Может ли повторится синдром дауна

Синдром Дауна – врожденный дефект у ребенка

Синдром Дауна у ребенка (СД) является хромосомным расстройством, которое включает в себя сочетание врожденных дефектов. У пораженных этой патологией людей присутствуют отклонения в умственном развитии, характерные черты лица, пороки сердца и другие проблемы со здоровьем.

СД – самый распространенный генетический врожденный дефект. Ежегодно примерно 1 из 700 (в общем около 6000) детей рождаются с СД.

Обычно люди с этим синдромом выглядят следующим образом:

  • низкий рост в детском и взрослом возрасте (99%);
  • плоское лицо и затылок (90%);
  • кожная складка в области шеи (у новорожденных детей) (82%);
  • маленькие уши и укороченный череп (81%);
  • гипотония (низкий тонус) мышц (80%);
  • глаза наклонены вверх (80%);
  • короткие конечности (70%);
  • маленький рот, в котором с трудом умещается язык (65%);
  • постоянно открытый рот из-за низкого тонуса мышц (65%);
  • зубные аномалии (65%);
  • маленький нос с плоской спинкой и плоской переносицей (52%);
  • короткая шея (45%);
  • поперечная складка на ладони («обезьянья складка») (45%);
  • косоглазие (30%)
  • деформация грудной клетки (29%);
  • пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаза) (19%).
  • Большинство детей с СД имеют некоторые из перечисленных признаков, но не обязательно, что все сразу. Окончательный диагноз по одним только внешним признакам не ставится, для точной диагностики необходим анализ крови на кариотип.

    Причины появления синдрома Дауна

    Причиной СД является наличие дополнительного генетического материала из 21-й хромосомы. Хромосомами называются клеточные структуры, в которых содержатся гены.

    В норме у каждого человека 46 хромосом, которые собраны в 23 пары. Ребенок наследует одну хромосому из каждой пары от яйцеклетки матери и одну – из сперматозоида отца. При нормальном слиянии яйцеклетки и сперматозоида образуется оплодотворенная яйцеклетка с 46 хромосомами.

    Но есть случаи, когда перед или после оплодотворения случается какой-то сбой в формировании, делении или развитии оплодотворенной яйцеклетки. Доподлинно известно, что в 95% случаев СД вызывается трисомией 21 хромосомы, потому что практически у всех пострадавших имеется три 21 хромосомы вместо двух.

    Например, развивающийся сперматозоид или яйцеклетка могут неправильно разделиться, что приводит к появлению в них лишней 21 хромосомы. При этом нормальный сперматозоид (или нормальная яйцеклетка) соединяется с аномальной яйцеклеткой (или аномальным сперматозоидом), и полученный эмбрион будет иметь 47 хромосом вместо 46.

    Иногда, перед оплодотворением, часть 21-й хромосомы отрывается во время деления клетки и привязывается к другой хромосоме в сперматозоиде или в яйцеклетке. В результате этого у эмбриона может быть состояние, которое называется транслокацией синдрома Дауна. У людей с таким отклонением есть две нормальные 21 хромосомы, плюс дополнительная 21-я хромосома, прикрепленная к другой хромосоме. Эта ошибка в делении клеток является причиной 3 – 4% случаев СД.

    У 1 – 2% людей диагностируется мозаицизм – еще одна форма синдрома Дауна, при которой ошибка в делении клеток происходит уже после оплодотворения. У таких людей выявляются некоторые клетки с дополнительной 21 хромосомой, а другие – с нормальным числом хромосом.

    Проблемы со здоровьем, вызванные синдромом Дауна

    Большинство проблем со здоровьем, связанных с СД, можно лечить, поэтому средняя продолжительность жизни людей с данным дефектом составляет около 60 лет.

    У людей с этим синдромом чаще, чем у здоровых людей, имеются одно или несколько из следующих заболеваний:

    1. Пороки сердца – почти у 50% детей с СД есть пороки сердца. Некоторые дефекты незначительны и могут быть вылечены с помощью лекарственных препаратов, в то время как другие требуют обязательного хирургического вмешательства. Все дети с СД должны быть осмотрены детским кардиологом. Им также необходимо в первые 2 месяца жизни сделать эхокардиографию – специальное УЗИ сердца, для того, чтобы можно было обнаружить и начать лечить пороки сердца, если это необходимо.

    2. Дефекты кишечника – около 12% детей с СД имеют пороки развития кишечника, которые требуют обязательного хирургического вмешательства.

    3. Проблемы со зрением – более 60% детей с СД имеют разнообразные проблемы со зрением, в частности, косоглазие (сходящееся косоглазие), дальнозоркость и катаракту. Очки, хирургическое вмешательство или другие процедуры обычно помогают немного улучшить зрение. Ребенок с СД должен ежемесячно в течение первых 6 месяцев жизни проходить осмотр у детского офтальмолога (глазного врача), а после 6 месяцев проходить хотя бы раз в год осмотр у окулиста.

    4. Потеря слуха – около 75% детей с СД страдают от частичной или полной потери слуха. Глухота может быть вызвана наличием жидкости в среднем ухе и/или дефектами в строении среднего или внутреннего уха. Дети с СД должны быть обследованы на предмет потери слуха сразу после рождения, а потом еще несколько раз в первый год жизни.

    5. Восприимчивость к инфекциям – все дети с СД часто болеют, они склонны к инфекциям уха, бронхитам и пневмонии. Такие дети, как никто другой, нуждаются в обязательной вакцинации (им нужно сделать все стандартные детские прививки), что может предотвратить заражение хотя бы некоторыми инфекциями.

