Как понять что у ребенка синдром дауна

Как выявить синдром Дауна | Как распознать синдром Дауна

Рождение долгожданного ребенка – это всегда счастье для каждого из родителей. Новая жизнь, новые ощущения и вообще перемены во всем. Однако бывает не всегда так. Синдром Дауна в последнее время – очень частая болезнь, которая характеризуется физическим и умственным отставанием при его развитии. Очень часто синдром Дауна не зависит от наследственных генов родителей, а происходит из-за различных факторов, влияющих на организм человека. Как выявить синдром Дауна, не прибегая даже ни к какой диагностике и процедурам. Распознать синдром Дауна просто. Достаточно всего лишь посмотреть на внешний вид новорожденного.

Можно ли наперед выявить синдром Дауна?

  • Синдром Дауна не может зависеть от способа жизни матери (благополучная или неблагополучная семья);
  • Так же без разницы половое различие (мальчик или девочка);
  • Одной из причин, во время которой рождаются дети с синдромом Дауна – рождение ребенка в возрасте от 35 лет. Однако и в этих случаях часто рождаются здоровые дети;
  • Генетики объясняют это тем, что у детей с синдромом Дауна выявляется лишняя двадцать первая хромосома.
  • Как распознать синдром Дауна — способы

    Существует большое количество способов, как распознать синдром Дауна.

    Чтобы выявить синдром Дауна, во время беременности необходимо пройти УЗИ (срок 12 недель). Однако оно не сможет вам дать сто процентной гарантии в выявлении патологии.

    Выявить синдром Дауна можно по внешним признакам. Форма головы – плоская и больше, чем у обычных новорожденных. Однако в некоторых случаях она маленькая. Нос очень плоский в виде седла. Губы очень пухлые. Глаза узкие и более толстый язык с бороздой, которая глубже обычного. Плоские уши с приросшими мочками. Шея короткая и толще, обычной со складками. Рот у таких детей постоянно открыт. Маленькие конечности рук и ног. Когда осмотр делается более углубленный, то у детей выявить синдром Дауна можно по таким отклонениям как: грудная клетка деформирована, просматриваются белые пятна на оболочке глаза, происходит ослабление щитовидной железы. Зубки у таких детей вырастают намного позже, чем у здоровых деток и они расположены беспорядочно.

    Нарушение слуха и зрение.

    Выявить синдром Дауна может инвазивная диагностика. Однако такая процедура может вызвать у взрослых женщин прерывание беременности.

    Практически у всех детей с синдромом Дауна распознают порок сердца и другие врожденные болезни.

    Жизненный прогноз людей с синдромом Дауна

    Не всегда такая болезнь может выявляться сразу при рождении. В таких случаях тоже необходимо сделать полный анализ и диагностику всех систем организма.

    В большинстве случаев, когда выявляется диагноз «синдрома Дауна», многие родители отказываются от таких детей. Хотя это диагноз на всю жизнь, есть возможность научить таких детей элементарным навыкам (держать ложку, ходить в туалет и т.д.). Заметьте, что многие дети с синдромом Дауна становятся очень хорошими математиками или художниками. Большинство из них отлично воспринимают действительность, так как при правильном воспитании и развитии физические и мыслительные процессы улучшаются, и эти дети всего лишь немного заторможены.

    Поэтому родителям хочется сказать, что не стоит сразу впадать в панику, если выявили синдром Дауна. Необходимо проконсультироваться у квалифицированных специалистов, которые смогут при помощи многочисленных методик и упражнений совершить чудо и остановить отставания в умственном и физическом развитие. Так же в нашем государстве есть много специализированных учреждений, в которых занимаются именно с такими детьми. И в скором будущем эти дети будут вам благодарны, а может быть даже именно из такого ребенка сможет вырасти гениальный математик или пианист, физик или поэт.

    Как распознать синдром Дауна на ранних сроках беременности.

    В наше время, есть масса методов, которые позволяют распознать синдром Дауна непосредственно во время беременности. Для этого, достаточно пройти современное ультразвуковое исследование, на сроке беременности в двенадцать недель. Толщина воротниковой зоны, которая превышает 2,5 – 3 миллиметра является косвенным признаком наличия отклонения в развитии ребенка. Помимо этого, размеры носовой кости, также имеют значение при определении и плода синдрома Дауна, или диагностирование его отсутствия. Не смотря на это, ультразвуковое исследование, к сожалению, не может быть стопроцентной гарантией наличия или отсутствия генетических отклонений. Поэтому, для того, чтобы получить однозначный ответ, необходимо провести генетическое обследование в специальной клинике, с применением новейших технологий и оборудования.

