа, затрудненное дыхание, отеки век и шумы в сердце, улавливаемые врачом при прослушивании. Однако клиническая картина может быть смазанной, поэтому детям с синдромом Дауна в первые дни жизни необходим внимательный осмотр кардиолога, а также ЭКГ и ЭхоКГ- обследование. При выявлении отклонений в сердечной деятельности, которые не требуют операции, детишки все равно нуждаются в регулярных плановых обследованиях специалиста.

    Мышечная гипотония и чрезмерная эластичность соединительных тканей предрасполагает к таким ортопедическим проблемам, как дисплазия тазобедренных суставов, вывихи или подвывихи бедер, неустойчивость коленной чашечки, сколиоз, плоскостопие. Поэтому ребенку с синдромом Дауна необходимо обследование ортопеда и контрольный рентгеновский снимок тазобедренных суставов. В настоящее время такого рода обследование проводят практически всем детям. Очень важен подбор правильной обуви.

    Двигательное развитие малышей с синдромом идет несколько медленнее, им труднее осваивать координированные движения тела. Очень важно заботиться о том, чтобы малыш регулярно приобретал двигательный опыт. Новейшие рекомендации предлагают материнский массаж и гимнастику активного типа.

    Младенцам с синдромом Дауна, как и всем детям, показано грудное вскармливание.

    Несмотря на некоторые особенности строения челюстно-лицевого аппарата и сниженный тонус, кормление грудью возможно, как и у всех младенцев. Грудное вскармливание не только предоставляет малышу самое лучшее питание, но и укрепляет иммунитет, предупреждает отиты и развивает мышцы лица и рта.

    Кроме того, кормление грудью помогает маме установить очень хороший эмоциональный контакт с ребенком. Время и усилия, направленные на то, чтобы малыш научился сосать, несомненно, не пропадут даром

    Правильное введение твердой пищи помогает стимулировать органы артикуляции ребенка, а значит, положительно влияет на развитие речи. О том, как помочь ребенку с синдромом Дауна научиться жевать и есть ложкой, вы можете прочитать здесь и посмотреть здесь .

    Следует внимательно относиться к возможным аллергическим реакциям малыша с синдромом Дауна на определенную пищу, особенно на коровье молоко, мед и пшеницу.

    МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ и ГРАФИК МЕДИЦИНСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ

    Дети с синдромом Дауна чаще обычных малышей подвержены некоторым заболеваниям, поэтому родителям важно поддерживать контакт с педиатром и другими медицинскими специалистами для своевременного обследования ребенка и его лечения, если оно необходимо. К сожалению, далеко не все педиатры и другие специалисты поликлинических отделений в достаточной степени знакомы с особенностями развития детей с синдромом Дауна, поэтому родителям полезно иметь представление о необходимых их ребенку обследованиях, чтобы правильно ориентироваться в назначениях лечащего врача.

    Многие из медицинских обследований, которые перечислены здесь, проходят все малыши, но для ребенка с синдромом Дауна все они особенно необходимы.

    Мы приводим таблицу, которая поможет вам вовремя организовать необходимые медицинские обследования вашего малыша. Рекомендуем вам распечатать эту таблицу в двух экземплярах, один из которых оставить себе, а второй отдать педиатру для вклейки в детскую карту.

    Специалист, проводящий проверку

    Возраст ребенка, в котором необходимо обследование

    Работу желудочно-кишечного тракта и органов дыхания, кожного покрова

    При рождении в роддоме, затем в 3 и 6 месяцев

    Клинический анализ крови

    Общий анализ мочи, УЗИ почек

    На 1-м месяце жизни, далее – по показаниям

    Функция щитовидной железы

    Тест в роддоме, далее 1 раз в год

    Проверка зрения и слезных путей

    1, 3, 12 месяцев, далее не реже одного раза в год

    Осмотр, возможно, рентгеновское обследование

    СПЕЦИФИЧЕСКИЕ МЕДИЦИНСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ

    Отклонение в хромосомном наборе на данном уровне развития медицины лечить еще не научились. Вполне естественно, что родители малыша с синдромом Дауна всеми силами стремятся ему помочь, поэтому нам кажется целесообразным очень кратко остановиться на некоторых видах специальных медицинских мероприятий, которые предпринимаются в мировой практике.