    6. Проблемы с щитовидной железой – около 1% детей с СД имеют врожденный гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидки), который может повлиять на рост и развитие мозга. Врожденный гипотиреоз может быть обнаружен во время обычного скринингового исследования крови у новорожденных, и лечится приемом препаратов, содержащих синтетические гормоны щитовидной железы. Дети с синдромом Дауна также подвергаются повышенному риску развития заболеваний щитовидной железы, поэтому они должны проходить ежегодное обследование у эндокринолога.

    7. Лейкемия – у 1% детей с СД развивается лейкемия (рак крови). Пострадавших детей можно успешно лечить с помощью химиотерапии.

    8. Потеря памяти – люди с СД склонны уже в раннем возрасте к развитию болезни Альцгеймера, которая характеризуется прогрессирующей потерей памяти, изменением личности и другими проблемами. Исследования показывают, что около 25% взрослых с СД в возрасте старше 35 лет имеют явные симптомы болезни Альцгеймера.

    9. Умственная отсталость – у большинства людей с СД имеется видимая умственная отсталость в легкой или умеренной степени. К сожалению, предсказать, каким будет умственное развитие ребенка, рожденного с СД, невозможно.

    Лечение и профилактика синдрома Дауна

    Лекарства от синдрома Дауна не существует. Однако, некоторые исследования показывают, что у женщин, имеющих проблемы с метаболизмом (усвоением организмом) фолиевой кислоты (витамина В9), может быть повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

    Если эта информация подтвердится, это открытие может обеспечить еще одну причину, почему все женщины, желающие забеременеть, должны ежедневно принимать поливитамины, содержащие 400 мкг фолиевой кислоты. Кроме того, прием фолиевой кислоты снижает риск рождения ребенка с определенными врожденными дефектами головного и спинного мозга, такими как расщепление (расщелина) позвоночника.

    Связь синдрома Дауна у ребенка с возрастом матери

    Риск синдрома Дауна у ребенка сильно увеличивается с возрастом матери:

  • если возраст матери 25 лет, то риск рождения ребенка с СД равен 1 к 1250;
  • если возраст матери 30 лет, то риск рождения ребенка с СД равен 1 к 1000;
  • если возраст матери 35 лет, то риск рождения ребенка с СД равен 1 к 400;
  • если возраст матери 40 лет, то риск рождения ребенка с СД равен 1 к 100;
  • если возраст матери 45 лет, то риск рождения ребенка с СД равен 1 к 30.
  • Но, несмотря на то, что на риск становится больше по мере того, как увеличивается возраст матери, около 80% детей с СД – это дети, родившиеся у женщин возрастом до 35 лет. Это связано с тем, что молодые женщины рожают чаще, чем женщины старшего возраста.

    Если у женщины уже есть ребенок с СД, то с каждой последующей беременностью шанс родить еще одного больного ребенка составляет примерно 1 на 100, если возраст матери меньше 40 лет. Однако, если у первого ребенка транслокация синдрома Дауна, то вероятность рождения еще одного ребенка с СД значительно увеличивается.

    После рождения ребенка, акушер-гинеколог или детская медсестра возьмет у ребенка с подозрением на СД образец крови и отправит его в лабораторию. Лаборатория сделает кариотип (анализ хромосом), чтобы точно определить, есть ли в самом деле у ребенка СД и в какой именно генетической форме.

    Эта информация очень важна для определения риска при последующих беременностях. Врач-гинеколог отдаст результаты кариотипа родителям и направит их к врачу-генетику, который сможет более подробно объяснить результаты хромосомного исследования и рассчитать вероятность повторения заболевания в следующей беременности.

    Пренатальная диагностика синдрома Дауна

    Врачи-гинекологи настоятельно рекомендуют всем беременным женщинам проходить скрининговое исследование на синдром Дауна, независимо от возраста женщины. Такой скрининг в первом триместре представляет собой анализ крови, который берется на сроке между 11-ой и 13-ой неделями, а также в специальном УЗИ для измерения толщины затылочной области плода (УЗИ воротникового пространства).

    Во втором триместре этот скрининг заключается только в заборе анализа крови (на сроке от 16-ой до 19-ой недели), без ультразвукового исследования.

    Данные скрининги позволяют выявить беременности с высоким риском синдрома Дауна, но они не могут точно диагностировать наличие данного синдрома и других врожденных дефектов у ребенка. Если результат скрининга на СД окажется аномальным, то женщине необходимо пройти дополнительные инвазивные диагностические процедуры – хориоцентез (биопсия хориона) и амниоцентез.

    Большинство будущих родителей после прохождения скрининга получают нормальные результаты. Однако, если пренатальная диагностика показывает, что у ребенка есть синдром Дауна, у его родителей есть возможность и время больше узнать об этом диагнозе, и принять решение о пролонгировании или прерывании беременности.