    Также, для того, чтобы распознать синдром Дауна можно пройти биохимическое скрининговое исследование. На сроке от 10-13 недель, и 16-18 недель беременности, оно являются наиболее информативным, и могут дать возможность врачу, при помощи анализа крови определить риски рождения ребенка, страдающего синдромом Дауна, но не смотря на это, такой анализ также не является гарантией появления здорового ребенка. В тех случаях, когда в результате таких исследований был получен плохой результат, можно обратиться за консультацией к генетику.

    Наиболее точные способы выявить синдром Дауна

    Только инвазивная пренатальная диагностика может дать точный ответ на вопрос наличия или отсутствия у ребенка отклонений, но такая процедура может стать причиной прерывания беременности. Именно поэтому, она проводится только в тех случаях, когда у матери наблюдается отягощенный генетический анамнез, возраст превышает 35 лет, а также исследования ультразвуком и скринингом показали наличие у ребенка генетических отклонений. Срок от 9,5 до 12 недель дает возможность провести биопсию хориона, а на 16-20 неделе можно провести исследование околоплодной жидкости, и после 22 недели – исследование крови из пуповины.

    В тех случаях, если исследования не проводились, или же эти исследования не помогли распознать синдром Дауна. Выявить его очень легко можно определить по внешним признакам – раскосым глазам, плоскому лицу, наличию кожной складки на шее и укороченному черепу.

    На сегодняшний день, синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. По данным статистики, каждый семисотый новорожденный, имеет эти отклонения. Суть этой болезни заключается в лишней двадцать первой хромосоме. Ввиду того, что болезнь Дауна практически не поддается лечению, многие женщины не готовы растить таких детей, что приводит к отказу от них. Современное оборудование, и новейшие методики знают как выявить синдром Дауна на ранней стадии беременности, что позволяет вовремя предпринять какие-то меры, или морально подготовится к рождению такого ребенка. Вопрос как распознать синдром Дауна является весьма актуальным, и имеет целый ряд ответов.

    Необходимо помнить, что рождение ребенка больного синдромом Дауна является случайным, и ни в коей мере не зависит от того образа жизни, которым живут родители, влияния различных неблагоприятных факторов, а также от состояния окружающей среды. Пол новорожденного также не имеет никакого значения, поскольку и мальчики и девочки одинаково подвержены влиянию этого генетического заболевания, и рождаются с ним с одинаковой частотой. Единственный фактор, который несколько повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна это возраст роженицы, который превышает 35 лет, но при этом, они имеют очень высокие шансы на рождение вполне здорового ребенка.

    www.astromeridian.ru

    Солнечные дети с синдромом Дауна: причины, диагностика, симптоматика и воспитание особенных деток

    Такая болезнь, как синдром Дауна – это, в первую очередь, заболевание, которое связано с неправильным (аномальным) набором пар хромосом. Заболевание проявляется в слабоумии, а также в серьезных проблемах, связанных с физическим развитием. Еще это заболевание больше всего проявляется в физических отклонениях врожденного характера и функциональной недостаточности секреции.

    Следует отметить, что синдром Дауна – это достаточно частая болезнь хромосом, и сейчас распространенность этой болезни среди родившихся составляет примерно 0,15 процента, или 1 случай среди 650 детей. Патология никак не связана с тем, какой у ребенка вес и пол. Среди пациентов, у которых отмечается олигофрения (слабоумие), 10 процентов приходится на С.Д. (синдром Дауна).

    При этом у синдрома Дауна формула кариотипа следующая: 47, XX, 21+ (мама) и 47, XY, 21+ (папа).

    Что такое кариотипирование

    Для того чтобы определить вероятность и риск появления у родителей ребенка с С.Д., врачи могут назначить им проведение кариотипирования. При этом родители проходят через забор некоторого количества венозной крови, а именно лимфоцитов этой крови.

    Лимфоциты при кариотипировании выделяют из крови, чтобы потом обработать их специализированными средствами и веществами. Это те вещества, которые стимулируют клеточное деление – это необходимо для того, чтобы лучше увидеть хромосомы клеток. На все это уходит несколько дней.

    Потом клетки в рамках кариотипирования обрабатывают красителями, которые дополнительно подсвечивают хромосомы. После этого квалифицированный специалист при помощи стандартного микроскопа проводит анализ генома пациента, а также составление кариотипа.

    При правильно выполненном исследовании можно без труда обнаружить различные нарушения, включая также аномальное количество хромосом в организме и другие возможные проблемы, которые могут оказать влияние на ребенка или на последующих потомков через несколько поколений.

    Среди противопоказаний можно отметить наличие у родителей заболеваний инфекционного типа, а также прием некоторых медикаментозных препаратов. Также противопоказание – это принятие алкоголя в течение 1-2 дней перед проведением кариотипирования. Другими словами, необходимо отказаться от курения и алкоголя за несколько дней до начала процедуры, так как это может негативно сказаться на анализах. И тогда, понять, что такое синдром Дауна и есть ли он у ребенка, будет очень сложно из-за разницы и размытости итоговых результатов.