    Медикаментозная стимуляция людей с синдромом Дауна представляет собой спорный вопрос. До сих пор нет методов, достоверно полезных и не приносящих вреда, приведем примеры:

    В 1960-х годах были проведены специальные исследования этого метода, в ходе которых выяснилось, что эффективность клеточной терапии не имеет убедительных доказательств и что при ее использовании повышается опасность возникновения аллергических и шоковых реакций, а также усиливается риск передачи вялых вирусов.

    В конце 1980-х годов, в Германии, например, эта терапия была запрещена законодательно.

    Витамины, минералы и другие соединения

    Синдром Дауна неоднократно пытались излечить с помощью различных сочетаний витаминов, минералов, гормонов и ферментов, а также с помощью того, что в наши дни называется пищевыми добавками. Проведенные в 1980-е годы ХХ века исследования не выявили заметного положительного эффекта такой терапии. И хотя дети с синдромом Дауна, как и все остальные дети, испытывают потребность в витаминах, минералах и других элементах, опыт показывает, что предельно завышенные дозы этих соединений не способствуют ни улучшению умственного состояния детей с данным синдромом, ни функционированию других систем организма.

    ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКАЯ ПОМОЩЬ

    Развитие ребенка во многом зависит от того, как и насколько своевременно были созданы условия, оптимальные для формирования навыков.

    В настоящее время, кроме методик и программ развития, разработанных зарубежными специалистами, специалистами ДСА адаптированы и разработаны методики, учитывающие зарубежный и отечественный опыт.

    Основные принципы, положенные в основу этих программ, следующие:

  • Ребенок с особыми потребностями развивается в соответствии с общими законами развития.
  • Существуют особенности развития, которые нужно учитывать при составлении программы обучения и воспитания ребенка.
  • Детям с синдромом Дауна для усвоения того или иного навыка необходимо большее количество повторений. Процесс обучения должен идти постепенно, его необходимо разбивать на маленькие шаги.
  • Обучение должно проводиться в форме повседневной деятельности, игры, игровых занятий.
  • Роль родителей в процессе стимуляции развития ребенка с синдромом Дауна очень велика, поскольку именно им предстоит ежедневно осуществлять необходимое содействие усвоению малышом новых навыков и их отработке.
  • Направления развития Необходимость раннего начала психолого-педагогической помощи детям с особыми нуждами сейчас признается большинством исследователей и специалистов. И это обусловлено не только здравым смыслом («чем раньше, тем лучше»), но и существенным позитивным опытом работы служб ранней помощи за рубежом и у нас в стране.

    С первых недель жизни ребенка в сфере особого внимания специалистов находятся следующие стороны развития:

  • Сенсорное развитие: развитие всех видов
  • развитие крупной (общей) моторики
  • развитие мелкой (тонкой) моторики и зрительно-двигательной координации;
  • развитие познавательной деятельности (когнитивное развитие);
  • развитие речи, формирование общения организуется с рождения ребенка, с опорой на зрительное восприятие, являющееся сильной стороной развития, в частности, использование жестов, глобального чтения.
  • формирование социальных навыков и навыков самообслуживания, которые в последние годы рассматриваются как важнейшее условие развития и социализации детей и подростков. Об новом — компетентностном — подходе вы можете познакомиться, прочитав следующие статьи и книги.
  • Составление программы занятий. На основе наблюдений за малышом и беседы с родителями специалисты составляют для него индивидуальную программу занятий, которую можно реализовать в домашних условиях. Реализация этой программы родителями, ее включение в повседневную жизнь помогают малышам достичь хороших результатов как в обучении, так и в социальной адаптации. Родители сами могут наблюдать динамику развития.

    Почти два десятилетия работает в этом направлении Центр сопровождения семьи, созданный при Благотворительном фонде «Даунсайд Ап», который разработал комплексный подход к развитию ребенка

    Центр сопровождения семьи «Даунсайд Ап» оказывает бесплатную психолого-педагогическую помощь семьям, воспитывающим детей с синдромом Дауна в возрасте от рождения до 7 лет. При обращении в Центр родители могут получать помощь психолога и специальных педагогов. У них есть возможность принять непосредственное участие в педагогическом обследовании ребенка и обсудить со специалистами вопросы, касающиеся его развития и обучения.