    Многих волнует вопрос, могут ли дети с СД в будущем иметь своих детей? За редким исключением, люди с синдромом Дауна не могут зачать ребенка. Что касается мужчин с таким синдромом, то они бесплодны (есть единичные случаи, известные науке, но это исключение!). Что касается женщин, то в 50% случаев она может зачать ребенка, но в половине случаев у этого ребенка также будет синдром Дауна. Кроме того, большинство таких беременностей заканчивается выкидышем из-за того, что есть синдром Дауна у ребенка. Поэтому, как видите, вероятность рождения здорового ребенка очень невелика.

    mamusiki.ru

    Можно ли по узи определить у будущего ребенка синдром Дауна

    Будущих родителей волнует здоровье их малыша. Часто задаваемые врачу вопросы: можно ли по УЗИ определить синдром Дауна и что это такое. Синдром Дауна — это генетическое нарушение. Во время зачатия или первого деления оплодотворенной яйцеклетки происходит сбой. Новорожденная клетка объединяет признаки обоих родителей в виде соединений хромосом отца и матери. Хромосомы родителей дают новому организму свои признаки. В клетке они образуют пары. В норме клетка содержит 46 хромосом -23 от матери и 23 от отца. В результате нарушения процесса образования новой клетки 21-я пара получает еще одну лишнюю хромосому. Такой организм имеет ряд отличительных признаков. Чаще всего дети с синдромом Дауна имеют характерную внешность: «плоское лицо», плоский затылок, короткие конечности, открытый рот, зубные и глазные аномалии, короткую шею и нос. Исследования по определению синдрома Дауна проводятся на очень ранних сроках беременности.

    Ультразвуковое исследование

    Определить синдром Дауна по УЗИ проще и безопасней. Такой метод исследования считается одним из самых точных. Его называют ультразвуковым скринингом. Вероятность выявления патологии достигает 91%.

    При ультразвуковом исследовании можно наглядно определить наличие признаков болезни у плода. Этот метод не навредит ни матери, ни малышу. Процедура достаточно быстрая и доступная, не доставляет неприятных ощущений. Несмотря на безопасность УЗИ, проводить его нужно только по назначению врача.

    Чтобы получить достоверную оценку развития плода на ранних сроках, делать УЗИ лучше на самой современной цифровой технике с высоким разрешением. Такая техника позволит тщательно рассмотреть мелкие детали и не пропустить опасные признаки. Современные ультразвуковые технологии помогают получать двухмерную и трехмерную картинку. Трехмерное изображение позволяет определить отклонения в развитии скелета. Двухмерным способом проще исследовать внутренние органы.

    Высокое качество оборудования поможет точнее определить наличие отклонений от нормы. Также важно проводить скрининг в конкретный период беременности. Иногда положение ребенка в матке не дает возможность определить те или иные признаки. Беременную могут попросить немного подвигаться, чтобы младенец изменил позу. В зависимости от расположения плода делают УЗИ через кожу живота или через влагалище.

    Определение маркеров

    Во время процедуры УЗИ производят различные измерения. На каждом этапе своего развития здоровый плод имеет определенные размеры, вес. Есть биометрические показатели, которые считают нормальными.

    Во время процедуры производят измерения каждого конкретного показателя. Отклонения от нормы называют маркерами. Маркеры сами по себе не свидетельствует о патологии. Это может быть временное отклонение или ошибка диагностики.

    Рассматривают совокупность различных показателей. Если есть отклонения по ряду показателей, это повод для дополнительных исследований. Основными признаками наличия патологии синдрома Дауна являются: сердечные пороки, короткие трубчатые кости конечностей, увеличенное шейное пространство и отсутствие носовой кости. Наличие сразу нескольких признаков — это уже тревожный результат.

    Первый скрининг делают в первом триместре беременности — между 10 и 14 неделями. Ранее этого срока анатомическое строение плода еще не сформировано, и обнаружить отклонения практически невозможно. Начиная с 10-й недели беременности можно выявить наличие некоторых патологических изменений, характерных для синдрома Дауна — утолщение воротникового пространства, шейную гигрому (опухоль в районе шеи), отсутствие носовой кости и отставание в развитии на 8-10%. Эти признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ могут свидетельствовать о наличии данной патологии.

    Первый скрининг не позволяет определить все пороки, характерные для синдрома Дауна.

    Но если во время скрининга обнаружены тревожные маркеры, женщину направляют для дополнительных исследований на консультацию к генетику. Он назначает беременной анализ крови, а также процедуры, направленные на изучение генетического материала плода. Это анализ околоплодной жидкости, клеток плаценты и крови плода, взятой из пуповины. Такие исследования проводятся инвазивно, то есть с проникновением в полость матки с помощью медицинских инструментов. Такое вмешательство может спровоцировать выкидыш. Но риск такого развития событий очень низкий, около 1%.

    Если подозрения подтверждаются, может быть принято решение о проведении аборта. Аборт на таком сроке пройдет с минимальной угрозой для здоровья женщины.

    Второй скрининг и третий

    Второй скрининг проводится на 20-24-й неделе беременности. Во время этого обследования можно получить гораздо больше информации. Многие органы сформированы. Во втором триместре уже можно явно увидеть неправильную форму черепа (брахицефалию), пороки сердца, кисты, недоразвитие костей лица (заячья губа), наличие дополнительной складки на шее, непроходимость кишечника, короткие кости конечностей, нарушения работы почек, центральной нервной системы. Изучается расположение и толщина плаценты, объем околоплодных вод.

    Но даже такое подробное изучение анатомического строения не дает ответа на все вопросы. Незначительные отклонения отдельных систем зафиксировать не удается. Если обнаружены тревожные признаки во время этого исследования, беременную направляют тоже на консультацию к генетику.

    На 30-32-й неделе могут обнаружиться признаки, скрытые ранее. Например, гидроцефалия, пороки сердца, нарушение развития мочевыводящих путей.