    Кариотипирование необходимо проводить в следующих случаях:

  • Возраст будущей матери больше 35 лет;
  • Проблемы с зачатием;
  • Болезни генетического характера;
  • Проживание родителей на территории повышенного радиоактивного фона;
  • Неблагоприятные или вредные рабочие условия, включая контакт с химиками и излучением;
  • Проблемы менструального цикла;
  • Родство с супругом;
  • Употребление наркотиков.
  • Как определить синдром Дауна во время беременности. Откуда происходит и от чего зависит заболевание

    Если говорить о синдроме Дауна кратко, то в далеком 1959-ом году было зафиксировано, что главная причина такого заболевания кроется в аномалии набора хромосом. Эта болезнь связана с нарушениями в структуре или количестве хромосом. В большинстве случаев (примерно 94 процента) у детей наблюдается трисомия, или лишняя хромосомная пара.

    Это можно наблюдать в тех случаях, когда в организме матери не разошлась 21-ая пара, и происходит созревание яйцеклетки с 24 хромосомами.

    В процессе оплодотворения такой яйцеклетки с 24 хромосомами она оплодотворяется сперматозоидом с правильным набором (23 хромосомы). В таком случае появляется эмбрион, у которого 47 хромосом, то есть на свет появляется ребенок с С.Д. Подобный вариант развития чаще всего встречается у женщин, которым больше 35 лет.

    В отдельно взятых исключительных моментах у больных таким недугом детей общее число хромосом не становится больше, то есть их ровно 46, однако есть некоторая транслокация, при которой к 22, 15 и 13 паре добавляется еще одна хромосома – 21-ая или лишняя. Сегодня не выявлено никаких клинических отличий между теми, у кого трисомия и теми, у кого транслокация, поэтому в таком случае рождение детей с синдромом Дауна зависит от других причин. Еще одна причина – это мозаичная трисомия.

    Также редкими (3-4 процента) являются такие случаи, при которых наблюдается мозаичная трисомия. Есть клетки со стандартным хромосомным набором и клетки, у которых 21 хромосома. В таких случаях есть некоторые стертые проявления этого заболевания.

    Дети, у которых есть мозаичный кариотип, появляются у тех женщин, которые являются носительницами транслокации, то есть у тех женщин, у которых 45 хромосом. При этом хромосомные изменения возможны и проявляются у кого-то одного из родителей.

    Причины синдрома Дауна

    Основные причины заболевания все также не установлены и не зафиксированы. Дети с подобной патологией, как правило, рождаются самыми последними среди всех братьев и сестер. При этом как после, так и до рождения ребенка, имеющего С.Д. отмечаются у тех женщин, у которых случаются самопроизвольные выкидыши или случае мертворождения.

  • Большое количество и частое появление продолжительных стрессовых ситуаций у матери во время беременности;
  • Частое и продолжительное голодание;
  • Действие активной радиации ионов;
  • Воздействие различных факторов, включая химикаты.
  • Беременность, осложненная хромосомными проблемами и отклонениями, протекают, как правило, с токсикозом, а ее продолжительность намного меньше, чем у нормальной беременности. Очень часто есть угроза выкидыша. Также у женщины может быть отмечен тяжелый акушерский анамнез.

    Важный момент: как было отмечено, риск того, что у ребенка будет Синдром Дауна, возрастает у женщины после 35 лет, и многие квалифицированные специалисты в области медицины связывают с появлением лишней 21-ой хромосомой, причем это хромосома появляется в яйцеклетке. Тем не менее, в одном случае из трех нерасхождение пары хромосом (21 пара) начинает происходить прямо в сперматозоиде, что приводит к появлению той же самой патологии.

    Связь между риском появления в семье малыша с С.Д. и возрастом его мамы доказана научными методами.

  • Из 2 тысяч женщин, забеременевших в возрасте до 25 лет лишь 1 ребенок может родиться с таким осложнением;
  • Если женщина беременеет в возрасте 25-30 лет появляется ребенок уже не из 2000, а 1300 детей;
  • После 35-ти лет возможный риск рождения ребенка с С.Д. увеличивается в 3-4 раза;
  • В возрасте 50-ти лет риск синдрома Дауна и появления аномалии генов появляется у каждого 8-го ребенка.
  • Заболевания и недуги, связанные с 21-ой хромосомой на такие хромосомы, как G и D – это достаточно редкая патология, однако именно она может стать причиной к тому, что в семье появится еще один ребенок с таким заболеванием, причем в такой ситуации нет никакой зависимости между возрастом и риском.