    Каждый родитель хочет сделать для своего ребенка как можно больше. Когда рождается малыш с синдромом Дауна, родители и близкие стремятся использовать все доступные им средства, чтобы помочь ему.

    Большой опыт работы Даунсайд Ап с семьями, воспитывающими детей с синдромом Дауна, позволяет обратить ваше внимание, уважаемые родители, на необходимость пристального внимания не только к здоровью ребенка, но и к мероприятиям, направленным на обучение вашего малыша двигательным и коммуникативным навыкам, на развитие его познавательной деятельности, речи и множества самых разных навыков и умений, необходимых для повседневной жизни дома и в большом мире!

    Пожалуйста, помните, что больше всего малышу необходимо ваше общество, ваша радость и любовь, искренняя и разумная забота и помощь, принятие и участие!

    downsideup.org

    Это интересно:

    • Комната клаустрофобии в москве Снять комнату в Москве Всего 13 834 объявления Сдам койко-место, 300 м², 3 мин. до метро пешком, этаж 4 из 4. вчера в 01:32 191 Агентство Аренда комнаты, 9 м². сегодня в 13:32 206 Сдам комнату, 37 м², этаж 3 из 17. 582 Сдам в аренду комнату, 18 м², этаж 8. 261 Риелтор Аренда комнаты, 14 м², этаж 7 из 9. […]
    • Синдром дауна 22 неделя Признаки синдрома дауна узи 20 недель Хронические заболевания: Нет хронических заболеваний, в роду все здоровы. Мне 25, мужу 28, не курим, не пьем. Беременность планированная, не принимали никаких препаратов, только подготовительный курс для планирующих витаминный комплекс. Всю беременность не болела, только здоровый образ жизни.Единственное, муж […]
    • Настойки при стрессе Настойка валерианы - экстренная помощь при стрессе Настойка валерианы – это лекарственный растительный препарат, который производится путём мацерации из расчета 1 грамм корня валерианы на 5 граммов 70% спирта. Препарат выпускается в виде настойки на 70%-ном спирте во флаконах по 30 миллилитров, а также в таблетках по 0,02 г, покрытых […]
    • Алкоголь и раздражительность Эпилепсия и алкоголь Эпилепсия и алкоголь связаны между собой двояко. Во-первых, пациенты с эпилепсией живут в таком же мире, как и все остальные люди. И алкогольные напитки соблазняют их так же, как и здоровых людей. Однако спиртное с эпилепсией – плохие друзья, так-как горячительные напитки провоцируют и усиливают припадки. При этом эпилепсия […]
    • Статистика людей страдающих депрессией □ Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) сравнивает депрессию с эпидемией, охватившей все человечество: депрессия уже вышла на первое место в мире среди причин неявки на работу, на второе – среди болезней, приводящих к потере трудоспособности. Если не будут приняты соответствующие меры, то к 2020 году депрессия парализует экономическую […]
    • Классификации умственной отсталости мкб 10 Интеллект. Определение понятия. Классификация нарушений интеллекта (по мкб 10). ИНТЕЛЛЕКТ — глобальная способность разумно действовать, рационально мыслить и хорошо справляться с жизненными обстоятельствами . Существует много других определений, что свидетельствует о нашем недостаточном знании того, что такое интеллект, и в то же время […]
    • К теории шизофрении Комер Дж. Рональд, Основы патопсихологии, 2000 Теории возникновения шизофрении. Последние несколько десятилетий в изучении шизофрении основное место занимали генетические и биологические исследования. Они выявили ключевую роль наследственности и мозговой активности в развитии этого заболевания, тем самым открыв путь важным изменениям методов его […]
    • Психологические последствия травматического стресса Стресс, травматический стресс и посттравматическое стрессовое расстройство (птср) Исследования в области посттравматического стресса развивались независимо от исследований стресса, и до настоящего времени эти две области имеют мало общего. Центральными положениями в концепции стресса, предложенной в 1936 г. Гансом Селье (Селье, 1991), является […]