    К сожалению, ультразвуковые исследования не всегда выявляют генетические отклонения, которые слабо проявляются анатомически. К таким отклонениям относится и синдром Дауна. Но своевременно сделанная процедура поможет не пропустить пороки развития плода в подавляющем большинстве случаев.

    У кого может родиться ребенок с синдром Дауна

    Патология не является редкой. На каждые 700-800 новорожденных приходится 1 ребенок с синдромом Дауна. Такое соотношение одинаковое для всех народов и не зависит от уровня благосостояния. Прослеживается четкая зависимость увеличения вероятности рождения ребенка с таким нарушением от возраста матери. Самая низкая вероятность родить ребенка с синдромом Дауна у молодых женщин от 20 до 24 лет. Хотя девушки младше этого возраста тоже находятся в зоне риска.

    С возрастом вероятность увеличивается. У женщин старше 45 лет риск родить ребенка с такой патологией самый высокий. И все же 80% детей с данным синдромом рождается у молодых женщин, так как в таком возрасте рожают гораздо чаще.

    В зоне риска также находятся люди, в роду которых были генетические отклонения (не обязательно синдром Дауна), работницы предприятий с вредным производством. Могут увеличить вероятность появления новорожденного с патологией гормональные заболевания, наркомания, облучение радиацией.

    Современная диагностика позволяет большинству семейных пар узнать об отклонениях в развитии на очень ранних стадиях.

    1pouzi.ru

    Синдром Дауна у плода

    Здравствуйте! Мне 32 года. Имею двоих здоровых детей.При третьей беременности врачи поставили диагноз Синдром Дауна плода. Сделали медицинское прерывание беременности. Боюсь беременеть еще раз, но очень хочу третьего ребенка.

    Нам-то зачем эта информация?

    Вероятность родить больного ребенка ничтожно мала. Не надо думать, что вам не повезет дважды.

    ну не бойтесь, не знаю еще чего сказать.

    Сочувствую автор. мужайтесь. держитесь. я согласна с комментарием 2, навряд ли и во второй раз вам так не повезёт. так что работайте с мужем над лялечкой. Удачи вам.

    Думаю все будет хорошо.мысли материальных,поэтому не думайте о плохом.

    А зачем вам третий?Двоих мало?

    А врачу задать этот же вопрос не получается?

    У знакомой так же было 1 нормальный, через 10 лет даун, тоже аборт сделала, сейчас родила здорового пацана.

    После 30 вероятность родить дауна повышается, автор.

    я лично знаю двоих женщин, которым врачи ставили такой же диагноз плода, но они рожали и родили здоровых детей.

    Это конечно не призыв рожать. Возможно и не было у плода никакого синдрома и третья беременность будет нормальной.

    Тот же самый вопрос.

    хм.. четвертая беременность часто бывает с дефектами развития плода, у вас именно при третьей беременности был диагностирован даун?

    есть способы определить это со 100% вероятностью.

    амниоцентез кажется.это забор околоплодных вод.

    Просто хромосома так легла, что синдром дауна получился. Следующая ляжет по другому, будет здоровый малыш. Предыдущие же здоровые. Это генетически иногда бывает, что так получается. 32 года это не тот возраст когда велика вероятность зачатия ребенка с синдромом дауна. Эта вероятность повышается годам к 45,и то это всего лишь вероятность, никто не утверждает и не знает на 100% как будет. Рожайте спокойно, третий малыш будет здоровенький.

    вот вопрос: в процессе беременности синдром дауна определяют только как вероятность, 100% нникто вам не даст. Может, был вполне нормалный ребенок, а вы его убили. ((

    У меня при четвертой беременности (в 38) случилась такая же трагедия. Врач сказал, что очень вряд ли повторится. Спустя год забеременела повторно, и родился на 100% здоровый сын. Тут дело исключительно случая.

    более вероятно, что был бы ненормальный. Вы бы его тогда себе взяли?

    нет, не взяла бы. У каждого своя судьба. Автор приняла такое решение и ей с ним жить. Но 100% гарантии, был ли эо Даун или она убила нормалтного ребенка, никто дать не может.

    так зхе повышается вероятност' родит' гения.

    почему-то в середину вставилось.

    нет, не взяла бы. У каждого своя судьба. .

    а если у каждого своя судьба, то зачем вы лезете с нравоучениями?

    Плод это ещё не ребёнок.

    не знаю, кому как, а я убеждена, что плод — это не просто ребенок, это ЧЕЛОВЕК с момента зачатия. Не такой развитый, как мы с вами-взрослые, но ведь и у девочек детсадовского возраста титек нет и волосы в известных местах не растут. Потому что они еще не развились до взрослого состояния. Так и эмбрион — это тотже человек,но просто еще не развившийся во взрослого.

    Автор чтио-то молчит подозрительно, видимо, не такая уж и интересная для нее тема. Или просто вброс.

    Гостьнет, не взяла бы. У каждого своя судьба. Автор приняла такое решение и ей с ним жить. Но 100% гарантии, был ли эо Даун или она убила нормалтного ребенка, никто дать не может.

    Это вам скрининг делали. там именно вероятность определяется. При плохом скрининге делают анализ околоплодных вод или анализ плаценты. При этих анализах уже точность 99% с копейками. так что вероятность нормального ничтожно мала.

    Девочки, скрининги несут не точное определение. И не надо совершать манипуляции пошлого века, с угрозой прерывания беременности. Достаточно сдать 10мл.крови, на сроке после 9 нед.беременности и результат с вероятностью 99,9%, скажет не только о синдроме Дауна. Это уже проверенный неинвазивный метод(секвертирование), стоимость в Москве 35т.р. Сие не реклама, а верный способ не трепать себе нервы и спасти многих детей.