    Если в семье появляется новорожденный с синдромом Дауна, то у него могут наблюдаться следующие симптомы:

    1. Скошенный затылок и аномально уменьшенная голова (один из признаков – это окружность головы новорожденного ребенка меньше 32 сантиметров);
    2. Раскосые щели глаз (то есть наружные углы глаз выше, чем внутренние);
    3. Один из явных признаков, но не абсолютных – это косоглазие;
    4. Уплощенная и очень широкая переносица;
    5. Низко расположенные ушные раковины. Чаще всего они также очень маленькие и деформированные;
    6. Слишком толстый и большой язык с углубленными бороздами;
    7. Полуоткрытый рот и явные нарушения прикуса (слишком сильно выступающая нижняя челюсть);
    8. Завышенное нёбо;
    9. Слишком короткая шея;
    10. Широкие кисти с одной большой складкой поперечного типа прямо на ладонях;
    11. Маленькие пальцы;
    12. Небольшой по размерам мизинец, имеющий лишь одну складку сгибания;
    13. Широкие стопы с увеличенным расстоянием между пальцами (большим и указательным).
    Особенности иммунитета и здоровья

    Если говорить об иммунитете и здоровье у людей с синдромом Дауна, то можно отметить следующие моменты:

    • Сниженная сопротивляемость к любым видам инфекций, начиная от самых распространенных и легко диагностируемых, и заканчивая редкими. Заболевания инфекционного характера у людей с С.Д. отличаются серьезной тяжестью протекания, что также может быть причиной летального исхода. Очень часто у детей можно отметить блефариты и конъюнктивит. Что же касается зубов, то они поражены кариесом;
    • Еще одна серьезная опасность, к появлению которой предрасположены дети с синдромом Дауна – это лейкоз. У них предрасположенность к такому заболеванию выше в 15 раз, если сравнивать с детьми без такой патологии. Согласно мнению некоторых квалифицированных ученых, у детей, больных лейкозом, можно отметить связь между появлением еще одно хромосомы с проявлением хромосомной транслокации. В большинстве случаев у детей с синдромом Дауна именно развитие лейкоза главная причина смерти;
    • Также у ребенка с С.Д. могут быть отмечены такие нарушения в организме, как недоразвитые тазовые кости, деформация груди и сращение нескольких пальцев. Чаще всего рост таких детей – ниже среднего, а туловище во время ходьбы наклонено немного вперед;
    • Голос постепенно становится низким;
    • Кожа шелушится в области лица и отличается сухостью;
    • Из-за того, что у детей с С.Д. отмечаются самые разные расстройства эндокринного характера, у них появляется склонность к лишнему весу и ожирению. Тем не менее, при рождении вес такого ребенка будет небольшим, как и мышечный тонус;
    • Еще один признак синдрома Дауна – это три, а не два родничка открытого типа, причем это роднички большого размера, и они очень поздно закрываются.

    Развитие детей с таким синдромом Дауна также осложнено, заметны отставания в:

  • Удержании головки (примерно в 5-6 месяцев);
  • Возможности сидеть (примерно в 1 год);
  • Возможности ходить (примерно в 1,5-2 года);
  • Прорезывании зубов;
  • Координации движения. Следует отметить, что координация движений, а также мышечный тонус улучшается во время развития.
  • к содержанию ^

    Еще один важный момент, — это высокая вероятность появления у ребенка с С.Д. самых разных пороков. Дети с синдромом Дауна предрасположены к таким порокам, как:

  • Порок сердца. Он встречается в 30-40 процентах. Главные пороки – это дефекты с межжелудочковой перегородкой и открытое овальное окна;
  • Порок органов пищеварения и ЖКТ. Главные пороки – это заращение просвета в работе кишечника, а также удлинение кишки и другие пороки;
  • Вероятность появления грыжи – пупочной, паховой и других.
  • Речь, психические и социальные параметры

    Речь у детей с С.Д. развивается с очень большой задержкой. К примеру, первые слова ребенок будет произносить после двух лет, а первые предложения – к 5 годам. В некоторых случаях ребенок может произносить слова и до 6 лет, а связной речью такие дети практически не владеют.

    Что касается расстройства психики, то самое главное из них – это слабоумие из вида олигофрении на уровне имбецильности или дебильности. В некоторых случаях может развиться идиотия. Характерным также становится недоразвитие, причем это касается как мышления, так и интеллекта. Также могут быть отмечены нарушения и других функций психики – восприятие, внимание, а также память, инстинкты и другие. Поэтому самое важное при общении и развитии ребенка с синдромом Дауна – это проведение правильных работ с детьми с синдромом Дауна.

    Суждения такого ребенка достаточно примитивны, как и словарный запас. Кроме того, детям с С.Д. недоступно или затруднено абстрактное мышление. Внимание таких детей достаточно неустойчиво. Тем не менее, у многих детей наблюдаются отличные способности и их природные навыки к механической подражаемости и запоминанию на интуитивном уровне. С другой же стороны, у детей с С.Д. очень медленное мышление и легкая степень внушаемости. Некоторые такие дети могут обучиться таким наукам, как письмо и чтение, однако обучение счету у них проходит очень и очень сложно. За 10 лет жизни один ребенок с С.Д. может освоить программу первых четырех классов.

    Если проводить занятия с детьми с синдромом Дауна, то можно отметить, что они в большинстве случаев отличаются ласковым, послушным, а также добродушным характером, однако они же могут проявлять некоторые первичные признаки беспокойства, раздражительности, а также упрямства. В редких случаях также возможны такие проявления в поведении, как пассивность и медлительность психомоторики. Однако, вне зависимости от характера и особенностей воспитания, такие дети не способны приспосабливаться к систематическим видам труда.

    Практически всегда диагностика синдрома Дауна у ребенка не представляет никакой сложности к проведению диагностических процедур. Чаще всего подобное заболевание, охарактеризованное осложнениями в развитии, можно продиагностировать еще в роддоме. Если же диагностика чем-либо осложнена или ее проведение затруднено, то необходимо подтвердить или же опровергнуть этот диагноз при помощи проведения цитогенетических исследования. При этом на то, что у ребенка Синдром Дауна, указывает определенная запись кариотипа синдрома Дауна.

    Определенного лечения заболевания нет, так как даже современная медицина не способна вылечить подобную патологию. Однако лечение необходимо начинать с проведения и проверки кариотипа синдрома Дауна, также необходимо проводить медикаментозные виды лечения.

    Могут оказать значительную помощь проведения занятий с квалифицированным и имеющим опыт логопедом. Сочетать такие занятия можно с массажем или же с лечебно-оздоровительной физкультурой. Все эти и другие процессы могут улучшить состояние ребенка по всем параметрам и признакам.

    Угрозы для жизни ребенка нет, а прогнозирование подобного заболевания зависит, прежде всего, от его степени тяжести, а также от характера возможных пороков и их наличия. Также сложность и течение этого заболевания в определенные моменты зависят от инфекционных заболеваний, а также их частоты и тяжести.

    Профилактика этого заболевания состоит из проведения постоянных медицинских и генетических консультаций с родителями. Это необходимо для того, чтобы определить и выявить наличие транслокаци и аберракции хромосом. Также такие консультации необходимы для того, чтобы определить степень риска появления на свет ребенка с таким осложненным заболеванием, как Синдром Дауна.

    bebi-blog.ru

    Можно ли распознать синдром Дауна сразу после рождения ребенка

    Думаю, многие люди задаются вопросом: как распознать синдром Дауна у новорожденного? Но перед тем, как дать ответ на этот вопрос, следует понять, что являет собой данный синдром, при каких обстоятельствах он возникает и каким образом передается, как с ним жить дальше. Обо всем этом мы расскажем вам в этой статье.

    Синдром Дауна является хромосомной патологией, то есть ребенок получает лишнюю хромосому, поэтому вместо положенных 46 у него формируется 47 хромосом. Слово синдром говорит нам о наборе каких-то определенных признаков, свойств. Это явление первый раз было описано английским доктором Джоном Дауном еще в 1866 году. Назвали синдром в честь врача, хотя он никогда не был болен ним, как полагают многие люди. Впервые врач характеризовал данную болезнь как психологическое расстройство. И до 1970-х годов болезнь привязывали к расизму. Так в нацистской Германии истребляли неполноценных людей. До средины двадцатого века было несколько теорий возникновения этого отклонения:

    — предполагали взаимосвязь с возрастом роженицы, в особенности если мать старше 35 лет;

    — предполагали, что синдром проявляется лишь при определенной взаимосвязи генетических и наследственных факторов;

    — ну а самым далеким от истины предположением было то, что синдром возникает в случае родовых травм.

    Благодаря современным технологиям, разрешающим ученым изучать кариотип (то есть хромосомный набор совокупность признаков хромосом в клетках тела человека), стало возможным доказать наличие аномалии хромосом.

    В 1959 году французский генетик Жером Лежен доказал, что данный синдром возникает по причине трисомии 21-й хромосомы (то есть наличие лишней хромосомы, так малыш получает от матери либо отца лишнюю двадцать первую хромосому).

    В подавляющем большинстве случаев синдром Дауна встречается у детей, чьи матери находятся в зрелом возрасте, а еще если в семье были случаи данной болезни. Если верить данным современных исследований, то экология и многие другие внешние факторы просто не могут послужить причиной возникновения данного отклонения. Также по данным исследований, если отец ребенка старше 42 лет, то это может послужить причиной появления синдрома у ребенка.