    Гостьне знаю, кому как, а я убеждена, что плод — это не просто ребенок, это ЧЕЛОВЕК с момента зачатия. Не такой развитый, как мы с вами-взрослые, но ведь и у девочек детсадовского возраста титек нет и волосы в известных местах не растут. Потому что они еще не развились до взрослого состояния. Так и эмбрион — это тотже человек,но просто еще не развившийся во взрослого.

    Какой это человек, если до определённого момента у него нет ни нормального мозга, ни вообще нервной системы? Он не может думать и чувствовать и у него нет воспоминаний.

    А вы много помните из своего пятилетнего возраста? А трехлетнего? А в полугодовалом возрасте у вас есть воспоминания или вы тогда еще не были человеком.

    Ну идите в другую тему, про то,как кyрочку запекать, например.

    Но вы мне не запретите иметь свое мнение, даже если вам оно неприятно. Подоззреваю, что вас саму мучают какие-то ошибки из прошлого, возможно, поэтому вы так болезненно воспринимаете.

    ГостьГостьне знаю, кому как, а я убеждена, что плод — это не просто ребенок, это ЧЕЛОВЕК с момента зачатия. Не такой развитый, как мы с вами-взрослые, но ведь и у девочек детсадовского возраста титек нет и волосы в известных местах не растут. Потому что они еще не развились до взрослого состояния. Так и эмбрион — это тотже человек,но просто еще не развившийся во взрослого.

    Сравнивать ребёнка с эмбрионом несколько не корректно, да и на поздних сроках аборт запрещён.

    Достали моралисты вроде вас, все вам видней, автор. вроде другое спрашивала..Действительно, страна советов, без вашего мнения горшки не посвятятся

    почему некорректно? Разница только в уровне развития, а набор хромосом и днк закладывается уже в момент зачатия и остается неизменным на всем протяжении человеческой жизни, и внутриутробной и после рождения.

    Угомонитесь. Ведете себя как собака течная, а дельный совет дать не можете. Гордитесь чем? Что не стояли перед выбором? Так и не каркайте, а то встаните. за свой язык поганый.

    все, что мне желаете — сама вдвойне поулучите.

    Оскорбления оставьте для своего мужа (если он у вас есть).

    а насчет совета автору — ну что тут можно посоветовать*? автор мало того,что уже приняла все решения,их осуществила, так еще и пропала в неизвестном направлении.

    правильно, даунов надо убивать. не нужны они в нашем обществе.

    бла бла бла минует это людоедство а менструации полуубийство

    Не мучает, за 28 лет ни одного аборта, просто ненавижу людей, которые корчат из себя истину в последний инстанции. Сразу перед глазами костры инквизиции, хочется держаться от таких людей подальше

    если вы по скринингу сделали прирывание то зря. большество скринигов врут!

    Автор, на основании каких исследований вы пришли к решению об аборте? Вас сейчас этот вопрос не мучит: а вдруг родился бы нормальный?

    Я помню по своей беременности, что определяется это вероятностным способом: вероятность 1 к 10, вероятность 1 к 289 и т.д.

    Есть стопроцентные методы — например, биопсия околоплолдных вод.

    Блин как ребеночка жаль, у меня дочка с синдромом — такое солнышко, подойдет, обнимет , поцелует. Не представляю жизни без нее

    минует это танец.

    Прошлый век, ваша биопсия, да и перывание берем.может быть.

    Зря авто боится. Вероятность того, что и следующий ребенок будет с синдромом Дауна ничтожно мала.

    И почему на нее многие накинулись. В ее случае аборт был по медпоказаниям. Не каждый согласен на ребенка с таким синдромом. Это не просто умственная отсталость и специфическая внешность, но и часто пороки сердца, волчья пасть и еще куча всего. Пришлось бы старших детей забросить и посвятить себя только пожизненному уходу за больным ребенком. Сама я абортов не делала, но я в ситуации автора и не была, осуждать не берусь.

    Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.

    Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.

    Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

    Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.

    Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

    Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)

    на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

    Copyright (с) 2016-2018 ООО «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

    Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

    Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,

    информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

    Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

    Главный редактор: Воронова Ю. В.

    Контактные данные редакции для государственных органов (в том числе, для Роскомнадзора):

    www.woman.ru

    Определяется ли синдром Дауна по УЗИ?

    Синдром Дауна – это врожденная болезнь. Она проявляется в характерной внешности, а также некоторых особенностях развития человека. Причины такого заболевания в неправильном слиянии хромосом при зачатии, когда в геноме появляется лишняя хромосома. Это явление случайное, поэтому от него никто не застрахован.

    Признаки синдрома Дауна определяются во время беременности. Чтобы убедиться в том, что ваш ребенок в порядке, необходимо провести ультразвуковое исследование. Иногда требуется несколько этапов скрининга, если врача что-то беспокоит в результатах УЗИ.

    Что указывает на синдром Дауна при проведении УЗИ?

    На УЗИ видно особенности развития плода, которые могут указывать на синдром Дауна. К списку основных признаков относятся:

  • Пороки сердца. Они выявляются уже пи первом обследовании, но могут проявиться и на втором.
  • Короткие плечевые и бедренные кости, а также увеличение углов между ними. Эту патологию определяют по УЗИ на 13 неделе беременности. С помощью ультразвука можно рассчитать точные размеры костей плода.
  • Слишком толстое воротниковое пространство (шейная прозрачность). Оно не должно превышать 3 мм. Этот маркер чаще всего является признаком синдрома Дауна, но может указывать и на патологии другого характера. Эффективное измерение воротниковой зоны можно сделать при первом скрининге.