    Для того чтоб заранее узнать, имеется ли патология у беременной женщины, на сегодня есть ряд диагностик, которые далеко не всегда безвредны для женщины и ребенка, но, тем не менее, позволяют определить синдром и предотвратить рождение больного.

    Аминоцентез считают одним из самых точных анализов, определяющих эту патологию. Проводят его на основании анализа жидкости, из которой станет развиваться плод. Вероятность точного результата составляет около 99,8%

    Биопсию хориона относят к инвазивным исследованиям. Во время проведения данного исследования в матку женщины в положении вводят специализированные инструменты, предназначенные для сбора материала. Полученный материал является основой для выполнения данного анализа. Риск выкидыша при данных исследованиях составляет лишь 1%, но, тем не менее, он есть.

    К указанным видам диагностики следует прибегать в случае если у кого-то из родителей имеется генетическая предрасположенность к заболеванию данным синдромом.

    В традиционных случаях беременным предлагается сделать скрининг (сдача анализа крови и ультразвуковое исследование). Результаты исследования не могут утверждать, что у ребенка не будет синдрома, но они показывают шанс его возникновения, в случае если она велика, то необходимо прибегнуть к инвазивным методикам.

    А еще есть «тройной тест» — женщина в положении сдает анализ крови на последующие показатели: хорионический гонадотропин, свободный эстриол, а еще альфа-фетопротеин. Однако, как показали исследования, проведенные квалифицироваанными специалистами, данный биохимический тест не способен в точности выявить патологию плода. Кроме того, он очень дорогостоящий, а следовательно, недоступен для всех беременных.

    Как показала практика, данный метод диагностики не имеет абсолютно никаких преимуществ перед традиционным УЗИ. При тщательном ультразвуковом исследовании хороший врач способен выявить патологию (но при этом нельзя забывать, что какие-либо отклонения от нормы специалист может определить только, когда станут хорошо видны органы у будущего ребенка, а следовательно — это возможно лишь на 10-14 неделе беременности).

    Самым надежным и, кроме того, приемлемым по стоимости является анализ крови. Его делают беременной женщине до срока в шестнадцать недель. Анализ рассчитан на «биохимические маркеры», то есть определенный вид белка. А поскольку каждая беременная в крови имеет часть клеток будущего малыша, то этот анализ является фактически стопроцентным. По причине особенного метода исследования материала, этот метод применяют в центрах пренатальной диагностики только в некоторых крупных городах.

    Но, тем не менее, фактически во всех городах страны имеются специализированные медико-генетические клиники, а также службы, обратившись в которые, молодые пары могут получить диагностику и получить какие-то прогнозы в отношении генетики будущего малыша.

    Несмотря на то, что внешние факторы не особенно воздействуют на генетические отклонения в развитии, но, тем не менее, следует обеспечить беременной покой и должный уход уже с первых сроков беременности. Но у нас в стране все делается наоборот: подавляющее большинство работает фактически до конца срока, а беречь себя начинают только лишь в период декретного отпуска, что, естественно, неправильно. Как упоминалось ранее, угроза появления на свет малыша с этим синдром возрастает совместно с возрастом будущей матери, к примеру — у женщин достигших 39-летнего возраста вероятность рождения больного ребеночка составляет приблизительно 1 к 80. По последним данным, к группе риска относят и молодых девушек, забеременевших до 16 лет, а число таких случаев в нашей стране в последнее время активно растет. Как показывают исследования, женщины, принимающие разнообразные комплексы витаминов уже на самых первых сроках беременности, имеют самую низкую вероятность рождения малыша с данной патологией.

    В случае если нет возможности провести дорогостоящие анализы и выяснить о вероятности появления синдрома Дауна, то можно распознать болезнь уже после рождения малыша.

    Как только ребенок появляется на свет по его физическим данным доктор может определить наличие либо отсутствие данного заболевания. Предположить, что это заболевание имеется у ребенка можно по таким признакам:

    — по результатам скрининга, в случае если он был, но при этом картина выявления патологии так и осталась неясной;

    — информация из медицинских карт обоих родителей, в случае если кто-то из них либо близких членов их семьи имеет либо имел такое отклонение;

    — осмотр малыша на наличие каких-либо проблем со здоровьем.

    Для того, чтоб подтвердить либо опровергнуть диагноз, берут анализ крови, поскольку он способен точно показать наличие каких-либо отклонений у новорожденного.

    Однако несмотря на все предварительные признаки, проявления данной болезни вполне могут быть размыты, хотя уже по прошествии определенного времени можно распознать отклонение по таким физическим признакам:

    — «плоское лицо», определяющееся в примерно 90% случаев;

    — наличие складки кожи на шее, поскольку это полностью не свойственно обычным детям (примерно в 80% процентах случаев);

    — разнообразные зубные аномалии;

    — постоянно открытый рот, по причине аномального развития нёба;

    — косоглазие (малыш напоминает представителей монголоидной расы);

    Но это еще не все физические признаки синдрома. В более позднем возрасте и в течении всей жизни таких людей преследуют нарушения слуха, мышления, зрения, нарушения в функционировании ЖКТ, задержка умственного развития и многое иное. В настоящее время, если сравнивать с прошлым веком, то будущее детей, имеющих синдром Дауна, стало существенно лучше. Благодаря специализированным учреждениям, множеству программ, а также любви и заботе такие дети могут жить среди людей и полноценно развиваться, но это потребует огромного труда.

    В случае если планируете рождение ребенка, то постарайтесь заранее провести все требуемые исследования, чтоб в дальнейшем родились здоровые дети. Берегите здоровье!

    simplybeauty.ru

    Вдохновляющая история двойняшек, у одного из которых синдром Дауна

    Наша история борьбы за равные права начинается с двух младенцев, деливших одно лоно, рожденных с разницей в считанные секунды, и связь их нерушима.

    (На фото показаны стрелками «ребенок А» Хантер и «ребенок Б» Трой, подписано «Инклюзия» и «Эволюция»)

    И то, чего они ожидают от своей семьи, ничем не отличается — это уважение и любовь, несмотря на диагноз.

    Двойняшки всегда привлекают внимание. А если у тебя двойняшки, у одного из которых синдром Дауна, порой чувствуешь себя прямо как в цирке.

    (На фото: восьмимесячный Трой (сзади) со своим братом-двойняшкой Хантером)

    Обычный поход в магазин за продуктами с моими двойняшками всегда привлекал внимание. Если бы мне давали доллар каждый раз, когда кто-то говорит мне: «Тяжело вам, наверное, приходится», у меня бы набегала приличная зарплата даже притом, что я не хожу на работу. Если бы мне давали доллар каждый раз, когда кто-нибудь слишком долго пялится на моих мальчишек, пытаясь понять, как они могут быть двойняшками, я могла бы уже выйти на пенсию!

    Вероятность родить двойняшек, один из которых будет типичным, а другой с синдромом Дауна, равняется 14 к 1000. Если бы семьи, в которых рождается ребенок с синдромом Дауна, называли везунчиками, нас бы следовало именовать счастливчиками. И вообще мне стоит начать играть в лотерею.

    Вот почему мы так ценим встречи с другими семьями, в которых у одного ребенка из двойни — синдром Дауна. Чувствуешь себя, будто нашел тайное племя, которое полностью понимает и благо, и иногда проклятие, которые идут в придачу с двумя детьми одного возраста и такими различными путями развития. «Сравнение — ворует радость», и только представьте себе, что вы наблюдаете за тем, с каким трудом ваш сын с синдромом Дауна учится делать вещи, которые легко и естественно даются его двойняшке. Однако и на этом пути есть свои удивительные привилегии.

    Мы никогда не принимаем жизнь как должное, и оба наших мальчика – настоящие бойцы, умеющие сопереживать.

    Вы понимаете, как я была взволнована, встретив пару успешных взрослых двойняшек, типичную сестру и брата с синдромом Дауна. Мне посчастливилось встретить тридцатидевятилетних Кэйти и Криса Фэйтов на Национальной конвенции «Down syndrome» этим летом в Сакраменто. Их история – это тоже путь борьбы за равные права, который привел их обоих к самоопределению и успеху.

    «Когда мы родились в 1978 году, врач не поддержал маму. Он предложил родителям не забирать Криса домой. Но наша семья никогда даже не думала отдать Криса в детдом», – говорит Кэйти Фэйт Линго. Без сомнения, решение семьи Фэйт оставить Криса дома в то время было скорее исключением, чем правилом. Однако, по словам Кэйти, родители были настроены весьма решительно: то, что другие рассматривали как тяжкую ношу, должно было стать благословением.

    Сегодня Крис работает ассистентом в офисе в отделе по содействию развития (инвалидов) Калифорнии, он окончил местный колледж. Его сестра Кэйти получила степень магистра в области коррекционного образования и работает специалистом по инклюзии в своем районе. Очевидно, что инвалидность Криса привела их к этому служению, но как они достигли своих целей?

    Двойняшки говорят, что всё это произошло благодаря открытости и решимости родителей включать Криса во все аспекты жизни. «Криса принимали и любили. Также от него ожидали, что он будет вносить свою лепту в жизнь нашей семьи, выполнять те же обязанности по дому и иметь такую же ответственность, как остальные братья и сестры», – рассказывает Кэйти.