    Эти особенности называют маркерами, и именно на них смотрят, когда ставят предварительный диагноз. При этом стоит помнить, что даже если все эти маркеры присутствуют, 100-процентной гарантии того, что ребенок болен, не даст ни один врач. Особенности, увиденные на УЗИ, только дают повод полагать, что у ребенка синдром Дауна.

    Этапы скрининга на определение синдрома Дауна

    Признаки патологии по УЗИ определяют в три этапа. Врач следит за тем, как развивается плод. С течением времени признаки могут быть все более явными, что позволяет уточнить диагноз, если он есть, либо успокоить родителей, если он не подтвердился.

    1. Первое ультразвуковое обследование проводят не позже 13-й недели беременности. На этом сроке проверяют анатомические особенности плода. Многие из них можно уже определить, что позволит принять меры. Но в то же время, даже с учетом анализа крови нельзя утверждать, что патология действительно есть. Многие ее черты проявятся позже, поэтому назначается следующее УЗИ.
    2. На втором УЗИ у ребенка уже можно рассмотреть такие пороки, как заячья губа, тяжелые нарушения центральной нервной системы, сердечные пороки. Проводят исследование на 24 неделе беременности. На синдром Дауна в этот период указывает толщина плаценты, количество околоплодных вод.
    3. Третье ультразвуковое исследование назначают не всегда. Оно является обязательным для тех женщин, у которых предыдущие УЗИ показали неудовлетворительные результаты (то есть высока вероятность заболевания). Этот этап необходим и в том случае, если положение плода раннее не позволяло определить никаких отклонений в развитии, то есть делало скрининг не информативным.

    После того, как ультразвуковое обследование сделают, все присутствующие маркеры подсчитают и определят уровень риска по специальной шкале. Диагноз ребенка по УЗИ будет верным на 60-90%. То есть, даже если результаты не удовлетворительные, есть вероятность того, что малыш родится здоровым.

    При постановке диагноза также обращают внимание на возраст беременной. Чем она старше, тем большая вероятность генных патологий:

  • у матерей возрастом 35-40 лет ребенок с патологией рождается с вероятностью 1 к 214;
  • если возраст матери более 45 лет — вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 19.

Условия для наиболее достоверного результата УЗИ

Признаки синдрома Дауна можно определить не всегда. Чтобы ультразвуковое исследование было информативным — следует соблюдать определенные правила:

  1. Первое исследование проводится в первом триместре беременности.
  2. Обнаружение проблем наиболее возможно между 11-й и 13-й неделями.
  3. Если ребенок лежит так, что его трудно рассмотреть, то женщину просят подвигаться, покашлять, пошлепать по животу. Это провоцирует смену положения плода.
  4. В дополнение к УЗИ делают биохимический анализ крови, который может дополнить результаты ультразвукового исследования либо не подтвердить.
  5. Достоверности результатов исследования зависит и от человеческого фактора. Если врач опытный, то он проведет скрининг строго по инструкции и заметит все, что необходимо. Но вероятность ошибки (человеческий фактор) все же тоже не следует исключать.
  6. О диагностике синдрома Дауна при беременности (видео)

    Что делать, если было обнаружено много маркеров?

    Даже если почти все маркеры, указывающие на синдром Дауна, присутствуют на УЗИ, это еще не значит, что ребенок родится не здоровым (хотя вероятность и очень высока). В таком случае назначают анализ крови, а также анализы тканей плода. Так как плодные клетки присутствуют в амниотической жидкости (воде), то именно ее и берут на анализ.

    Также берут пробы из плаценты. В клетках плода выделяют хромосомы и уже на основании этого делают выводы о том, чем болен ребенок, и болен ли. Даже если у ребенка обнаружили патологии, родители должны знать, что современная медицина способна приблизить жизнь таких детей к нормальному уровню.

    fragmed.ru

    Энциклопедия УЗИ и МРТ

    Можно ли по УЗИ определить у будущего ребенка синдром Дауна?

    Каждая беременная женщина мечтает о том, чтобы у нее родился здоровый малыш. Однако никто не застрахован от различных патологий. Синдром Дауна – один из самых страшных диагнозов, который может услышать абсолютно любая беременная женщина. Выявить наличие этой патологии у плода можно благодаря УЗИ. Женщина, узнав заранее о синдроме, сможет принять решение о прекращении беременности или подготовиться к рождению больного ребенка.

    Что такое синдром Дауна?

    У каждого здорового человека вся генетическая информация сохранена в 23 парах хромосом. При изменении этого числа диагностируются генетические патологии. Одной из известных аномалий является синдром Дауна. Он обусловлен наличием дополнительной хромосомы в 21-й паре.

    Хромосомный набор человека с синдромом Дауна: появляется лишняя (третья) хромосома в 21 паре.

    Патология появляется во время внутриутробного развития. Она возникает у эмбриона в связи со случайными событиями, происходящими в период течения беременности. Риск рождения ребенка с хромосомной аномалией повышается с увеличением возраста будущей матери. Если женщине больше 35 лет, то вероятность того, что у нее родится даун, значительно выше.

    Даун отличается от здорового малыша тем, что у него задерживается умственное и речевое развитие. Однако в период новорожденности невозможно точно сказать, насколько сильно будет проявляться отставание конкретного ребенка от своих сверстников. Развитие малыша зависит от врожденных способностей и от того, как занимаются с ним родители.