    И не всегда именно Кэйти приходилось защищать Криса. «Помню, в старших классах я как-то увидела, как Крис пригвоздил парня к ящикам в раздевалке. После того как я разрулила ситуацию, я спросила Криса: «В чем дело? Он тебя обижал?» Крис ответил: «Нет, он насмехался над тобой!»» – вспоминает Кэйти.

    В то время, когда инклюзии не существовало, родители Криса приложили все усилия, чтобы он учился в обычной школе неподалеку от дома, посещая уроки наряду с ровесниками. «В средних классах я завоевал высшую награду – награду от директора школы за смелость и целеустремленность. Я также подавал мяч во время баскетбольных матчей. Было весело!» – рассказывает Крис. После окончания школы он поступил в колледж как на общий курс, так и на курс для студентов с особыми образовательными потребностями.

    Очевидно, что в случае с Крисом Фэйтом врачи сделали ошибку. «В конце концов Крис повлиял на тот путь, что выбрала в жизни я, и дал нашей семье уникальную возможность видеть в людях с инвалидностью нечто большее, чем отличия от типичных», – объясняет Кэйти. «Я так рад, что родился в любящей семье. Мне было даровано так много. Я мечтаю когда-нибудь стать знаменитым писателем или автором песен, но я чувствую себя так, как будто мои мечты уже сбылись!» – восклицает Крис.

    История двойняшек Фэйтов – настоящее вдохновение для семей, подобных нашей. Они напоминают нам, что стоит пройти этот уникальный путь и что борьба за равные права приносит свои плоды. Благодарю Криса и Кэйти за то, что поделились своей историей!

    Фото в статье: themighty.com

    Понравилось? Поделись с друзьями!

    nest.moscow

    Это интересно:

    • Неврология нарушение сна Нарушения сна. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение. Нарушения сна - явления достаточно широко распространенные. От 8 до 15% взрослого населения мира предъявляют частые или постоянные жалобы на плохой или недостаточный сон, от 9 до 11% взрослых людей употребляют седативные снотворные средства, а среди людей пожилого возраста этот процент […]
    • Депрессия как побороть самому Как побороть депрессию самостоятельно Утрата радости, апатия и частые приливы грусти говорят о появлении депрессивного состояния. К таким симптомам очень важно отнестись серьезно и постараться побороть их самостоятельно. В противном случае заболевание обостриться, что может привести к печальным последствиям. Депрессия – это психическое […]
    • Причина аутизма у детей Признаки аутизма у ребенка, причины, методы коррекции Аутизм – диагноз, наводящий ужас на каждого родителя после разговора с детским психиатром. Проблема аутистических расстройств изучается очень давно, оставаясь при этом одной из самых загадочных патологий психики. Особенно ярко аутизм проявляется в раннем возрасте (ранний детский аутизм – РДА), […]
    • Невроз как быть родственникам Что такое тревожный невроз Существует множество различных форм и проявлений невроза. Данный термин в психологии соотносят с группой заболеваний, вызванных тем или иным психотравмирующим фактором. Клиническая картина невроза включает самые разные признаки, из которых чаще всего отмечаются волнения, тревожные и депрессивные состояния, резкая смена […]
    • Синдром дауна с фотографиями Дети с синдромом дауна Синдром Дауна – это наиболее часто встречаемая хромосомная патология. Синдром не передается по наследству, он не лечится, им нельзя заразиться, ведь это не заболевание. У детей с синдромом Дауна 47 хромосом, а у обычного человека только 46, так как возникает хромосомная поломка, сбой и появляется трисомия 21-ой хромосомы […]
    • Почему когда месячные депрессия Что делать, если у женщины месячные идут целый месяц? Многие женщины обращаются к врачу с вопросом о том, что делать, если месячные идут месяц. Менструальные выделения бывают у каждой женщины 1 раз в месяц, если только этому закономерному процессу не препятствуют болезни, беременность или другие причины. Обычно кровотечение длится 3-5 дней. […]
    • Психосоматические расстройства подростков Терапия психосоматических расстройств у детей и подростков Психосоматические расстройства – ряд заболеваний, возникновение которых связано с взаимодействием физиологических и психических факторов. Данные болезненные состояния представляют собой расстройства психики, которые проявляются в виде физиологических патологий. За развитие данного вида […]
    • Как избавиться от невроза с навязчивыми мыслями Навязчивые мысли: как избавиться от навязчивых мыслей? Хотите избавиться от навязчивых мыслей? Предлагаем советы от опытных психологов и пошаговую инструкцию! Скажите честно, терзают ли вас мысли, наподобие: выключил ли я утюг? закрыл ли кран в ванной? покормил ли кошку? о боже, я лечу в самолете, хоть бы мы не разбились… Появляясь 1-2 […]