    У людей, имеющих синдром Дауна, ослаблена иммунная защита организма. У детей часто возникают пневмонии, различные инфекционные заболевания. Синдром Дауна сопряжен и с другими недугами: врожденными пороками сердца, болезнями Альцгеймера, острыми миеловидными лейкозами.

    Даун может прожить около 50 лет. В некоторых случаях продолжительность жизни составляет около 70 лет. Одни люди с синдромом Дауна работают, ведут полноценную жизнь, вступают в браки, а другие нуждаются в пожизненном уходе.

    Диагностика хромосомной аномалии

    Частота рождения даунов в настоящее время немного уменьшилась. Это связано с тем, что будущие матери проходят пренатальную (комплексную дородовую) диагностику с целью выявления патологий у ребенка. Во время беременности проводятся следующие тесты:

    Скрининговые тесты проходит абсолютно каждая женщина на 11–14 неделях беременности. Они безопасны для будущей матери и плода. Этот вид тестов включает в себя ответы на вопросы врача, анализ крови и УЗИ.

    Диагностические тесты назначаются не всем женщинам, так как имеется риск осложнений. Есть небольшая вероятность, что прервется беременность. Диагностические тесты включают в себя инвазивные процедуры, определяющие то, родится ли даун или здоровый малыш:

    Биопсия ворсин хориона

    Под этой процедурой понимается взятие маленького образца плаценты. Ткань получают путем пункции матки через живот с использованием тонкой иглы. Риск потери ребенка после этой процедуры составляет около 1–2%. В редких случаях биопсия вызывает инфекцию.

    В ходе этой процедуры специалисты осуществляют забор образца амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. В ней имеются клетки ребенка, содержащие генетический материал. Полученную жидкость отправляют в лабораторию на исследование. Процедура представляет опасность для матери и ребенка. Может случиться выкидыш или развиться инфекционный процесс.

    Проведение диагностики в I триместре беременности

    Каждая будущая мама в женской консультации получает талон — направление на УЗИ. Оно проводится на аппарате с высоким разрешением. В ходе исследования оцениваются следующие важные показатели:

  7. воротниковое пространство, его толщина (ТВП);
  8. длина верхней челюсти;
  9. копчико-теменной размер (сокращенно КТР);
  10. длина ушной раковины;
  11. длина плечевой и бедренной костей;
  12. частота сердечного ритма плода (ЧСС);
  13. объем плаценты.
  14. Воротниковое пространство входит в ультразвуковые признаки генетической патологии. Под этим термином понимается скопление жидкости в тыльной области шеи плода под кожей. В норме этот показатель составляет 1,2–2,7 мм. При хромосомной аномалии толщина воротникового пространства увеличивается.

    Слева — нормальный плод, справа — плод с признаками синдрома Дауна: увеличенная толщина воротникового пространства (ТВП) и отсутствующая перегородка

    Каждый даун имеет недоразвитую верхнюю челюсть. Именно поэтому у людей с заболеванием «уплощенное лицо». Недоразвитость челюсти легко обнаруживается при УЗИ. Кость хорошо визуализируется. Во время УЗИ специалист измеряет ее длину. При синдроме значение оказывается меньше нормы.

    КТР в норме составляет 45–84 мм. При синдроме значение этого показателя точно такое же. Размеры плода не отличаются от нормальных значений. Если же выявляется замедление развития, то это свидетельствует о наличии другой хромосомной патологии.

    Отсутствие или наличие синдрома Дауна у плода можно определить по размеру ушных раковин. Проводится измерение во время ультразвукового исследования на 11–13 неделях беременности. Если значение оказывается меньше нормы, то подтверждается наличие хромосомной патологии.

    Дети с синдромом Дауна имеют небольшой рост. Это обусловлено тем, что размеры плечевой и бедренной костей меньше нормы. В I триместре выявить эти признаки невозможно. Размеры костей соответствуют норме. А вот во II триместре беременности можно уже увидеть при проведении УЗИ заметное уменьшение длины плечевой и бедренной костей.

    Частота сокращений сердца у плода при неосложненном течении беременности на 5 неделе составляет около 100 ударов в минуту. К 10 неделе этот показатель увеличивается до 170 ударов в минуту. Затем он начинает снижаться. На 14 неделе беременности ЧСС равно 155 ударам в минуту. При синдроме частота сокращений немного больше нормы. При других хромосомных патологиях может наблюдаться тахикардия или брадикардия.

    Во время проведения УЗИ рассчитывается объем плаценты. У здорового плода значение этого показателя растет с увеличением копчико-теменного размера. При синдроме объем плаценты не отличается от нормы. Значительное снижение показателя может свидетельствовать о наличии другого генетического заболевания.

    Проведение диагностики во II триместре беременности

    Патология может быть выявлена и во II триместре беременности. Для хромосомного заболевания характерны следующие признаки:

  15. гипоплазия костей носа;
  16. аномалии развития сердца;
  17. аномалии развития конечностей;
  18. гидронефроз.
  19. При синдроме у 65% плодов выявляется гипоплазия костей носа. В ходе УЗИ они не визуализируются или их длина составляет менее 2,5 мм. Эти признаки можно обнаружить и у здоровых детей. Форма и размер носа определяется наследственностью и не всегда по нему можно определить, родится ли даун.

    У 40% плодов при синдроме выявляются аномалии развития сердца и магистральных сосудов. Патологии возникают из-за комбинации генетических факторов и неблагоприятного воздействия на ребенка извне.

    О наличии синдрома Дауна можно говорить при обнаружении аномалий развития конечностей. Довольно часто при этом генетическом заболевании выявляется клинодактилия (врожденный дефект пальцев, внешне проявляющийся в их искажении или искривлении). В ультразвуковые признаки синдрома Дауна входит также сандалевидная щель стопы, т. е. наличие небольшого промежутка между первым и вторым пальцами.

    Хромосомные заболевания могут сочетаться с аномалиями мочевыделительной системы. Например, при синдроме часто выявляется умеренный гидронефроз. Под этой патологией понимается расширение почечной лоханки и чашечек. Выраженный гидронефроз может свидетельствовать о наличии других генетических заболеваний.

    Результаты исследования

    После неинвазивного пренатального скрининга беременная женщина получает результат. Из него можно узнать риск рождения ребенка с генетической патологией. Например, тест показывает, что риск составляет 1:250. Это значит, что у 249 женщин родится здоровый малыш. Только у одной женщины появится на свет даун.

    Результаты неинвазивного пренатального скрининга могут говорить о низком или высоком риске. Специалистами установлено пограничное значение 1:100. Если результат составляет 1:300, то женщина попадает в группу низкого риска (ультразвуковые признаки заболевания не были обнаружены или удалось выявить несколько из них). Скорее всего, у нее родится здоровый малыш, а не даун.

    Если результат теста составляет 1:2, то женщина попадает в группу высокого риска (в ходе исследования были выявлены ультразвуковые признаки в значительном количестве). Вероятность того, что у нее родится даун, равна 50%. Может появиться на свет и здоровый малыш. Именно поэтому после УЗИ и сдачи крови назначается инвазивный диагностический тест, который дает однозначный ответ насчет того, имеется ли у конкретного плода синдром Дауна.

    УЗИ во время беременности – высокоэффективный метод диагностики, направленный на обнаружение серьезной генетической патологии у плода. Исследование проводится в интересах семьи. Родители должны знать о здоровье будущего ребенка. Благодаря исследованию удается выявить ультразвуковые признаки заболевания и с высокой долей вероятности определить, кто родится – даун или здоровый малыш.

    uziprosto.ru

    Это интересно:

    • Депрессия как побороть самому Как побороть депрессию самостоятельно Утрата радости, апатия и частые приливы грусти говорят о появлении депрессивного состояния. К таким симптомам очень важно отнестись серьезно и постараться побороть их самостоятельно. В противном случае заболевание обостриться, что может привести к печальным последствиям. Депрессия – это психическое […]
    • Речевая карта ребенка с синдромом дауна Я – Артем! Я – не синдром Дауна! Я – Артем. Мне 4 года. У меня есть папа и мама. А еще у меня есть три сестры и старший брат. У меня есть четвероногий друг – лабрадор-ретривер Дана. А еще у меня есть дополнительная хромосома. Я пока не знаю, что это значит, но меня все любят, и я самый счастливый мальчишка на […]
    • Украина синдром дауна Дети с синдромом Дауна в Украине Смогло ли наше общество сделать так, чтобы в Международный день человека с синдромом Дауна «дети Солнца» - дети с СД - и их родители чувствовали себя уверенно и защищенно? Каждая клетка человеческого тела содержит 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то […]
    • Квест клаустрофобия отзывы екатеринбург Квесты в Екатеринбурге от 1 до 4 человек (+1, доплата 500 р.) от 2 500 до 3 000 р. от 1 до 4 человек (+1 за 500 р.) от 2 000 до 2 500 р. от 3 до 4 человек от 1 до 4 человек от 2 500 до 3000 р. от 2 000 до 2 500 рублей от 2 до 4 человек (+1 за 500 р.) от 1 700 до 2 200 рублей от 1 500 до 2 000 р. от 2 до 4 человек (+2 за 500 р./чел) от 1 до 3 […]
    • Синдром дауна транслокационная форма Транслокационная форма синдрома Дауна Возможные исходы беременности при сегрегации продуктов сбалансированных носителей робертсоновской транслокации. «Обычная» трисомия включает в себя 95% всех случаев синдрома Дауна. Пример, но в 1% случаев она обусловлена мозаицизмом (это, несомненно, минимальное количество, так как определенное […]
    • Невроз по хорни это Карен Хорни. Теория неврозов Карен Хорни и её теория неврозов. Даётся краткий обзор теории и классификация невротических типов личности, возможные причины возникновения и развития невроза. Невроз – это психическое расстройство, причиной которого являются стрессовые ситуации и конфликты продолжительного характера, сопровождающиеся психологическими […]
    • Сахарный диабет и шизофрения Сахарный диабет 2 типа — лечение и правильное питание при заболевании Сахарный диабет 2 типа или инсулиннезависимый диабет является хроническим эндокринным заболеванием и характеризуется повышением уровня сахара в крови (гипергликемией). Основной причиной такого состояния является нарушение взаимодействия клеток тканей с гормоном инсулином, […]
    • Глиатилин при аутизме Глиатилин: инструкция по применению и отзывы Латинское название: Gliatilin Код ATX: N07AX02 Действующее вещество: холина альфосцерат (choline alfoscerate) Производитель: Италфармако С.п.А. (Италия) Актуализация описания и фото: 21.03.2018 Цены в аптеках: от 592 руб. Глиатилин – ноотропный препарат, холиномиметик центрального действия. Форма […]